Albiino haigus. Albinism - albinismi põhjused ja sümptomid, diagnoosimine ja ravi. Albinismi arengut mõjutavad biokeemilised ja geneetilised tegurid

Juhtub, et laps sünnib väga ebatavalise välimusega. Tema blondid juuksed, nahk ja silmad tõmbavad teiste tähelepanu, tekitavad palju küsimusi. Kuigi tänapäeva maailmas on peaaegu kõik kuulnud sellisest nähtusest nagu albinism, levib selle haiguse ümber palju müüte ja alusetuid eelarvamusi. "Eriliste" imikute vanemad peavad teadma, milliseid ilminguid see haigus lisaks välistele põhjustab ja kuidas vältida haiguse ohtlike tüsistuste teket.

Lastearst, neonatoloog

Albinismi mõiste ühendab pärilike patoloogiate rühma, mille puhul nahas, juustes ja iirises puudub või puudub melaniini pigment.

Statistika kohaselt on eurooplaste seas haigus leitud ühel beebil 37 000 vastsündinust, negroidide rassi esindajate seas ulatub see arv 1: 3000-ni. Üldiselt varieeruvad ülemaailmsed andmed haiguse esinemissageduse kohta vahemikus 1:10 000 kuni 1:200 000. Kuid albinismi esinemissagedus on kõige suurem Ameerika indiaanlaste seas.

Kuna indiaanlased on Panama ranniku põliselanikud, nende arv ei ületa 50 000 inimest. Hõim säilitas endiselt vanad traditsioonid ja kultuuri ning elab muust maailmast peaaegu eraldatuna. Iga 150. rahvuse esindaja on albinismi haige, mis kinnitab haiguse edasikandumise pärilikku mehhanismi.

Mõiste "albiino" pärineb ladinakeelsest sõnast albus, mis tähendab "valget". Selle termini võttis esmakordselt kasutusele filipiinlasest poeet Francisco Baltazar, nimetades seega "valgeteks" aafriklasteks. Kirjanik arvas ekslikult, et nende inimeste ebatavaline nahavärv oli tingitud abielust eurooplastega.

Mainimisi salapäraste inimeste kohta võib leida pea iga riigi ajaloost, kuid suhtumine neisse oli väga erinev. Probleemi valesti mõistmine põhjustas elanikkonna erinevaid reaktsioone albiinodele, alates kummardamisest ja maagiliste omaduste omistamisest kuni täieliku tagasilükkamiseni, mis näitas rändtsirkuste patoloogiat.

Aafrika riikides on päriliku sündroomiga inimeste elu raske tänapäevani. Mõned hõimud peavad albiino sündi needuseks, teised omistavad tema lihale maagilisi, ravivaid omadusi, seetõttu tapetakse sageli süütuid inimesi.

Kaasaegses maailmas näidatakse albiinodele rohkem lojaalsust. Televisiooni arenguga on ebatavalise välimusega inimeste probleemid saanud üldtuntuks. Albiinode seas on palju kuulsaid ja andekaid inimesi: näitlejaid, lauljaid, modelle (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).

Miks haigus tekib?

Haigus on pärilik autosoomse retsessiivse ülekandemehhanismiga. Kuigi haigus on haruldane, leidub albinismi geen planeedi igal 70. elanikul, kuid see ei põhjusta väliseid ilminguid. Olukordades, kus see omadus on mõlemal vanemal, võib nende geneetilise informatsiooni kombineerimine viia albinismiga lapse sünnini. Haiguse areng ei ole seotud lapse sooga, haigus esineb võrdselt nii poistel kui tüdrukutel.

Nimi "melaniin" ise pärineb kreekakeelsest sõnast melanos, mis tähendab musta. See aine on võimeline andma elusorganismi kudedele tumedat värvi, kuid selle omadused ei lõpe sellega. Pigmendi olemasolu tõttu viiakse läbi kaitsefunktsioon, melaniin on omamoodi kaitsja, kaitseb kudesid ultraviolettkiirte, kantserogeensete ja mutageensete tegurite kahjulike mõjude eest.

Pärilik defekt põhjustab aminohappe türosiini metabolismi rikkumist, mis on seotud melaniini pigmendi moodustumisega ja ladestumisega. Patoloogilised muutused võivad paikneda erinevates kromosoomides ja olla erineva raskusastmega, seega on albinismi ilmingud mõnevõrra erinevad. See tunnus on haiguse klassifitseerimise aluseks.

Albinismi ilmingute klassifikatsioon ja tunnused

Okulokutaanne albinism (OCA) tüüp 1

See häire on seotud 11. kromosoomi türosinaasi geeni mutatsiooniga ja viib kas türosiini (melaniini pigmendi sünteesiks vajaliku aminohappe) moodustumise vähenemiseni või täieliku puudumiseni. Sõltuvalt HCA defekti tõsidusest jagatud:

See on GCA kõige raskem vorm ja selle põhjuseks on türosinaasi ensüümi absoluutne passiivsus, mis viib melaniini pigmendi täieliku puudumiseni. Selle vormi tunnuseid saab tuvastada kohe pärast lapse sündi, purud sünnivad valgete juuste ja nahaga, helesinine iiris. Iseloomulik välimus võimaldab kohe kahtlustada imikul pärilikku haigust.

Lapse kasvades haigusele iseloomulikud tunnused ei muutu. Laps ei saa päevitada, õrn nahk on melaniini täieliku puudumise tõttu väga altid põletustele. Riskid haigestuda nahavähki on väga suured, mistõttu peaksid lapsed vältima päikese käes viibimist ja kasutama spetsiaalseid kaitsevahendeid.

Selle haigusvormiga inimeste nahal puuduvad mutid, pigmentatsioonipiirkonnad, kuid võivad ilmuda pigmendita nevusid, mis näevad välja nagu asümmeetriline selgete servadega hele laik.

Imiku silma iiris on tavaliselt väga hele sinine värv, kuid eredas valguses võib see tunduda punane. See on tingitud silmapõhja veresoonte läbipaistvusest läbi silma läbipaistva meedia.

