Müotooniline sündroom: põhjused, sümptomid, ravi. Müotoonilise sündroomi ravi lastel pea vasaku lühikese lihase müotoonilise sündroomi sümptomid

Müotooniline sündroom on heterogeensete lihashäirete rühm, mille puhul on häiritud lihaskiu kokkutõmbumisvõime pärast lõõgastumist. Miks tekib lastel müotooniline sündroom ja kuidas selle probleemiga toime tulla?

Müotoonilise sündroomi tunnused lastel

Müotooniline sündroom ei ole eraldiseisev haigus. Nagu nimigi viitab, ühendab see termin kombinatsiooni erinevatest ilmingutest, mis on seotud lihaste funktsiooni halvenemisega. Selline seisund võib esineda mitmesuguste kaasasündinud ja omandatud patoloogiate korral, olla üldhaiguse peamiseks sümptomiks või ainult üheks sümptomiks.

Lapse müotoonia on kõige sagedamini seotud järgmiste seisunditega:

• geneetiline eelsoodumus;
• närvisüsteemi emakasisese arengu rikkumine (subkortikaalsed tuumad ja väikeaju);
• sünnitrauma;
• rahhiit ja muud ainevahetushaigused.

Müotoonia vastsündinutel ja esimese eluaasta lastel on enamasti kaasasündinud. Selle seisundi täpset põhjust ei ole alati võimalik välja selgitada. Ravimite võtmine raseduse alguses, varasemad infektsioonid, elamine ökoloogiliselt ebasoodsas piirkonnas - kõik see võib mõjutada loote arengut ja viia müotoonilise sündroomi tekkeni.

Müotoonia on patoloogia, mis mõjutab ainult skeletilihaseid. Just need lihaskiud vastutavad keha (pea, torso, jäsemete) vabatahtlike liigutuste eest. Siseorganite silelihaseid, mis inimese teadmata kokku tõmbuvad, selline haigus ei ähvarda.

Peamised ilmingud

Lapse müotoonia võib tekkida igas vanuses. Kaasasündinud patoloogia korral annavad esimesed haigusnähud end tunda kohe pärast sündi. Vastsündinu puhul tõmbab tähelepanu väljendunud lihaste hüpotensioon. Laps hakkab eakaaslastest hiljem pead hoidma, ümber rulluma, jalgadel seisma. Füüsilise arengu mahajäämus võib olla täiesti nähtamatu ja siis vanemad lihtsalt ei pööra sellisele sümptomile tähelepanu. Tulevikus võib isegi mõõdukas müotoonia põhjustada ebasoodsaid tagajärgi ja mitmesuguseid terviseprobleeme.

Plaanilised visiidid arsti juurde esimesel eluaastal aitavad õigeaegselt tuvastada müotooniat.

Vanemal kui aastasel lapsel avaldub müotooniline sündroom järgmiste sümptomitega:

• üldine lihasnõrkus;
• väsimus jooksmisel, trepist ronimisel;
• sagedane tasakaalukaotus kõndimisel.

Lapse müotoonia algab tavaliselt alajäsemete kahjustusega. Vanemad võivad esimesi murettekitavaid sümptomeid märgata jalutuskäikudel, trepist üles ronides või mängides. Kuni viimase ajani energiast pakatav beebi peatub pidevalt, küsib sangasid, kaotab tasakaalu. Kui sellist olukorda ei seostata lapse üldise ületöötamise või haigusega, peaksite pöörama tähelepanu sarnasele sümptomile ja pöörduma arsti poole.

Müotooniaga lastel on osavust ja keskendumist nõudvate liigutustega väga raske. Küljel kõndimine, ühel jalal hüppamine, mängu ajal paigale külmumine – see kõik ei ole lapsele kuigi hea. Tööd, mis nõuavad pinget käte väikestes lihastes, antakse ka beebile suure vaevaga.

Müotoonia tüüpiline sümptom on lihaste väljendunud spasm koos kerge löögiga. Samal ajal tõmbuvad lihaskiud aeglaselt kokku, millega sageli kaasnevad väga valulikud aistingud. Lõõgastumine toimub ka üsna aeglaselt. Pärast nahaalust lõõgastumist on tunda pinges lihaste rullikuid.

Müotooniline rünnak

Müotooniline rünnak on üks patoloogia tüüpilisi ilminguid. Vanemad võivad märgata, kuidas laps, kui ta üritab tõusta või joosta, külmub ja kohe kukub. Seejärel teeb laps teatava pingutuse – ja jätkab alustatud liikumist. Aja jooksul võivad müotoonilised rünnakud korduda üha sagedamini.

Sarnane müotoonilise sündroomi ilming on seotud muutunud lihaste töö iseärasustega. Lihaskiud, mis ei suuda kiiresti kokku tõmbuda ja lõdvestuda, ei suuda vastata lapse keha vajadustele. Proovides teha mitut liigutust, kaotab laps tasakaalu ja kukub. Mõne sekundi pärast arenevad lihased ja laps jätkab liikumist. Mida rohkem laps sel hetkel liigub, seda kiiremini müotooniline rünnak lõpeb.

Efektid

Laste müotooniline sündroom möödub harva jäljetult. Isegi kerge patoloogia vorm põhjustab mitmesuguseid terviseprobleeme:

• kehahoiaku rikkumine;
• kõnehäired;
• lühinägelikkus;
• kõhukinnisus;
• enurees;
• peavalu;
• väsimus ja tugev nõrkus.

Kõigil neil tüsistustel on üks põhjus - lihaskiudude jõudluse vähenemine. Lihased, mis on kaotanud võime korralikult kokku tõmmata ja lõdvestuda, ei suuda oma funktsioone täielikult täita. Seljalihaste nõrkus põhjustab kehva rühti, kõhulihaste kõhukinnisust ja muid seedeprobleeme. Aja jooksul koguneb lapsele terve hunnik erinevaid haigusi ja müotoonia sümptomitega toime tulemine muutub üha raskemaks.

Diagnostika

Neuroloog saab pärast väikese patsiendi uurimist teha esialgse diagnoosi. Arsti poole pöördumisega ei tasu viivitada. Mida varem leitakse lapse lihashäirete põhjus, seda lihtsam on selle seisundi tagajärgedega toime tulla.

Diagnoosi selgitamiseks tehakse elektromüograafia. Meetod põhineb lihaste elektrilise aktiivsuse, nende kokkutõmbumis- ja lõdvestumisvõime mõõtmisel. Vajadusel võib neuroloog soovitada läbivaatust teiste spetsialistide (silmaarst, gastroenteroloog) juures.

Ravi põhimõtted

Lihashäirete tõhusat ravi pole veel välja töötatud. Müotooniline sündroom jääb inimesele kogu eluks. Kõik, mida arst saab teha, on selle seisundi sümptomite vähendamine ja lapse elukvaliteedi parandamine.

Loetleme müotoonia ravi peamised etapid.

• Füsioteraapia

Motoorne aktiivsus on müotoonilise sündroomi ravi edu oluline komponent. Lapsed peaksid tegelema juba varasest lapsepõlvest. Lapsega saate teha lihtsaid liigutusi, näiteks "jalgratas". Lihaste soojendamine peaks saama igapäevaseks harjumuseks - ainult siis on võimalik saavutada positiivseid tulemusi.

Loo laadimisest põnev mäng – ja beebi toetab sinu ideed hea meelega.

