Mis on vastsündinu sõeluuring, kuidas ja millal seda tehakse. Protseduurid ja uuringud vastsündinutel sünnitusmajas: sõeluuringud, vaktsineerimised, veri kannast. Mida ja miks? Milliseid analüüse võetakse vastsündinutelt haiglas

Kõik vastsündinud peavad haiglas viibides läbima sõeluuringu (seda nimetatakse ka "kannatestiks" või "vastsündinu sõeluuringuks"). See termin tähendab vereanalüüsi lapse kannast. Selle lihtsa testi tähtsus seisneb peaaegu ainsas võimaluses tuvastada lapsel esinevaid keerulisi haigusi. Sageli kardavad vanemad, kui arstid teevad oma lastega erinevaid "tundmatuid" manipulatsioone, eriti kui tegemist on verega. Seetõttu kaalume selle analüüsi üldisi omadusi, et teha kindlaks, milliseid haigusi on vaja teha ja kas see on vastsündinule ohtlik.

Protseduur ei ole üldse ohtlik.

Kuidas ja miks analüüsi tehakse

Reeglite järgi tehakse analüüs täisväärtuslike vastsündinute puhul neljandal, enneaegselt sündinutel seitsmendal päeval. Paljusid tõsiseid haigusi (tavaliselt pärilikke) ei saa tuvastada enne lapse sündi. Seetõttu on selline varajane meditsiiniline manipuleerimine tingitud tervisehäirete tuvastamise äärmisest tähtsusest. Beebi väljavaateid terveks saada suurendab see, et haiguse korral saab ravi alustada juba enne esimeste haigusnähtude ilmnemist.

• Ärge kartke absoluutselt ohutut proovivõtuprotseduuri: selleks on vaja vaid paar tilka lapse verd, mis pärast jalgade alkoholiga salvrätikuga pühkimist ja süstimist (1-2 mm sügavusele) tilgutatakse. laborifiltrivormidele (neid on tuvastamiseks haiguste arvu tõttu viis ) ja saadetakse läbivaatamiseks.
• Verd võetakse kannast, sest vastsündinutel on sõrmed liiga vähe arenenud ja joonistamiseks väikesed.
• Uuringut ennast võib metoodiliselt iseloomustada kui tandem-massispektromeetriat, see tähendab kuiva vere laigu laboratoorset ülevaadet.
• Kümme päeva hiljem sisestatakse analüüside tulemused haigla andmebaasi.

Viis tuvastatavat haigust

Tuleb meeles pidada, et vereanalüüs beebi kannast võib kiiresti ja täpselt hoiatada paljude terviseprobleemide ilmnemise eest tulevikus. Sellise uuringu abil tuvastatud haiguste loetelu on väike, kuid oma ohtlikkuse poolest muljetavaldav. See ei pruugi sõltuda vanemate tervislikust seisundist, kuna pärilikud haigused kanduvad sageli edasi, möödudes paljudest põlvkondadest. Sõltumata arstide teadlikkusest, kas perekonnas on pärilikke "haavandeid", on sõeluuringu protseduur ette nähtud kõigile imikutele, kedagi välistamata. Üldiselt on selle vereanalüüsiga võimalik tuvastada viis haigust.

Spetsiaalne vorm haiguste tuvastamiseks

Fenüülketonuuria

Seda haigust iseloomustab fenüülalaniini kehas lagundava ensüümi puudumine patsiendil. Fenüülalaniin on aminohape, mida tavaliselt leidub valgurikastes toitudes. Kui seda aminohapet ei lagundata, siis see koguneb ja muutub toksiiniks, mis põhjustab peagi korvamatut kahju nii lapse ajule kui ka kogu närvisüsteemile. Kui te haigust ei tuvasta ega ravi seda varases lapsepõlves, võib laps jääda vaimselt alaarenenud kogu eluks. Massiuuringute andmed näitavad, et fenüülketonuuria on iseloomulik vaid ühele vastsündinule kümnest tuhandest.

tsüstiline fibroos

Selle tõsise haiguse süsteemne olemus põhjustab sisesekretsioonisüsteemi (näärmete), hingamise ja seedimise sügavaid häireid. Selle tulemusena kaasneb haiguse ilminguga bronhiidi, kopsupõletiku ja samal ajal ka maksatsirroosi areng. Kõik on seotud põhjusega – geenimutatsiooniga. Lima kehas ja sekretsiooniproduktid tunduvad haiguse korral palju viskoossemad ja paksemad, kui tavaliselt nõutakse. Tsüstilist fibroosi esineb ühel lapsel 10 000-st.

kaasasündinud hüpotüreoidism

Hüpotüreoidismiga lapse kehas on hormoonide tootmine äärmiselt ebaühtlane. Beebi saab jälgida mõningaid raskusi füüsilise ja vaimse arengus. Kui kohe raviga ei alustata, jääb laps struktuuride ja luude moodustumisega hiljaks, esimesed hambad puhkevad hilja, aju ja närvikude arenevad aeglaselt jne. Nagu võite ette kujutada, viib see kõik sisuliselt vaimse ja füüsilise alaarenguni. Kilpnäärme alatalitlust esineb ühel lapsel viiest tuhandest. Arstide määratud hormoonravi aitab täielikult haigusest üle saada.

Galasektoomia

See on haruldane pärilik haigus, mis on seotud geenimutatsiooniga, mis on vajalik piimas sisalduva galaktoosi lagundamiseks. Kui mittekääritav galaktoos koguneb, avaldab see oma mürgisust, mõjutades eriti lapse kesknärvisüsteemi, nägemist ja maksa. Kui haigust ignoreeritakse, suureneb vaimse alaarengu, kroonilise maksahaiguse, pimeduse ja isegi surma tekkimise tõenäosus. Kui ravi on ette nähtud õigeaegselt, istub laps spetsiaalsel dieedil, mis välistab lapse toidust kõik piimatooted, mille järel on kõik võimalused normaalseks arenguks. Galasektoomia toimub ühel 20 000 vastsündinust.

Adrenogenitaalne sündroom

Selle sündroomi haigus ähvardab häirida neerupealiste koore hormoonide tootmist. Suguhormoonide ja glükokortikoidide liigse kogunemise tõttu rikutakse kehas järsult soolade vahetust ja kasv aeglustub (peatub kaheteistkümne aasta pärast). Muuhulgas arenevad suguelundid valesti (tüdrukute areng “nagu mehed”). Pärast edukat diagnoosimist määratakse haigetele lastele hormoonravi, mis võimaldab edukalt vältida haiguse arengut. Adrenogenitaalne sündroom esineb ühel lapsel viie ja poole tuhandega.

Pärast analüüsi

Kõige sagedamini ilmnevad negatiivsed tulemused pärast sõelumisprotseduuri. Märge selle kohta jääb lapse arstiraamatusse, kus kõik lõppeb sageli õnnelikult, sest korralik analüüs ei vaja eraldi läbivaatamist. Kui testi tulemus on positiivne, teavitatakse sellest viivitamatult haige lapse vanemaid. Arstid teatavad esmalt, et lapsel on mingi haiguse kahtlus (mida mäletatavasti on viis), misjärel on kordustesti tegemine kohustuslik. Oluline on viivitamatult läbida kordussõeluuringu protseduur. Ravi määratakse alles pärast vereanalüüsi eelmise tulemuse kinnitamist.

Kontrollige kindlasti oma last

Oluline on meeles pidada, et eranditult kõik sõeluuringuga tuvastatavad haigused on väga rasked ja toovad kaasa inimese loomulike võimete piiramise – puude. Sama oluline on teada, et kõik need haigused avastamise varases staadiumis on alluvad kas täielikule ravile või nende progresseerumise edukaks peatamiseks. Pole vaja oodata, kuni defektide kompleks on muutnud teie lapse keha püsivalt halvaks.

Kokkuvõtteks võib lisada, et viimaste aastate künnisel on oluliselt laienenud nende haiguste loetelu, mida saab selle testiga tuvastada ja mis on tõrgeteta kaasatud spetsiaalsesse sõeluuringuprogrammi. Nende haiguste loetelu koostatakse WHO - Maailma Terviseorganisatsiooni - soovituste põhjal. Kuna risk on kõigi vastsündinute puhul suurenenud, on soovitatav oma laps viivitamata uuringuks esitada.

