Bassi põhjused. Lou Gehrigi haiguse ilmingud. Avalik toetus ja kultuuriline viide

Neuroloogiliste haiguste hulgas on neid, mida saab edukalt ravida. Kuid on neid, mida saab ainult peatada - need kuuluvad degeneratiivsete-düstroofsete rühma. Üks neist haigustest on BASS- amüotroofiline lateraalskleroos. Loe teiste kohta siit.

Mis on patoloogia olemus?

Kell amüotroofiline lateraalskleroos toimub seljaaju külgmistes sarvedes paiknevate ja motoorsete funktsioonide eest vastutavate närvirakkude järkjärguline surm.

Samal ajal arenevad mitmesugused motoorsed häired. Haigus progresseerub järk-järgult ja viib lõpuks surmav tulemus hingamislihaste kahjustuse tõttu.

Kes on haige?

ALS on üsna haruldane haigus. Maailmas ei haigestu sellesse rohkem kui kolm inimest sajast tuhandest. 65-aastaselt on haigus meestel poolteist korda sagedasem, siis haigestuvad mehed ja naised võrdselt.

Tõuse üles amüotroofiline lateraalskleroos võib olla igas vanuses – teismelistest eakateni. Kümnel protsendil juhtudest on see haigus perekondlik vorm. Ülejäänud juhtumid on juhuslikud.

Klassifikatsioon

Sõltuvalt kahjustatud seljaaju esimesest osast on ALS-i mitut tüüpi:

• emakakaela;
• rind;
• nimme;
• sakraalne.

Küsige oma arstilt oma olukorra kohta

Põhjused

Amüotroofse lateraalskleroosi tekkeks pole ühest põhjust – see tekib mitme teguri koosmõjul.

Põhjuslikud tegurid võivad tuleneda organismist endast ja väliskeskkonnast:

• geneetiline häired — leiti 18 ALS-i tekke eest vastutavat geeni;
• Neurotroopne viirused ja prioonid;
• halbökoloogia;
• ülemäärane stress.

Kliiniline pilt

Amüotroofse lateraalskleroosi sümptomid varieeruvad sõltuvalt kahjustuse tasemest:

1. Patoloogiaga emakakaela ja rindkere piirkonnas seljaaju, on esimesteks sümptomiteks ülemiste jäsemete lõtv halvatus. Sel juhul täheldatakse kõigi reflekside suurenemist. Siis ilmnevad alajäsemete intensiivse halvatuse tunnused, samuti võimenduvad kõik refleksid.
2. Ilmuvad patoloogilised nähud püramiidtrakti kahjustused. Lihaste atroofia areneb järk-järgult. Haiguse progresseerumine põhjustab diafragma ja interkostaalsete lihaste liikuvuse rikkumist - selle tulemusena areneb äge hingamispuudulikkus.
3. Kui haigus algab kahjustusega nimme- ja ristlõiked, esimesena areneb alajäsemete lõtv halvatus ja suurenenud refleksid. Patoloogilised püramiidi sümptomid ühinevad.
4. Seejärel tekib pingehalvatus.ülemised jäsemed koos hüperrefleksiaga. Ülemiste jäsemete halvatus saavutab maksimumi hiljem kui alajäsemete halvatus. Mõlemal juhul on viimane etapp bulbaarse puudulikkuse tunnused.

Eristatakse sibulavormi - sellega algab haigus järgmiste sümptomitega:

Kõige ebasoodsam variant amüotroofse lateraalskleroosi tekkeks on esmane generaliseerunud vorm:

• Kohe areneb kõigi jäsemete halvatus;
• kõõlus refleksid on nõrgenenud;
• Praktiliselt bulbar-sündroom koos kõne- ja neelamishäiretega liitub kohe;
• Patsient kaotab kiiresti kehakaalu;
• Kiire areneb hingamispuudulikkus.

Diagnostika

ALS on tõsine haigus, mille lõpptulemus on vältimatu. Seetõttu on sellise diagnoosi tegemiseks vaja läbi viia palju uuringuid.

Mida tuleb diagnoosimisel arvesse võtta:

• Mõjutatud isiku olemasolu perifeerne motoorne neuron, mida kinnitavad kliinilised andmed ja instrumentaalsed uurimismeetodid;
• Mõjutatud isiku olemasolu tsentraalne motoorne neuron, mida kinnitavad kliinilised andmed;
• progressiivne nende vigastuste levik kõigis seljaaju osades;
• Kõigi teiste välistamine haigused, mis võivad selliseid sümptomeid põhjustada.

Kuidas määrata perifeerse motoorsete neuronite lüüasaamist kliiniliselt?

Samal ajal areneb kahjustatud neuronite poolt innerveeritud kehaosade lihaste parees ja atroofia:

• Kahjustused ajutüve tasemel- kannatavad kõik näo, pehme suulae, keele, neelu ja kõri lihased;
• Emakakaela piirkonna kahjustusega kannatavad kaela, ülajäsemete, diafragma lihased;
• Kahjustused rinnus- kannatavad selja ja eesmise kõhuseina lihased;
• Vigastusega ristluus mõjutatud on selja- ja jalalihased.

Kuidas on tsentraalse motoorsete neuronite kahjustus kliiniliselt määratletud?

Ilmuvad tugevdatud refleksid, püramiidsed märgid, spastilisus:

• Ajutüve kahjustusega- mälumislihaste spasmid, suuõõne automatismi nähud, kõri spasmid, tahtmatu nutt ja naer;
• Kahjustusega kaelas, rindkere ja nimme - spasmid ja hüperrefleksid vastavas jäsemes, väikesed lihaskrambid, püramiidsed nähud.

Amüotroofse lateraalskleroosi usaldusväärne diagnoos tehakse perifeersete ja tsentraalsete motoorsete neuronite kahjustusega seljaaju kolmes osas.

Instrumentaalsed meetodid

Milliseid instrumentaalseid meetodeid kasutatakse ALS-i diagnoosimiseks:

• Elektromüograafia- nõel ja stimulatsioon, määrab perifeersete neuronite kahjustuse;
• Diferentsiaali jaoks tehakse teiste haiguste diagnostika ja välistamine, kompuuter- või magnetresonantstomograafia.

Laboratoorsetest meetoditest on ainus konkreetne geneetiline kaardistamine— amüotroofse lateraalskleroosi tekke eest vastutavate geenide tuvastamine.

Diferentsiaaldiagnoos

Kõigi selliste haiguste välistamiseks tuleks läbi viia diferentsiaaldiagnostika:

• Erinevad seljaaju amüotroofiad, sealhulgas vanusega seotud;
• paraneoplastiline pahaloomuliste kasvajate sündroom;
• Hormoon tasakaalustamatus;
• Mõned tropismi infektsioonid seljaaju ainele;
• Vaskulaarne seljaaju vigastus;
• Krooniline mürgistus raskmetallidega;
• Füüsiline seljaaju vigastus.

Ravi

Amüotroofiline lateraalskleroos ei ole ravitav. Selle haiguse ainus tagajärg on surm ägedast hingamispuudulikkusest.

Siiski kasutatakse ravi endiselt ja sellel on kaks eesmärki:

• võta aeglasemalt patoloogilise protsessi progresseerumine, iseteeninduse võime maksimaalne laienemine;
• Saavutus patsientide parem elukvaliteet.

Esimese eesmärgi saavutamiseks kasutatakse ainult ühte ravimit - Riluzole. See pikendab amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide eluiga kolme kuu võrra.

Enamikul juhtudel kasutatakse ainult sümptomaatilist ravi:

• Koos krampidega on ette nähtud üks järgmistest ravimitest - karbamasepiin, baklofeen, tizanil;
• Valu sündroom saab eemaldada ainult narkootiliste analgeetikumidega - Tramal, Morphine;
• Depressiooni vastu Amitriptüliin, Fluoksetiin on ette nähtud;
• Paranduseks ainevahetushäired - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• B vitamiinid— Kombilipen, Milgamma.

Kell kehahoiaku häired ja on ette nähtud jalgade deformatsioonid, korsetid ja ortopeedilised jalanõud. Ennetamiseks tromboos- Kompressioonsukad või sidumine elastse sidemega. Kui protsess on katkenud neelamine- püreestatud toit, toitumine läbi nasogastraalsondi.

Vaatamata enam kui 100-aastasele uuringule on amüotroofne lateraalskleroos (ALS) endiselt kesknärvisüsteemi surmav haigus. Seda haigust iseloomustab pidevalt progresseeruv kulg koos ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite valikulise kahjustusega, mis põhjustab amüotroofia, halvatuse ja spastilisuse arengut. Seni on etioloogia ja patogeneesi küsimused ebaselged ning seetõttu ei ole selle haiguse diagnoosimiseks ja raviks spetsiifilisi meetodeid välja töötatud. Mitmed autorid märkisid haiguse esinemissageduse suurenemist noorte (kuni 40-aastaste) seas.

RHK-10 G12.2 Motoorse neuroni haigus

EPIDEMIOLOOGIA

amüotroofiline lateraalskleroos debüteerib 40-60-aastaselt. Keskmine haigestumise vanus oli 56 aastat. ALS on täiskasvanute haigus, ja seda ei täheldata alla 16-aastastel isikutel. Mehed on veidi rohkem mõjutatud(meeste-naiste suhe 1,6-3,0:1).