Lapse motoorsete oskuste õpetamine nõuab vanematelt palju kannatlikkust. Kui laps ei seisa jalgadel, peate teda ikka ja jälle tõstma, näidates, kuidas ja kuhu jalad toeks panna. Müotooniaga laps kõnnib pikka aega oma vanemate käest kinni hoides. Sellise beebi hüpodünaamia on äärmiselt ohtlik. Mida rohkem laps liigub, seda lihtsam on tal probleemiga toime tulla ja vältida tüsistuste teket.

Kõikidel müotooniaga lastel soovitatakse basseini külastada. Ujumine on parim viis lihaste tugevdamiseks ja üldise kehatoonuse parandamiseks. Beebit saab õpetada ujuma tavalises vannis ringi või muude spetsiaalsete vahenditega. Vanemad lapsed vajavad rohkem ruumi. Suvel tuleks võimalikult tihti rannas käia ja lasta lapsel vees sulistada nii palju kui tahab.

• Massaaž

Massaažiseansse peaks läbi viima hea spetsialist, kes teab, kuidas lastega töötada. Tavaliselt kestab massaažikuur 10 päeva, mille järel hindab arst teraapia efektiivsust. Vajadusel saate ravikuuri korrata iga 3-6 kuu järel. Kasulik oleks omal käel omandada lihtsaima massaaži oskused.

• Füsioteraapia

Füsioteraapia on ette nähtud müotoonilise sündroomi korral juba väga varasest east alates. Kliinikus tehakse elektroforeesi ja muid protseduure. Füsioteraapia kursuste kestuse ja sageduse määrab arst.

• Ravi

Müotoonia ravimite kasutamine ei ole alati õigustatud. Enamasti aitavad probleemiga toime tulla massaaž ja ravivõimlemine. Narkootikumide ravi on ette nähtud ainult tõsistes olukordades, mis nõuavad erilist lähenemist. Teatud ravimite võtmise küsimus otsustatakse individuaalselt pärast konsulteerimist raviarstiga.

Esimest korda sai see patoloogia teatavaks 18. sajandil. Leidman märkas patoloogia järjepidevust põlvest põlve. Need tähelepanekud saadi nende endi perekonna näitel. 4 põlvkonna sugulased, nimelt 20 inimest, kannatasid müotoonia all.

Hilisemad uuringud on näidanud, et patoloogia väljakujunemiseks on vaja saada mõlemalt vanemalt geen, mis on patoloogia süüdlane. Statistika kohaselt registreeritakse patoloogiat kõige sagedamini poistel.

Patoloogia aluseks on erinevad muutused rakumembraanide läbilaskvuses, muutused rakus toimuvates ainevahetusprotsessides, samuti on häiritud kudede vastuvõtlikkus kaaliumile.

Sümptomid

Patoloogia keskmes on üksikute lihaste suurenemine, kuid samal ajal on näha lihaskiudude ammendumist. Patoloogia esimene debüüt langeb vanuserühmale 8–14 aastat ja esimesteks tunnusteks on müotoonilised spasmid - lihased lõdvestuvad pärast pinget halvasti ja aeglaselt.

Need spasmid võivad lokaliseerida erinevates lihasrühmades, kuid sagedamini jäsemetes, närimislihastes jne. Patoloogia diagnoosimiseks piisab teatud testi läbiviimisest - lapsel palutakse rusikas kokku suruda ja seejärel harja järsult sirutada. . Patoloogiaga lapsed ei saa seda kiiresti teha.

Samal ajal on lapse välimus üsna omapärane, erinevate lihaste kasvu tõttu muutub beebi figuur tõsiselt ja muutub sarnaseks sportlikule. Arsti kontrollimisel määratakse tihendatud lihased, need muutuvad kõvaks, kuid lihasjõudu uurides märgitakse nende vähenemine. Patoloogiat iseloomustab aeglane kulg, samal ajal kui lapse töövõime säilib.

Müotoonia on koondnimetus, mis ühendab mitut tüüpi haigusi. Mõnes kaasasündinud vormis võivad patoloogilises protsessis osaleda ka mõned organsüsteemid:

• närviline - häiritud impulsside juhtivus, halvenenud intelligentsus ja mälu;
• endokriinsüsteem - tüdrukutel võib menstruaaltsükli regulatsioon olla häiritud, poistel - impotentsus;
• südame-veresoonkonna süsteem - arütmia jne.

Mõnede müotoonia vormide korral võib tekkida "külma reaktsioon". Külma kätte minnes tekib parees ehk lihasspasm.

Müotoonia diagnoosimine lapsel

Patoloogia diagnoosimisega tegeleb korraga mitu spetsialisti - lastearst, neuroloog, endokrinoloog, ortopeed ja isegi geneetika. Diagnoos algab küsitlusega, oluline on tuvastada mitte ainult sümptomite ilmnemise aeg. Ja kas lähimates veresugulastes esines sarnaseid ilminguid. Nagu paljude pärilike patoloogiate puhul, kaasatakse ka vanemad ise diagnoosimisprotsessi – DNA analüüsi.

Seejärel jätkab arst uurimist, palpatsiooni ja löökpilli. Need uuringud võimaldavad teil tuvastada lihaste toonust, hinnata nende arengut ja tugevust. Nende andmete analüüs võimaldab juba diagnoosi kahtlustada, kuid siiski vajab see kinnitust. Samuti on tõrgeteta ette nähtud laboratoorsed uurimismeetodid - vereanalüüs.

Diagnoosi saab lõplikult kinnitada elektromüograafia (EMG) abil. Seda tüüpi uuring võimaldab tuvastada müotoonilist reaktsiooni.

Tüsistused

Kuna müotoonia on koondnimetus, on mõnede patoloogiate korral prognoos üsna soodne, lapse töövõime ei halvene. Kuid mõnes vormis, näiteks 1. tüüpi düstroofse müotoonia korral, võib südame-veresoonkonna süsteemi häirete tagajärjel tekkida äkksurm.

Ravi

Mida sa teha saad

Müotoonia ravi peaks toimuma ainult arsti järelevalve all, sageli läbivad lapsed ravikuuri haigla seintes. Kahjuks, nagu iga pärilik patoloogia, on müotoonia täiesti ravimatu ja kogu ravi on suunatud ainult sümptomite leevendamisele, omandatud patoloogia ravile ja stabiilse remissiooni saavutamisele. Seetõttu saab raviprotsessi kaasata terve rida kitsaid spetsialiste.

Mida teeb arst

Arstid määravad kaltsiumipreparaate. Samuti on ette nähtud epilepsiavastased ravimid spasmide, pareesi vähendamiseks ja lihaste lõõgastava võime taastamiseks. Lastele valitakse ohutud ravimid vanuses annuses. Alguses kontrollitakse nende taseme kontrolli laboratoorsete vereanalüüsidega.

Samuti on dieedile kehtestatud omadused. Toidust on vaja välja jätta suur soolade, kaaliumi tarbimine. Peamine toit peaks olema piimatooted ja köögiviljad. Samuti valitakse lapsele terapeutiliste harjutuste komplekt, harjutusravi, füsioteraapia jne.

Kui protsessi on kaasatud teised organsüsteemid, määratakse asjakohane ravi. Selline ravi on ette nähtud sümptomaatilise ravi osana.

Ärahoidmine

Kõik ennetavad meetmed taanduvad meditsiinilise geneetilise nõustamiseni isegi raseduse planeerimise etappides. Eriti oluline on seda teha, kui lähisugulastel on esinenud sarnaseid haigusi.

Ja hoolivad vanemad leiavad teenuse lehtedelt täielikku teavet laste müotoonia sümptomite kohta. Kuidas erinevad 1,2- ja 3-aastaste laste haigusnähud haiguse ilmingutest 4-, 5-, 6- ja 7-aastastel lastel? Milline on parim viis müotoonia raviks lastel?