Kuigi selles artiklis loetletud haigused võivad tekitada vanemates sügavat hirmu, on tõsi see, et keegi ei saa olla vähemalt protsentigi kindel, et ta on nende vastu kindlustatud. Kahjuks sünnivad vähesed lapsed tõeliselt tervena. Seetõttu on kõige parem jätta kõrvale eelarvamus ja hirm protseduuri ees, sest see lihtne vereanalüüs kannalt võib sõna otseses mõttes päästa teie lapse elu. Ärge lubage endal tema tervise kriitiliste seisundite tekkimist. Lõppude lõpuks on täisväärtuslik laps teie õnn!

Haigla sünnitusosakonnas 4-5. päeval pärast sünnitust kasutatavat geneetiliste haiguste diagnoosimise meetodit nimetatakse sõeluuringuks. Analüüs vastsündinute kannast, mida nad võtavad, paljud vanemad ei tea. Materjalist võetakse raskete patoloogiliste protsesside ja seisundite varaseks avastamiseks, et oleks võimalik õigeaegselt alustada ebasoodsate tagajärgede ravikuuri ja ennetada puuet.

Milleks võtta vastsündinu kannalt verd

On suur hulk väga tõsiseid, enamasti pärilikke haigusi, mille esinemist on ebareaalne avastada enne vastsündinu sündi. Seetõttu on analüüs kohustuslik, et tuvastada haigused kohe pärast laste sündi.

Selle põhjuseks on lapse korrigeerimise võimaluste kiire suurenemine, mis tuleneb ravi rakendamisest enne esmaste märkide ilmnemist. Ja kui vanemad tunnevad huvi, miks beebi esimestel elupäevadel kannalt materjali võtta, peitub põhjus tõsistes geneetilistes haigustes.

Sünnitusmajas vastsündinute kandade materjali diagnoosimist nimetatakse tavaliselt kannatestideks. Põhimõtteliselt tehakse testimine 4. päeval, kui laps sünnib õigel ajal, ja 7. päeval võetakse verd enneaegselt sündinud vastsündinu kannast.

Miks nad võtavad diagnoosimiseks materjali vastsündinu jalast, on juba selge. Samal ajal on oluline teada, millal kannast veri võetakse, millised patoloogiad sel juhul ilmnevad:

• Hüpotüreoidism - väljendub kilpnäärmehormoonide toimimise muutuses.
• Fenüülketonuuria - seda iseloomustab pärilik ainevahetusprotsesside muutus, mis põhjustab aju funktsionaalsuse häireid ja raskeid neuralgilisi häireid.
• Tsüstiline fibroos - vastsündinu seedesüsteemi ja hingamisfunktsiooni aktiivsuse muutus.
• Adrenogenitaalne sündroom - väljendub androgeensete hormoonide toimimise muutuses, mis põhjustab suguelundite kiiret arengut, mis veelgi ähvardab viljatust.
• Galaktoseemia - haigust iseloomustab piimavalgu talumatus, mis on põhjustatud vajalike maksaensüümide puudumisest ja põhjustab kollatõbe.

Mida mõeldakse sõelumise all

Vastsündinu kanna materjali vastsündinute analüüs viiakse läbi selleks, et tuvastada rasked pärilikud haigusprotsessid, mis esinevad moodustumisetapis ilma väljendunud märkideta.

Terviseprobleemide varajane avastamine võimaldab teil kohe ravi alustada ja vältida tõsiste tagajärgede tekkimist.

Esialgu viidi läbi kanna materjali analüüs, et tuvastada kaasasündinud kõrvalekalded, mis võivad vastsündinul esile kutsuda vaimse alaarengu ilmnemise. Tänapäeval on käimas uuringud 5 levinuima geneetilise haiguse tuvastamiseks.

Vastsündinu veenist materjali võtmine ei tule alati kohe välja. Sobiva anuma leidmiseks võite beebi kätt pikka aega otsida. Veri sõrmest ei ole alati sobiv, vajalikku kogust ei saa koguda. Ja materjali vastsündinu kannast saab hankida piisavas koguses.

Geneetika sõeluuringu olemus on nagu vastsündinu kanda pookimine, mis seisneb materjali andmises ja sellele järgnevas spetsiaalse paberi verega määrimises.

Vastsündinu diagnoosimisel võetakse arvesse 2 uuringut:

1. Mahu määramine TSH on teatud tüüpi kilpnääret stimuleeriv hormoon vereringesüsteemis. Suurenenud väärtuse korral on võimalus, et laps pärib hüpotüreoidismi.
2. Fenüülketonuuria otsimine - kui seda esineb suurtes kogustes, on see üks fenüülketonuuria sümptomeid.

Pärast seda, kui arst paneb vastsündinu kaardile märgi ja võetud biomaterjal saadetakse laboriuuringutele.

Analüüs ei kandu üle imikutele kuni 3 elupäevani, kuna nii varajases staadiumis läbiviidud sõeluuringul on eksimise oht. Uuring võib näidata nii valepositiivseid kui ka valenegatiivseid tulemusi. Soovitatav on läbida uuring 10 päeva jooksul pärast sündi.

Soodsa tulemuse saavutamiseks on oluline metaboolsete protsesside pärilike muutuste tuvastamine varases staadiumis.

Kui lapse sünd ei toimu haigla seinte vahel ja talle ei osutata vajalikku meditsiinipersonali abi, siis vastsündinu analüüse ei tehta. Sel juhul seavad sünnitavad naised oma lapsed ohtu. Kindlasti tuleb vastsündinu arstidele näidata, läbida vajalikud testid ja läbida ultraheliuuring.

Vastsündinute sõeluuring

Iga vastsündinu jaoks on ette nähtud vastsündinute sõeluuring. Tänu sellele ekspressanalüüsile on võimalik haigusi tuvastada keha kaitsefunktsiooni ja ainevahetusprotsesside poolelt. Sellise uuringu eeliseks on see, et olemasolevad kõrvalekalded tuvastatakse enne tõsiste patoloogiate esmaste tunnuste tekkimist.

Skriinimine vastsündinu kannalt tehakse tühja kõhuga, last toidetakse viimast korda 3 tundi enne manipuleerimist. Tehes vastsündinu kanda väikese torke, eraldatakse paar tilka verd. Ta määrib testivormi, millel on 5 sektsiooni. Seejärel saadetakse vastused laboratoorseks analüüsiks.

Kaasasündinud patoloogiad põhjustavad lapse küpsemise viivitusi. Õigesti ja õigeaegselt ravi alustades on võimalik negatiivseid tagajärgi vältida.

Testi positiivse tulemuse korral spetsialist ühekordse kannasõeluuringu põhjal vastsündinu haigust ei diagnoosi. Diagnoosi tegemiseks on vaja muid informatiivseid meetodeid.

Milliseid haigusi saab avastada vastsündinu sõeluuringuga

Oluline on mõista, et vastsündinu kannast verd analüüsides saab tulevikus ära hoida paljude tervisehäirete teket. Sõeluuringuga tuvastatud pärilike geneetiliste patoloogiliste protsesside loetelu on väike, kuid oma tõsiduse poolest märkimisväärne.

See ei pruugi sõltuda vanemate tervislikust seisundist, sest kaasasündinud haigusi saab avastada läbi põlvkondade.

Kannast pärineva materjali analüüs on ette nähtud kõigile vastsündinutele, olenemata sellest, kas sugulastel on geneetilisi haigusi. Milliseid haigusi kannast verd uurides diagnoositakse, saab teada arstilt.

Tulenevalt asjaolust, et uuring viiakse läbi kohe sünnitusmajas, võimaldab see selliseid patoloogiaid varajases staadiumis tuvastada:

• Fenüülketonuuria
• tsüstiline fibroos
• Galaktoseemia
• Hüpotüreoidism

Niipea, kui positiivse tulemuse tõttu läbi viidud täiendav sõeluuring võimaldab panna õige diagnoosi, määrata vajalik ravi.

Kas analüüsist on võimalik loobuda? Vastsündinu läbivaatuse läbimine on vältimatu. Sõelumise korrektse läbiviimise tõttu, kui materjal võetakse kannalt tühja kõhuga, on tulemuse usaldusväärsus kõrge. Kui aga vanemad ei soovi vastsündinu kannalt verd võtta, võivad nad keelduda, kirjutades oma allkirja ametlikule dokumendile – keeldumisele, mille kanne on kaardile märgitud.

Üsna harva juhtub, et vanematele ei öelda, milline geneetiline haigus nende beebil on ja mõne aja pärast tekivad lapsel haiguse tunnused. See võib viidata kanna vereanalüüsi vale negatiivsele tulemusele. Kui tekib kahtlus, analüüsitakse last uuesti kannast.

Selle tulemusena leitud haigused ei saa alati olla pärilikud, juhtub, et vanemad on terved ja laps sünnib haigena.