ALS on juhuslik haigus ja esineb sagedusega 1,5–5 juhtu 100 000 elaniku kohta.
AT 90% ALS-i juhtudest on juhuslikud, ja sisse 10% - perekondlik või pärilik iseloom nagu koos autosoomne dominantne(enamasti) ja autosoomne retsessiivne pärandi liigid. Perekondliku ja sporaadilise ALS-i kliinilised ja patoloogilised omadused on peaaegu identsed.

Praegu vanus on suur riskitegur ALS-iga, mida kinnitab esinemissageduse tõus 55 aasta järel ning selles vanuserühmas ei ole meeste ja naiste vahel enam erinevusi. Vaatamata ALS-i olulisele seosele vanusega, on vananemine vaid üks patoloogilise protsessi arengut soodustavatest teguritest. Haiguse varieeruvus nii eri vanuserühmades kui ka samaealiste inimeste seas viitab teatud riskifaktorite olemasolule: puudulikkus või vastupidi, teatud neuroprotektiivsete tegurite olemasolu, mille hulka kuuluvad hetkel: neurosteroidid või suguhormoonid; neurotroofsed tegurid; antioksüdandid.

Mõned teadlased märgivad noorte naiste haiguse eriti soodsat kulgu, mis kinnitab suguhormoonide, eriti östradiooli ja progestiini vaieldamatut rolli amüotroofse lateraalskleroosi patogeneesis. Seda kinnitavad: kõrge ALS-i esinemissagedus alla 55-aastastel meestel (samal ajal on neil haigus varasem algus ja kiire progresseerumine võrreldes naistega); menopausi algusega haigestuvad naised sama sageli kui mehed; üksikud amüotroofse lateraalskleroosi juhtumid raseduse ajal. Praeguseks on amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide hormonaalse seisundi uurimise kohta ainult üks töö, mitte ükski, mis on pühendatud hormoonide kontsentratsiooni määramisele noortel patsientidel.

ETIOLOOGIA

Haiguse etioloogia pole selge. Räägitakse viiruste rollist, immunoloogilistest ja ainevahetushäiretest.

Geeni mutatsioonide osa on näidatud ALS-i perekondliku vormi kujunemisel superoksiiddismutaas-1(Cu/Zn-superoksiidi dismutaas, SOD1), kromosoom 21q22-1, tuvastati ka kromosoomiga 2q33-q35 seotud ALS.

Klassikalisest ALS-ist kliiniliselt eristamatud sündroomid võivad tuleneda järgmistest põhjustest:
Struktuurilised kahjustused:
parasagitaalsed kasvajad
foramen magnum kasvajad
emakakaela lülisamba spondüloos
Arnold-Chiari sündroom
hüdromüelia
seljaaju arteriovenoosne anomaalia
Infektsioonid:
bakteriaalne - teetanus, Lyme'i tõbi
viiruslik - poliomüeliit, vöötohatis
retroviiruslik müelopaatia
Mürgitused, füüsikalised mõjurid:
toksiinid - plii, alumiinium, muud metallid.
ravimid - strühniin, fenütoiin
elektri-šokk
röntgenikiirgus
Immunoloogilised mehhanismid:
plasmotsüütide düskraasia
autoimmuunne polüradikuloneuropaatia
Paraneoplastilised protsessid:
parakartsinomatoosne
paralümfomatoosne
Ainevahetushäired:
hüpoglükeemia
hüperparatüreoidism
türeotoksikoos
folaadi puudus,
vitamiinid B12, E
malabsorptsioon
Pärilikud biokeemilised häired:
androgeeni retseptori defekt - Kennedy tõbi
heksosaminidaasi puudulikkus
a-glükosidaasi puudulikkus – Pompe tõbi
hüperlipideemia
hüperglütsinuuria
metüülkrotonüülglütsinuuria

Kõik need seisundid võivad põhjustada ALS-i sümptomeid ja neid tuleks diferentsiaaldiagnostikas arvesse võtta.

PATOGENEES

Praeguseks ei ole üldtunnustatud hüpoteesi amüotroofse lateraalskleroosi patogeneesi kohta. Kaasaegsete kontseptsioonide järgi, on ALS-i areng tingitud pärilike ja eksogeensete provotseerivate tegurite koosmõjust. Paljud patoloogilised muutused neuronites viivad mitme muutuja etioloogilise teguri oletuseni.

Motoorse neuronihaiguse rakutasandi häired on ulatuslikud ja hõlmavad:
muutused tsütoskeletis: neurofilamentide struktuurne häire, mis põhjustab aksonite transpordi halvenemist
rakusiseste valguagregaatide toksiline toime, mis mõjutab mitokondriaalse aparatuuri tööd ja häirib tsütoplasmaatiliste valkude sekundaarset koostu
mikrogliia aktivatsioon ning muutused vabade radikaalide ja glutamaadi metabolismis.

Tavaliselt inhibeerib SOD-1 IL-1b konverteerivat ensüümi. Viimase toimel moodustub IL-1b, mis pärast selle membraaniretseptoriga seondumist algatab neuronite surma. Defektse SOD-1 geeni produkt ei ole võimeline inhibeerima IL-1b konverteerivat ensüümi; saadud IL-b kutsub esile motoorsete neuronite surma närvisüsteemi erinevatel tasanditel.

Kaasaegsed vaated amüotroofse lateraalskleroosi patogeneesi kohta hõlmavad arusaam oksüdatiivse stressi suurest rollist selle patoloogia arengus.

Peaks et vesinikperoksiid võib toimida vormitud SOD1 molekuli ebanormaalse substraadina. Selle tulemusena sagenevad peroksüdantide reaktsioonid ja suureneb toksiliste hüdroksüülradikaalide tootmine. Oksüdatiivse stressi olulist rolli ALS-i patogeneesis kinnitavad biokeemilised uuringud, mis näitasid patsientidel mitmete antioksüdantide kaitsesüsteemide puudulikkust, mitokondriaalset düsfunktsiooni, glutatiooni düsmetabolismi, glutamaadi eksitotoksiini ja glutamaadi transpordimehhanisme. Võimalik, et valgu sihtmärkide (SOD1, neurofilamentvalgud, alfa-sünukleiin jne) oksüdatiivne kahjustus võib hõlbustada ja kiirendada nende liigeste agregatsiooni, tsütoplasmaatiliste inklusioonide moodustumist, mis toimivad substraadina edasistele patokeemilistele oksüdatiivsetele reaktsioonidele.

KLASSIFIKATSIOON

Erinevate lihasrühmade kahjustuse domineeriva lokaliseerimise järgi eristatakse järgmisi amüotroofse lateraalskleroosi vorme:
emakakaela rindkere vorm(50% juhtudest)
bulbar vorm(25% juhtudest)
lumbosakraalne kuju(20–25% juhtudest)
kõrge (aju) vorm(1 – 2%)

ALS-i eraldi variandina eristatakse ALS-pluss sündroome, mis hõlmavad:
Frontotemporaalse dementsusega seotud ALS. Kõige sagedamini on see perekondlik ja moodustab 5–10% juhtudest.
ALS, kombineerituna eesmise dementsuse ja parkinsonismiga ning seotud 17. kromosoomi mutatsiooniga.

ALS-i Põhja-Ameerika klassifikatsioon (Hudson A.J. 1990)
Sporaadiline ALS
1. Klassikaline ALS
Debüüdid:
bulbar
emakakaela
rind
nimme
hajus
hingamisteede
2. Progresseeruv bulbaarparalüüs
3. Progresseeruv lihasatroofia
4. Primaarne lateraalskleroos
Perekondlik ALS
1. Autosoomne dominantne

SOD-1 mutatsioon puudub (teiste geenide mutatsioonid, teadaolevad geneetilised defektid puuduvad)
2. Autosoomne retsessiivne
seotud SOD-1 mutatsioonidega
muud vormid (kokku on teada 10 sideme lookust)
3. Vaikse ookeani lääneosa ALS-parkinsonismi-dementsuse kompleks

ALS klassifikatsioon O.A. Hondkariana (1978)
ALS-i vormid:
bulbar
emakakaela rindkere
lumbosakraalne
esmaselt üldistatud
kõrge
Valikud:
segatud (klassikaline)– CMN-i ja PMN-i ühtlane kahjustus
segmentaal-tuuma- ennetav PMN-i kahjustus
püramidaalne (ALS-i kõrge vorm)- CMN oletatav kahjustus

PATOMORFOLOOGIA

Patoloogiline uuring näitab:
seljaaju eesmiste motoorsete juurte ja eesmiste sarvede rakkude selektiivne atroofia, kõige märgatavamad muutused esinevad emakakaela ja nimmepiirkonna segmentides
tagumised sensoorsed juured jäävad normaalseks
seljaaju külgmiste kortikospinaalsete traktide närvikiududes täheldatakse demüeliniseerumist, ebaühtlast turset, millele järgneb aksiaalsete silindrite lagunemine ja surm, mis tavaliselt ulatub perifeersete närvideni
mõnel juhul täheldatakse suure aju prerebraalse gyruse atroofiat, mõnikord haarab atroofia VIII, X ja XII kraniaalnärvide paari, kõige märgatavamad muutused toimuvad hüpoglossaalse närvi tuumas.
motoorsete neuronite atroofia või puudumine, millega kaasneb mõõdukas glioos ilma põletikunähtudeta
motoorse ajukoore hiiglaslike püramiidrakkude (Betzi rakkude) kadu
seljaaju külgmiste püramiidtraktide degeneratsioon
lihaskiudude rühmade atroofia (motoorsete üksuste osana)