Hoolitse oma lähedaste tervise eest ja ole heas vormis!

Müotoonia ei ole haigus, vaid sümptom lihasehäirete rühmast, mida iseloomustab lihase lõdvestumisvõime rikkumine pärast kokkutõmbumist. Enamus inimesi müotooniline rünnak on oma olemuselt ajutine ja väljendub tugevas jäikuses, mis tekib pärast teatud tüüpi liigutuste sooritamist. Kokkutõmbunud lihaste võimetus lõdvestuda ja istumisasendist tõusmise raskused on müotoonilise rünnaku kõige levinumad ilmingud.

Müotoonilise rünnaku kestus võib olla sekunditest minutiteni ja intensiivsus võib ulatuda kergest ebamugavusest kuni motoorsete võimete tõsiste häireteni. Tavaliselt tekib müotooniline atakk pärast intensiivset treeningut või pärast pikka puhkeperioodi, kuid mõnikord tekib reaktsioon madalale temperatuurile või isegi teravale helile.

Müotooniaga on kaasatud ainult vabatahtlikke liigutusi sooritavad skeletilihased. Seega võib müotooniline rünnak tekkida vaid teadlike liigutuste sooritamisel, kuid ei mõjuta südamelihast ega seedetrakti lihasstruktuure. Olenevalt tüübist ja raskusastmest võib müotoonia tekkida jalgades, näos, kätes, õlgades, labajalal, silmalaugude lihastes ja isegi võimes selgelt rääkida.

Tavaliselt, müotoonilised sündroomid on geneetiliselt määratud ja võivad esineda igal inimesel. Müotoonilisi häireid võib esineda nii naistel kui meestel ning igas vanuses võib esineda müotooniliste hoogude sümptomeid. Sõltuvalt müotooniliste sümptomite raskusastmest võivad nende häirete esimesed nähud ilmneda noorukieas või täiskasvanutel. Müotooniliste sündroomide pärilikkus esineb kahel viisil: autosoomne domineeriv geneetiline muster või autosoomne retsessiivne geneetiline muster.

autosoomne domineeriv pärand

Autosomaalse domineeriva pärandiga seotud häired ilmnevad tavaliselt eranditult igas põlvkonnas. Autosomaalne tähendab, et geneetiline viga võib paikneda mis tahes kromosoomil, igas keharakus, välja arvatud sugukromosoomid. Domineeriv tähendab, et haiguse pärimiseks piisab vaid ühest defektse geeni kandja vanemast. Ja kuna häiret võib edasi anda iga vanem, on geneetilise defektiga vanema igal lapsel 50% tõenäosus häire pärida. Häire raskusaste ja alguse vanus võivad indiviiditi erineda.

Autosoomne retsessiivne pärand

Autosomaalse retsessiivse pärandi korral ilmneb haigus ühe põlvkonna jooksul ja tavaliselt ilma selle seisundi perekonna ajaloota. Mõlemad vanemad võivad olla selle geeni kandjad. Defektse geeni kandjal ei pruugi olla mingeid sümptomeid. Retsessiivne tähendab, et defektne geen peab olema mõlemal vanemal, et geen avalduks ja haigus tekiks. Mõlemast soost lapsed võivad seda tüüpi pärimise teel defektse geeni pärida. Igal rasedusel on 25% lastest võimalus pärida defektne geen mõlemalt vanemalt. Kui laps pärib defektse geeni ühelt vanemalt, on ta defektse geeni kandja, kuid tõenäoliselt ei ilmne tal sümptomeid. 50% juhtudest on laps geeni kandja. Samas on tõenäosus, et laps ei päri defektset geeni ja ei ole selle kandja ning tal ei esine kliinilist ilmingut, 25%.

Müotoonia tüübid

Kaasasündinud müotoonia

Kaasasündinud müotoonia Kõige tavalisem müotoonilise sündroomi mitteprogresseeruv vorm ja on põhjustatud lihaste naatriumioonikanalite eest vastutava geeni mutatsioonist. See müotoonia vorm ei mõjuta eeldatavat eluiga ja mõjutab vähe kehaehitust ega luu- ja lihaskonna kasvu. Sõltuvalt pärilikkuse tüübist on müotoonia kaasasündinud kaks vormi.

Levinud ja üsna raske müotoonia kaasasündinud tüüp on Bakeri generaliseerunud müotoonia ja selle haiguse pärilikkus toimub autosoomselt retsessiivsel viisil. Selle müotoonia vormi debüüt toimub lapsepõlves või varases noorukieas, kuid mõnikord võib rasketel juhtudel debüüt olla varases lapsepõlves. Sümptomid võivad suureneda järk-järgult, mitme aasta jooksul pärast diagnoosi saamist, või järk-järgult suureneda, kuni patsient saab 20-aastaseks.

Autosomaalset domineerivat pärandivormi nimetatakse Thomseni tõveks. Haigus on oma nime saanud Taani arsti Asmus Julius Thomseni järgi, kellel oli haigus ja kes tuvastas haiguse oma perekonnas. Thomseni müotoonia sümptomid on tavaliselt palju leebemad kui Bakeri müotoonia omad ja kuigi haigus algab varem, ilmnevad esimesed nähud juba varases lapsepõlves ja mõnikord ka sündides. Harvadel juhtudel võivad sümptomid olla kerged mitu aastat pärast diagnoosimist.

Mõlema haiguse peamiseks sümptomiks on vabatahtlikest liigutustest põhjustatud generaliseerunud müotoonia. Reeglina provotseerib selliseid sümptomeid märkimisväärne füüsiline koormus või vastupidi pikk puhkeperiood ja lihaste lõdvestumine. Müotoonia on rohkem väljendunud jalgades, mis põhjustab kõndimisraskusi ja mõnikord isegi kukkumisi. Müotoonia mõjutab ka õlavöötme ja pea lihaseid, mis võib põhjustada raskusi esemete haaramisel, närimisel või pilgutamisel. Harvadel juhtudel võib Bakeri müotoonial olla müotoonilise rünnaku järel immobiliseeriv nõrkus.

Pärast mõlema müotoonia tüübi müotoonilist rünnakut saab jäikust leevendada korduvate liigutustega jäikades lihastes. Tavaliselt suureneb jäikus pärast esimest paari asjaomaste lihaste kokkutõmbumist ja seejärel pärast viit kokkutõmbumist. müotooniline jäikus kaob, mis võimaldab teatud aja jooksul taastada normaalse lihaste funktsiooni. Seda efekti nimetatakse soojendusefektiks ja see võimaldab müotooniaga inimestel tegeleda raskete harjutustega ja jõuspordiga.

Ja kuigi müotoonia kaasasündinud ei mõjuta oluliselt luu- ja lihaskonna moodustumist, mõjutab müotoonia samal ajal teatud lihaste suurust. Nii Bakeri kui ka Thomseni müotooniad võivad põhjustada skeletilihaste ebatavalist suurenemist, eriti tuharate säärtes, aga ka kätes, õlgades ja seljalihastes. Sellist suurenemist võib pidada lihaste hüpertroofiaks ja mõnikord näevad sellised patsiendid välja nagu tõelised sportlased. Bakeri müotoonia korral on lihaste hüpertroofia rohkem väljendunud kui Thomseni müotoonia korral.