Hüpotüreoidism

Statistika kohaselt on iga 5000 uuritud lapse kohta esimesel elukuul 1 laps, kellel on diagnoositud kilpnäärme alatalitlus. Sageli on pärilik haigus fikseeritud ainult naistel. Kilpnääre toodetakse ebapiisavas koguses hormoone, mis põhjustab kõigi oluliste elundite talitlushäireid.

Ilma koheselt ravi alustamata fikseeritakse vaimsed ja füüsilised raskused - luude ja liigeste hiline moodustumine, hammaste tulek, närvikudede, aju pikendatud küpsemine. Selle tulemusena on keha moodustumisel tõsiseid rikkumisi füüsilisel ja intellektuaalsel tasandil.

Kui haigus avastatakse enne sümptomite ilmnemist vastsündinu ajal, määratakse hormoonravi kuur. Tänu teraapiale on suur võimalus patoloogiast lõplikult vabaneda ja diagnoosi positiivne tulemus.

tsüstiline fibroos

Kui areneb raske haigus, nagu tsüstiline fibroos, häiritakse sekretsiooni tootmist kopsudes ja seedetraktis. Patoloogilised tegurid on geneetilised muutused. Koos rakkudega väljuv vedelik omandab paksu konsistentsi, mis põhjustab tõsiseid häireid kopsude, maksa ja kõhunäärme talitluses.

Tsüstilise fibroosi ilmnemise tõttu tekivad:

• Bronhiit
• kopsupõletik
• Maksatsirroos

Kui vanemad on haigusest teadlikud, saab raviga õigeaegselt alustada. Kui lapsele antakse sünnist saati sobiv ravikuur, saab ta probleemist lahti.

Statistika kohaselt registreeritakse kanna materjali analüüsimisel haigus 1 imikul 10 tuhande beebi kohta.

Adrenogenitaalne sündroom

Seda haigust avastatakse harva, ligikaudu 1 laps 15 tuhandest vastsündinust. See hõlmab geneetilisi patoloogiaid, mis on põhjustatud kortisooli toime muutumisest neerupealise koores. Seoses sellega, et toimub liigne sugu- ja steroidhormoonide kuhjumine, areneb soolade ainevahetuse kiire muutus, areng pidurdub.

Samuti on adrenogenitaalse sündroomi tagajärjed järgmised:

1. Suguelundite ebaõige moodustumine - tüdrukute areng meeste tüübi järgi.
2. Selliste organitega on probleeme - neerud, süda, veresooned.

Õigeaegse ravi puudumisel on vastsündinu surm võimalik. Teraapiana on ette nähtud hormonaalse päritoluga ravimid, mida kasutatakse kogu elu jooksul.

Galaktoseemia

Imikutel ei esine galaktoseemia ilminguid kohe. Pikka aega ei näita tema tervislik seisund eeltingimusi.

Samal ajal põhjustab galaktoosi lagunemise eest vastutava ensüümi puudumine mitmeid sümptomeid:

• paistetus
• Kollatõbi
• Valk ilmub uriinis
• Laps kaotab isu
• Sagedased oksendamise hood

Samas tekivad 7-14 päeva pärast teraapia puudumisel haiguse tõttu häired maksategevuses, lapse nägemisteravus langeb, areng füüsilisel ja intellektuaalsel tasandil aeglustub.

Teoreetiliselt põhjustab haigus vastsündinu surma. Kui aga lisate koheselt spetsiaalse dieettoidu, mis tähendab laktoosi sisaldava toidu tagasilükkamist, on lapsel võimalus täielikult areneda ja kasvada.

Seda pärilikku patoloogiat täheldatakse harvadel juhtudel. Sünnitusmajades tehtud testid registreerivad 20 tuhandest testitud lapsest ainult ühe galaktoseemiaga lapse.

Fenüülketonuuria

See patoloogia on klassifitseeritud üsna tõsiseks ja haruldaseks haiguseks. Fenüülketonuuria väljendub patsiendil fenüülalaniini lahustamiseks võimelise ensüümi puudumises.

Fenüülalaniin on aminokarboksüülhape, mis akumuleerub valguproduktides. Kui see hape ei lagune, koguneb see, muutudes mürgiseks aineks. Hiljem on sellel ähvardav mõju imiku ajule ja närvisüsteemile. Kui fenüülketonuuriat ei avastata ja teraapiat ei tehta lapsepõlves, jääb laps eluks ajaks vaimselt vähearenenud.

Piisava ravi, vajalike ravimite võtmise, range dieeditabeli, mis välistab fenüülalaniini sisenemise kehasse, korral on lapse moodustumine normaalne, kuid jääb siiski haiguse kandjaks kogu eluks.

Arvukad uuringud näitavad, et patoloogia areng on iseloomulik 1 beebile 100 tuhandest vastsündinust.

On ka teisi patoloogiaid, mille puhul võetakse materjali kannalt. Tsiviliseeritud riikides saavad arstid vastsündinu sõeluuringul tuvastada erineva arvu geneetilisi patoloogiaid. Saksamaal testitakse beebi materjali 14 testipaberil. Ameerika Ühendriikides võib lapsel diagnoosida 1 patoloogia 40 analüüsitud juhtumist.

Venemaal võetakse vereproove 5 kõige tõsisema päriliku haiguse tuvastamiseks. Kui laps sünnib enne tähtaega või kuulub riskirühma, tehakse diagnoos 16 patoloogia järgi.

Sõelumise tingimused

Vastsündinute sõeluuring viiakse läbi sünnitusmaja seinte vahel pärast lapse sündi või esimesel elukuul. Kui sünnitusel tüsistusi ei esinenud, siis 4. päeval võetakse vastsündinu kannalt verd.

Enneaegsed lapsed, uuring on ette nähtud 7. päeval sünnist. Kui lapsega ema lubati ettenähtud ajast varem koju, siis tehakse geneetiliste patoloogiate avastamiseks uuring kliinikus või kodus.

Vereproovide võtmise oluline tingimus on materjali loovutamine tühja kõhuga, 3 tundi pärast viimast toitmist.

Vastsündinu kannalt vereanalüüs võtab aega umbes 10 päeva. Mõnikord kulub materjali uurimiseks 21 päeva.

Kui tulemus on negatiivne, vanemaid sellest ei teavitata ja testid märgitakse vastsündinu tabelisse. Kui tulemus on positiivne, teavitatakse sellest kohe ema. Seejärel on soovitatav korduv annetada verd kannast. Samuti määratakse vanematele geneetiku konsultatsioon, kus räägitakse ennetusmeetmetest, mis võivad haiguse teket ära hoida, ning vajadusel määratakse ravikuur.

Mõnikord võib uuring olla tsüstilise fibroosi olemasolu suhtes positiivne ja seejärel lükatakse selline diagnoos ümber.

Kuidas vastsündinu skriining tehakse?

Sageli ei teavitata sünnitavat naist sõeluuringu läbiviimisel vastsündinult kannalt vereproovi võtmisest. Te ei tohiks karta, sest sõeluuring on täiesti ohutu.

Kannakatse (joonis 1)

Sõeluuring tehakse ainult kannalt, kuna vastsündinu varbad on väikesed ja arenemata.

Protseduuri jaoks võetakse vastsündinu kannalt paar tilka verd. Esialgu pestakse jalga seebiga, pühitakse alkoholilahusega ja pühitakse steriilse salvrätikuga kuivaks ning seejärel torgatakse jala kannapiirkond 1-2 mm sügavuselt läbi.

Esimene tilk eemaldatakse steriilse lapiga. Pärast pigistamist määritakse vastsündinu kand verega laboriuuringuvormidele, nii et veri imbub läbi paberi. Pärast vereproovi võtmist muutub lapse kand teatud aja jooksul siniseks.

Kannakatse (joonis 2)

Ankeet sisaldab täielikku teavet vastsündinu kohta, asutuse kohta, kus kannalt veri võeti. Põhimõtteliselt peate viie levinud geneetilise haiguse jaoks värvima üle 5 paberiringi. Vormid on immutatud reagendiga, kui materjal testi siseneb, värvib see selle teatud värviga. Katsepaberit kuivatatakse 4 tundi, pannakse ümbrikusse ja saadetakse analüüsiks.

Sõeluuringu protseduuri ennast nimetatakse tavaliselt tandem-massispektromeetriaks – see tähendab kuiva vere laigu laboratoorset ülevaadet.

Millal saan tulemuse

Vastsündinu kannalt vereanalüüsi tegemine põhjustab enamikus vanemates ärevust ja hirmu. Sel põhjusel ei teavitata vanemaid kannaproovide võtmisest.