Sageli on beebil sellised nägemishäired, astigmatism, strabismus, nüstagm, mis ilmnevad kohe pärast sündi või elu jooksul. Ja fotofoobia nähtused on selle konkreetse haigusvormi jaoks väga iseloomulikud.

Melaniini puudus väljendub nägemisfunktsiooni rikkumises ning pigmendi kontsentratsiooni ja nägemisteravuse vahel on seos. Melaniini täieliku puudumise korral on visuaalsete patoloogiate raskusaste maksimaalne.

Türosinaas ensüüm toimib haige lapse organismis, kuid selle aktiivsus on vähenenud, mistõttu tekib beebis väike kogus melaniini. Olenevalt geenidefekti raskusastmest muutub ka toodetava pigmendi kontsentratsioon. Haiguse ilmingud on erinevad ja nahk võib olla erineva värviga, ulatudes peaaegu normaalsest nahavärvist kuni silmapaistmatu pigmentatsioonini.

Imikud sünnivad ilma kudedes melaniini esinemise märkideta, kuid aja jooksul ilmneb naha mõningane tumenemine, pigmenteerunud ja mittepigmenteerunud nevuside ilmumine. Tihti tekivad muutused nahas päikesevalguse mõjul, tekivad päikesepõletuse tunnused, kuid risk haigestuda nahavähki püsib kõrge.

Imikute juuksed muutuvad aja jooksul kollakaks ja iirisele tekivad pruuni pigmendiga kohad. Seda haigusvormi põdevatel lastel esineb ka nägemiskahjustus.

temperatuuritundlik tüüp

See haigusvorm kuulub tüüpi 1B tüüpi, mille puhul türosinaasi aktiivsus on muutunud. Ensüüm omandab temperatuuritundlikkuse ja hakkab aktiivselt töötama madalama temperatuuriga kehapiirkondades. Seda haigusvormi põdevad patsiendid sünnivad valge nahaga, iirise ja juuste pigmentatsiooni puudumisega.

Aja jooksul on kätel ja jalgadel näha juuksepiiri tumenemise märke, kuid kaenlaalustes ja peas jäävad need heledaks. Silmamunade kõrgema temperatuuri tõttu, võrreldes nahaga, on seda tüüpi haigusega lastel nägemisorganite patoloogiad märkimisväärselt väljendunud.

2. tüüpi okulokutaanne albinism

Seda tüüpi haigus on maailmas kõige levinum. Erinevalt 1. tüüpi GCA-st paikneb mutatsioon 15. kromosoomis ja sellest tulenev defekt ei kahjusta türosinaasi aktiivsust. Albinismi areng 2. tüüpi GCA puhul on tingitud P-valgu patoloogiast, türosiini transpordi rikkumisest.

GCA 2. tüüpi arenemise korral sünnivad Euroopa rassi beebid albiinodele omaste väliste tunnustega - valge nahk, juuksed, helesinine iiris. Seetõttu on mõnikord raske eristada, millist tüüpi haigust lapsel esinev patoloogia kuulub. Vanuse kasvades on teatud juuste tumenemine, silmade värv muutub. Nahk jääb tavaliselt valgeks ega ole päevitusvõimeline, kuid päikesevalguse mõjul tekivad sellele vanuselaigud ja tedretähnid.

GCA 2. tüüpi ilmingud negroidide rassi esindajatel on erinevad. Need lapsed sünnivad kollakate juuste, kahvatu naha ja siniste iiristega. Aja jooksul koguneb melaniini, moodustuvad nevi, vanuse laigud.

Juhtub, et albinismi kombineeritakse teiste pärilike haigustega, näiteks Prader-Willi sündroomide, Angelmani, Kallmani jt. Sellistel juhtudel tulevad esile erinevate organite haiguste tunnused ja melaniini puudus on kaasuv patoloogia.

3. tüüpi okulokutaanne albinism

Sel juhul areneb mutatsioon välja TRP-1 geenis, mis esineb ainult Aafrika patsientidel. Haige beebi organism on võimeline tootma pruuni pigmenti, mitte musta, melaniini, mistõttu nimetatakse haigust ka "punaseks" või "punaseks" HCA-ks. Samas jääb albiino naha- ja karvavärv eluks ajaks pruuniks ning nägemisfunktsiooni kahjustus on mõõdukalt väljendunud.

Silma albinism, mis on seotud mutatsiooniga X-kromosoomis

Mõnikord leitakse pigmendipuuduse ilminguid peamiselt nägemisorganis, see juhtub silma tüüpi albinismiga. X-kromosoomis paikneva GPR143 geeni mutatsioon põhjustab nägemisfunktsiooni halvenemist, refraktsioonihäireid, nüstagmi ja vikerkesta läbipaistvust.

Samal ajal patsiendi nahk praktiliselt ei muutu, võrreldes eakaaslaste nahavärviga on mõningane blanšeerimine võimalik.

Kuna mutatsioon on seotud X-kromosoomiga, avaldub haigus ainult poistel. Tüdrukud on selle mutatsiooni asümptomaatilised kandjad ja neil on ainult väikesed kõrvalekalded iirise suurenenud läbipaistvuse ja silmapõhja laigude näol.

Autosoomne retsessiivne okulaarne albinism (ARGA)

Selle haiguse ilmingud on võrdselt levinud poistel ja tüdrukutel ning kliinilises pildis domineerivad silma ilmingud. Kuid praegu ei ole ARGA-d seostatud ühegi konkreetse mutatsiooniga ja erinevatel patsientidel on erinevad kromosoomidefektid. On olemas teooria, et see haigus on 1. ja 2. tüüpi GCA okulaarne vorm.

Pigmentatsioonihäired ei jaotu kogu kehas alati ühtlaselt. Mõnikord on lastel osaline albinism ("piebaldism"). Selline patoloogia avaldub juba sündides, lapsel on kehatüve ja jäsemete nahal depigmenteerunud alad, valged juuksesalgad. Haigus pärineb autosoomselt domineerivalt vanematelt ega too tavaliselt kaasa terviseprobleeme, siseorganite kahjustusi.