Kaasasündinud paramüotoonia

See müotoonia on haruldane patoloogia, mis on seotud naatriumikanalite kahjustusega ja edastatakse autosomaalselt domineerival viisil. Seda tüüpi müotoonia ei lühenda eeldatavat eluiga ja müotoonia intensiivsus püsib kogu elu jooksul stabiilsena. Haigus algab sünni ja varase lapsepõlve vahel. Paramüotoonia kongeniidi iseloomulik sümptom on üldine müotooniline jäikus, mis mõjutab enamasti käsi ja nägu, aga ka kaela ja käsivarsi. Nagu ka teiste mitteprogresseeruvate müotooniate puhul, põhjustab paramüotoonia kaasasündinud põletikku intensiivne vabatahtlik treening ja mõnel juhul madal temperatuur. Paljudel juhtudel saab külmast põhjustatud müotoonilisi rünnakuid ja sellega seotud lihaste jäikust leevendada kuumuse abil.

Müotoonilise jäikuse rünnakutega kaasneb sageli kahjustatud piirkondade immobiliseeriv nõrkus. Nõrkus võib olla pikem kui müotoonilise jäikuse episood, mis nõrgendab lihaseid mõneks minutiks kuni tundideks. Kuid nõrkus ei ole paramüotoonia kaasasündinud põletikule iseloomulik. Lisaks, erinevalt teistest mitteprogresseeruvatest müotoonia vormidest, ei oma paramüotoonia soojendavat toimet, mille puhul pärast mitut lihaskontraktsiooni esineb jäikuse vähenemine. Ja vastupidi, müotooniline jäikus suureneb tavaliselt pärast lihaste aktiivsuse jätkumist, vähendades veelgi motoorset aktiivsust. Seda nähtust nimetatakse tavaliselt paradoksaalseks müotooniaks.

Schwartz Jempeli sündroom

Schwartz-Jempeli sündroom on mitteprogresseeruva müotoonia kõige raskem vorm. See väga haruldane müotoonia tüüp edastatakse autosoomselt retsessiivsel viisil. Haiguse debüüt toimub kas kohe pärast sündi või lühikest aega pärast sündi. Sümptomite iseloom ja intensiivsus võivad olla individuaalsed. Üks peamisi sümptomeid on müotooniline jäikus, mis on kõige enam väljendunud näol ja puusadel. Selle müotooniaga kaasneb kalduvus kukkuda, kõnehäired ja näo muutused. Nagu kaasasündinud müotoonia puhul, tekitavad täiendavad lihaskontraktsioonid soojendavat efekti ja vähendavad jäikust. Kuid soojendusefekt on ebaoluline ja mõnel juhul puudub see. Schwartz-Jempeli sündroomi iseloomustavad mitmesugused luustiku deformatsioonid. Need deformatsioonid on keha kasvu probleem ja reeglina väljendub see kasvu vähenemises, aga ka näoanomaaliates, mis annavad näole maskilaadse kuju. Teiste sümptomite hulka kuuluvad hüpertrofeerunud puusad, atroofeerunud õlavööde ja pikaajaline lihastõmblus ning mõnikord ka intellektipuue.

Schwartz-Jempeli sündroomi põhjus pole teada. Pole välistatud, et seda tüüpi müotoonia on teatud tüüpi lihasehäired, samuti võib see olla seotud närvisüsteemi häiretega või lihaste ja närvide häirete kombinatsiooniga.

Diagnostika

Isegi füüsilise läbivaatuse põhjal võib arst teha teatud diagnostilisi teste, nt müotooniline reaktsioon stressile, kokkupuude külma või muu stimulatsiooniga. Kuid on väga oluline eristada neid müotooniaid progresseeruvatest haigustest, nagu müotoonilised düstroofiad. Ja diferentsiaaldiagnostika jaoks on vaja spetsiaalseid uurimismeetodeid. Need uuringud hõlmavad EMG-d, mis võimaldab teil määrata lihaskoe elektrilist aktiivsust; laboratoorsed analüüsid (vereanalüüsid ja DNA analüüs) lihaste biopsia, mis on mõnikord vajalik lihashaiguse lõplikuks diagnoosimiseks.

Ravi

Praegu ei ole ühtegi ravi, mis suudaks neist täielikult lahti saada müotooniline sündroom. Ravi on sümptomaatiline. Kui müotoonilised rünnakud muutuvad intensiivseks, on sümptomite vähendamiseks vajalik kasutada ravimeid. Kõige kuulsam ravim on meksiliteen, samuti sellised ravimid nagu guaniin, prokaiinamiid, tegretool, fenütoiin. Kuid kõigil neil ravimitel on palju kõrvaltoimeid ja seetõttu ei ole nende pikaajaline kasutamine soovitav. Kõige optimaalsem on siis, kui patsient teab müotoonilisi rünnakuid provotseerivaid tegureid ja püüab võimalikult palju vältida provotseerivaid olukordi ning laseb pärast rünnakuid lihastel puhata taastuda.

Müotooniline sündroom (müotoonia) on sümptomite rühm, mis ilmneb lihastoonuse ja lihaskiudude talitlushäirete korral. Nad nõrgenevad puhkeolekus ja spasmivad liigse pingega. Kokkutõmbunud lihased ei saa kohe pärast kokkutõmbumist täielikult lõdvestuda. Müotoonia on lihaste häirete ilming, mille korral nad kaotavad pärast kokkutõmbumist oma lõdvestusvõime. Ajutised häired väljenduvad liigutuste jäikuses. Patoloogia kõige levinumad ilmingud on müotoonilised rünnakud.

Mõiste "müotoonia" tähendab ladina keeles "myo" - lihaseid ja "toonus" - pinget. Haigus mõjutab ainult skeletilihaseid, mis pakuvad vabatahtlikke liigutusi, sealhulgas pea-, näo- ja keelelihaseid. Siseorganite silelihased tõmbuvad tahtmatult kokku ega põe seda haigust.

See neuromuskulaarse süsteemi haigus avaldub lihaste hüpotensiooni ja nõrkuse tõttu, mis asendub kiiresti spasmide, valu ja pingega. Vastuseks välistele stiimulitele tõmbuvad lihased alati kokku, kuid ei lõdvestu kohe. Nende jaoks on see protsess keeruline ja aeganõudev.

lihaste reaktsioon koputamisele müotooniaga patsiendil

Lihasnõrkus on laste kehva kehahoiaku põhjus, suutmatus hoida selga sirgena ja õigesti rääkida. Haiged lapsed hakkavad istuma ja kõndima hiljem kui terved eakaaslased, nende liigesed on häiritud. Kõhu eesmise seina lihaste kahjustus põhjustab seedetrakti ja sapiteede häireid, kroonilise kõhukinnisuse teket. Nõrk lihastoonus võib provotseerida uriinipidamatust, lühinägelikkust, selgroo kõverust, osteokondroosi. Müotoonilise sündroomiga koolilapsed väsivad kiiresti ka pärast väiksemat psühhofüüsilist stressi, õppeprotsess antakse neile suurte raskustega. Sageli piinavad neid tugevad peavalud, mis põhjustavad psüühikahäireid ja töövõime langust.

• Müotoonia on pärilik haigus, mis on seotud aju erinevate osade kahjustusega. See genoomne patoloogia võib areneda igal inimesel, sõltumata soost, vanusest ja rahvusest. See avaldub imikutel, vanematel lastel, noorukitel ja täiskasvanutel. Müotoonilised rünnakud kestavad mõnest sekundist minutini ja nende intensiivsus ulatub ebamugavustundest valulike düsfunktsionaalsete häireteni. Müotoonilise rünnaku võivad esile kutsuda järgmised tegurid: füüsiline ülekoormus, pikaajaline puhkus, külmaga kokkupuude, teravad ja valjud helid.
• Müotoonilise sündroomi omandatud vorm on seotud sünnituse ajal saadud vigastuste, ainevahetushäirete ja rahhiidiga. Imikutel jäävad sõrmed esemest haarates peaaegu lahti, imemisrefleks on nõrgalt väljendunud. Vanemad lapsed mängivad väikseid õuesmänge, tõusevad pika kukkumise järel püsti ja väldivad oma eakaaslasi.