Materjali uurimine kestab umbes 3 nädalat. Kui vastus on eitav, mis on enamikul juhtudel, ei öelda kellelegi tulemust. Vastsündinu kaardile kantakse ainult analüüsiandmed.

Positiivse tulemuse korral helistatakse haiglast tagasi ja palutakse kanna materjal uuesti võtta. Kui kordusuuringul diagnoos kinnitust ei leia, siis palutakse vanematel tulla geneetiku juurde.

Ta suunab kitsa profiiliga spetsialistide juurde, kus tehakse täiendavaid uuringuid:

1. Koprogramm.
2. DNA diagnostika.
3. Tsüstilise fibroosi kahtluse korral tehke higistamistest.

Kui pärast mitmeid uuringuid saadakse positiivne tulemus, otsustab arst vastsündinu ravikuuri määramise.

Kas vastsündinute küsitlust on võimalik läbi viia kodus? On olukordi, kus lapsega ema kirjutatakse välja 3. päeval pärast sündi ja seetõttu jäeti geneetiliste haiguste uuring tegemata. Seejärel toimub analüüs haiglas.

Mõned sünnitusel naised räägivad oma kogemusest, et mõni kutsus arsti majja, teine ​​käis kliinikus kannast verd andmas. Ja oli ka juhtumeid, kus õde ise tuli vastsündinu juurde koju ja võttis materjali pärilike haiguste sõeluuringuks.

Tasulise labori teenuseid saate kasutada siis, kui kannamaterjali esitamise tähtajad on lõppemas. Lisaks saavad vanemad pöörduda kõrgema tervishoiuasutuse poole, et saada teavet oma edasise tegevuse kohta praeguses olukorras.

Kõik haigused, mille esinemine võimaldab tuvastada vastsündinute läbivaatust, on tõsised ja võivad tulevikus esile kutsuda sügava puude. Kuid varajase avastamisega, isegi lapse sünni staadiumis, on tõesti võimalik haigustest täielikult vabaneda või nende teket peatada staadiumis, mil haigus pole veel parandamatuid vorme omandanud.

Materjali kogumine sünnitusmajas vastsündinute kandadelt toimub kiiresti, lastele on see valutu. Arstidel soovitatakse teadlikult läheneda uuringuprotseduurile, mis toimub riikliku programmi ja WHO algatuse raames. Kahjuks põhjustab see metaboolsete nähtuste pärilike patoloogiate hilinenud avastamise korral pöördumatuid tagajärgi, väikeste patsientide puude ja surma.

Mõni päev pärast sünnitust palutakse sünnitaval naisel allkirjastada nõusolek vastsündinu sõeluuringuks. Paljudele emadele ei selgitata, miks nad peavad last täiendavalt uurima, ja seetõttu hakkavad nad oma lapse tervise pärast muretsema. Et lapseootel ja hiljuti sünnitanud naistel ei oleks asjatuid hirme, kaalume, miks on vaja vastsündinute sõeluuringut ja kuidas seda tehakse.

Vastsündinute sõeluuringu kontseptsioon ja selle põhjused

Vastsündinute vastsündinute sõeluuring on diagnostiliste protseduuride kogum, mis võimaldab tuvastada lapse pärilikke patoloogiaid varajases staadiumis. Venemaal on vastsündinute diagnoosimine kohustuslike meetmete nimekirjas poolteist aastakümmet.

Vastsündinud lapse läbivaatus sünnitusmajas koosneb järgmistest protseduuridest:

• Ekspertide kontrollimine. Esimese läbivaatuse teeb neonatoloog lapse esimestel elutundidel. Arst kontrollib ninakäike, uurib last sünnivigastuste suhtes, kuulab vastsündinu südant ja diagnoosib nägemisorganit.
• Vereanalüüs (kalcaneaalne analüüs). Sõeluuringu käigus võetakse imikul verd, et välistada geneetilisi haigusi.
• Audioloogiline uuring.

Vastsündinute sõeluuring on täpselt geneetiliste patoloogiate vereanalüüs. Täiendavad sõeluuringumeetodid on ultraheli- ja heliuuringud. Sõelumise põhjused:

• haigusi, mida võidakse avastada uuringute käigus, ei saa diagnoosida enne lapse sündi;
• vastsündinute diagnoos on ainus viis haiguse kulgu kontrolli all hoida, et tagada lapse normaalne areng.

Ultraheli tehakse haiglas, kui on kahtlus, et lapsel on siseorganite kaasasündinud patoloogiad. Ultraheliuuring paljastab ka lapse düsplaasia või puusa vale asendi. Audioloogiline uuring võimaldab kindlaks teha, kas lapsel on kuulmislangus. Seda tüüpi sõeluuring on riskirühma kuuluvatele lastele kohustuslik. Riskirühma kuuluvad imikud, kes:

• ühel või mõlemal vanemal on kuulmisprobleemid;
• raseduse ajal põdes ema rasket haigust;
• sünniaeg ei vasta tavalistele parameetritele;
• madal sünnikaal;
• ema võttis tiinusperioodil antibiootikume.

Kõige sagedamini tehakse aga lisaks neonatoloogi läbivaatusele sünnitusmajas lastele ainult vereanalüüs. Protseduur viiakse läbi sõltumata sellest, kas perekonnas on raskete pärilike patoloogiate all kannatavaid inimesi.

Geenitasandil levivad haigused ei pruugi vanematel avalduda. Ema ja isa võivad olla kahjustatud geeni kandjad ega tea, et nende laps võib saada neilt kaasasündinud haiguse.

Millal tehakse vastsündinu vereanalüüs?

Hea lugeja!

See artikkel räägib tüüpilistest viisidest teie küsimuste lahendamiseks, kuid iga juhtum on ainulaadne! Kui soovite teada, kuidas oma konkreetset probleemi lahendada, esitage oma küsimus. See on kiire ja tasuta!

Uuringu aeg sõltub lapse sündimise ajast. Kui vastsündinu sündis täisajaga, võetakse veri analüüsiks 4. päeval pärast sündi. Enne tähtaega sündinud imikutel võetakse materjali proovid mitte varem kui vastsündinu 7. elupäeval.

Kui laps vabastatakse varem, tuleb vanemaid kliinikus testida. Informatiivne test viiakse läbi 4–10 päeva pärast sündi. Kui seda tingimust rikutakse, on tulemus moonutatud.

Menetluse järjekord

Protseduur viiakse läbi 3 tundi pärast toitmist. Tavaliselt tuleb laborant enne lapse hommikust toitmist. Kannast võetakse verd, kuna vastsündinu sõrmest ei ole võimalik vajalikku kogust materjali eraldada. Enne protseduuri töödeldakse kand alkoholiga. Spetsialist teeb torke mitte sügavamale kui 2 mm.

Vastsündinu kand pigistatakse veidi ja tervishoiutöötaja leotab spetsiaalset proovivormi veretilkadega. Vormil on ringiga välja toodud 5 kohta, kuhu tuleb materjal peale kanda. Iga vereringi testitakse ühe võimaliku geneetilise haiguse suhtes.

Testivorm on jagatud 2 osaks. Üks hakkab sisaldama uurimistööks saadetud materjali, teine ​​teavet lapse, tema vanemate ja kontaktandmete kohta.

Ankeedi teine ​​osa tuleb hoolikalt täita, et haiguse avastamisel ei tekiks probleeme vanemate otsimisega. Geneetiliste haiguste korral on väga oluline alustada ravi võimalikult kiiresti, kuna viivitus võib maksta lapsele elu.

Ultraheli tehakse ultraheliaparaadi abil spetsiaalses ruumis. Spetsialist hoiab seadme toru nendes kohtades, kus on vaja kontrollida patoloogia olemasolu. Uuringuandmed kuvatakse ekraanil. Saadud info põhjal teeb tervishoiutöötaja ankeedile või patsiendikaardile kirjelduse.

Helisõelamine toimub spetsiaalse sondiga, mis on ühendatud toruga, mis kuvab tulemused monitoril. Sondi servas on spetsiaalne ülitundlik mikrofon, mis asetatakse madalalt lapse kuulmekäiku.

Seade väljastab helisid, mis panevad kõrva sees olevad karvad värisema, ja jäädvustab nende liigutused. Protseduuri ajal peab kabinetis valitsema täielik vaikus. Uuring on soovitatav läbi viia siis, kui laps magab sügavalt, kuna igasugune liikumine võib uuringu tulemust moonutada.

Milliseid haigusi saab avastada vastsündinute sõeluuringu tulemuste põhjal?