Esimesi haigusnähte saab tuvastada pärast lapse sündi, kuna selliste laste välimusel on iseloomulikud tunnused. Diagnoosi täpsustamiseks viib arst läbi väikepatsiendi vanemate küsitluse, et tuvastada pärilikud riskifaktorid albinismi tekkeks.

Konsultatsioonid silmaarsti, dermatoloogi ja geneetikuga annavad aluse eeldiagnoosi tegemiseks, albinismi tüübi määramiseks. Patoloogiat saate täpselt kindlaks teha geneetiliste diagnostiliste testide, DNA-testide abil.

Türosiini aktiivsuse määramine kudedes on tõhus meetod albinismi tüübi tuvastamiseks ja haiguse ennustamiseks, kuid selle kasutamine on uuringu kõrge hinna tõttu piiratud.

Albinismi ravi ja prognoos

Spetsiifilist ravi haigusele ei ole, eriliste laste vanemad peaksid leppima lapse selle omadusega ja aitama tal ära hoida haiguse tüsistusi. Ebapiisav melaniini kogus kudedes muudab lapse liiga vastuvõtlikuks päikesevalgusele, suurendab nahavähi ja võrkkesta irdumise riski.

Fotofoobia on sellele haigusele väga iseloomulik, seetõttu vajavad imikud spetsiaalseid kvaliteetseid päikeseprille. Enne õue minekut peab laps kasutama nahale päikesekaitsekreemi, kandma mütse.

Laps peab olema registreeritud silmaarsti, dermatoloogi juures, läbima regulaarselt uuringuid ja järgima kõiki meditsiinilisi soovitusi. Sageli vajavad lapsed nägemise korrigeerimist spetsiaalsete prillide ja kontaktläätsede abil. Nende reeglite järgi elab päriliku haigusega patsient pikka ja täisväärtuslikku elu.

Aafrika riike peetakse albiinodele elamiseks kõige ebasobivamaks kohaks. Põletav päike ja kvalifitseeritud arstiabi puudumine põhjustavad nägemise kaotust ja nahavähi arengut 70% haigetest inimestest.

Müüdid albinismi kohta

Ebatavalisel haigusel on pikk ajalugu. Kuigi inimeste teadlikkus sellest haigusest kasvab, on väärarusaamad endiselt olemas. stereotüübid selle haiguse kohta.

1. Kõigil albiinodel on punased silmad.

Mõned vanemad usuvad, et albinismi diagnoosimiseks peab beebi silmadel olema punane toon. Kuid see on pettekujutelm, iirise värvus võib olla erinev: helesinisest halli ja isegi lillani. See sümptom sõltub haiguse vormist. Silmad omandavad teatud valgustuse korral punase varjundi, kui silmapõhja veresooned muutuvad läbipaistva meedia kaudu nähtavaks.

2. Albiinodel ei ole melaniini, nad ei saa päevitada.

Mõnel juhul on spetsiaalsete laste kudedes väike kogus melaniini ja ultraviolettkiirgusega kokkupuutel võib päevitada. Aga sellised katsed on puru tervisele ohtlikud, sest risk nahavähki haigestuda püsib igal juhul kõrge. Haige laps peab pidevalt kasutama spetsiaalset päikesekaitsekreemi.

3. Valged juuksed on pidev albinismi tunnus.

Päriliku patoloogiaga laste juuksevärv võib olla erinev: valge, õlgkollane, helepruun. Sageli muutuvad lapse kasvuga välised ilmingud, kudede mõõdukas pigmentatsioon.

Kuid siiski erinevad albinismi põdevad lapsed oma eakaaslastest välimuselt märgatavalt.

4. Kõik albiinod jäävad lõpuks pimedaks.

Kuigi nägemisorganite patoloogia on sellele geneetilisele haigusele väga iseloomulik, põhjustavad oftalmoloogilised probleemid harva pimedaksjäämist. Tõepoolest, albinismi põdevad lapsed vajavad peaaegu alati nägemise korrigeerimist prillide ja kontaktläätsedega, kuid vajalike meetmete rakendamisel nägemisfunktsioon ei kao.

5. Päriliku haigusega imikud on arengus maha jäänud.

Melaniini puudumine või puudumine ei mõjuta lapse vaimset arengut. Mõnikord esineb albinismi kombinatsioon teiste geneetiliste sündroomidega, millega kaasnevad siseorganite kahjustused, intellektuaalse ja vaimse arengu langus.

Kuid melaniini sünteesi patoloogia on sellistel juhtudel teisejärguline.

6. Albiinod ei näe pimedas.

Vikerkesta kaitsva pigmendi puudumise tõttu on albiinodel raske õues viibida, neil tekib valgusfoobia. Pimendatud ruumides või pilvise ilmaga on lastel lihtsam ümbritsevat maailma näha. Kuid ärge unustage, et erilised lapsed kannatavad peaaegu alati nägemispuude all, mille ilmingud ei sõltu ruumi valgustusest.

Albiinlased on meie ühiskonna jaoks võõrad ja ebatavalised isiksused, kellega kohtudes jääb alati mingi salapära tunne, millegi teispoolsuse ja uskumatu olemasolu.

Albiinode välised märgid

Väliste märkide järgi eristavad neid inimesi läbipaistev-kahvatu nahavärv, liiga tundlik päikesevalguse suhtes, värvitud ripsmed ja lumivalged juuksed.

Selle anomaalia põhjuseks on melaniini - spetsiaalse kaitseensüümi - puudumine organismis. Sel põhjusel puutub albiinode nahk kokku päikesevalguse halastamatu mõjuga, mis võib põhjustada paljusid ohtlikke haigusi. See geneetilisel tasandil kindlaksmääratud kõrvalekalle võib olla kas osaline (selektiivse naha määrimisega) või täielik, mida leidub kõige sagedamini Mehhiko, Arizona indiaanlaste, Põhja-Ameerika mustanahaliste ja Sitsiilia elanike seas. Sündides avaldudes jääb albinism inimese ellu igaveseks.