Patoloogia ravi sõltub põhjustest, mis provotseerisid selle välimust ja arengut.

Etioloogia

Müotoonilise sündroomi etioloogilisi ja patogeneetilisi tegureid ei ole täpselt määratletud. Teadlased eristavad kahte patoloogia vormi - kaasasündinud ja omandatud.

Müotoonia arengu mehhanism on kõigil patsientidel sama. Teatud tegurite mõjul nõrgestatud lihased on tugevalt toonuses ja isegi halvatud. Seda nimetatakse müotooniliseks rünnakuks. See areneb, kui patsient proovib teha liigutust, mis nõuab mõjutatud lihaste osalemist. Selliste provotseerivate tegurite hulka kuuluvad: külm, stress, emotsionaalne puhang, vali heli, pikaajaline liikumatus.

Sümptomid

Patoloogia kliinilised tunnused sõltuvad kahjustuse lokaliseerimisest. Jalade, käte, õlgade, kaela, näo lihaste aktiivsust rikkudes on patsientidel raskusi kõndimisel, kehahoiaku säilitamisel, rääkimisel, näoilmete kontrollimisel ja söömisel.

Sündroomi tavalised ilmingud on järgmised:

• lihaste nõrkus,
• kiire väsimus,
• apaatia,
• seedetrakti häired, krooniline kõhukinnisus ja soolekoolikud,
• enurees,
• teadmata päritoluga tsefalgia,
• kummardus, küürakas,
• lühinägelikkus,
• kõnehäired,
• tasakaalutus, stabiilsuse kaotus,
• ebakindel kõnnak järsul tõusul ja järsul laskumisel,
• intelligentsuse langus.

Esmakordselt leitakse väikelastel patoloogia sümptomeid. Haiged imikud hakkavad hiljem pead hoidma, roomama, kõndima ja rääkima. Pealegi tehakse neid tegevusi neile suurte raskustega ja sageli ainult täiskasvanute abiga. Nende keha on raske kontrollida, see justkui ei kuulaks oma omanikku. Laps, üritades püsti tõusta, tardub ja kukub. Seejärel tõuseb laps üles ja pärast teatud pingutuste rakendamist sooritab kavandatud toimingu. Püüdes eemalduda, kukub beebi uuesti, justkui halvatuna, siis tõuseb ja liigub enesekindlamalt. Mida rohkem katseid ta teeb, seda korrektsemaks ta liigutused muutuvad. Mitme järjestikuse kontraktsiooni sooritamisel areneb lihas ja selle edasine lõdvestus on kergem.

kaasasündinud müotooniaga laps: õlavöötme lihaste toonuse tõus, reielihaste hüpertroofia

Patsientidel on väljaheide häiritud, tekib krooniline kõhukinnisus, põie ja sapiteede lihaste talitlushäired. Kui nägemisorgani lihaskiud on kahjustatud, ilmnevad lühinägelikkuse sümptomid. Haiged lapsed ei räägi hästi, väsivad kiiresti, kurdavad sageli peavalude üle, kaotavad tasakaalu trepist üles ronides või kiirelt kõndides. Kerge vasikate koputamine võib esile kutsuda kahjustatud jalalihaste spasmi ja valu. See on üks sündroomi diagnostilisi kriteeriume, mida saab iseseisvalt tuvastada. Valuliku spasmiga kaasneb jala lihaste rullide ilmumine, mis püsivad mitu minutit pärast lõõgastumist.

Täiskasvanutel ülepingestatud lihased hüpertrofeeruvad, muutuvad suureks, pumbatakse üles. Sellised inimesed näevad välja nagu naljad või kulturistid.

lihaste hüpertroofia müotoonia korral täiskasvanutel

Näo- ja emakakaela lihaste lüüasaamisega kannatab patsientide välimus. Müotoonilised spasmid muudavad hääle tämbrit, häirivad neelamis- ja hingamisprotsesse, mis väljendub õhupuuduses ja düsfaagias. Patsiendid kõnnivad probleemideta tasasel pinnal, kuid raskustega ronivad trepist üles, eriti esimese lennu ületamisel. Kükitamise fenomen on suutmatus end täielikult alla kükkida, nii et jalg varvast kannani on põrandal. Patsiendid ei hoia tasakaalu ja kukuvad kohe.

müopleegia

Diagnostika

Müotoonilise sündroomi ravi- ja diagnostikaprotseduure viivad läbi neuroloogia, logopeedia, ortopeedia, teraapia, pediaatria ja oftalmoloogia spetsialistid.

Diagnostilised meetmed:

1. Päriliku ajaloo kogumine - teabe väljaselgitamine sarnase sündroomi esinemise kohta lähisugulastel.
2. Defekti tuvastamiseks koputage löökhaamriga lihaseid.
3. Spetsiifiline test müotoonilise reaktsiooni tuvastamiseks stiimulitele - stress, külm, terav heli. Esiteks ilmnevad patsientidel müotoonilised eritised ja seejärel kaovad kõik iseloomulikud nähtused. Patsientidel tehakse ettepanek kiiresti oma rusikad lahti suruda, avada suletud silmad ja tõusta toolilt. Nende lihtsate toimingute tegemiseks vajavad patsiendid aega ja pingutusi.
4. Elektromüograafiaga uuritakse inimese skeletilihastes lihaskiudude ergutamisel tekkivaid bioelektrilisi potentsiaale. Müotooniaga registreeritakse müotoonilised heitmed, millega kaasneb "sukeldumispommitaja" heli.
5. Parakliiniliste ja biokeemiliste parameetrite vereanalüüs.
6. Molekulaargeneetiline uuring.
7. Lihaskiudude biopsia ja histoloogiline uurimine.

Terapeutilised meetmed

Müotoonilise sündroomi ravi sõltub selle põhjusest. Kui haigus on omandatud, määravad arstid kompleksravi, mis kõrvaldab etiopatogeneetilised tegurid ja nende mõju tagajärjed. Kaasasündinud sündroom on ravimatu haigus, mis jääb lapsele kogu eluks. Üldised ravimeetmed võivad oluliselt leevendada patsientide seisundit, seetõttu on need hädavajalikud.

Kõik patsiendid läbivad sümptomaatilist ravi, mille eesmärk on normaliseerida lihastoonust, kiiret taastumist pärast ülepinget või kontraktsiooni ning stabiliseerida ainevahetust organismis. Tavaliselt on ette nähtud nootroopsed, vaskulaarsed, neuroprotektiivsed ja metaboolsed ained:

Eksperdid soovitavad patsientidel vältida kokkupuudet provotseerivate teguritega: konfliktsituatsioonid, psühho-emotsionaalsed puhangud, füüsiline ülekoormus, pikaajaline viibimine samas asendis, hüpotermia.

Kui vanemad pingutavad ja hakkavad lapsi juba varasest lapsepõlvest ravima, kasvavad nad suureks ja elavad täisväärtuslikku elu. Kohe pärast lapse sündi peaks ta korraldama korraliku hoolduse: imetama, sageli ja pikka aega temaga värskes õhus jalutama, tegema massaaži, tegema hommikul harjutusi. Need ennetavad meetmed aitavad vältida lihasnõrkuse edasist progresseerumist.