KLIINIK

Haiguse esmased ilmingud:
distaalsete käte nõrkus, kohmakus peente sõrmeliigutuste korral, käte kaalulangus ja sidekulatsioonid (lihastõmblused)
harvemini ilmneb haigus proksimaalsete käte ja õlavöötme nõrkusega, jalgade lihaste atroofiaga koos madalama spastilise parapareesiga
haigus võib tekkida ka bulbaarsete häiretega - düsartria ja düsfaagia (25% juhtudest)
krambid (valulikud kokkutõmbed, lihasspasmid), sageli generaliseerunud, esinevad peaaegu kõigil ALS-iga patsientidel ja on sageli haiguse esimesed tunnused

ALS-i iseloomulikud kliinilised ilmingud
Amüotroofset lateraalskleroosi iseloomustab alumise motoorse neuroni (perifeerne) ja ülemise motoorse neuroni (pütamiidirajad ja / või aju motoorse ajukoore püramiidrakud) kahjustus.
Alumise motoneuroni kahjustuse märgid:
lihasnõrkus (parees)
hüporefleksia (reflekside vähenemine)
lihaste atroofia
fascikulatsioonid (lihaskiudude kimpude spontaansed, kiired, mitterütmilised kokkutõmbed)
Ülemise motoorse neuroni kahjustuse märgid:
lihasnõrkus (parees).
spastilisus (suurenenud lihastoonus)
hüperrefleksia (reflekside suurenemine)
patoloogilised jala- ja käenähud

Enamikul juhtudel ALS-i jaoks sümptomite asümmeetria.

Atroofeerunud või isegi väliselt tervete lihaste korral fascikulatsioonid(lihastõmblused), mis võivad esineda kohalikus lihasrühmas või olla laialt levinud.

Tüüpilisel juhul algab haigus koos lihaste kaalulangusegaühel käel tekib adduktsiooni nõrkus (adduktsioon) ja pöidla vastandlikkus (tavaliselt asümmeetriliselt), mis raskendab pöidla ja nimetissõrme haaramist ning viib peenmotoorika kontrolli halvenemiseni käe lihastes. Patsient tunneb raskusi väikeste esemete ülesvõtmisel, nuppude kinnitamisel, kirjutamisel.

Siis, kui haigus areneb, on protsessi kaasatud küünarvarre lihased ja käsi omandab “küünisega käpa” välimuse. Paar kuud hiljem tekib sarnane kahjustus teisel käel. Järk-järgult leviv atroofia haarab õla ja õlavöötme lihaseid.

Samal ajal või hiljem Sageli tekivad sibulalihaste kahjustused: keele fascikulatsioonid ja atroofia, pehme suulae parees, kõri- ja neelulihaste atroofia, mis väljendub düsartria (kõnehäired), düsfaagia (neelamishäired), süljeeritus.

Miimika- ja närimislihased mõjutavad tavaliselt hiljem kui teised lihasrühmad.. Haiguse arenedes muutub võimatuks keele väljaulatamine, põskede punnitamine ja huulte torusse venitamine.

Mõnikord areneb pea sirutajalihaste nõrkus mille tõttu patsient ei saa oma pead sirgena hoida.

Kui kaasatakse diafragma protsessi täheldatakse paradoksaalset hingamist (inspiratsioonil kõht vajub, väljahingamisel välja).

Tavaliselt atrofeeruvad jalad kõigepealt eesmised ja külgmised lihasrühmad, mis väljenduvad “rippuva jala” ja steppage-tüüpi kõnniga (patsient tõstab jala kõrgele ja viskab ettepoole, järsult langetades).

!!! Iseloomulikult on lihaste atroofia selektiivne.
Kätel täheldatakse atroofiat:
tenara
hüpotenar
luudevahelised lihased
deltalihased
Jalgade lihased jala dorsaalfleksiooni teostamine.
sibulalihastes mõjutatud on keele ja pehme suulae lihased.

püramidaalne sündroom areneb reeglina ALS-i varases staadiumis ja väljendub kõõluste reflekside taastumises. Pärast seda tekib sageli madalam spastiline paraparees. Kätes on reflekside suurenemine kombineeritud lihaste atroofiaga, st. esineb ALS-ile iseloomulik tsentraalsete (püramiidsete) radade ja perifeerse motoorse neuroni kombineeritud, samaaegne kahjustus. Pindmised kõhu refleksid kaovad protsessi edenedes. Babinsky sümptomit (talla katkendliku ärritusega, suur varvas paindub lahti, teised sõrmed lehvikukujuliselt lahknevad ja kõverduvad) on täheldatud pooltel haigusjuhtudel.

Võib esineda sensoorseid häireid. 10% patsientidest täheldatakse paresteesiat käte ja jalgade distaalsetes osades. Valu, mõnikord tugev, tavaliselt öine, võib olla seotud liigeste jäikuse, pikaajalise liikumatusega, kõrgest spastilisusest tingitud spasmidega, krampide (valulikud lihasspasmid), depressiooniga. Tundlikkuse kaotus ei ole tüüpiline.

Okulomotoorsed häired ei ole iseloomulikud ja esinevad haiguse lõppstaadiumis.

!!! Vaagnaelundite talitlushäired ei ole tüüpilised, kuid kaugelearenenud staadiumis võib tekkida uriinipeetus või uriinipidamatus.

Mõõdukas kognitiivne häire(mälu ja vaimse töövõime langus) avalduvad pooltel patsientidest. 5% patsientidest tekib frontaalset tüüpi dementsus, mida saab kombineerida Parkinsoni sündroomiga.

!!! ALS-i tunnuseks on lamatiste puudumine isegi halvatud voodihaigetel.

Haiguse peamiste vormide kliinik
emakakaela rindkere vorm(50% juhtudest):
iseloomulikud on käte atroofiline ja spastiline-atroofiline parees ning jalgade spastiline parees
bulbar vorm:
esineb 25% ALS-i juhtudest
domineerivad bulbaarsed häired (pehmesuulae, keele halvatus, mälumislihaste nõrkus, kõne- ja neelamishäired, pidev süljevool, hingamishäired hilisemates staadiumides), pseudobulbaarsed ilmingud vägivaldse naeru ja nutu näol, alalõua taaselustamine refleks on võimalikud
hilisemad jäsemete kahjustuse märgid liituvad
selle vormi puhul lühim oodatav eluiga: patsiendid surevad bulbarhaigustesse (aspiratsioonipneumoonia, hingamispuudulikkuse tõttu), jäädes sageli iseseisvaks liikumiseks
lumbosakraalne kuju(20–25% juhtudest):
jalgade atroofiline parees areneb koos kergete püramiidsete sümptomitega
hilisemates staadiumides on kaasatud käte ja kolju lihased
Kõrge (aju) vorm(1 – 2%):
avaldub spastilise tetraparees (või alumine paraparees), pseudobulbaarne sündroom (vägivaldne naer ja nutt, alalõua refleksi taastumine) minimaalsete perifeersete motoorsete neuronite kahjustuse tunnustega

ALS-i tüsistused
jäsemete, kaelalihaste parees ja halvatus (võimetus hoida pead)
neelamishäired
hingamispuudulikkus, hingamispuudulikkus
aspiratsioonipneumoonia
jäsemete kontraktuurid
urosepsis
depressioon
mitmed krambid (valulikud lihasspasmid)
kahheksia

Liikumishäirete progresseerumine lõpeb surmaga mõne (2-6) aasta pärast. Mõnikord on haigusel äge kulg.

DIAGNOSTIKA

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimine peamiselt põhineb haiguse kliinilise pildi hoolikas analüüs. EMG-uuring (elektromüograafia) kinnitab motoorsete neuronite haiguse diagnoosi.

Amüotroofset lateraalskleroosi tuleks kahtlustada:
koos nõrkuse ja atroofia tekkega ning võimalike sidekulatsioonidega (lihastõmblused) käe lihastes
koos ühe käe lihase kaalulangusega, millega kaasneb adduktsiooni nõrkus (adduktsioon) ja pöidla vastand (tavaliselt asümmeetriliselt)
samal ajal on raskusi pöidla ja nimetissõrmega haaramisel, raskusi väikeste esemete ülesvõtmisel, nööpide kinnitamisel, kirjutamisel
proksimaalsete käte ja õlavöötme nõrkuse tekkega, jalgade lihaste atroofia koos madalama spastilise parapareesiga
kui patsiendil tekib düsartria (kõnehäired) ja düsfaagia (neelamishäired)
kui patsiendil tekivad krambid (valulikud lihaskontraktsioonid)

Maailma neuroloogide organisatsiooni ALS-i diagnostilised kriteeriumid (1998):
alumise motoorse neuroni kahjustus (degeneratsioon), mis on tõestatud kliiniliselt, elektrofüsioloogiliselt või morfoloogiliselt
ülemise motoorse neuroni kahjustus (degeneratsioon) vastavalt kliinilisele pildile
haiguse subjektiivsete ja objektiivsete tunnuste progresseeruv areng ühel kesknärvisüsteemi kahjustuse tasemel või levik teistele tasanditele, mis määratakse anamneesi või uuringu põhjal

!!! Samal ajal on vaja välistada muud võimalikud alumiste ja ülemiste motoorsete neuronite degeneratsiooni põhjused.