Lisaks liiga heledale nahale on albiinoinimese silmad tuimestanud oma punetusest. Teaduslikust vaatenurgast võib seda veidrust seletada teatud nurga all murdunud valguskiirtega, mis läbivad punasilma veresooni. Tegelikult on enamikul neist kummalistest inimestest silmad hallid või helesinised, harvem lillad ja rohelised.

Albinismi põhjused

Albinismi põhjused on järgmised:

pärilikkus;
tüsistused pärast haigust.

See anomaalia on jagatud 10 rühma, millest levinumad on I ja II.

I rühma albiinosid iseloomustavad valged juuksed ja nahk. Sellega seoses on neil suur risk haigestuda nahavähki. Sellesse kategooriasse kuuluvate inimeste teine tunnus on halb nägemine. Nende silmad tõmblevad pidevalt.

II rühma albiinode nahavärv on kollakast roosani, vanusega muutub see heledamaks.

Salapäraste inimeste füüsilised omadused

Albiinodel on sageli väga nõrk immuunsus ja ebatavaline välimus pole ainus, mis neid teistest eristab. Nendele inimkonna võõrastele esindajatele on omane hulk omadusi.

Nad ei talu päevavalgust, mistõttu neid peetakse tumedate jõudude kaasosalisteks. Albiinodel - inimestel, kelle olemasolu põhjused on paika pandud geneetilisel tasandil, pole mingit pistmist teispoolsuse jõududega. Pigmendi puudumine või puudumine pupillis põhjustab nägemise halvenemist, mistõttu paljud neist ei suuda isegi autot juhtida.

Ebapiisav nägemine põhjustab selliseid komplikatsioone nagu:

fotofoobia - valgusekartus;
astigmatism - läätse, sarvkesta ja silma kuju rikkumine;
treemor - pea raputamine.

Albinismi tagajärjed

Kui anomaalia avaldub raskes vormis, võib tekkida strabismus, lühinägelikkus (lühinägelikkus) ja nägemise märkimisväärne langus (kuni selle kaotuseni). Albiinod näevad juba 18. eluaastaks vaid 20%. Üsna sageli langevad punaste silmadega inimesed (albiinod) arstide poolt eksliku diagnoosi ohvriteks, kes paljastavad patsientidel nägemisnärvi atroofia sümptomite sarnasuse tõttu: silmapõhja kahvatu ja halb nägemine. Enamikul juhtudel ei kinnitata patsientide atroofiat.

Lisaks sellele, et albiinod ei näe hästi, on neil ka kuulmisprobleeme. Sellistel inimestel on vere hüübimise ja lühikese kasvu rikkumine. Tansaanias tehtud uuringud on näidanud, et kõigil albiinolastel on esimesel eluaastal nahadefekte; Iga 9-aastase lapse kohta on üks vähk. Vähem kui 2% albiinodest elab Tansaanias kuni 40 aastat.

Albinismi ravi

Albinismi ravi on ebaõnnestunud, kuna melaniini puudust on võimatu kompenseerida ja nägemiskahjustusi vältida. Patsiendil soovitatakse vältida päikese käes viibimist, õue minnes kasutada kõikvõimalikke kaitsevahendeid. Mõnikord on okulomotoorsete lihaste taastamiseks olemasoleva strabismusega kirurgiline sekkumine. Võrkkesta ja nägemisnärvi patoloogilisi muutusi ei saa tavaliselt kõrvaldada.

Kes on albiinod?

Niisiis, kes on need arusaamatud ja salapärased inimesed – albiinod? Mis on nende päritolu olemus? Miks albiinod sünnivad?

Mõiste "albiino" tõi meie sõnavarasse Filipiinide kirjanduse rajaja portugallane Francisco Baltazar, kes pidas "valgeid aafriklasi" ekslikult eurooplaste ja kohalike elanike abielude tulemuseks. Kuigi eurooplased ise said albiinode kohta teada 15. sajandil elanud Hispaania rüütli Hernan Fernando Cortese lugudest pärast tema reisi Põhja-Ameerikasse. Viimane väitis, et keiser Montezuma palees oli spetsiaalne ruum "valgetele olenditele", kes päikesevarjutuste ajal jumalatele ohverdati. Keegi ei tahtnud tunnistada, et albiinod on inimesed! Fotod ja muud pildid neist õnnetutest on meile säilitanud ajalugu.

Üks inglise piraat, kelle nimi jäi teadmata, kirjeldas oma mälestustes muljeid pikast viibimisest Panama maakitsusel, kus tal oli võimalus kohtuda ebatavalise piimvalge nahavärviga inimestega. See avaldas inglasele nii suurt muljet, et ta pöördus hõimu juhi poole küsimusega nende inimeste ebatavalise välimuse kohta. Saadud vastus kõlas müstiliselt ja rääkis lapseootel ema kujutlusvõimest, kes eostamise hetkel vaatab kuud.

Müüdid albiinode kohta

Nende anomaalsete inimeste olemasolu looduses ümbritseb piisav hulk müüte, mille kohaselt on albiinod:

needuse tulemus;
haiguse nakkuslikud kandjad. Alates iidsetest aegadest on albiinosid välditud, püüdes nendega distantsi hoida; albinismi tunnustega lapsi ei võetud sageli koolidesse ja neil ei lastud eakaaslastega mängida;
steriilne (ei saa lapsi);
arengus maha jäänud.

Albiinod - taeva kingitus

Albiinod on alati olnud nii intrigeerivad isiksused, et neile on omistatud kõikvõimalikud maagilised omadused. Usuti, et need olendid suudavad ennustada tulevikku, lennata läbi õhu, magada avatud silmadega, meenutades ja nähes kõike, mis ümberringi toimub, lugeda võõraste mõtteid, muuta vee vereks, hävitada eemalt. Neid ümbritsevate silmis olid nad maa peale laskunud inglid, kes suutsid tervendada vaid ühe puudutusega ja lugeda teiste inimeste mõtteid.