Kui te ei reeda patoloogia sümptomitele erilist tähtsust, võite lapse tervisele korvamatut kahju tekitada. Peast kinni hoidma, istuma ja kõndima hakkab ta eakaaslastest hiljem, edaspidi on kõnega probleeme. Sündroomi raskete tüsistuste hulka kuuluvad: püsiv migreen, enurees, nägemisteravuse langus, selgroo kõverus.

Meditsiiniline geneetiline nõustamine on näidustatud kõigile rasedust planeerivatele ja riskirühmadele. See kehtib paaride kohta, kelle perekonnas esines kromosoomianomaaliaid. Naistele raseduse ajal näidatakse geneetiliste häirete sünnieelset diagnoosi, mis hõlmab mitteinvasiivseid ja invasiivseid tehnikaid. Selleks tehakse loote ultraheliuuring, biokeemiliste seerumimarkerite sõeluuring, amniotsentees, platsentotsentees, koorioni villuse biopsia, kordotsentees.

Müotooniline sündroom pole nii kohutav, kui murelikud noored emad sellest arvavad. Õigeaegne ja õige diagnoos ning adekvaatne ravi võimaldavad sellistel imikutel kasvada terveks ja õnnelikuks.

Video: loeng kaasasündinud müotoonilisest sündroomist

Video: müotooniline düstroofia

RCHD (Kasahstani Vabariigi Tervishoiuministeeriumi Vabariiklik Tervise Arengu Keskus)
Versioon: Arhiiv – Kasahstani Vabariigi tervishoiuministeeriumi kliinilised protokollid – 2010 (korraldus nr 239)

Müotoonilised häired (G71.1)

Üldine informatsioon

Lühike kirjeldus

Müotoonilised häiredühendavad pärilikud neuromuskulaarsed haigused, mis põhinevad müotoonilist tüüpi liikumishäirel või müotoonilisel nähtusel. Müotoonilist nähtust iseloomustab lihaste omapärane seisund, kus pärast aktiivset lihaspinget tekib toniseeriv spasm, millel on raskusi lõõgastumisel - kokkutõmbunud lihas püüab justkui säilitada oma pingeseisundit, lõõgastusfaas venib. 5-30 sekundiks. Patsiendid kogevad kõige suuremaid raskusi esimeste liigutuste ajal, korduvad liigutused tehakse vabamalt ja mõne aja pärast võivad need normaliseeruda. Müotoonia on rühm haigusi, mis erinevad nii kliinilise pildi kui ka pärilikkuse tüübi poolest. Müotooniale on iseloomulik lihaskiudude hüpertroofia, närvilõpmete liigne hargnemine.

Protokoll"Müotoonilised häired"

ICD-10 kood: G71.1

Müotooniline düstroofia (Steiner)

Müotoonia:

Kondrodüstroofne

Ravim

sümptomaatiline

Kaasasündinud müotoonia:

Domineeriv pärand (Thomsen)

Retsessiivne pärand (Becker)

Neuromüotoonia (Isaacs)

Kaasasündinud paramüotoonia

pseudomüotoonia

Vajadusel tuvastage vigastuse põhjustanud ravim

Klassifikatsioon

Klassifikatsioon D. Gardner – Metdwin, Y. Walton:

Düstroofiline müotoonia (müotooniline düstroofia);

Kaasasündinud müotoonia (Thomseni autosoomne domineeriv vorm);

Kaasasündinud müotoonia (autosoomne retsessiivne vorm);

Chondrodistophic müotoonia, Schwartz-Jampeli sündroom;

Eulenburgi kaasasündinud paramüotoonia;

Paramüotoonia koos halvatusega, külma põhjustatud halvatusega.

Märkimisväärselt laiendas ja süstematiseeris müotooniliste haiguste klassifikatsiooni V.S. Lobzin koos kaasautoritega:

1. Müotoonia pärilikud vormid.

A. Statsionaarsed aeglaselt progresseeruvad vormid:

Thomseni kaasasündinud müotoonia (autosoomne domineeriv pärilikkuse tüüp);

Kaasasündinud müotoonia Thomassen-Becker (autosoomne retsessiivne pärilikkuse tüüp);

Talma omandatud müotoonia (juhud juhuslikud);

Hoffmann-Rossolimo-Steinert-Kurshmanni atroofiline (düstroofiline) müotoonia või müotooniline düstroofia (autosoomne domineeriv pärilikkuse tüüp);

Beckeri müotooniline düstroofia (autosoomne retsessiivne tüüp);

Müotoonilise düstroofia kliinilised variandid (atroofiline müotoonia "ilma atroofiata", Erbsle näo ja kaela müotoonia, momosümptomaatiline variant - düstroofse müotoonia vastsündinu "müotooniline katarakt").

B. Müotoonia perioodilised (korduvad) vormid:

Vahelduv müotoonia Marcius-Hansemann (autosoomne dominantne pärand);

Kaasasündinud paramüotoonia koos Eulenburgi külma halvatusega (autosoomne dominantne pärand);

Kaasasündinud paramüotoonia ilma De Jongi külma halvatuseta (autosoomne dominantne pärand);

Episoodiline pärilik müotooniline adünaamia Becker (autosoomne dominantne pärand);

Beckeri perioodiline paramüotooniline halvatus (autosoomne dominantne pärand).

2. Müotoonilised sündroomid:

Müotoonilised sündroomid müopaatiaga patsientidel;

Perioodilise halvatuse ja episoodilise adünaamiaga müotoonilised sündroomid Gamstrop;

Müotoonilised sündroomid kesknärvisüsteemi orgaaniliste haiguste korral;

Müotoonilised sündroomid siseorganite haiguste korral;

Pseudomüotoonia.

Diagnostika

Diagnostilised kriteeriumid

Kaebused ja anamnees: liigutuste rikkumine, raskused lihaste lõdvestamisel, närimis-, neelulihaste spasmid, suurenenud krambid külmas, sisemise pingega, rulli sümptom, atroofia, kontraktuurid, jooksmise raskused, trepist kõndimine. Haigus võib tekkida igas vanuses, sagedamini lapsepõlves või noorukieas.

Füüsilised läbivaatused

Müotooniline düstroofia (Steinert) Pärilik autosomaalselt domineerival viisil.
Iseloomustatud:
- müotoonilist tüüpi liikumishäired;
- iseloomuliku amüotroofia jaotusega müopaatiline sündroom (näo-, kaelalihaste, käte ja jalgade distaalsete osade kahjustus);
- osalemine endokriinse ja autonoomse süsteemi protsessis. Nagu ka katarakti tõttu vähenenud nägemine.

Haigusel on 4 vormi: laienenud vorm, kustutatud vorm, vastsündinu vorm, atroofiline müotoonia ilma müotooniata.

Kondrodüstroofne (Schwartz-Jampel). See on päritud autosoomselt retsessiivsel viisil. Iseloomulik on müotoonilise sündroomi kombinatsioon suurenenud mehaanilise ja elektrilise erutuvusega ning lihaste hüpertroofiaga. Erinevate lihasrühmade pikaajaline kokkutõmbumine on valusündroomiga nagu krambid. Lisaks lihasnähtustele ilmnevad mitmesugused luustiku arengu anomaaliad - kääbus, lühike kael, epifüüsi düsplaasia, kyphosis, skolioos ja näo skeleti väheareng.

Meditsiiniline müotoonia - lihasnõrkuse rünnakuid täheldatakse patsientidel, kes võtavad erinevaid ravimeid, mis soodustavad kaaliumi eritumist organismist: diureetikumid, lahtistid, lagrits. Lagritsa hüpokaleemiline toime on tingitud ravimi aldosteroonilaadsest metaboolsest toimest. Baariumimürgistuse korral areneb ka paroksüsmaalne müopleegia. Baariumimürgistuse eripäraks on silelihaste haaratus, vererõhu tõus ja südame rütmihäired. Rünnakutega kaasnes hüpokaleemia. Müopleegia tekkemehhanism baariumimürgistuse korral on baariumi võime blokeerida kaaliumi vabanemist lihasrakkudest.