ALS-i diagnostilised kriteeriumid:
Kliiniliselt oluline ALS diagnoositakse:
ülemise motoorse neuroni (näiteks spastiline paraparees) ja alumise motoorse neuroni kahjustuse kliiniliste tunnuste esinemisel bulbaris ja vähemalt kahel selgroo tasandil (käte, jalgade kahjustus)
või
ülemise motoorse neuroni kahjustuse kliiniliste tunnuste esinemisel kahel selgroo tasandil ja alumise motoneuroni kahjustuse kliinilistel tunnustel kolmel selgroo tasandil
Kliiniliselt tõenäolist ALS-i diagnoositakse:
ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite kahjustustega vähemalt kahel kesknärvisüsteemi tasandil
ja
kui ülemise motoorse neuroni kahjustuse sümptomid on kõrgemad kui alumise motoneuroni kahjustus
Kliiniliselt võimalik ALS:
alumiste motoorsete neuronite sümptomid pluss ülemiste motoorsete neuronite sümptomid ühes kehapiirkonnas
või
ülemiste motoorsete neuronite sümptomid kahes või kolmes kehapiirkonnas, nagu monomeelne ALS (ALS-i ilmingud ühes jäsemes), progresseeruv bulbaarparalüüs
ALS-i kahtlus:
kui esineb madalama motoorsete neuronite haaratuse sümptomeid 2 või 3 piirkonnas, nt progresseeruv lihasatroofia või muud motoorsed sümptomid

NB!!! Keha piirkonnad jagunevad:
suu-näohooldus
brahiaalne
kruraalne
rindkere
pagasiruumi

ALS-i kinnitamise kriteeriumid:
fascikulatsioonid ühes või mitmes piirkonnas
bulbar- ja pseudobulbaarse halvatuse tunnuste kombinatsioon
kiire progresseerumine koos surmava tulemusega mõne aasta jooksul
silma-, vaagna-, nägemishäirete puudumine, tundlikkuse kaotus
lihasnõrkuse mittemüootiline jaotus (nt samaaegne nõrkuse tekkimine õlavarrelihastes ja deltalihastes; mõlemat innerveerib sama selgroosegment, kuigi erinevad motoorsed närvid)
puuduvad märgid ülemise ja alumise motoorsete neuronite samaaegsest kahjustusest ühes selgroo segmendis
lihasnõrkuse mittepiirkondlik jaotus (näiteks kui parees tekib esmalt paremas käes, on tavaliselt hiljem haaratud parem jalg või vasak käsi, kuid mitte vasak jalg)
haiguse ebatavaline kulg õigeaegselt (ALS-i puhul ei ole tekkimine enne 35. eluaastat tüüpiline, kestus üle 5 aasta, bulbaarsete häirete puudumine pärast üheaastast haigust, remissiooni tunnused)

ALS-i välistamise kriteeriumid
Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimiseks:
sensoorsed häired, peamiselt tundlikkuse kaotus (võimalik paresteesia ja valu)
vaagnapiirkonna häired - urineerimis- ja roojamishäired (nende kinnitumine on võimalik haiguse lõppstaadiumis)
nägemishäired
autonoomsed häired
Parkinsoni tõbi
Alzheimeri tüüpi dementsus
ALS-i sarnased sündroomid

EMG(elektromüograafia) aitab kinnitada kliinilisi leide ja leide.
Iseloomulikud muutused ja leiud EMG kohta ALS-is:
fibrillatsioon ja fastsikulatsioonid üla- ja alajäsemete lihastes või jäsemete ja pea piirkonnas
motoorsete üksuste arvu vähenemine ning motoorsete üksuste aktsioonipotentsiaali amplituudi ja kestuse suurenemine
normaalne juhtivuskiirus kergelt kahjustatud lihaseid innerveerivates närvides ja juhtivuse kiiruse langus närvides, mis innerveerivad tugevalt kahjustatud lihaseid (kiirus peaks olema vähemalt 70% normaalväärtusest)
normaalne elektriline erutuvus ja impulsi juhtivuse kiirus piki sensoorsete närvide kiude

ALS-i (ALS-i sarnased sündroomid) diferentsiaaldiagnostika:
Spondülogeenne emakakaela müelopaatia.
Kraniovertebraalse piirkonna ja seljaaju kasvajad.
Kraniovertebraalsed anomaaliad.
Süringomüelia.
Seljaaju alaäge kombineeritud degeneratsioon B12-vitamiini vaegusega.
Strümpeli perekondlik spastiline paraparees.
Progresseeruvad seljaaju amüotroofiad.
Poliomüeliidi järgne sündroom.
Mürgitus plii, elavhõbeda, mangaaniga.
Heksosaminidaasi A-tüüpi puudulikkus GM2 gangliosidoosiga täiskasvanutel.
diabeetiline amüotroofia.
Multifokaalne motoorne neuropaatia juhtivuse blokeeringutega.
Creutzfeldt-Jakobi tõbi.
Paraneoplastiline sündroom, eriti lümfogranulomatoos ja pahaloomuline lümfoom.
ALS-i sündroom koos paraproteineemiaga.
Aksonaalne neuropaatia Lyme'i tõve (Lyme'i borrelioos) korral.
kiirgusmüopaatia.
Guillain-Barré sündroom.
Müasteenia.
Sclerosis multiplex.
ONMK.
Endokrinopaatia (türotoksikoos, hüperparatüreoidism, diabeetiline amüotroofia).
Malabsorptsiooni sündroom.
Healoomulised fascikulatsioonid, s.o. aastaid kestvad fastsikulatsioonid ilma motoorsete kahjustusteta.
Neuroinfektsioonid (poliomüeliit, brutselloos, epideemiline entsefaliit, puukentsefaliit, neurosüüfilis, Lyme'i tõbi).
Primaarne lateraalskleroos.

RAVI

Haiguse jaoks puudub tõhus ravi. Ainus ravim, glutamaadi vabanemise inhibiitor rilusool (Rilutek), lükkab surma 2–4 ​​kuud edasi. See on ette nähtud 50 mg kaks korda päevas.

Ravi aluseks on sümptomaatiline ravi:
Füsioteraapia.
Kehaline aktiivsus. Patsient peaks olema võimalikult palju füüsiliselt aktiivne.Haiguse progresseerumisel on vaja ratastooli ja muid spetsiaalseid seadmeid.
Dieet. Düsfaagia põhjustab toidu sattumise ohtu hingamisteedesse. Mõnikord on vajadus toitmise järele sondi või gastrostoomi kaudu.
Ortopeediliste seadmete kasutamine: kaelarihm, erinevad lahased, seadmed esemete haaramiseks.
Krambid (valulikud lihasspasmid): kiniinsulfaat 200 mg kaks korda päevas või fenütoiin (difeniin) 200–300 mg päevas või karbamasepiin (Finlepsin, Tegretol) 200–400 mg päevas ja/või E-vitamiin 400 mg kaks korda päevas. päeval, samuti magneesiumipreparaadid, verapamiil (Isoptin).
Spastilisusega: baklofeen (Baclosan) 10-80 mg / päevas või tisanidiin (Sirdalud) 6-24 mg / päevas, samuti klonasepaam 1-4 mg / päevas või memantiin 10-60 mg / päevas.
Kui uriseb atropiini 0,25-0,75 mg kolm korda päevas või hüostsiini (Buscopan) 10 mg kolm korda päevas.
Kui ei saa süüa neelamise rikkumise tõttu määratakse gastrostoomia või sisestatakse nasogastraalsond. Varajane perkutaanne endoskoopiline gastrostoomia pikendab patsientide eluiga keskmiselt 6 kuu võrra.
Valusündroomide puhul kasutada kogu valuvaigistite arsenali. Sealhulgas viimases etapis narkootilised analgeetikumid.
Mõnikord ajutine paranemine kaasa antikoliinesteraasi ravimid (neostigmiinmetüülsulfaat – neostigmiin).
Tserebrolüsiin suurtes annustes(10-30 ml IV tilguti 10 päeva jooksul korduvate kuuritena). On mitmeid väikeseid uuringuid, mis näitavad tserebrolüsiini neuroprotektiivset efektiivsust ALS-i korral.
Antidepressandid: Sertalin 50mg/päevas või Paxil 20mg/päevas või Amitriptyline 75-150mg/päevas vastavalt vähendab hüpersalivatsiooni (süljeeritust), mis sageli piinab ALS-iga patsiente.
Kui tekivad hingamisprobleemid: kopsude kunstlikku ventilatsiooni haiglates reeglina ei teostata, kuid mõned patsiendid ostavad kaasaskantavaid ventilaatoreid ja teevad ventilaatoreid kodus.
Arendused on käimas kasvuhormooni kasutamise osas, ALS-i neurotroofsed tegurid.
Viimastel aastatel on tüvirakuteraapiat aktiivselt arendatud.. See meetod tõotab olla paljulubav, kuid on endiselt teaduslike katsete staadiumis.