Vastsündinutel tehakse geneetiline vereanalüüs, et kontrollida ühte järgmistest tingimustest:

Heliskriin näitab kuuldeaparaadi toimimist. Ultraheli läbivaatus võib tuvastada järgmisi patoloogiaid:

• luu- ja lihaskonna haigused ja häired;
• tsüstid ja vesitõbi ajus (soovitame lugeda:);
• hemorraagia ja siseorganite ebaproportsionaalsed suurused;
• häired südame töös;
• intrakraniaalse rõhu tunnused;
• patoloogilised neoplasmid;
• kasvajad.

Kust ja millal saab uuringu tulemusi?

Vereanalüüs tehakse kohalikus diagnostikakeskuses. Kui asulas puudub vastav labor, edastatakse materjal piirkondlikku või piirkondlikku keskusesse. Analüüs tehakse 10–21 päeva. Kui beebil patoloogiaid ei tuvastata, ei teavitata vanemaid tavaliselt uuringu tulemustest.

Kui vastsündinu verest leitakse haiguse tunnuseid, annavad diagnostikakeskuse töötajad sellest teada kliinikusse, kus last jälgitakse. Piirkonnaarst võtab ühendust lapse ema või isaga.

Kui vanemad pärast lapse sündi elukohta ei vahetanud, ei ole vaja isiklikult diagnostikakeskusesse analüüsitulemuste saamiseks pöörduda. Juhul, kui vanemaid ei teavitata sõeluuringu tulemustest kuu aja jooksul, võite olla kindel, et laps on täiesti terve.

Kui tehakse heliskriin või ultraheliuuring, saab tulemuse kohe pärast protseduuri. Uuringut läbi viiv tervishoiutöötaja teeb kirjelduse vastavalt saadud näitajatele. Vanemad saavad temaga uuringu tulemusi täpsustada või küsida selgitust raviarstilt.

Kas vanemad saavad vastsündinute sõeluuringust loobuda?

Õendustöötajad ei saa sundida vanemaid oma lapsele vereanalüüsi andma. Kui beebi ema kategooriliselt keeldub vastsündinute sõeluuringust, ei ole haigla personalil õigust tema suhtes sunnimeetmeid kasutada. Saate sõeluuringust loobuda.

Mõned emad kardavad, et protseduuri ajal saab laps haiget või nakatuda. Tõepoolest, kanna augustamisel tunneb laps ebamugavust. Ta võib isegi nutta. Paari minutit ebameeldivaid emotsioone ei saa aga võrrelda riskiga kaotada elu haiguse hilise diagnoosimise tõttu.

Kas nad võivad nakatuda? Vastsündinu sõeluuringuks vere võtmise kord on õdede poolt automaatseks välja töötatud. Enne materjali võtmist töödeldakse lapse nahka desinfektsioonivahendiga. Torke tehakse ühekordse instrumendiga. Lapsevanematel on õigus osta spetsiaalselt beebi testide jaoks isiklik ühekordne kobesti.

Ebasoodsate tulemuste korral pakutakse vastsündinu emale ja isale korduvat geeniuuringut. Mitte mingil juhul ei tohiks keelduda protseduuri kordamisest. On vaja kontrollida esimeste näitajate usaldusväärsust, kuna geneetikaga seotud patoloogiate ravi on üsna tõsine.

Ka tõsise patoloogia avastamisel pole paanikaks põhjust. Vastsündinu sõeluuringu eesmärk on ravi alustada enne, kui lapsel ilmnevad tõsised kõrvalekalded. Õigeaegne diagnoosimine võimaldab sündinud inimesel elada pikka ja õnnelikku elu.

Vastsündinute sõeluuring aitab tuvastada eelsoodumust geneetilistele haigustele. Ka sünnitusmajas võetakse lapselt verd, et vähemalt 5 vaevuse suhtes testida.

Sõeluuringud on väga olulised, sest paljud geneetilised kõrvalekalded ei ole palja silmaga nähtavad ja võivad anda endast märku palju hiljem, isegi täiskasvanueas. Laboratoorsed uuringud näitavad patoloogiate olemasolu juba ammu enne nende esimeste märkide ilmnemist.

Pole arsti, kes ei soovitaks lapseootel emadel teha vastsündinute sõeluuringuid. See uuring viitab vereanalüüsile. Lõppude lõpuks ei saa paljusid pärilikke haigusi ilma spetsiaalse üksikasjaliku testita ära tunda.

Sõeluuringuga saab tuvastada geneetilise defekti embrüonaalses staadiumis ja vältida selle kujunemist tõsiseks haiguseks. Lihtsamalt öeldes aitab vereanalüüs, mis võetakse kõigilt vastsündinutelt, haigust ära tunda ka prekliinilises staadiumis.

Test ei ole raske ega nõua ei ema ega vastsündinu pingutust. Lisaks on uuring, mis taandub kannalt vere võtmisele, täiesti ohutu ja peaaegu valutu.

Kuid vastsündinute sõeluuring pärilike haiguste suhtes aitab ennetada vaimse ja füüsilise arengu häireid, aga ka pimedaks jäämist, paljude siseorganite defekte ja isegi surma.

Kellele, millal ja kuidas

Tänapäeval kontrollitakse kõiki vastsündinuid viie tõsise geneetilise haiguse suhtes. Soovi korral võivad vanemad paluda oma lapsel uurida muid kõrvalekaldeid. Kuid sellised testid tehakse eraldi.

Perifeerset verd võetakse iga täisealise lapse kannalt viiendal elupäeval. Enneaegselt sündinud lastel tehakse analüüs nädala pärast. Protseduur viiakse läbi tühja kõhuga, see tähendab, et pärast viimast toitmist peab mööduma vähemalt 3 tundi.

Ebamugavustunne, mida puru manipuleerimisel kogeb, on minimaalne, kuna nahk torgatakse vaid paari millimeetri sügavusele. Seejärel pigistab tervishoiutöötaja kanna õrnalt kokku ja asetab selle spetsiaalse filterpaberi ribale. Kokku on sarnase arvu testide tegemiseks vaja 5 sellist vormi – üks iga geneetilise haiguse kohta.

Milliseid vaevusi uuritakse?

Vanemad peaksid mõistma selle läbivaatuse tähtsust ja mitte sellele vastu seisma. Esiteks ei tea paljud oma pere haiguste ajalugu ega kahtlusta sageli, et nende last ohustab geneetiline patoloogia. Teiseks, isegi kui vanematel ja nende sugulastel pole kromosomaalseid defekte, ei tähenda see, et beebi oleks riskitsoonist väljas. Paljud selliste haigustega koormatud lapsed sünnivad täiesti tervetes peredes.

Vastsündinute vastsündinute sõeluuring (vereanalüüs kannast) võimaldab tuvastada järgmisi vaevusi:

1. Fenüülketonuuria - patoloogia, mille puhul organismis esineb fenüülalaniini lagunemise eest vastutava ensüümi puudus. Seda aminohapet leidub peaaegu kõigis valkudes ja selle liig võib esile kutsuda tõsise joobeseisundi, mis on täis ajukahjustust, vaimset alaarengut põhjustavat neuroloogilist häiret. Haiguse õigeaegse avastamisega määratakse lapsele spetsiaalne dieet, mida tuleb rangelt järgida kuni 10 aastani. Kui järgitakse kõiki arstide soovitusi, areneb fenüülketonuuriat põdev laps samamoodi nagu tema terved eakaaslased.
2. tsüstiline fibroos - tõsine geneetiline häire, mis mõjutab välissekretsiooninäärmeid. Põhimõtteliselt mõjutab haigus kopse ja seedetrakti. Tsüstilise fibroosiga muutub saladus - lima ja maomahl - väga viskoosseks, mis kutsub esile kroonilise põletikulise protsessi hingamisteedes, kõhunäärmes või sooltes. Seetõttu ei satu veri kudedesse hästi, haigus tekitab tüsistusi südamele, neerudele, maksale ja teistele organitele. Nõuetekohase ravi puudumisel põhjustab tsüstiline fibroos kiiresti surma.
3. Galaktoseemia - patoloogiline ainevahetushäire, mis põhjustab suhkru lagundamise võimatust. Selle tulemusena ei muutu galaktoos glükoosiks. Haiguse taustal on tõsiseid häireid maksas, seedetraktis ja kesknärvisüsteemis. Galaktoseemiaga lastel on piimatoodete tarbimine keelatud, mistõttu võib tekkida probleeme rinnaga toitmisega.
4. Adrenogenitaalne sündroom - haigus, mida iseloomustab neerupealiste koore pärilik talitlushäire. Kõige paremini tuntakse kahte haiguse vormi: viriliseerimine, mille puhul on meeste seksuaalomaduste ülemäärane ilming. Ja sool - kaotab aldosterooni ebapiisava sünteesi tõttu, mille tõttu neerude kaudu läbiv sool ei naase vereringesse. AGS-i teine ​​vorm on väga ohtlik ja kui seda ei avastata õigeaegselt, põhjustab see sageli imiku surma.
5. kaasasündinud hüpotüreoidism - patoloogia, mis põhjustab kilpnäärme talitlushäireid. Elundi kahjustus tekib isegi emakasisese moodustumise ajal. Kaasasündinud hüpotüreoidism põhjustab kasvupeetust ja kesknärvisüsteemi. Tüdrukud on haigustele vastuvõtlikumad.