Sümptomaatiline - müopleegia sekundaarse vormi kõige levinum põhjus on türotoksikoos. Türotoksilise müopleegia rünnakutega kaasnes seerumi kaaliumisisalduse vähenemine, mitterünnaku perioodil oli kaaliumi kontsentratsioon normaalne, õhtused rünnakud on iseloomulikud türotoksilisele müopleegiale.

Primaarse hüperaldosteronismi korral aitab suurenenud uriiniga eritumisest tingitud kaaliumipuudus kaasa patsientide kasvava lihasnõrkuse ilmnemisele, mille taustal tekivad müopleegiahood. Paroksüsmaalne müopleegia kui seedetrakti haiguste tüsistus on hüpokaleemia tagajärg, mis on seotud kaaliumikaotusega kõhulahtisuse ja oksendamise ajal. Neeruhaigusega, kuna. neerufunktsiooni kahjustusega võib kaasneda nii hüpokaleemia kui ka hüperkaleemia, seega on võimalikud nii hüper- kui ka hüpokaleemia päritolu halvatushood. Hüpotalamuse patoloogias on lihasnõrkuse tekkemehhanism seotud hüpernatreemiaga, mis on tingitud antidiureetilise hormooni vabanemise häirest.

Thomseni kaasasündinud müotoonia pärineb autosoomselt domineerival viisil. Haigus võib ilmneda juba esimesel eluaastal. Müotoonia peamine sümptom on liigutuste rikkumine, mis seisneb selles, et pärast tugevat lihaste kokkutõmbumist on lõdvestus järsult raskendatud, kuid liigutuste kordumisel muutub see üha vabamaks ja lõpuks normaalseks. Spasme süvendab jahutamine või sisemine pinge. Lihastele koputades moodustub löögikohas rull. Rulli sümptomit võib täheldada ka keele lihastes. Raskused neelulihaste lõdvestamisel põhjustavad neelamisprobleeme. Lihassüsteem on arenenud, patsientidel on sportlik välimus. See edeneb äärmiselt aeglaselt, psüühika ei kannata.

Beckeri autosoom-retsessiivset vormi ehk generaliseerunud müotooniat iseloomustavad üldistatud lihaskahjustused, lihasnõrkuse esinemine, küünarvarre ja kaela lihaste atroofia, progresseeruv kulg, lihasrühmade järkjärguline kaasamine patoloogilises protsessis kasvavas järjekorras, mõnikord on müotoonia suurenemine külmas, hüpogonadism, kolju luude paksenemine .

Neuromüotoonia (Isaacsi sündroom). Seda iseloomustab konstantset tüüpi lihastoonuse märkimisväärne tõus, mis mõjutab peamiselt käte ja jalgade distaalseid osi, rohkem painutajalihaste rühmi. Protsess võib levida ka proksimaalsetesse jäsemetesse, samuti näo-, neelulihastesse, kuid kehatüve ja kaela lihased on haaratud väga harva. Pideva lihashüpertensiooni tagajärjel, mis ei kao isegi magades, tekivad kiiresti kontraktuurid, eriti kätes ja jalgades. Iseloomulik on pidevate suurte fastsikulaarsete tõmbluste esinemine käte ja jalgade lihastes (müoküümia). Aktiivsed liigutused on raskendatud suurenenud lihasspasmide tõttu, korduvad liigutused suurendavad jäikust. Lihased on puudutamisel väga pingul, hüpertroofia areneb kiiresti, kuigi raskete kontraktuuride korral võivad tekkida kontraktuurid. Haigus algab igas vanuses, kulg areneb aeglaselt protsessi järkjärgulise üldistamisega.

Paramüotoonia on kaasasündinud. See on päritud autosomaalselt domineerival viisil ja on selgelt perekondlik. Haiguse algus esimestest päevadest. Seda iseloomustab lihasspasmide ilmnemine pärast üldist jahtumist (talvel või sügisel külmas viibimine, külmas vees ujumine).Spasm tekib näo lihastes - silmade ringlihas, suu, närimislihased, sageli okulomotoorsetes lihastes. Nagu müotoonia puhul pärast aktiivset kokkutõmbumist, on lõdvestumisel terav raskus, korduvate liigutuste korral kipub spasm suurenema. Enamikul patsientidest tekib kahjustatud lihastes parees ja isegi halvatus, mis kestab mitu minutit kuni mitu tundi või isegi päeva. Külmaga kokkupuute lõpetamine, intensiivne soojenemine kiirendab funktsioonide normaliseerumist. Haiguse patogenees on teadmata.

Paroksüsmaalse müopleegia hüpokaleemiline vorm. Enamikul juhtudel algab haigus vanuses 3 kuni 21 aastat. Tüüpilistel juhtudel tekivad krambid öösel, sagedamini hommikul, kui patsiendid ärkavad liikumatuna: jäsemete, kehatüve, kaela lihastes ei toimu aktiivseid liigutusi. Lihastoonus väheneb. Sügavaid reflekse ei kutsuta esile, puudub kontraktiilne lihasvastus isegi galvaanilise ja faraadilise vooluga stimuleerimisel. Koos üldise lihasnõrkuse rünnakutega võib täheldada hemitüübi rünnakuid. Rünnakutega võib kaasneda liighigistamine, suurenenud janu, vererõhu muutused. Hüpotermia ja mitmesugused hüpokaleemiat põhjustavad ravimid avaldavad provotseerivat mõju. Müopleegiahood tekivad ilma teadvusekaotuseta, kestavad 30 minutist 18-72 tunnini.

Paroksüsmaalse müopleegia hüperkaleemiline vorm. Esimesed rünnakud ilmnevad esimese 5 aasta jooksul. Esimesed sümptomid on raskustunne jäsemetes koos akroparesteesiaga näos. Seejärel tekib lihasnõrkus, mis saavutab poole tunni jooksul halvatuse astme ja lõpeb sama kiiresti, kuid mõnikord võib see kesta mitu päeva. Krambid esinevad sagedamini päevasel ajal. Provotseeriv toime on puhkus pärast treeningut, alajahtumine ja nälgimine.

Normokaleemiline vorm. Müopleegiahoogudega ei kaasnenud muutusi seerumi kaaliumisisalduses. Erineva raskusastmega rünnakud kuni tetrapleegiani, kui patsiendid ei saanud voodis iseseisvalt ümber pöörata, sageli koos mälumislihaste nõrkusega. Täielik halvatus võib kesta umbes nädala ja taastumiseks kulus veel 2-3 nädalat.

Laboratoorsed uuringud: muutused kaaliumisisalduses vereseerumis - hüperkaleemia või hüpokaleemia.

Instrumentaalne uuring:

1. Aju CT-uuring orgaanilise kahjustuse välistamiseks.

2. EEG – EEG muutused on mittespetsiifilised.

3. EMG - erineva päritoluga müotooniale on iseloomulikud nn müotoonilised eraldumised, mis on kõrgsageduslik tegevus, mis koosneb positiivsetest-negatiivsetest piikedest, positiivsetest teravatest lainetest ja osaliselt DE-lahendustele vastavatest potentsiaalidest. Tegevuse sagedus on 15-150/s. Potentsiaalide amplituud ja sagedus tekitavad iseloomulikke kõikumisi suurenemise ja vähenemise näol. Müotoonilisi tühjendeid põhjustavad elektroodi sisestamine, lihasele koputamine, närvi ja lihase elektriline stimulatsioon ning vabatahtlik kokkutõmbumine. Korduvate vabatahtlike kontraktsioonide korral väheneb müotooniliste eritiste raskusaste.