PROGNOOS

amüotroofiline lateraalskleroos on surmav haigus. ALS-i patsientide keskmine eluiga on 3-5 aastat, kuid 30% patsientidest elab 5 aastat ja umbes 10-20% üle 10 aasta haiguse algusest.

Ebasoodsad prognostilised tunnused- vanadus ja bulbaarsed häired (pärast viimaste ilmnemist elavad patsiendid mitte rohkem kui 1–3 aastat).

ÄRAHOIDMINE

Spetsiifilist profülaktikat ei ole.

Viide. Lisaks amüotroofsele lateraalskleroosile kuuluvad aeglaste CNR-nakkuste rühma sellised haruldased haigused nagu spongioosne entsefalopaatia, kuru ehk "naeruline surm", Gerstmann-Streusleri tõbi, amüotroofne leukospongioos, Van Bogarti alaäge skleroseeriv panentsefaliit.

Haiguse letaalsus sõltub progresseerumisastmest. Vaatamata suurele kehakahjustusele ei mõjuta amüotroofiline lateraalskleroos inimese vaimseid võimeid.

Haiguse klassifikatsioon

Haigus jaguneb järgmisteks vormideks:

• skleroos, mis esineb lumbosakraalses piirkonnas;
• emakakaela rindkere kahjustus;
• ajutüve perifeerse neuroni kahjustus, mida meditsiinis nimetatakse bulbarliigiks;
• tsentraalse motoorse neuroni kahjustus.

Samuti on võimalik amüotroofset lateraalskleroosi jagada tüüpideks vastavalt haiguse arengu kiirusele ja teatud neuroloogiliste sümptomite esinemisele.

1. Maria vormi puhul ilmnevad haiguse sümptomid varakult, kuid haiguse kulg on aeglane.
2. Sporaadiline või klassikaline ALS diagnoositakse enamikul patsientidest. Haigus areneb vastavalt standardstsenaariumile, progresseerumise kiirus on keskmine.
3. Perekondlikku Charcoti tõbe iseloomustab geneetiline eelsoodumus ja esimesed sümptomid ilmnevad üsna hilja.

Amüotroofse lateraalskleroosi põhjused

Haigus areneb motoorsete neuronite surma tõttu. Just need närvirakud kontrollivad inimese motoorset võimet. Tulemuseks on lihaskoe nõrgenemine ja selle atroofia.

Viide. 5-10% juhtudest võib ALS edasi kanduda geneetilisel tasemel.

Muudel juhtudel tekib amüotroofne lateraalskleroos spontaanselt. Seda haigust veel uuritakse ja teadlased võivad nimetada ALS-i peamised põhjused:

Kellel võib see haigus tekkida, näitavad riskitegurid:

• • 1. 10% ALS-i patsientidest pärisid selle haiguse oma vanematelt.
    2. Kõige sagedamini mõjutab haigus 40–60-aastaseid inimesi.
    3. Meestel diagnoositakse haigus sagedamini.

Keskkonnategurid, mis suurendavad amüotroofse lateraalskleroosi tekkeriski:

• • 1. Statistika kohaselt olid ALS-i patsiendid varem aktiivsed suitsetajad, mistõttu on suitsetajatel suurenenud risk haigestuda.
    2. Pliiaurude tungimine kehasse ohtlikes tööstusharudes töötamisel.

Sümptomaatilised ilmingud

Charcoti tõve mis tahes vormil on ühised ühendavad tunnused:

• • • liikumisorganid lakkavad töötamast;
    • meeleelundites ei esine häireid;
    • roojamine ja urineerimine toimuvad normaalselt;
    • haigus progresseerub isegi raviga, aja jooksul muutub inimene täielikult liikumatuks;
    • kohati tekivad krambid, millega kaasneb tugev valu.

Neuroloogia roll diagnoosimisel

Niipea, kui inimene märkab muutusi lihassüsteemis, peate viivitamatult ühendust võtma neuroloogiga neuroloogiga. Kahjuks ei diagnoosita amüotroofset lateraalskleroosi haiguse varases staadiumis sageli. Alles teatud aja möödudes saab seda haigust täpselt nimetada.

Neuroloogi ülesanne on koguda patsiendi üksikasjalik haiguslugu ja tema neuroloogiline seisund:

• • 1. Ilmuvad refleksid.
    2. Lihaskoe tugevus.
    3. Lihastoonus.
    4. visuaalne ja kombatav olek.
    5. Liikumise koordineerimine.

Haiguse algstaadiumis on ALS-i sümptomid sarnased teiste neuroloogiliste häirete sümptomitega. Arst suunab patsiendi kõigepealt järgmistele uurimismeetoditele:

• • 1. Elektroneuromüograafia.
    2. Magnetresonantstomograafia.
    3. Uriini ja vere uurimine. See meetod võimaldab teil välistada teiste haiguste esinemise.
    4. Lihaspatoloogiate välistamiseks tehakse lihaskoe biopsia.

Spetsiifilist ravi haigusele ei ole. ALS-il on oluline erinevus sarnasest haigusest, hulgiskleroosist. Amüotroofiline lateraalskleroos ei kulge ägenemise ja remissiooni staadiumis, vaid seda iseloomustab pidevalt progresseeruv kulg.

Amüotroofne lateraalskleroos (muud nimetused ALS-ile, Charcoti tõvele, Lou Gehrig) on ​​närvisüsteemi progresseeruv patoloogia, mis mõjutab umbes 350 000 inimest kogu maailmas ja igal aastal diagnoositakse umbes 100 000 uut haigusjuhtu. See on üks levinumaid liikumishäireid, mis põhjustab tõsiseid tagajärgi ja surma. Millised tegurid mõjutavad haiguse arengut ja kas tüsistuste teket on võimalik ära hoida?

ALS-i diagnoos – mis see on?

Pikka aega oli haiguse patogenees teadmata, kuid arvukate uuringute abil õnnestus teadlastel saada vajalikku teavet. ALS-i patoloogilise protsessi arengu mehhanism on aju ja seljaaju närvirakkudes olevate valguühendite kompleksse taaskasutamise süsteemi rikkumine, mille tagajärjel kaotavad nad oma regeneratsiooni ja normaalsed. toimiv.

ALS-i on kaks vormi - pärilik ja juhuslik. Esimesel juhul areneb patoloogia koormatud perekonna ajalooga inimestel, amnioni lateraalskleroosi või frontotemporaalse dementsuse esinemisel lähisugulastel. Valdav osa patsientidest (90–95% juhtudest) diagnoositakse amüotroofse skleroosi sporaadilise vormiga, mis tekib teadmata tegurite mõjul. On tuvastatud seos mehaaniliste vigastuste, ajateenistuse, intensiivsete koormuste ja organismile kahjulike ainetega kokkupuute vahel, kuid ALS-i täpsetest põhjustest ei saa veel rääkida.

Huvitav: Tänapäeva kuulsaim amüotroofse lateraalskleroosiga patsient on füüsik Stephen Hawking – patoloogiline protsess arenes välja tema 21-aastaselt. Praegu on ta 76-aastane ja ainus lihas, mida ta suudab kontrollida, on põselihas.

ALS-i sümptomid

Reeglina diagnoositakse haigus täiskasvanueas (pärast 40 aastat) ning haigestumise risk ei sõltu soost, vanusest, rahvusest ega muudest teguritest. Mõnikord on juhtumeid alaealise patoloogia vormi kohta, mida täheldatakse noortel inimestel. ALS-i varases staadiumis sümptomid puuduvad, pärast mida hakkavad patsiendil esinema kerged krambid, tuimus, tõmblused ja lihasnõrkus.

Patoloogia võib mõjutada mis tahes kehaosa, kuid tavaliselt (75% juhtudest) algab see alajäsemetest - patsient tunneb hüppeliigese nõrkust, mistõttu ta kõndides komistab. Kui sümptomite ilmnemine algab ülemistest jäsemetest, kaotab inimene käte ja sõrmede paindlikkuse ja tugevuse. Jäse muutub õhemaks, lihased hakkavad atrofeeruma ja käsi muutub linnukäpa sarnaseks. Üks ALS-i iseloomulikke tunnuseid on ilmingute asümmeetria, st esmalt tekivad sümptomid ühel kehapoolel ja mõne aja pärast ka teisel pool.

Lisaks võib haigus kulgeda sibulakujulises vormis - mõjutada kõneaparaati, mille järel on raskusi neelamisfunktsiooniga, on tugev süljeeritus. Närimisfunktsiooni ja miimika eest vastutavad lihased saavad hiljem mõjutatud, mille tagajärjel kaob patsiendil näoilmed - ta ei saa põski välja paisutada, huuli liigutada, mõnikord lakkab ta normaalselt pead hoidmast. Järk-järgult levib patoloogiline protsess kogu kehale, tekib lihaste täielik parees ja immobilisatsioon. ALS-i diagnoosiga inimestel ei esine valu peaaegu kunagi - mõnel juhul ilmnevad need öösel ja on seotud liigeste halva liikuvuse ja kõrge spastilisusega.