Ühiskonnas olid albiinod nii võõrad, et nad teenisid isegi rändtsirkuste eksponaatidena, põhjustades teistelt erinevaid reaktsioone: täielikust tagasilükkamisest kuni sügavaima imetluseni. Albiinod on ilusad inimesed, neid on raske rahvahulgast mitte märgata. Nad köidavad kergesti sügava sisemise magnetismiga. Kuid sageli nad kardavad, varjates hirmu naeruvääristamise alla. Ja see paneb albinismi all kannatavad inimesed tundma end ühiskonnast tõrjutuna, üksindust ja tõrjutust.

Jaht albiinodele

Albiinod on inimesed! Fotod näitavad, et nad erinevad teistest radikaalselt, kuid see ei ole põhjus nende mõnitamiseks või diskrimineerimiseks. Kahjuks ei olnud see alati nii. Keskajal kuulutati nad kuradi abilisteks ja põletati tuleriidal.

Aafrika elanikkonna esindajad olid kindlad albiinode erinevate kehaosade (sealhulgas kõige ihaldatumate - suguelundite) imelistes omadustes. Nende abiga lootsid nad saada head õnne ja rikkust, saada terveks erinevatest haigustest ning seetõttu jahtisid igal võimalikul moel "valgeid inimesi". Mustast albiinost ilma jäetud ühe käe eest võib mustal turul saada üle 1 tuhande dollari, mis on veidi rohkem kui selle riigi elanike aastapalk.

Kalapüügil peetakse tõhusaks söödaks kalavõrkudesse punutud albiino blondi juukseid. Maa, mis on puistatud tuleriidal põletatud albiinode tuhaga, hakkab mõne uskumuse kohaselt ise kulda pinnale tooma ja näitama kulda kandva veeni asukohta. Aafrika usk, et albiino neegri lahustub pärast surma õhus, sunnib uudishimulikke seda praktikas proovile panema ja sunnib neid toime panema kuritegu kahjutu inimese vastu.

Verine jaht albiinodele praktiliselt ei karistatud; parimal juhul peeti neid "kadunud". Kuid Tansaanias toimunud julmused on sundinud kohalikke omavalitsusi vähemalt asuma samme riigi ebatavaliste elanike kaitsmiseks. Esimene kohtuprotsess toimus 2009. aastal. 14-aastase poisi mõrva ja ahistamise eest tema karistajad poodi. Kuid verekütid leiutasid lihtsalt keerukamad jahipidamise meetodid. Nüüd hakkasid nad lihtsalt oma ohvrite jäsemeid maha lõikama, jättes nad ellu. Viimased 3 aastat on olnud kurvad 90 albiino jaoks, kellelt tapjad käed ja jalad ilma jäid.

Albiinode kaitse

Kaasaegne maailm on nende salapäraste inimeste elus vähe muutunud: nad on endiselt ühiskonna jaoks heidikud; mustanahalistesse perekonda sündinud albiinomust peetakse alaväärtuslikuks juba sünnihetkest peale. Ka tänapäeval on vaesed sunnitud varjama spetsiaalselt nende kaitseks loodud valvega pansionaatides. See kehtib eriti Aafrika, eriti Tansaania kohta, kus viimastel aastatel on ebausu ohvriks langenud üle 20 inimese. Albiinod on sunnitud looma avalikke organisatsioone, mille eesmärk on kaitsta diskrimineerimise ja eelarvamuste eest ebatavalise nahavärvi ja blondide juuste vastu. Paljude riikide valitsused, kes püüavad albiinosid toetada, pakuvad neile humanitaarabi ja rahastavad uurimistööd. Kuuma kliimaga riikides propageeritakse aktiivselt nahavähi ennetamise meetmeid. Albiinodel soovitatakse kasutada päikeseprille, päikesekaitsekreemi, kanda pikki varrukaid; alla 3-aastastel lastel soovitatakse üldiselt vältida päikesevalgust nii palju kui võimalik.

Aafrikas on plaanis luua kliinikute võrgustik, mis hakkab paralleelselt arstiabi osutamisega nõustama lapsevanemaid, kes on saanud albiinolapsed. Tansaanias on sellised kliinikud juba loodud.

Ameerika Ühendriikides võitleb albiinode õiguste eest Albinismi ja Hüpopigmentismi Esindajate Organisatsioon (OPAG), muidu Värvitu Liit. Iga-aastased konverentsid toimuvad, kus arutatakse kõiki sellesse kategooriasse kuuluvate inimeste elu raskusi ja raskeid hetki.

Statistika

Keskmistel andmetel sünnib iga 20 tuhande inimese kohta üks albiino. Kui vaatleme seda küsimust territoriaalsest vaatenurgast, võime täheldada, et albinism on kõige levinum Panama ranniku põliselanike - kuna indiaanlaste seas, kelle koguarv on umbes 50 tuhat inimest. Iga 150 inimese kohta on neil 1 albiino. See on kõrgeim määr maailmas. Huvitav on märkida, et tegelikult on albinismi geen ühiskonnas üsna levinud: iga 70. on selle varjatud kandja.

Kõige sagedamini sünnivad albiinod (inimesed, kelle fotod artiklis on esitatud, on nende säravamad esindajad) sündinud aafriklastele. Lisaks geneetilisele ülekoormamisele on see seletatav ka Aafrikale iseloomulike sugulastevaheliste abieludega. Kui vanematel on erinevat tüüpi albinism, on võimalus saada normaalne terve laps.

Albinism hõlmab rühma pärilikke haigusi, mida iseloomustab pigmendi melaniini minimaalne tootmine.

Inimorganismi toodetava melaniini tüüp ja kogus määrab naha, juuste ja silmade värvi. Enamik albinismi põdevaid inimesi on päikese käes tundlikud ja neil on suurem risk haigestuda nahavähki.

Vanemad peaksid ümbritsema albinismiga last armastuse ja tähelepanuga ning kaitsma kaaslaste rünnakute eest. Albiinod on altid stressile, depressioonile ja psühhoosidele.