Thomseni müotoonia korral on iseloomulik spontaanne aktiivsus "müotoonilise voolu" kujul, mis näitab müotoonilise lihase suurenenud erutuvust ja kalduvust anda korduvaid reaktsioone mis tahes ärrituse korral. Müotoonilise düstroofia korral täheldatakse DE potentsiaalide kestuse lühenemist, nende amplituudi vähenemist ja mitmefaasiliste kõikumiste protsendi suurenemist, mis on iseloomulik primaarsetele lihasdüstroofiatele.

4. EKG - paljastab arütmia, metaboolsete protsesside rikkumine müokardis.

Näidustused spetsialisti konsultatsiooniks:

Logopeed - kõnehäirete, düsartria avastamiseks;

Psühholoog - lapse vaimse seisundi määramiseks;

Ortopeed - kontraktuuride, luude deformatsioonide tuvastamiseks;

Proteesiarst – lahast fikseerivate ortopeediliste jalanõude valimiseks;

Optometrist - silmapõhja uurimine, katarakti avastamine, nägemiskahjustus;

Kardioloog - metaboolsete-düstroofsete muutuste tuvastamine müokardis.

Minimaalne läbivaatus haiglasse suunamisel:

1. Täielik vereanalüüs.

2. Uriini üldanalüüs.

3. Väljaheited ussi munadel.

Peamised diagnostilised meetmed:

1. Täielik vereanalüüs.

2. Uriini üldanalüüs.

3. Logopeed.

4. Psühholoog.

6. Optometrist.

7. Ortopeed.

9. Füsioteraapia arst.

10. Füsioterapeut.

13. Kardioloog.

Täiendavate diagnostiliste meetmete loend:

1. Aju kompuutertomograafia.

2. Neurosonograafia.

3. Neurokirurg.

4. Proteesiarst.

5. Aju MRI.

7. Rindkere R-graafika.

8. Kõhuõõne organite ultraheli.

9. Geneetik.

10. ENT-audioloog.

Diferentsiaaldiagnoos

Meditsiiniturism

Saate ravi Koreas, Iisraelis, Saksamaal ja USA-s

Meditsiiniturism

Hankige nõu meditsiiniturismi kohta

Ravi

Ravi taktika

Ravi eesmärk: motoorse aktiivsuse parandamine, sotsiaalne kohanemine, patoloogiliste kehahoiakute ja deformatsioonide ennetamine.

Mitteravimite ravi:

1. Kaaliumipiiranguga dieet (kartulid, aprikoosid, ploomid jne), kõrge kaltsiumisisaldusega toitude kasutamine, on vaja välistada külm toit ja muud tüüpi hüpotermia.

2. Massaaž.

3. Treeningravi doseeritud.

4. Füsioteraapia.

6. Konduktiivpedagoogika.

7. Tunnid logopeedi, psühholoogiga.

Ravi:

1. Neuroprotektorid: tserebrolüsiin, aktovegiin, piratsetaam, pürinool, ginkgo biloba, hopanteenhape, glütsiin.

2. Stimuleeriv ravi: prozeriin, dibasool, galantamiin, oksasiil.

3. Angioprotektorid: vinpotsetiin, tsinnarisiin.

4. Vitamiinravi: B-vitamiinid - tiamiinbromiid, püridoksiinvesinikkloriid, tsüanokobalamiid, foolhape, tokoferool, retinool, ergokaltsiferool.

5. Rahustavad ravimid: novo-passit, noofen.

6. Lihasrelaksandid: tisanidiin, baklofeen, tolperisoon.

7. Kaltsiumipreparaadid: kaltsiumkloriid, kaltsiumglükonaat.

8. Steroidsed anaboolsed hormoonid: retobolil, neurobol, methylandrostenediol.

9. Krambivastased ained: difeniin.

10. Diureetikum – atsetasoolamiid.

Edasine juhtimine: regulaarsed füsioteraapia tunnid, vanemate treenimine massaažioskustes, ortopeediliste jalatsite kandmine.

Oluliste ravimite loetelu:

1. Actovegin ampullid 80 mg 2 ml

2. Piratsetaam, 5 ml ampullid 20%

3. Püridoksiinvesinikkloriidi ampullid 1 ml

4. Foolhappe tabletid 0,001

5. Tsüanokobalamiin, ampullid 200 ja 500 mcg

Täiendavad ravimid:

1. Aevit, kapslid

2. Asparkam, tabletid

3. Atsetosolamiid, tabletid 0,25

4. Vinpocetine tabletid

5. Ginkgo Biloba 40 mg tabletid

6. Glütsiin, tabletid 0,1

7. Kaltsiumglükonaat, ampullid 10%, tabletid 0,5

8. Hopanteenhape, tabletid 0,25

9. Dibasool, tabletid 0,02

10. Difeniin, tabletid 0,1

11. Lutsetaami tabletid 0,4

12. Magne B6 tabletid

13. Metüülandrosteendiool 0,025

14. Nerobol tabletid 0,005

15. Novo-passit, tabletid, siirup

16. Noofen, tabletid 0,25

17. Panangin, tabletid

18. Piratsetaami tabletid 0,2

19. Püritinool, suspensioon või tabletid 0.1

20. Retabolil, ampullid 5% 1 ml

21. Tiamiinkloriid, ampullid, 1 ml 5%

22. Tolpirisoon, ampullid 1 ml (mydocalm)

23. Tolpirisooni tabletid 0,05

24. Kaltsiumkloriid, ampullid 10 ml 10%

25. Tserebrolüsiin, ampullid 1 ml

26. Cinnarisiini tabletid 25 mg

Ravi efektiivsuse näitajad:

1. Motoorse ja kõnetegevuse parandamine.

2. Lihasspasmi vähendamine.

3. Parem neelamine ja närimine.

4. Aktiivse ja passiivse sõnavara täiendamine.

5. Lapse emotsionaalse ja vaimse toonuse parandamine.

Hospitaliseerimine

Haiglaravi näidustused (kavandatud): lihasspasmist põhjustatud liikumishäired, lihaste lõdvestumise häired, kõnnak komistamine, neelu lihasspasmid, mälumislihased, näolihaste atroofia, varajane katarakt koos lihaste atroofiaga, jäikus, lihaste lõdvestumise raskused, kontraktuurid.

Ärahoidmine

Tüsistuste ennetamine:

kontraktuuride ennetamine, patoloogilised poosid;

Külma toidu tarbimise, hüpotermia ennetamine;

Viiruslike ja bakteriaalsete infektsioonide ennetamine.

Teave

Allikad ja kirjandus

1. Kasahstani Vabariigi tervishoiuministeeriumi haiguste diagnoosimise ja ravi protokollid (korraldus nr 239, 04.07.2010)
   1. L.O. Badalyan. Laste neuroloogia. Moskva 1998 Ivan Andrejev, Christo Mihhov, Ivan Vaptsarov, Inglite ingel. Lapseea haiguste olulisemate sümptomite diferentsiaaldiagnostika. Plovdiv 1977 eKr. Gecht, N.A. Iljin. Neuromuskulaarsed haigused. Moskva 1982 L.R. Zenkov, M.A. Ronkin. Närvihaiguste funktsionaalne diagnostika. Moskva 1991 E.V. Schmidt. Neuropatoloogia käsiraamat. Moskva 1989

Teave

Arendajate nimekiri: