Bassi põhjused. Amüotroofne lateraalskleroos: põhjused, sümptomid, ravi

"10 fakti" selle haiguse kohta ja täna anname võimaluse rääkida sellest haigusest eksperdile.

Sõna saab Venemaa Föderaalse Meditsiini- ja Bioloogiaagentuuri ekstrapüramidaalsete haiguste keskuse juhataja asetäitja Marina Aleksandrovna Anikina. Ta räägib sellest, millega ta oma tööl iga päev silmitsi seisab.

ALS-iga patsiendi MRI

Amüotroofiline lateraalskleroos (ALS) neurodegeneratiivne haigus, mis mõjutab peamiselt ülemisi ja alumisi motoorseid neuroneid. Alumise motoneuroni kahjustus põhjustab lihaste atroofiat (funktsiooni kaotust) ja fastsikulatsioone (tõmblusi), ülemise motoorse neuroni kahjustus aga spastilisust (jäikust) ja püramiidsete (ebanormaalsete) reflekside suurenemist. Diagnostilise protsessi nurgakiviks jääb nii ülemiste kui ka alumiste motoorsete neuronite kahjustuse tunnuste samaaegne kombinatsioon.

Kuigi mõisteid "motoorse neuroni haigus" ja "ALS" kasutatakse sageli sünonüümidena, hõlmab "motoorse neuroni haigus" laia motoneuronihaiguse kategooriat ja hõlmab progresseeruvat lihasatroofiat, primaarset lateraalskleroosi, lainetava käe sündroomi (Vulpian-Bernardti sündroom), vehkivat jalga. sündroom (pseudopolüneuriitiline vorm), progresseeruv bulbaarparalüüs ja ALS pluss frontotemporaalne dementsus.

Natuke statistikat

Amüotroofiline lateraalskleroos motoorsete neuronite haiguste all on kõige levinum haigus ja moodustab 60–85 protsenti kõigist juhtudest.

Eluaegne risk haigestuda ALS-i on meestel 1:350 ja naistel 1:400 ning kõrgem sõjaväelastel. Haigus areneb sageli meestel; sugude suhe on 1,5:1. Esinemissagedus on ligikaudu 1,5-2,7/100 000 aastas. Levimus on 3-5/100 000. ALS-i esinemissageduse tipp esineb vanuses 55-65 aastat, kuid esineb erinevaid vanusevariante. Kirjeldatud on juhtumeid, kus sümptomid ilmnesid hilisest noorukieast kuni üheksanda elukümnendini.

Kõrgendatud ALS-i riskikategooriasse kuuluvad veteranid, sõltumata auastmest või tööstaažist, pikaajalised suitsetajad, jalgpallurid ja Ameerika tippjalgpallurid. Kuid füüsiline ja emotsionaalne stressei ole ALS-i tekke riskitegur. Ka erinevad peavigastused ei ole ALS-i tekkega otseselt seotud. Kuid madal kehamassiindeks, vastupidi, on kõige otsesemalt seotud ALS-iga.

Enamik ALS-i juhtudest, kuni 90 protsenti, on juhuslikud. Selle esinemise põhjused, nagu peaaegu kõigi neurodegeneratsioonide puhul, jäävad teadmata. On olemas hüpotees prioonide esinemise ja ALS-i leviku kohta lokaalsest sümptomist motoorsete neuronite üldistatud kahjustuseni.

Mis on põhjused?

ALS-i perekondlikud juhtumid ei moodusta rohkem kui 10 protsenti ja neil on valdavalt domineerivad pärimise tunnused. Enamik ALS-i perekondlikke vorme on seotud mutatsiooniga ühes või mitmes haiguse arengu eest vastutavas geenis. 40-50 protsendil juhtudest on haigus seotud geeniga C9orf72. Selle geeni kandjatel laieneb esimese introni introni heksanukleotiidi kordus, tavaliselt kuni sadu või tuhandeid kordi. See C9orf72 laienemine võib olla nii ALS-i kui ka frontotemporaalse dementsuse (FTD) põhjus. Veel 20 protsenti juhtudest on tingitud tsütosoolse superoksiidi dismutaasi (SOD1) kodeeriva geeni mutatsioonist.

Erinevad mutatsioonid on seotud ka haiguse erineva kestusega. A4V mutatsioon on kõige levinum Põhja-Ameerikas ja vastutab agressiivse madalama motoorsete neuronite fenotüübi eest. Keskmine elulemus on sel juhul vahemikus 1 kuni 1,5 aastat. Seevastu ülemise motoorse neuroni fenotüübi eest vastutav D90A variant on suhteliselt kerge. Selle genotüübiga ALS areneb ainult homosügootse seisundi korral.