Tabel. Patoloogia peamised vormid.

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) on ravimatu progresseeruv kesknärvisüsteemi haigus, mille puhul patsiendil on kahjustus ... haiguste hulka kuuluvad krambid (valulikud lihasspasmid), letargia ja nõrkus käte distaalsetes piirkondades, bulbaarsed häired.

Ülaltoodud märke võib nimetada keskmisteks, kuna kõik ALS-iga patsiendid avalduvad individuaalselt, seega on teatud sümptomeid üsna raske välja tuua. Varajased sümptomid võivad olla nähtamatud nii inimesele endale kui ka teistele – esineb kerget kohmakust, kohmakust ja kõne rangust, mis on enamasti tingitud muudest põhjustest.

Tähtis: ALS-i kognitiivsed funktsioonid praktiliselt ei kannata - pooltel juhtudel täheldatakse mõõdukat mäluhäiret ja vaimsete võimete halvenemist, kuid see halvendab patsientide üldist seisundit veelgi. Kuna nad on teadlikud oma olukorrast ja ootavad surma, tekib neil raske depressioon.

Diagnostika

Amüotroofse lateraalse sündroomi diagnoosimist raskendab asjaolu, et haigus on haruldane, mistõttu kõik arstid ei suuda seda teistest patoloogiatest eristada.

Kui kahtlustate ALS-i arengut, peaks patsient minema neuroloogi vastuvõtule ja seejärel läbima mitmeid laboratoorseid ja instrumentaalseid uuringuid.

Täiendavate diagnostiliste meetoditena saab kasutada lihasbiopsiat, lumbaalpunktsiooni ja muid uuringuid, mis aitavad saada terviklikku pilti keha seisundist ja panna täpset diagnoosi.

Viitamiseks: täna töötatakse välja uusi diagnostilisi meetodeid, mis võimaldavad ALS-i tuvastada varajases staadiumis - on leitud seos haiguse ja uriinis p75ECD valgu taseme tõusu vahel, kuid seni ei võimalda see näitaja arengut hinnata. suure täpsusega.

ALS-i ravi

Puuduvad ravimeetodid, millega ALS-i ravida saaks – ravi on suunatud patsientide eluea pikendamisele ja selle kvaliteedi parandamisele. Ainus ravim, mis võib patoloogilise protsessi arengut aeglustada ja surmavat tulemust edasi lükata, on Rilutek. Selle diagnoosiga inimestele on see kohustuslik välja kirjutatud, kuid üldiselt ei mõjuta see patsientide seisundit praktiliselt.

Valulike lihasspasmide korral on ette nähtud lihasrelaksandid ja krambivastased ained, intensiivse valusündroomi tekkega tugevad valuvaigistid, sealhulgas narkootilised. Amüotroofse lateraalskleroosiga patsiendid kogevad sageli emotsionaalset ebastabiilsust (äkiline, ebamõistlik naer või nutt), samuti depressiooni ilminguid - nende sümptomite kõrvaldamiseks on ette nähtud psühhotroopsed ravimid ja antidepressandid.

Lihaste seisundi ja kehalise aktiivsuse parandamiseks kasutatakse ravivõimlemist ja ortopeedilisi vahendeid, sealhulgas kaelarihmasid, lahasid, esemete haaramise seadmeid. Aja jooksul kaotavad patsiendid võime iseseisvalt liikuda, mistõttu peavad nad kasutama ratastooli, spetsiaalseid lifte, laesüsteeme.

HAL teraapia. Kasutatakse Saksamaa ja Jaapani kliinikutes. See parandab patsiendi liikuvust. Ravimeetod aeglustab lihaste atroofiat, kuid ei mõjuta motoorsete neuronite suremise kiirust ja patsiendi eeldatavat eluiga. HAL-teraapia hõlmab robotülikonna kasutamist. See võtab närvidest signaale ja võimendab neid, põhjustades lihaste kokkutõmbumist. Sellises ülikonnas saab inimene kõndida ja teha kõiki iseteeninduseks vajalikke toiminguid.

Patoloogia arenedes on patsientidel neelamisfunktsioon häiritud, mis takistab normaalset toidutarbimist ja põhjustab toitainete puudust, kurnatust ja dehüdratsiooni. Nende häirete vältimiseks tehakse patsientidele gastrostoomia või sisestatakse spetsiaalne sond läbi ninakäigu. Neelu lihaste nõrgenemise tagajärjel lõpetavad patsiendid rääkimise ning neil soovitatakse teistega suhtlemiseks kasutada elektroonilisi sidevahendeid.

ALS-i viimastel etappidel atrofeeruvad patsientidel diafragma lihased, mis muudab hingamise raskeks, vereringesse ei satu piisavalt õhku, tekib õhupuudus, pidev väsimus, rahutu uni. Nendel etappidel võib inimene, kui see on näidustatud, vajada kopsude mitteinvasiivset ventilatsiooni spetsiaalse seadmega, mille külge on ühendatud mask.

Kui soovite täpsemalt teada, mis see on, saate lugeda selle kohta meie portaalis artiklit.

Hea tulemus amüotroofse lateraalskleroosi sümptomite kõrvaldamisel on massaaž, aroomiteraapia ja nõelravi, mis soodustavad lihaste lõdvestamist, vere- ja lümfiringet, vähendavad ärevust ja depressiooni.

Eksperimentaalne viis ALS-i raviks on kasvuhormooni ja tüvirakkude kasutamine, kuid seda meditsiinivaldkonda ei ole veel täielikult uuritud, mistõttu ei saa veel rääkida positiivsetest tulemustest.

Tähtis: amüotroofse lateraalskleroosi all kannatavate inimeste seisund sõltub suuresti lähedaste hoolitsusest ja toetusest – patsiendid vajavad kallist varustust ja ööpäevaringset hooldust.

Prognoos

ALS-i prognoos on ebasoodne – haigus viib surmani, mis tavaliselt tekib hingamise eest vastutavate lihaste halvatuse tõttu. Oodatav eluiga sõltub haiguse kliinilisest kulgemisest ja patsiendi keha seisundist - bulbarvormiga sureb inimene 1-3 aasta pärast ja mõnikord saabub surm isegi enne motoorse aktiivsuse kadumist. Keskmiselt võivad patsiendid elada 3-5 aastat, 30% patsientidest elab üle 5 aasta ja ainult 10-20% üle 10 aasta. Samas teab meditsiin juhtumeid, kui selle diagnoosiga inimeste seisund stabiliseerus spontaanselt ja nende eluiga ei erinenud tervete inimeste elueast.

Amüotroofse lateraalskleroosi ennetamiseks puuduvad ennetusmeetmed, kuna haiguse arengu mehhanismi ja põhjuseid praktiliselt ei uurita. Esimeste ALS-i sümptomite ilmnemisel on vaja esimesel võimalusel pöörduda neuroloogi poole. Sümptomaatilise ravi meetodite varajane kasutuselevõtt võimaldab pikendada patsiendi eluiga 6-12 aasta jooksul ja oluliselt leevendada tema seisundit.

Video – ALS (amüotroofne lateraalskleroos)

Aeglustada haiguse kulgu ja pikendada haigusperioodi, mil patsient ei vaja pidevat kõrvalist abi.
Vähendage haiguse üksikute sümptomite raskust ja säilitage stabiilne elukvaliteedi tase.

Näidustused haiglaraviks

Esmane läbivaatus.
Perkutaanne endoskoopiline gastrostoomia.

Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide ravi eetilised ja deontoloogilised aspektid

Patsiendil saab ALS-i diagnoosida alles pärast põhjalikku läbivaatust, mis ei ole alati ühekordne. Mõnikord on vaja korrata EMG-d. Vastavalt Helsingi bioeetika konventsioonile (1997) peavad arstid teavitama ravimatute haigustega patsiente diagnoosist, mis eeldab eelseisva surmaga seotud otsuseid. ALS-i diagnoosist tuleb teatada tundlikul viisil, rõhutades samal ajal haiguse progresseerumise varieeruvust. Esineb äärmiselt aeglase progresseerumise juhtumeid (D90A mutatsiooni homosügootse kandmisega) ja üksikuid sporaadilisi juhtumeid. Tuleb meeles pidada, et 7% patsientidest elab kauem kui 60 kuud. Neuroloogil on vaja luua tihe kontakt patsiendi ja tema perekonnaga ning teatada diagnoosist lähedaste ja sõprade juuresolekul, patsiendile rahulikus ja mugavas keskkonnas, kiirustamata. Patsiendi küsimustele tuleks vastata tema emotsionaalse reaktsiooni ootuses. Te ei saa patsiendile öelda, et miski ei saa teda aidata. Vastupidi, peate veenma teda iga 3-6 kuu järel neuroloogi juures või spetsialiseeritud keskuses. On vaja keskenduda asjaolule, et üksikud sümptomid alluvad ravile hästi.