Kahe viimase haigusega määratakse lapsele hormoonid, mida ta peab võtma kogu elu.

Muud tüüpi sõeluuringud

Imiku ultraheliuuringul on võimalik tuvastada puusaliigeste kaasasündinud nihestusi, aga ka düsplaasiat. Lisaks tehakse ultraheli aju ja mõnede siseorganite patoloogiate tuvastamiseks. Milliseid organeid uurida, on vaja vanematel koos arstiga otsustada.

Ülimalt oluline. Uuring aitab õigeaegselt diagnoosida kuulmislangust või kurtust. Paljudes linnades on see kohustuslik isegi lastele, kes ei ole ohus.

Kirjeldus

Koolitus

Näidustused

Tulemuste tõlgendamine

Kirjeldus

Määramise meetod

Tandem-massispektromeetria elektropihustusionisatsiooniga.

Uuritav materjal Spetsiaalsele filtrikaardile nr 903 kogutud kapillaarveri

Võimalik kodukülastus

Aminohapete ja atsüülkarnitiinide spektri analüüs tandem-massispektromeetria (TMS) abil

Mis on ainevahetushäired? Pärilikud ainevahetushäired ehk teisisõnu ainevahetus on umbes 500 erinevat haigust, mis on põhjustatud spetsiaalsete biokeemiliste katalüsaatorite – ensüümide – talitlushäiretest. Ensüümid pakuvad protsesse aminohapete, orgaaniliste hapete, rasvhapete ja muude biomolekulide lagundamiseks. Paljud arvavad ekslikult, et kuna selle rühma haigused on äärmiselt haruldased, tuleks need viimasena välja jätta. Siiski kannatab kirjanduse* andmetel üks 3000 vastsündinust pärilike ainevahetushäirete all!

Erilise koha nende haiguste seas hõivavad haigused, mis algavad varases lapsepõlves. Need haigused on sageli kombineeritud raske vastsündinu patoloogiaga ja/või esinevad selliste seisundite varjus nagu sepsis, perinataalne närvisüsteemi kahjustus, emakasisene infektsioon. Selle rühma haiguste hiline avastamine võib põhjustada raske puude või isegi surma. On kindlaks tehtud, et 5%** kõigist "imiku äkksurma sündroomi" juhtudest on pärilike ainevahetushäirete tagajärg. Kuid mõnda neist haigustest ravitakse tõhusalt õigeaegse diagnoosimisega. Üks kaasaegseid metaboolsete häirete diagnoosimise meetodeid on tandemmassispektromeetria (TMS). See meetod võimaldab teil määrata väikeses koguses bioloogilist materjali (tilk kuivatatud verd), mis võimaldab teatud tõenäosusega kahtlustada pärilikku haigust. Mõnes riigis kasutatakse seda meetodit kõigi vastsündinute sõeluuringuks 10-30 päriliku ainevahetushäire suhtes. Teisisõnu, kõik vastsündinud läbivad spetsiaalse biokeemilise uuringu, mida nimetatakse sõeluuringuks. * Vilarinho L, Rocha H, Sousa C, Marcão A, Fonseca H, Bogas M, Osório RV. Neli aastat laiendatud vastsündinu sõeluuringut Portugalis tandem-massispektromeetriaga. J Inherit Metab Dis. 2010, 23. veebruar ** Olpin SE Imikute äkksurma metaboolne uurimine. Ann Clin Biochem, 2004, 41. juuli (Pt4), 282-293 **Opdal SH, Rognum Imiku äkksurma sündroomi geen: kas see on olemas? Pediaatria, 2004, V.114, N.4, lk. e506-e512 Mis on sõeluuring? Skriining (inglise keelest Screening – skriining) on ​​patsientide massiline läbivaatus erinevate haiguste tuvastamiseks, mille varajane diagnoosimine võib ära hoida raskete tüsistuste ja puude teket. Milliste haiguste puhul on meie riigis kohustuslik vastsündinute sõeluuring? Venemaal on riiklik programm, mis hõlmab kõigi vastsündinute kohustuslikku läbivaatust (sõeluuringut) ainult 5 päriliku haiguse suhtes: fenüülketonuuria (PKU), tsüstiline fibroos, galaktoseemia, adrenogenitaalne sündroom ja kaasasündinud hüpotüreoidism.

Juhime teie tähelepanu asjaolule, et see loend sisaldab ainult fenüülketonuuria sõeluuringuid sellest loendist (PHEEL-sõeluuringu abil tuvastatud pärilike ainevahetushaiguste täielik loetelu vt allpool).

Milliste haiguste puhul saab last täiendavalt uurida? Venemaal ei tehta praegu vastsündinute sõeluuringuid, mille eesmärk on metaboolsete häirete diagnoosimine TMS-iga. Venemaal tehakse seda uuringut ikka veel arsti ettekirjutuse järgi, kui kahtlustatakse pärilikke ainevahetushaigusi, kuigi paljud selle rühma haigused ei avaldu kohe pärast sündi, vaid vastsündinul on need juba olemas. Eelnevalt mainitud tandemmassispektromeetria (TMS) meetodiga saab aga lisaks uurida vastsündinud last, et välistada 37 erinevat pärilikku haigust, mis on seotud aminohapete, orgaaniliste hapete ainevahetushäirete ja rasvhapete ß-oksüdatsiooni defektidega. Aminoatsidopaatia Aminoatsidopaatia areneb aminohapete metabolismiks vajalike spetsiifiliste ensüümide puudumise tõttu. See toob kaasa aminohapete ja nende derivaatide ebanormaalselt kõrge taseme veres ja uriinis, millel on toksiline toime keharakkudele ja kudedele. Peamised sümptomid on arengupeetus, krambid, kooma, oksendamine, kõhulahtisus, ebatavaline uriini lõhn, nägemis- ja kuulmiskahjustused. Ravi seisneb spetsiaalse dieedi ja vitamiinide määramises. Ravi efektiivsus sõltub sellest, kui varakult ja täpselt diagnoositakse. Kahjuks ei ole mõned selle rühma haigused ravitavad. Orgaaniline atsiduuria/atsideemia Orgaaniline atsiduuria/atsideemia on ebapiisava ensüümi aktiivsuse tõttu tekkinud aminohapete keemilise lagunemise defekti tagajärg. Nende kliinilised ilmingud on sarnased aminoatsidopaatiaga. Ravi seisneb spetsiaalse dieedi ja/või vitamiinide määramises. Kahjuks ei ole mõned selle rühma haigused ravitavad. Rasvhapete ß-oksüdatsiooni defektid Rasvhapete ß-oksüdatsioon on nende lõhustamise mitmeastmeline protsess, mille tulemusena tekib raku eluks vajalik energia. Oksüdatsiooniprotsessi iga etapp viiakse läbi spetsiifiliste ensüümide toimel. Ühe ensüümi puudumisel on protsess häiritud. Sümptomid: unisus, kooma, oksendamine, madal veresuhkur, maksa-, südame-, lihaste kahjustus. Ravi seisneb madala rasvasisaldusega dieedi määramises koos sagedase ja osalise söötmisega, muude spetsiaalsete dieettoodete, samuti levokarnitiini määramisega. Avastatud pärilike ainevahetushaiguste täielik loetelu