Albinismi põhjused

Albinism tekib inimestel türosinaasi ensüümi puudumise või blokaadi tõttu. See on äärmiselt oluline melaniini tootmiseks (nimi pärineb kreekakeelsest sõnast "melanos", mis tähendab vene keeles "must"). Nahavärvi määrab melaniini hulk selles. Mida rohkem seda on, seda tumedam on nahavärv. Juhtudel, kui türosinaasi tootmisega probleeme ei täheldata, peetakse albinismi põhjuseks geenide mutatsiooni.

Albinism on päritud vanematelt. See ilmneb lapsel, kui mõlemad vanemad on defektse geeni kandjad. Kui defektne geen esineb vaid ühel vanemal, siis lastel albinismi ei arene, kuid muteerunud geen jääb siiski kehasse, mida saab edasi anda järgmisele põlvkonnale. Kogu seda protsessi nimetatakse autosoomseks retsessiivseks pärandiks.

Haiguse tunnused

Albinismi esindab kaasasündinud patoloogia. See haigus esineb võrdselt sageli nii poistel kui tüdrukutel.

Selle esinemise provotseerib türosinaasi ensüümi blokaadi puudumine. Türosinaas reguleerib spetsiaalse pigmendi – melaniini sünteesi sellistel kehaosadel nagu pärisnahk, juuksed, iiris. Patoloogia võib olla täielik, osaline.

Tavaliselt ei erine albiinod tavainimestest palju (arengu valdkonnas), kuid pole välistatud juhtumeid, kui sellistel inimestel on patoloogiaid:

viljatus;
vaimne alaareng;
nägemisteravuse halvenemine.

Mis on kõige huvitavam, seda haigust peetakse esinevaks kõigil mandritel, erinevates etnilistes rühmades. See on klassifitseeritud pärilikuks patoloogiaks.

Esimesed albinismi märgid, foto

Alates sünnist on albiinodel nahas, silmades ja juustes pigment vähe või üldse mitte (okulaarne albinism) või ainult silmades (okulaarne albinism). Pigmentatsiooni aste on igal juhul erinev. Mõnel inimesel tekib vananedes juustesse või silmadesse kerge pigmentatsioon. Teistel tekivad nahale värvilised tedretähnid. Isikuid, kellel on täielik melaniini puudus, nimetatakse albiinodeks. Albinoidid on inimesed, kellel on väga vähe melaniini. Kuid tähelepanu ei saa jätta tähelepanuta albiinode seas levinud nägemis- ja nahaprobleemidele.

Nahaprobleemid. Tume pigment melaniin aitab kaitsta nahka päikesevalguse ultraviolettkiirguse eest. Albiinodel seda pigmenti ei ole, mistõttu on nende nahk otsese päikesevalguse suhtes äärmiselt tundlik. Nahapõletuste vältimiseks tuleb võtta ettevaatusabinõusid, nimelt kasutada päikesekaitsekreemi, kanda kindlasti mütse ja spetsiaalseid riideid.
Nägemisprobleemid. Need tekivad võrkkesta patoloogilisest arengust (fovea hüpoplaasia) ja silma ja aju vahelise närvikommunikatsiooni ebanormaalsete süsteemide tõttu: täielik nägemisnärvi kiasm, samas kui normaalne - osaline. Albinismi, nüstagmi ja vikerkesta läbipaistvuse, samuti nägemisteravuse languse, kõõrdsilmsusega, binokulaarse nägemise halvenemise, valgustundlikkuse suurenemise - valgusfoobia korral.

Albinismiga inimesed on üsna kahvatud, väga heledate juuste ja muutunud silmadega. Mõnikord muutuvad nende silmad isegi punaseks või lillaks, sõltuvalt pigmendi hulgast. See on tingitud asjaolust, et iirises pole praktiliselt mingit värvi ja silmad paistavad roosad või punased, kuna silma sees olevad veresooned on läbi iirise läbipaistvad. Kuid albinismi põdevad inimesed on muidu sama terved kui ülejäänud elanikkond.

Kuidas diagnoos tehakse?

Albinismi diagnoosimise protsess hõlmab järgmisi tegevusi:

Patsiendi väline läbivaatus;
Pigmentatsiooni muutuste uurimine;
üksikasjaliku silmauuringu läbiviimine;
Perekonna ajaloo kogumik.

Uuringu käigus tuleb konsulteerida silmaarstiga. See aitab tuvastada selliseid muutusi nagu strabismus, valgusfoobia, nüstagm (silmamunade tahtmatud liigutused). Albinismis on alati mõjutatud mõlemad silmad. Kui uuringul ilmnevad muutused ainult ühes silmas, tuleks kaaluda muid diagnostikavõimalusi.

Albinismi põhjustava defektse geeni olemasolu määramiseks on olemas meetod. Sellise analüüsi läbiviimine võimaldab teil tuvastada mõned haiguse vormid juba enne lapse sündi. Koorioni villi uurimine võimaldab tuvastada loote geenimutatsiooni tunnuseid juba viiendal rasedusnädalal.

Albinismi ravi

Albinismi avastamisel tänapäeval spetsiifilist ravi ei ole, on välja töötatud vaid ennetavad meetmed patsiendi elukvaliteedi parandamiseks. Olemasoleva nägemistaseme säilitamiseks on vaja silmi kaitsta päikesevalguse eest – see saavutatakse spetsiaalsete päikeseprillide või kontaktläätsede kandmisega.

Vältida tuleks ereda päikese käes viibimist või kaitsta nahka spetsiaalsete kreemide ja losjoonidega. Kui järgite neid soovitusi, on albinismi prognoos üldiselt soodne - patsiendid võivad elada pikka ja täisväärtuslikku elu. Samas on vajalik regulaarne dermatoloogi ja silmaarsti konsultatsioon, et vältida tüsistusi, nagu nahavähk või võrkkesta irdumine.

Ennetavad meetmed

Saate aidata albinismiga last või sugulast, õpetades talle eneseabi reegleid, nimelt:

kindlasti kasuta päikesekaitsekreemi, mille päikesekaitsefaktor on vähemalt 30, nii UVA kui UVB kiirte eest;
vältige päikese käes viibimist kõrgkuumuse ajal (kell 11–16);
on vaja kasutada nägemisteravust suurendavaid vahendeid (prillid, spetsiaalsed luubid, monoklid);
riided peaksid olema kinnised – varrukatega särgid, pikad seelikud või kleidid, püksid, äärega mütsid, päikeseprillid;
kaitske silmi ultraviolettkiirguse eest, näiteks kandke toonitud prille või üleminekuläätsi, mis tumenevad eredas valguses.