Pärast C9orf72 ja SOD1 on teised kaks ALS-i levinumat põhjust geenid, mis kodeerivad RNA-d siduvaid valke TDP43 ja FUS. Iga mutatsioonid moodustavad 5 protsenti perekondlikest ALS-i juhtudest ja on FTD fenotüübi puhul haruldasemad.

Üldiselt on geneetikud juba üles lugenud üle tosina geneetilise mutatsiooni ja nende produkti, mis mängivad rolli ALS-i tekkes.

Mis on haiguse "nägu"?

ALS-i kliinilised ilmingud— valutu progresseeruv lihasnõrkus ja -atroofia, mis põhjustab hingamispuudulikkuse tekke tõttu halvatust ja patsiendi surma. Keskmine ellujäämismäärmitu kuud kuni mitu aastat: patsiendid elavad umbes 19 kuud pärast diagnoosi ja 30 kuud pärast esimeste sümptomite avastamist. Oluline on märkida, et patsientide vahel on olulisi erinevusi ja võime ennustada haiguse õiget progresseerumise kiirust aja jooksul diagnoosimise ajal on piiratud.

Ülemiste motoorsete neuronite surm toob kaasa oodatud neuroloogilised ilmingud: spastilisus, hüperrefleksia, Hoffmani nähud. Aeg-ajalt (harvemini kui teist tüüpi ülemiste motoorsete neuronite kahjustuste korral) võib esineda Babinski sümptom. Põhjused pole veel selged, kuid pseudobulbaarne afekt (emotsionaalne labiilsus) on seotud ülemiste motoorsete neuronite degeneratsiooniga ja seda leitakse sageli koos teiste ülemiste motoorsete neuronite kahjustuse neuroloogiliste tunnustega.

Alumiste motoorsete neuronite surm väljendub fastsikulatsioonide, lihasspasmide ja lihaste atroofiaga. Kuna need märgid on ilmsemad, näitavad need sagedamini kui ülemise motoorse neuroni kahjustuse tunnused diagnoosi õiget suunda. Näiteks varjab alumiste motoorsete neuronite düsfunktsioon uurimisel sageli ülemiste motoorsete neuronite kaasamise märke.

Umbes 2/3 patsientidest algavad ALS-i esimesed sümptomid jäsemetes. Tüüpiliseks manifestatsiooniks on lokaalsed sümptomid, mis väljenduvad "kohmakas käes" või "jalaga löömises". Aksiaalne nõrkus põhjustab suutmatust hoida pead ja küfoosi. Kui ALS algab bulbaarsete sümptomitega, ootab patsient halvemat prognoosi, seda esineb sagedamini vanematel naistel. Nendel patsientidel tekib düsartria (kõnehäire), millele järgneb düsfaagia (neelamishäire). Üllataval kombel on ALS-i korral üllatav häirete puudumine silmavälistes liigutustes, sulgurlihase funktsioonis ja kõigi sensoorsete modaalsuste (meeleorganite) funktsioonides.

Kuidas diagnoosi panna?

Kliiniline diagnoos on endiselt keeruline ja tavaliselt lükatakse diagnoos edasi. Keskmiselt kestab diagnoos 11-12 kuud. Samal ajal saab 30-50 protsenti patsientidest esialgu vale diagnoosi ja enne diagnoosi panemist."BAS" vahetada kolm erinevat spetsialisti. Püüdlused diagnostikaaja lühendamiseks on õigustatud rilusooli (glutamaadi sünteesi häiriva ravimi) suurima aktiivsusega haiguse varases staadiumis, mil ravimi kasutamine võib anda suurimat kasu. Mõistete "liigne väsimus", "liigsed lihasspasmid", "keele progresseeruvad sidemed" või "progresseeruv nõrkus" kasutamine viitab sellele, et patsient tuleb suunata ALS-i spetsialisti juurde.

ALS-i varases staadiumis võivad ilmneda ainult ülemise või alumise motoorsete neuronite düsfunktsiooni tunnused ja sümptomid piirduvad väikese kehapiirkonnaga. Diferentsiaaldiagnoos on selles etapis pikk ja põhineb kõigi motoorsete neuronite kahjustusega või üldistatud motoorsete neuronite kahjustustega seotud seisundite välistamisel, sealhulgas motoorsed neuropaatiad, ägedad müopaatiad, lihasdüstroofiad, paraneoplastilised neuropaatiad, B12-vitamiini vaegus ja primaarsed kahjustused. aju ja seljaaju. Teised motoorsete neuronite haigused võivad alguses jäljendada ALS-i. ALS-ist tuleks eristada spinaalset lihasatroofiat täiskasvanutel, spinobulbaarset lihasatroofiat (Kennedy tõbi), poliomüeliidi järgset sündroomi. Näiteks healoomuliste fastsikulatsioonide sündroom põhjustab fascikulatsioone, mis ei põhjusta elektroneuromüograafial (ENMG) nõrkust ega muid denervatsiooni tunnuseid. Pärilik spastiline parapleegia võib hõlmata ülemise motoorse neuroni ja alajäsemete kahjustuse tunnuseid.