1. Vahtrasiirupi uriini lõhnaga haigus (leutsinoos).
2. 1. tüüpi tsitrulineemia, vastsündinute tsitrulineemia.
3. Argininosuktsinaat-atsiduuria (ASA) / argininosuktsinaatlüaasi lüaasi puudulikkus.
4. Ornitiini transkarbamülaasi puudus.
5. Karbamüülfosfaadi süntaasi puudus.
6. N-atsetüülglutamaadi süntaasi puudus.
7. Mitteketootiline hüperglütsineemia.
8. 1. tüüpi türosineemia.
9. 2 tüüpi türosineemia.
10. Homotsüstinuuria / tsüstationiini beeta süntetaasi puudulikkus.
11. Fenüülketonuuria.
12. Arginineemia/arginaasi puudulikkus.
13. Propioonatsideemia (propionüül-CoA karboksülaasi puudulikkus).
14. Metüülmaloonatsideemia.
15. Isovaleriinhape (isovalerüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus).
16. 2-metüülbutürüül-CoA dehüdrogenaasi puudus.
17. Isobutürüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus.
18. 1. tüüpi glutaaratsideemia (1. tüüpi glutarüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus).
19. 3-metüülkrotonüül-CoA karboksülaasi puudus.
20. Mitmekordne karboksülaasi puudulikkus.
21. Biotinidaasi puudulikkus.
22. Maloonatsideemia (malonüül-CoA dekarboksülaasi puudulikkus).
23. Mitokondriaalne atsetoatsetüül-CoA tiolaasi puudulikkus.
24. 2-metüül-3-hüdroksübutürüül-CoA dehüdrogenaasi puudus.
25. 3-hüdroksü-3-metüülglutarüül-CoA lüaasi puudus.
26. 3-metüülglutakonüül-CoA hüdrataasi puudus.
27. Keskmise ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus.
28. Väga pika ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus.
29. Lühikese ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus.
30. Pika ahelaga 3-hüdroksüatsüül-CoA dehüdrogenaasi defitsiit (trifunktsionaalne valgu defekt).
31. II tüüpi glutaaratsideemia (II tüüpi glutarüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus), atsüül-CoA dehüdrogenaaside mitmekordne puudulikkus.
32. Karnitiini transpordi häired.
33. I tüüpi karnitiini palmitoüültransferaasi puudulikkus.
34. II tüüpi karnitiini palmitoüültransferaasi puudulikkus.
35. Karnitiini/atsüülkarnitiini translokaasi puudulikkus.
36. 2,4-dienoüül-CoA reduktaasi puudus.
37. Keskmise ahelaga 3-ketoatsüül-CoA tiolaasi puudulikkus.
38. Keskmise/lühikese ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus.

Materjal uurimistööks: spetsiaalsele filterkaardile nr 903 kogutud kapillaarveri.

Kirjandus

1. Chace D.H., Kalas T.A., Naylor E.W. Tandem-massispektromeetria rakendamine vastsündinute sõeluuringul vahepealse metabolismi pärilike häirete suhtes. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2002; vol. 3; lk. 17-45.
2. Leonard J.V., Dezateux C. Päriliku metaboolse haiguse sõelumine vastsündinutel tandemmassispektromeetria abil. BMJ. 2002; vol. 324 (7328); lk. 4-5.
3. Millington D., Kodo N., Terada N., Roe D., Chace D. Inimese vere ja uriini geneetiliste häirete diagnostiliste markerite analüüs, kasutades tandemmassispektromeetriat vedelate sekundaarsete ioonide massispektromeetriaga. 1991 Int.J.Mass Spectr .Ioonprotsess. 111:211-28.
4. Chace D.H. Massispektromeetria kliinilises laboris. Chem Rev. 2001 veebruar;101(2):445-77.
5. Duran M., Ketting D., Dorland L., Wadman S.K. Atsüülkarnitiinide identifitseerimine desorptsiooni keemilise ionisatsiooni massispektromeetria abil. J Inherit Metab Dis. 1985;8 Suppl 2:143-4.
6. Millington D.S., Kodo N., Norwood D.L., Roe C.R. Tandem-massispektromeetria: uus meetod atsüülkarnitiini profiilide koostamiseks, millel on potentsiaal vastsündinute sõeluuringuks kaasasündinud metabolismi vigade suhtes. J Inherit Metab Dis. 1990;13(3):321-4.
7. Chace D.H., DiPerna J.C., Mitchell B.L., Sgroi B., Hofman L.F., Naylor E.W. Electrospray tandem-massispektromeetria atsüülkarnitiinide analüüsimiseks kuivatatud surmajärgsetes vereproovides, mis on kogutud lahkamisel seletamatu surmapõhjusega imikutelt. Clinic Chem. 2001;47(7):1166-82.
8. Rashed M.S., Bucknall M.P., Little D., Awad A., Jacob M., Alamoudi M., Alwattar M., Ozand P.T. Verelaikude sõelumine kaasasündinud ainevahetusvigade suhtes elektropihustus-tandemmassispektromeetria abil, kasutades mikroplaadi partiiprotsessi ja arvutialgoritmi ebanormaalsete profiilide automaatseks märgistamiseks. Clinic Chem. 1997 juuli; 43(7):1129-41.
9. Millington D.S., Terada N., Chace D.H., Chen Y.T., Ding J.H., Kodo N., Roe C.R. Tandem-massispektromeetria roll rasvhapete oksüdatsioonihäirete diagnoosimisel. Prog Clinic Biol Res. 1992; 375:339-54.
10. Rashed M.S., Ozan P.T., Harrison M.E., Watkins P.J.F., Evans S. 1994. Electrospray tandem mass spectrometry in the analysis of organic acids. Kiire kogukond. massispektr. 8:122-33
11. Vreken P., van Lint A.E., Bootsma A.H., Overmars H., Wanders R.J., van Gennip A.H. Orgaaniliste acideemiate ja rasvhapete oksüdatsioonidefektide kiire diagnoosimine plasma kvantitatiivse elektropihustus-tandem-MS atsüül-karnitiini analüüsiga. Adv Exp Med Biol. 1999; 466:327-37.
12. Griffiths W.J., Jonsson A..P., Liu S., Rai D.K., Wang Y. Electrospray and tandem mass spectrometry in biochemistry. Biochem J. 2001, 1. mai; 355 (Pt 3): 545-61.
13. Dooley K.C. Tandem-massispektromeetria kliinilise keemia laboris. Clin Biochem. 2003 sept; 36(6):471-81.
14. Mihhailova S.V., Iljina E.S., Zakharova E.Yu., Baydakova G.V., Bembeeva R.Ts., Shekhter O.V., Zakharov S.F. “Mitmekordne karboksülaasi puudulikkus, mis on põhjustatud biotinidaasi geeni mutatsioonidest// Meditsiiniline geneetika. - 2005. - nr 2. - C. 633-638.
15. Baydakova G.V., Bukina A.M., Goncharov V.M., Shekhter O.V., Bukina T.M., Pokrovskaja A.Y., Zakharova E.Yu., Mihhailova S.V., Fedonyuk I.D., Kolpakchi L.M., Semõkina L.I.S. Pärilike ainevahetushaiguste diagnoosimine tandemmassispektromeetria ja ensüümdiagnostika meetodite kombinatsioonil, Medical genetics, 2005, kd 4, nr 1, lk. 28-33.
16. Zakharova E.Yu., Ilyina E.S., Bukina A.M., Bukina T.M., Zakharov S.F., Mihhailova S.F., Fedonyuk I.D., Baidakova G.V., Semykina L. .I., Kolpakchi L.M., Zaitseva M.N. "Neuropsühhiaatriaosakondade patsientide pärilike ainevahetushaiguste selektiivse sõeluuringu tulemused". Teine ülevenemaaline kongress, "Kaasaegsed tehnoloogiad pediaatrias ja pediaatrilises kirurgias", Kongressi toimetised, lk 141-142.
17. Baidakova G.V., Boukina A.M., Boukina T.M., Shechter O.V., Michaylova S.V. I’lina E.S, Zakharova E.Yu Tandemmassispektromeetria ja lüsosomaalsete ensüümide analüüsi kombinatsioon – tõhus vahend IEM-i selektiivseks sõeluuringuks närvikliinikus. SSIEM 41st Annual Symposium, Amsterdam, 31. august – 3. september 2004.
18. Mihhailova S.V., Baydakova G.V., Zakharova E.Y., Il'ina E.S. Esimesed biotinidaasi puudulikkuse juhtumid Venemaal. European Journal of Human Genetics Vol.13-Supplement1-May, 2005, lk. 386.
19. Baydakova G.V., Zakharova E.Yu., Zinchenko R.A. Keskmise ahelaga atsüül-CoA rasvhappedehüdrogenaasi defitsiit. Venemaa Meditsiinigeneetika Seltsi V kongressi materjalid, Ufa, mai 2005, Medical Genetics, kd 4, nr 4, lk. 153.
20. Zakharova E.Yu., Baydakova G.V., Shekhter O.V., Ilyina E.S., Mihhailova S.V. Tandem-massispektromeetria – uus lähenemine pärilike ainevahetushäirete diagnoosimisele, Venemaa Meditsiinigeneetika Seltsi V kongressi toimetised, Ufa, mai 2005, Medical Genetics, kd 4, nr 4, lk 188.
21. Mikhaylova S.V., Zakharova E.Y., Baidakova G.V., Shehter O.V., Ilina E.S. I tüüpi glutaaratsiduuria kliiniline tulemus Venemaal. J. Pärand. Metab.Dis 2007, v. 30, lk. 38 22. Baydakova GV, Tsygankova PG. Mitokondriaalse β-oksüdatsiooni defektide diagnoosimine Venemaal. J Inherit Metab Dis (2008) 31 (lisa 1) lk 39

Koolitus

Mida teha, kui on vaja last uurida pärilike ainevahetushäirete suhtes?