Narkootikumide ravi

Patogeneetiline teraapia

Ainus ravim, mis oluliselt aeglustab ALS-i progresseerumist, on rilusool, glutamaadi vabanemise presünaptiline inhibiitor. Ravimi kasutamine võimaldab pikendada patsientide eluiga keskmiselt 3 kuu võrra. Rilusool on näidustatud patsientidele, kellel on märkimisväärne või tõenäoline ALS, välja arvatud muud tõenäolised perifeersete ja tsentraalsete motoorsete neuronite kahjustuse põhjused, haiguse kestusega alla 5 aasta, sunnitud elutähtsusega (FVC) üle 60%, ilma trahheostoomia. Patsiendid, kellel on võimalik ALS, mis kestab vähem kui 5 aastat, FVC<60% и трахеостомией для предотвращения аспирации без зависимости от аппарата ИВЛ рилузол, согласно мнению экспертов, также может быть показан. Препарат назначают в дозе 100 мг в день вне связи с приёмом пищи. Каждые 3 мес необходимо мониторировать уровень АЛТ, АСТ и ЛДГ из-за риска развития лекарственного гепатита. Концентрация рилузола в сыворотке крови несколько ниже у мужчин и курильщиков, поэтому рекомендуется уменьшить количество выкуриваемых сигарет или прекратить курение. Рилузол следует принимать пожизненно.

ALS-i patogeneetilist ravi üritati kasutada teiste ravimitega, kuid need kõik, sealhulgas neutrotroofsed tegurid, ksaliprodeen (neurotroofsete faktorite retseptorite madala molekulmassiga ligand), krambivastased ained (lamotrigiin, gabapentiin, topiramaat jne), metaboolsed ained (gangliosiidid). , hargnenud aminohapped, kreatiin), parkinsonismivastased ravimid (selegiliin), antibiootikumid (tsüklosporiin), antioksüdandid (atsetüültsüsteiin, E-vitamiin), kaltsiumikanali blokaatorid (nimodipiin, verapamiil), immunomodulaatorid (beeta-interferoon, immunoglobuliin) jt, olid ebaefektiivsed.

Cerebrolysini suurte annuste efektiivsuse kohta puuduvad veenvad andmed, kuigi selle kasutamine tõi kaasa patsientide üldise aktiveerumise.

Palliatiivne ravi

ALS-i peamiste sümptomite korrigeerimise meetodid on esitatud tabelis. 34-5.

Tabel 34-5. ALS-i palliatiivne ravi

Patsientide ravimisel Semaxi 1% lahusega (metionüülglutamüülhistidüül-) tuvastati emotsionaalse seisundi paranemine ALS ALSAQ-40 elukvaliteedi skaalal ja sellest tulenevalt patsientide üldine aktiveerumine. fenüülalanüülprolüül-glütsüül-proliin) intranasaalselt annuses 12 mg / päevas (kaks 10-päevast ravikuuri 2-nädalase pausiga). See nootroopsete ravimite rühma kuuluv ravim ei mõjuta haiguse progresseerumist.

ALS-i korral võib välja kirjutada metaboolsete müotroopsete ravimite hulka karnitiinikapslid, levokarnitiin (suukaudne lahus) või trimetüülhüdrasiiniumpropionaat (intravenoosne tilk), aga ka kreatiin, olenevalt haiguse variandist. Hiljutine kreatiini kliiniline uuring aga ei kinnitanud selle positiivset mõju lihasjõu vähenemisele, mis tuvastati esialgses uuringus.Lumbaalse algusega ALS-i segmentaal-tuumavariandis toimub väljendunud müolüüs ja seerumi CPK tase tõuseb, mistõttu , arvatakse, et sellistel juhtudel on karnitiini preparaatide kasutamine ohutum, kuna kreatiiniravi ajal on oht ägeda neerupuudulikkuse tekkeks. Motoorse aktiivsuse olulise vähenemisega tühistatakse müotroopsed ravimid, kuna vastasel juhul suurendavad need lihaste katabolismi. Samal põhjusel ei ole soovitatav välja kirjutada nandrolooni, mis lisaks näidatud negatiivsele mõjule põhjustab impotentsuse arengut. Samuti on ALS-i puhul tavaks määrata multivitamiinipreparaate või B-vitamiinide kombinatsioone tioktiinhappe preparaatidega. Müotroopsete ja vitamiinipreparaatide positiivset mõju haiguse kulgemisele ei ole kindlaks tehtud.

Motoorsete neuronite haigusega patsientide motoorsete häirete kompleks nõuab ortopeediliste korrektsioonimeetodite kasutamist. Lisaks on välismaal asuvates spetsialiseeritud keskustes riistade ja muude kodumasinate komplektid, mis on patsientidele mugavad. Patsientidele tuleb selgitada, et nende abivahendite kasutamine ei jää "kinni » neile on pandud silt "puudega", kuid vastupidi, see võimaldab vähendada haigusega kaasnevaid raskusi, hoida haigeid avaliku elu ringis ning parandada ka nende lähedaste ja sõprade elukvaliteeti.

On näidatud, et 15-minutiline võimlemine kaks korda päevas aeglustab lihasjõu vähenemist ja aitab kaasa ALS-i perifeerse väsimuse korrigeerimisele. Mõned autorid kaaluvad ka hulgiskleroosi korral kasutatavaid ravimimeetodeid, mis võimaldavad korrigeerida ALS-i keskse geneesi väsimust (vt tabelid 34-5).

Palliatiivse ravi üks olulisemaid valdkondi on bulbar- ja pseudobulbaarsete häirete ravi. Need esinevad haiguse alguses progresseeruva bulbaarparalüüsi korral (ALS-i bulbaarne vorm) ja ühinevad 67% juhtudest ALS-i seljaaju debüüdiga.

ALS-i korral on sülje tootmine väiksem kui tervetel inimestel. Samal ajal tekib düsfaagia arenedes süljeeritus, mis on tingitud suutmatusest neelata ja sülje välja sülitada. Süljeerituse palliatiivne juhtimine on oluline, kuna see sümptom aitab kaasa oportunistlike infektsioonide tekkele suuõõnes, mis omakorda suurendab düsfaagia ja düsartria ilminguid, suurendab riski haigestuda aspiratsioonipneumooniasse ning lõpuks tekitab emotsionaalset ebamugavust ja suurendab depressiooni. , kuna suust voolava süljega inimese kujutis seostub võhikutel dementsusega, mida motoorsete neuronite haigusega patsiendid ei põe.

Lisaks amitriptüliinile (vt tabelid 34-5) hõlmavad süljeerituse vastu võitlemise meetodid kaasaskantava imemise kasutamist, botuliintoksiini subkutaanseid süstimisi annuses kuni 120 ühikut kõrvasüljenäärme kohta ja kuni 20 ühikut submandibulaarse näärme kohta, kiiritamist parotiidsed süljenäärmed, fluorouratsiili manustamine süljenäärmetele, tümpanotoomia. Kõiki neid ravimeetodeid peetakse halvemaks kui amitriptüliinravi, kuigi võrdlevaid kliinilisi uuringuid ei ole läbi viidud. Süljeeritus on vaid lahutamatu osa sellisest sümptomist nagu suuõõne hüpersekretsioon, mis on põhjustatud trahheobronhiaalse puu sanitaartingimuste rikkumisest. Düsfaagia ja seedepuudulikkusega patsientidel dehüdratsiooni korrigeerimiseks kasutatakse 5% glükoosi, kuid mitte naatriumkloriidi infusioone, et vältida tsentraalset pontiini müelinolüüsi, mis väljendub ägeda vestibulaarse sündroomina juba olemasolevate bulbar-häirete korral.

Selle rühma varaseim sümptom on düsartria. See võib olla spastiline ja sellega kaasneda nasofoonia ALS-i klassikaliste ja püramiidsete variantide korral või loid ja sellega kaasneda häälekähedus segmentaalse tuumavariandi korral. Düsartria, erinevalt düsfaagiast, ei ole eluohtlik sümptom, kuid see halvendab oluliselt patsiendi elukvaliteeti ja piirab tema võimalusi avalikus elus osaleda. Sügava tetrapareesi esinemisega ALS-i düsartria halvendab oluliselt patsienti hooldavate inimeste elukvaliteeti, kuna sel juhul tekivad patsiendi ja sugulase vastastikuse mõistmise raskused. Kõige raskem on aga düsartriat ravida.

Düsfaagia on motoorsete neuronite haiguse surmav sümptom, kuna see põhjustab alimentaarse puudulikkuse (kahheksia), sekundaarse immuunpuudulikkuse arengut, mis suurendab samaaegselt aspiratsioonipneumoonia ja oportunistlike infektsioonide tekkeriski. Algstaadiumis viiakse läbi suuõõne sagedane kanalisatsioon ja seejärel muudetakse toidu konsistentsi.

Patsiendile tuleb selgitada, et toitu tuleb alati võtta püsti peaga istudes, et tagada võimalikult füsioloogiline neelamisakt ja vältida aspiratsioonipneumoonia teket. Düsfaagia esimestest etappidest alates peetakse patsiendiga vestlust perkutaanse endoskoopilise gastrostoomia läbiviimise vajadusest. On näidatud, et see parandab ALS-i patsientide seisundit ja pikendab nende eluiga.