Ainsaks instrumentaalseks diagnostikameetodiks on seni jäänud ENMG, mille abil on võimalik eristada motoorsete neuronite difuusse kahjustuse tunnuseid.

Sümptomite valdava jaotuse põhjal eristatakse ALS-i anatoomilisi vorme: bulbar-, emakakaela-, rindkere-, lumbosakraalne.

Kliiniliste ja instrumentaalsete andmete kombinatsioon määrab ALS-i diagnoosi raskusastme: kliiniliselt kindlaks tehtud, tõenäoline või ainult võimalik.

Kas on võimalik terveneda?

Praegu puudub ALS-i jaoks tõhus ravi. Rilusool on ainus haigust modifitseeriv ravim, mille FDA on alates 1995. aastast heaks kiitnud, kuid selle kasutamine pikendab eluiga vaid 2-3 kuu võrra, kuid ei muuda haiguse peamiste kliiniliste sümptomite kulgu. Kuid isegi seda on mõnikord võimatu kasutada patsientidel tekkinud tugeva iivelduse tõttu.

Sümptomaatiline ravi hõlmab dekstrometrfaan-kinidiini kasutamist pseudobulbaarsete afektiivsete häirete korral, meksiletiini kasutamist ALS-ist sõltuvate krampide korral, antikolinergiliste ainete kasutamist neelamishäiretest tingitud süljeerituse korrigeerimiseks, antidepressantide, nagu SSRI-de (selektiivsed serotoniini tagasihaarde ID-i meeleoluhäired), NSA korrigeerimiseks. õige valu, mis on seotud liikumispuudega.

Vajadus multidistsiplinaarse lähenemise järele tuleneb kaugelearenenud staadiumis paljudest tõsistest sümptomitest. Nende hulka kuuluvad märkimisväärne kaalulangus ja alatoitumus, mis räägivad halvast prognoosist.

1. Neelamishäired võivad aktiivse logopeediaga väheneda, kuid mõnel juhul raske düsfaagia korral vajavad nad toitumist gastrostoomi kaudu.

2. Progresseeruv düsartria häirib normaalset suhtlemist ja nõuab nii kõneteraapiat kui ka neuropsühholoogilisi uuringuid.

3. Kukkumisohtu, mis paratamatult tekib progresseeruva lihasnõrkuse korral, kompenseerib liikumine ratastoolis.

4. Sümptomaatilise ravi oluline ülesanneõigel ajal, et säilitada normaalne hingamine. Varem või hiljem tekib ALS-iga patsiendil hingamispuudulikkus, mis viib tema surma. Mitteinvasiivse ventilatsiooni kasutamine võib suurendada ALS-iga patsientide eluiga ja elukvaliteeti. Eriti oluline on mitteinvasiivne ventilatsioon öösel, mis on seotud hingamispuudulikkuse maksimaalse raskusega. Kui mitteinvasiivne hingamistoetus ei ole võimalik, tehakse patsientidele mehaanilise ventilatsiooni tagamiseks trahheostoomia.

Toimub mehaaniline rögaerituse leevendamine, mis viiakse läbi spetsiaalse varustusega ja hoiab ära salajase lämbumise või kopsupõletiku tekke.

Viimase 20 aasta jooksul on ALS— neuroteadlaste jaoks üks huvitavamaid probleeme. Kogu maailmas jätkuvad uuringud, sealhulgas tüvirakuteraapia, geeniteraapia teostatavuse testimine ja paljude väikemolekulaarsete ainete väljatöötamine kliinilise ja prekliinilise testimise erinevates etappides.

Mis ootab haigeid?

Haiguse progresseerumise määr on väga erinev. Üldiselt on keskmine eluiga pärast diagnoosimist ligikaudu 3 aastat, mõned patsiendid surevad varem kui 1 aasta, teised elavad üle 10 aasta. Elulemus on kõrgem nendel patsientidel, kellel on aeglase progresseerumise tõttu diagnoosimisel kõige suurem viivitus, samuti noorematel patsientidel, kellel on esmane jäseme haaratus. Näiteks sellised patoloogiad nagu lainetavate jäsemete sündroom või amüotroofne õlavarre dipleegia progresseeruvad aeglasemalt kui ALS. Seevastu vanem vanus, hingamislihaste varajane haaratus ja haiguse algus bulbarnähtude näol viitavad kiiremale progresseerumisele.

Maria Anikina, Ekstrapüramidaalsete haiguste keskus, Venemaa FMBA

Amüotroofne lateraalskleroos on surmaga lõppev haigus, mis mõjutab aju- ja seljaaju närvirakke, mis vastutavad liikumise eest. Motoorsed neuronid (närvirakud, mis saadavad impulsse lihaste kokkutõmbumisele) surevad ALS-i patsiendil kiire degeneratsiooni tagajärjel ja inimene jääb halvatuks.