• Arsti määramisel või iseseisvalt mis tahes INVITRO meditsiinikabinetis peate eelnevalt ostma testikomplekti, mis sisaldab:

Uuringu ettevalmistamine ja vastsündinutelt vere võtmise reeglid

1. Sünnitusabiasutustes võtab vastsündinutelt vereproove spetsiaalse väljaõppe saanud töötaja ja vastsündinu varajase lahkumise korral (kuni 4 elupäeva) - spetsiaalse väljaõppega patronaažiõde.
2. Vastsündinute uurimisel tuleks vereproovid võtta mitte varem kui 4 päeva pärast täisealiste laste ja 7 päeva enneaegsetel imikutel. Vastsündinutel võetakse veri kannast, vanematel kui 3 kuu vanustel lastel - sõrmest.
3. Vastsündinutel peab täispiima või kunstliku toitmise algusest vereproovi võtmiseni mööduma vähemalt 4 päeva. Vereproovid võetakse 3 tundi pärast toitmist (vastsündinutel - enne järgmist toitmist).
4. Enne vastsündinult vere võtmist tuleb lapse jalg põhjalikult pesta seebiga, pühkida 70% alkoholiga niisutatud steriilse tampooniga ja seejärel puhastada töödeldud piirkond steriilse kuiva lapiga!
5. Torke tehakse ühekordse steriilse kobestiga 2,0 mm sügavusele (torkealad on näidatud). Esimene veretilk eemaldatakse steriilse kuiva tampooniga.
6. Kannale avaldades pehmet survet, aitavad need kaasa teise veretilga kogunemisele, millele rakendatakse risti spetsiaalset filterpaberikaarti, mis küllastavad täielikult ja põhjalikult 5 ringikujulise joonega piiritletud tsooni. Vereplekid ei tohi olla väiksemad kui ankeedil märgitud suurus, plekkide tüüp peab olema mõlemalt poolt sama,. Ärge kunagi kasutage ringide täitmiseks filterpaberi vastaskülge.
7. Pärast vere võtmist kuivatage torkekoht steriilse tampooniga ja asetage torkekohale bakteritsiidne plaaster. Tähelepanu! Uuringu täpsus ja usaldusväärsus sõltub vereproovi võtmise kvaliteedist!
8. Kuivatage spetsiaalset filterpaberikaarti vähemalt 2-4 tundi toatemperatuuril. Vältige otsest päikesevalgust! Selleks tõmmake kaardi välimine klapp sisse ja viige selle serv filtri vastaspinna alla (kus ringe pole näidatud), . Kui veretilgad on täielikult kuivanud, liigutage kaardi klapp üle filtri pinna. Kaardi allossa kirjutage alla lapse perekonnanimi ja I. O. (Nimi) ning märkige vereproovi võtmise kuupäev (Kuupäev), . Asetage kaart väikesesse ümbrikusse ja pange see eelnevalt allkirjastatud suurde ümbrikusse. Täitke tellimisvorm ja lisage see ka suurde ümbrikusse.
9. Andke suur ümbrik lähimasse INVITRO meditsiinikabinetti (ümbrik ei ole pitseeritud). INVITRO töötaja kontrollib teie juuresolekul ümbriku sisu ja tellimuslehe täitmise õigsust.

Säilitamine ja transport: enne ja pärast vereproovi võtmist hoida komplekti toatemperatuuril kuivas kohas; vältida kokkupuudet küttesüsteemidega; vältige otsest päikesevalgust; transportimisel pakkige komplekt(id) suletud kilekotti.

Näidustused kohtumiseks

• Sarnased haiguse juhtumid perekonnas.
• Lapse äkksurma juhtumid varases eas perekonnas.
• Lapse seisundi järsk halvenemine pärast lühikest normaalset arenguperioodi (asümptomaatiline periood võib kesta mitu tundi kuni mitu nädalat).
• Ebatavaline keha- ja/või uriinilõhn ("magus", "hiir", "keedetud kapsas", "jalad higised" jne).
• Neuroloogilised häired - teadvuse häired (letargia, kooma), erinevat tüüpi krambihood, lihastoonuse muutused (lihaste hüpotensioon või spastiline tetraparees).
• Hingamisrütmi häired (bradüpnoe, tahhüpnoe, apnoe).
• Muude elundite ja süsteemide rikkumised (maksakahjustus, hepatosplenomegaalia, kardiomüopaatia, retinopaatia).
• Vere ja uriini laboratoorsete parameetrite muutused - neutropeenia, aneemia, metaboolne atsidoos / alkaloos, hüpoglükeemia / hüperglükeemia, maksaensüümide ja kreatiinfosfokinaasi taseme tõus, ketonuuria.
• 37 päriliku ainevahetushaiguse lisadiagnostika koos kohustusliku riikliku programmiga 5 päriliku haiguse tuvastamiseks: vastsündinute sõeluuring: "KANNA".

Tulemuste tõlgendamine

Testitulemuste tõlgendus sisaldab teavet raviarsti jaoks ega ole diagnoos. Selles jaotises olevat teavet ei tohiks kasutada enesediagnostikaks ega eneseraviks. Täpse diagnoosi paneb arst, kasutades nii selle uuringu tulemusi kui ka vajalikku teavet muudest allikatest: ajalugu, teiste uuringute tulemused jne.

Mõõtühikud INVITRO laboris: µmol/liiter. Määratavate parameetrite võrdlusväärtused (tulemuste üksikasjalik tõlgendus) Tulemuse üldine tõlgendus

Mida teha, kui uuringust selgub näitajate muutus? Tuleb mõista, et TMS-i käigus tuvastatud muutused ei kinnita haigust täielikult ja mõnel juhul on vaja läbida täiendavad uuringud (vt lisauuringute loendit ja) tuvastatud rikkumiste usaldusväärsuse kontrollimiseks. Ühistegevuse taktika väljatöötamiseks on soovitatav konsulteerida geneetiku ja lastearstiga. Kasutatud kirjandus (viiteväärtused)

1. Wiley V., Carpenter K., Wilcken B. Vastsündinu sõeluuring tandem-massispektromeetriaga: 12 kuu kogemus NSW Austraalias. Acta Pediatrica 1999; 88 (Supppl):48-51.
2. Rashed MS, Rahbeeni Z, Ozand PT. Elektropihustus-tandem-massispektromeetria rakendamine vastsündinute sõeluuringul. Semin Perinatol 1999; 23:183-93.
3. Schulze A., Lindner M., Kohlmüller D., Olgemöller K., Mayatepek E., Hoffmann G.F. Laiendatud vastsündinu skriining kaasasündinud ainevahetushäirete tuvastamiseks elektropihustus-ionisatsiooni-tandem-massispektromeetria abil: tulemused, tulemused ja tagajärjed, Pediatrics, 2003; 111; 1399-1406.
4. Hoffman G., Litsheim T., Laessig R. Tandem-massispektromeetria rakendamine Wisconsini vastsündinu sõeluuringuprogrammis. MMWR Morb Mortal Wkly Rep 2001; 50 (RR-3): 26–7.
5. Lin W.D., Wu J.Y., Lai C.C., Tsai F.J., Tsai C.H., Lin S.P., Niu D.M. Vastsündinute sõeluuringu katseuuring elektropihustusionisatsiooni tandem-massispektromeetria abil Taiwanis. Acta Paediatr Taiwan 2001; 42:224-30.
6. Zytkovicz T.H., Fitzgerald E.F., Marsden D., Larson C.A., Shih V.E., Johnson D.M. jt. Vastsündinute kuivanud verelaikude amino-, orgaaniliste ja rasvhapete häirete tandem-massispektromeetriline analüüs: kaheaastane kokkuvõte New Englandi vastsündinute sõeluuringuprogrammist. Clin Chem 2001;47:1945–55.