See operatsioon on näidustatud kehamassi vähenemiseks rohkem kui 2% kuus düsfaagia esinemisel; neelamise märkimisväärne aeglustumine (pudru kausi võtmine rohkem kui 20 minutit); vedeliku tarbimise tõsine piiramine koos dehüdratsiooni ohuga (vähem kui 1 liiter vedelikku päevas); hüpoglükeemilise minestuse olemasolu; FVC >50%.

Endoskoopilise gastrostoomi vastunäidustuseks on FVC vähenemine<50%, поскольку во время операции при раздувании желудка возможна острая дыхательная недостаточность из-за воздействия на диафрагму и плевру с включением пульмонокардиального рефлекса. Перед операцией необходимо провести исследование трофического статуса пациента и назначить пероральную искусственную питательную смесь, чтобы предотвратить нарушения заживления послеоперационной раны на фоне иммунодефицита, а также антибиотики. к сожалению, пациенты с БАС редко соглашаются на проведение гастростомии в силу эмоциональных проблем, обусловленных невозможностью принимать пищу через рот. После операции проводят энтеральное питание искусственными питательными смесями в зависимости от трофического статуса и питательных потребностей больного, а также жидкими пищевыми продуктами (бульон, кисель в объёме до 400 мл) . При отказе от гастростомии проводят периодическое зондовое кормление искусственными питательными смесями с повышенным содержанием углеводов, парентеральное и ректальное питание. Назначаются эубиотики и пробиотики, растительные слабительные и большое количество жидкости.

ALS-i peamine surmav sümptom on hingamispuudulikkus, mis tekib diafragma ja abihingamislihaste pareesi ja atroofia või pikliku medulla hingamiskeskuse degeneratsiooni tagajärjel. Esiteks ühinevad nad progresseeruva bulbaarparalüüsiga, ALS-i difuusse ja rindkere debüüdiga. Viimasel juhul tulevad need abi- ja seejärel peamiste hingamislihaste esialgse lüüasaamise tõttu kiiremini kui emakakaela debüüdiga. ALS-i emakakaela debüüdiga kompenseeritakse peamiste hingamislihaste nõrkus reeglina pikka aega abifunktsiooniga. ALS-i patsientidel tekib piirav hingamispuudulikkus, mis on seotud kopsude ventileeritava pinna vähenemisega, mis seejärel muutub trahheobronhiaalse saladuse läbimise rikkumise tõttu piiravaks-obstruktiivseks. ALS-i bulbar-debüüdiga tekib vastupidine olukord, kus obstruktiivne hingamispuudulikkus seguneb piirava komponendi lisamise tõttu.

Hingamisprobleemide varajased märgid on sellised sümptomid nagu eredad unenäod, hommikune väsimus, rahulolematus unega ja päevane unisus. Varaste hingamisteede häirete tuvastamiseks tehakse spirograafia ja polüsomnograafia. Uneapnoe korral määratakse fluoksetiini 20 mg öösel 3 kuuks. Edaspidi on soovitatav kasutada katkendliku mitteinvasiivse ventilatsiooni (BiPAP) seadmeid. Kahjuks on need seadmed kallid ja seetõttu kättesaamatud. Seansside kestus ulatub 2 tunnist kergete häirete korral kuni 20 tunnini, sealhulgas öösel, raskemate häirete korral. Tehakse tippfluomeetria, veregaaside määramine, hapnikravi. On näidatud, et kopsude mitteinvasiivne ventilatsioon algas enne FVC langust<60%, может продлить жизнь при БАС на 1 год. Гипербарическая оксигенация не эффективна. При потребности во вспомогательном дыхании свыше 20 ч ставят вопрос о переходе на инвазивную ИВЛ.

Trahheostoomia ja mehaanilise ventilatsiooni vajadus on signaal surma lähenemisest. Argumentidena mehaanilise ventilatsiooni vastu motoorsete neuronite haiguste korral võib pidada patsiendi seadmest eemaldamise ebatõenäosust, tehnilisi raskusi ja mehaanilisest ventilatsiooniseadmest sõltuva patsiendi hooldamise kõrget hinda, ekstramotoorsete häirete teket patsientidel. mehaanilisel ventilatsioonil (dementsus, väikeaju, ekstrapüramidaalsed, sensoorsed, vaagnapiirkonna häired), samuti elustamisjärgsed tüsistused (posthüpoksiline entsefalopaatia, kopsupõletik, alajäsemete süvaveenide tromboos, lamatised). Ameerika Ühendriikides maksab ventileeritava patsiendi kodus hooldamine 200 000 dollarit aastas. Ventilatsiooni argumendid on mõnede patsientide soov pikendada oma eluiga, samuti harvad kognitiivsete funktsioonide säilimise ja isegi osalise töövõime juhtumid paljudel ALS-i patsientidel pärast nende üleviimist ventilaatoritesse. Jaapanis viiakse 80% ALS-iga patsientidest mehaanilisele ventilatsioonile, USA-s - 10%, Ühendkuningriigis - 1%. Üheski maailma riigis ei kuulu IVL ravikindlustusse, seda tehakse ainult patsiendi pere kulul kodus või haiglas. Lisaks viiakse ALS-i korral ventilaatorisse üleminek ainult siis, kui patsient on advokaadi ja seadusliku esindaja juuresolekul sätestanud seadme küljest lahtiühendamise tingimused.

Kliinilised näidustused mehaanilisele ventilatsioonile üleviimiseks on isoleeritud bulbar-sündroom koos hingamishäiretega või isoleeritud seljaaju hingamispuudulikkus koos tetrapareesiga, kuid ilma bulbaarsete häireteta. Tetrapareesi ja bulbaarsete häirete esinemisel, s.o. "sulustatud sündroom", üleminekut mehaanilisele ventilatsioonile ei kuvata. Erakorralist üleviimist ventilaatorisse, kui patsiendilt ei ole võimalik saada juhiseid edasise taktika kohta, ei tehta.

Mitteravimite ravi

ALS-i jaoks puuduvad konkreetsed soovitused. Arvatakse, et liigne füüsiline aktiivsus, sealhulgas sport, ei ole näidustatud, kuna selline elustiil enne haiguse arengut on seotud selle arengu riskiga. Toit peaks olema piisav, kaloririkas, mehaaniliselt ja soojust säästev ning mitmekesine.

EDASINE JUHTIMINE

Pärast esmast või lõplikku läbivaatust, mis paneb paika ALS-i diagnoos, peaksid patsiendid jääma ambulatoorse jälgimise alla (üks kord 3-6 kuu jooksul) ning uute sümptomite ilmnemisel tuleb neile järk-järgult osutada nõustamisabi. Ravi müotroopsete metaboolsete ravimitega ja vitamiinravi viiakse läbi kursuste kaupa, muid ravimeid võetakse pidevalt. Spirograafiat on soovitatav teha iga 3 kuu järel ja kui patsient võtab rilusooli, siis 3 kuu järel ning seejärel iga 6 kuu järel, et määrata ALAT, AST ja LDH aktiivsus. Düsfaagia ja alimentaarse puudulikkuse korral tuleb hinnata troofilist seisundit ja vere glükoosisisaldust. Perkutaanse endoskoopilise gastrostoomi teostamiseks hospitaliseeritakse patsient lühiajaliselt haiglasse, kus pärast operatsiooni valitakse välja enteraalse toitumise optimaalne maht ja sagedus. Kui patsient sellest operatsioonist keeldub, võib ta jääda lühikeseks ajaks haiglasse, et saada vedelikuravi dehüdratsiooni või vahelduva sondiga toitmise korrigeerimiseks. Kui vahelduv mitteinvasiivne ventilatsioon ei ole patsiendile kättesaadav ja ventilaatoriülekandega trahheostoomiat ei saa juriidilistel või meditsiinilistel põhjustel teha, on näidustatud hapnikravi. Kui hapnikravi mahus 2-4 l / min ei kõrvalda hingeldust lamades või istudes, on näidustatud narkootiliste analgeetikumide määramine (morfiin annuses 5 mg / päevas tablettidena või vormis). rektaalsuposiit või subkutaanselt 1 ml 0,1% lahust; kloorpromasiini 25 mg/päevas tablett või lorasepaami 2 mg/päevas tablett; kahte viimast võib manustada ka suukaudse lahuse või rektaalsete ravimküünaldena). Patsient võib olla kodus või paigutatud hospiitsi.

PROGNOOS

ALS-i prognoos on alati halb, välja arvatud harvaesinevad pärilikud juhud, mis on seotud teatud mutatsioonidega superoksiidi dismutaas-1 geenis (D90A ja mõned teised). Haiguse kestus bulbar-debüüdiga on keskmiselt 2,5 aastat ja seljaaju debüüdiga - 3,5 aastat.

Ainult 7% patsientidest elab kauem kui 5 aastat. Rilusooli võtmine võib pikendada patsiendi eluiga keskmiselt 3 kuu võrra. Haiguse kestus on lühem ALS-i (progresseeruva bulbaarparalüüsi) debüüdi korral, mille algusvanus on alla 45 aasta, samuti kiiret tüüpi progresseerumise korral ALS-FRS-R skaala järgi (kaotus rohkem kui 12 punkti aastas).