On vaid üks võimalus mägironimise arengut takistada. See seisneb rasedust planeeriva paari geneetilise uuringu läbiviimises. Kaasaegsete meetodite abil on lihtne tuvastada defektsete geenide olemasolu ja hinnata sellise patoloogiaga lapse saamise ohtu.

Inimestel on albinism päritud autosoomse retsessiivse tunnusena.

Inimestel on albinism päritud autosoomse retsessiivse tunnusena ja värvipimedus X-seotud tunnusena. Määrake vanemate genotüübid, samuti järglaste võimalikud genotüübid ja fenotüübid ning nende protsent heterosügootse abielust, et saada esimest tunnust tervest naisest, kes ei kanna värvipimeduse geeni, ja meestel, kes on värvilised. pime ja albiino. Millised pärimisseadused sel juhul ilmnevad?

A - normaalne pigmentatsioon
a - albiino
X (B) - normaalne nägemine
X (c) – värvipimedus

Vastavalt seisundile on ema albinismi geeni suhtes heterosügootne ja normaalse nägemisega - AaX (B) X (B)

värvipime ja albiino mees aaX(v)Y
♂aaX (c) Y x ♀AaX (B) X (B) \u003d AaX (B) Y - normaalse pigmentatsiooniga poiss, normaalne nägemine, aaX (B) Y - albiinopoiss, normaalne nägemine, AaX (B) X ( c) - normaalse pigmentatsiooniga, normaalse nägemisega tüdruk, aaX (B) X (c) - albiinotüdruk, normaalse nägemisega.

Ilmuvad sooga seotud pärimise ja lõhenemise seadused.

Täielik või osaline albinism inimestel ei ole haigus. Kuid ka sellist inimest ei saa nimetada absoluutselt terveks, sest albinism on melaniini puudumine või väga väike kogus, mis toob kaasa erinevate haiguste riski.

Tavalise inimese kehas olev melaniin toonib tema nahka, juukseid, sarvkesta. Sellest ainest ilma jäänud inimesed näevad vastavalt välja – valged värvitud silmad, nahk ja juuksed. Mis selle seisundi põhjustab ja kas on võimalik sellega toime tulla? Lõppude lõpuks, isegi kui sellise inimese tervis on normaalne, jätab tema elu sotsiaalne komponent palju soovida.

Täielik või osaline albinism, see on ühe melaniini tootmise eest vastutava geeni mutatsioon. Veelgi enam, üks geen vastutab silmade värvi, teised juuste ja nahavärvi eest. Ja ühe neist mutatsioon viib osalise või täieliku albinismini.

Kui albinism ei ole täielik, on inimesel võimalus mutatsiooni täisversioon oma lastele edasi anda. Fakt on see, et albinism kandub põlvest põlve mitte ainult domineeriva, vaid ka retsessiivse geenina, see tähendab, et see võib avalduda igal juhul. Lisaks võib osaline albinism tekkida iseseisva mutatsioonina ja seda ei saa kuidagi seostada eelmiste põlvkondadega.

Lisaks määrab osalise albinismi melaniini hulk organismis. Kui seda üldse pole, on see täieliku albinismi ilming. Kui mõni osa sellest on veel nahas või silmades või juustes, siis nimetatakse sellist albinismi mittetäielikuks.

Albinismi sümptomid

Seda nähtust tajuti erinevates riikides erinevalt. Kusagil nad kartsid albiinosid ja põletasid neid tuleriidal, kuid kusagil kummardasid nad nende ees ja kartsid endiselt. Pikka aega arvasid inimesed, et see on haigus või sündroom, albinism on olnud sajandeid salapärane nähtus.

Kuid praeguseks on arvukad uuringud võimaldanud seda sündroomi klassifitseerida ja isegi rühmadesse määratleda.

Niisiis nimetatakse melaniini täielikku puudumist kehas täielikuks või okulokutaanseks albinismiks. Samuti on rühm inimesi, kes on seotud osalise albinismiga või muul viisil - silmaga. Et mõista, kuidas üks sündroomi tüüp teisest erineb, on mõttekas mõlemat üksikasjalikumalt käsitleda.

Täielik või okulokutaanne albinism

Sellise haiguse sümptomiks on lumivalge nahk, hele iiris ja piimjas juuksed. Sellistel inimestel on punased silmad, mida iseloomustab iirise puudumine ja valguse võime läbi silma paista, muutes silmamuna ümber olevad veresooned nähtavaks.

Seda albinismi vormi põdevad inimesed on päikesevalguse suhtes äärmiselt tundlikud, see põhjustab neile valulikku nahapõletust. Nad on sunnitud kogu elu varju peitma ja kandma liibuvaid riideid, mis katavad jäsemeid ja mis kõige tähtsam - pead. Täielike albiinode nägemine on reeglina nõrgenenud, lisaks on neil nüstagm, see on silmamuna tahtmatu tõmblemine.

Seda tüüpi albinism ei avaldu alati inimese elu jooksul. Juhtub, et aastatega, vanemaks saades, hakkab organism tootma üha rohkem türosinaasi ja seega ka melaniini. Sellega seoses omandab nahk iseloomuliku varjundi, võivad tekkida tedretähnid, iiris tumeneb ja muutub pruuniks, juuksed muutuvad kollakaks. See tähendab, et albinism on endiselt olemas, kuid mitte nii selgelt kui lapsepõlves.

Okulokutaanne albinism mustanahalistel võib avalduda üsna kummalisel viisil. Fakt on see, et sel juhul toodetakse inimestel melaniini, kuid mitte musta, vaid pruuni. Sellega seoses on neegri sündinud punaste juuste ja siniste silmadega.

Seda tüüpi albinismi diagnoositakse vastsündinu lihtsa välisuuringuga. Lõppude lõpuks on tal esimestest päevadest selle sündroomi eredad tunnused.

Osaline, okulaarne albinism

Seda tüüpi patoloogia peegeldub ainult silmades. Nahk on normaalse värvusega ja talub kergesti päikest ning juuksed võivad olla väga erinevat tooni, mis on iseloomulikud inimese etnilisele rühmale. Silmadel on ka mitmeid albinismile iseloomulikke ilminguid.

Seda tüüpi albiinol võib olla halb nägemine, kõõrdsilmsus, valguskartus, silmamuna tahtmatud tõmblused. Iiris on tavalisest palju läbipaistvam, halli varjundiga. Lisaks ei näe sellised inimesed mõlema silmaga sama objekti, see tähendab, et binokulaarne nägemine on häiritud.

Seda tüüpi albinismi diagnoositakse silmade välise uuringuga, samuti türosinaasi sisalduse analüüsiga organismis, tavaliselt uuritakse selleks juuksefolliikuli. Mõnikord võimaldab DNA analüüs määrata albinismi. Sel juhul on paslik välja selgitada, kas inimese peres oli sarnase sündroomiga sugulane.

Lisaks võib märkida, et mõnikord on albinism osa teistest sündroomidest. Näiteks Klein-Waardenburg, Chedak-Higashi, Mende, Cross-McKusick-Brin, Tietze, Hermansky-Pudlak. Albinismi ilmingud nendes sündroomides võivad olla järgmised; blondid juuksesalk soengus, tumedat värvi laik näol või muul kehaosal.

Albinismi ravi

Tänapäeval peetakse albinismi ravimatuks. Kõik ravitüübid on sel juhul suunatud patoloogia ilmingute korrigeerimisele, see tähendab sümptomaatilisele. Sellega seoses on ravivajadus pigem esteetilist laadi, kuna albiino tõmbab palju tähelepanu ja mõnes ühiskonnas, kus on kõrge ksenofoobia, põhjustab antipaatiat.

Albinismist põhjustatud lühinägelikkuse raviks kasutatakse nägemise laserkorrektsiooni. Sama protseduuri kasutatakse strabismuse korrigeerimiseks.

Silmade kaitsmiseks ereda päikese eest on albiinol soovitatav kanda alati päikeseprille. Selliste inimeste riided peaksid olema komplekt, mis peidab täielikult naha. Nägu tuleks ka päikese eest kaitsta. Kui albinism ei ole väljendunud, võib beetakaroteeni võtmine anda nahale kollaka varjundi.

Vastasel juhul peab albiino lootma oma vaimsele stabiilsusele, eriti ühiskonnas, mis on selliste vigadega inimeste suhtes kallutatud. Sellega seoses võib albiino vajada professionaalse psühholoogi abi, eriti noorukieas, mil psüühika on kõige haavatavam.

Albinismi tüsistused

Albinismi tüsistused võivad olla nii füüsilised kui emotsionaalsed. Füüsilised tüsistused hõlmavad mitmesuguseid nahahaigusi, mis on põhjustatud otsesest päikesevalgusest. See võib olla tavaline põletus või onkoloogiline haigus. Nägemise tüsistus, võib lõpuks nii halveneda, et tekib täielik pimedus. Kuigi selliseid juhtumeid on teada väga vähe.

Emotsionaalsete komplikatsioonide hulka kuuluvad krooniline stress ja depressioon, mis on põhjustatud teda ümbritsevate inimeste negatiivsest suhtumisest albiinosse. Rasketel juhtudel võib see seisund lõppeda enesetapukatsega, eriti noorukieas, kui lapses valitseb vaimne ebastabiilsus ja maksimalism. Seetõttu on nõrga psüühikaga inimesed pidevalt arsti jälgimisel, korrigeerides nende heaolu vastavalt näidustustele, mõnikord isegi ravimite abil.

Ennetavad tegevused

Kuna selline inimkeha seisund kandub edasi geenitasandil, siis praegu on seda võimatu ära hoida. Ja kui vanemad on albiinod, ootavad nad järglasi, siis on tõenäoliselt nende lapsed samad, peate selleks emotsionaalselt valmis olema. Geenitehnoloogia ei saa veel muuta DNA ja RNA valguahelate konfiguratsiooni. Kui ainult üks vanematest on paaritumisgeeni kandja, siis albiinolapse saamise tõenäosus on 50 kuni 50, mis samuti ei sega psühholoogiliselt selleks valmistumist.

Uskumatud faktid

Kuigi albinismi põdevaid inimesi sageli narritakse või naeruvääristatakse, ei tea inimesed sellest seisundist palju.

16. Mõnes kultuuris on albiinoloomad väga austatud. Niisiis austavad indiaanlased valgeid piisoneid kui jõu ja õnne sümbolit, kaitstes neid rünnakute eest.

Albinismi geen

17. Ligikaudu 1 inimene 70-st on albinismi geeni kandja. Kui mõlemal vanemal on albinismi geen, on albinismiga lapse saamise tõenäosus 25 protsenti.

18. Albiinolapse sündimiseks peavad tal olema mõlema vanema vigased geenid. Kui laps pärib ühe normaalse geeni ja ühe albinismi geeni, toodavad normaalsed geenid piisavalt melaniini.

19. Üks tõsisemaid albinismi liike on tuntud kui Germansky-Pudlaki sündroom. Selle häirega inimesed on altid verejooksudele, verevalumitele ja kopsuhaigustele.

20. Vitiligo- teine albinismiga seotud nahahaigus, mille puhul pigmendi kaotavad ainult teatud nahapiirkonnad. Kuulsad vitiligoga inimesed: Michael Jackson ja modell Winnie Harlow.

21. Albinism on kõige levinum erinevate Kesk- ja Lääne-Aafrika rahvaste seas. Mõned evolutsioonibioloogid usuvad, et kui läksime primaatidelt hominiididele ja kaotasime suurema osa juustest, oli karvaalune nahk kahvatu. Inimestel, kes toodavad rohkem melaniini (tumeda nahaga), arvati olevat evolutsiooniline eelis.