Üks kuulsamaid amüotroofse skleroosiga inimesi on Briti teadlane Stephen Hawking.

Motoorsete neuronite poolt kontrollitavad lihased ei ole korralikult toidetud ning seetõttu nõrgenevad ja atroofeeruvad (kahanevad). Halvatus tekib ALS-i lõppstaadiumis ja takistab patsiendil füüsiliselt funktsioneerimast hoolimata vaimselt puutumatust. Amüotroofse lateraalskleroosi põhjuseid ega ravimeetodeid ei ole teada ning haigus võib tabada kõiki. Tavaline surmapõhjus on hingamist kontrollivate hingamislihaste halvatus.

Amüotroofne lateraalskleroos on kesknärvisüsteemi progresseeruv haigus.

"A" tähendab "ei", "myo" tähendab lihasrakke ja "troofiline" viitab toitumisele. Närvirakud, mis ulatuvad ajust seljaajuni (ülemised motoorsed neuronid), aga ka seljaajust perifeersete närvideni (alumised motoorsed neuronid), degenereeruvad ja surevad seletamatult. "

"Lateraalne" viitab kahjustatud seljaaju piirkondadele ja "skleroos" tekib siis, kui kõva kude asendab varem algselt terve närvi. Kehaosad, mida ALS ei mõjuta, on need piirkonnad, mis ei ole seotud motoorsete neuronite kasutamisega. Mõistus jääb väga teravaks ja kontrollib nägemist, kuulmist, haistmist, puudutust ja maitset. Soole ja põie funktsioone tavaliselt ei mõjutata.

Amüotroofiline lateraalskleroos põhjustab harva valu, kuid haiguse kaugelearenenud staadiumis patsiendid sõltuvad patsiendi hooldusest.

ALS areneb kiiresti ja halvatud patsiendid on tavaliselt hooldusasutuste või lähedaste intensiivravi all. Sellel võib olla laastav psühholoogiline mõju pereliikmetele ja patsiendile. Enamikul juhtudel on ALS surmav kahe kuni viie aasta jooksul, kuigi ligikaudu 10% elab kaheksa aastat või kauem.

Amüotroofne lateraalskleroos ei ole haruldane haigus. See mõjutab ligikaudu seitset inimest 100 000-st. Enamik ALS-i põdevaid inimesi on vanuses 40–70 aastat. Ligikaudu 5-10% juhtudest näitab pärilikkuse muster.

geneetiline profiil

1991. aastal seostas teadlaste meeskond perekondliku ALS-i kromosoomiga 21. 1993. aastal avastati, et 21. kromosoomil on SOD1 (superoksiidi dismutaasi) geenis struktuursed defektid.

SOD1 geen on ensüüm, mis kaitseb motoorseid neuroneid vabade radikaalide eest. Guami saarel, Lääne-Uus-Guineas ja Jaapani poolsaarel on kõrge ALS-i tase, mistõttu mõned teoreetikud arvavad, et geneetiline ülesehitus võib olla vastuvõtlik keskkonnateguritele, nagu elavhõbeda ja plii kõrge tase nendes piirkondades.

Pärimismuster on autosoomne dominantne, mis tähendab, et haige vanema lastel on 50% tõenäosus häire pärida. Enamikul juhtudel on selle põhjuseks sporaadiline geenimutatsioon, mis tähendab, et mutatsioon esineb ainult kahjustatud isikul. Arvatakse, et sporaadilised mutatsioonid on nii bioloogiliste kui ka keskkonnaalaste põhjuste tagajärg.

Harva ilmneb mutatsioon NFH-s, geenis, mis kodeerib neurofilamenti (struktuur, mis säilitab raku kuju). Perekondlikku amüotroopset lateraalskleroosi on seostatud teiste kromosoomide asukohtadega, kuid täpseid geene pole kindlaks tehtud. Philadelphia Thomas Jeffersoni ülikoolis kiideti hiljuti heaks ALS-i geeniteraapia projekt.

Projekti eesmärk on süstida adeno-assotsieerunud viirus, mis kannab EAAT2 geeni normaalset koopiat ALS-i patsiendi seljaajusse, kus motoorsed neuronid surevad.

demograafia

Amüotroofiline lateraalskleroos mõjutab kõiki ning mehed ja naised on võrdselt ohustatud. ALS võib tekkida igas vanuses ja tõenäosus selle tekkeks suureneb koos vanusega. Teatatud on ALS-i juhtudest noorukitel. Inimene peab haiguse tekitamiseks pärima vaid ühelt vanemalt defektse geeni.

Amüotroofse skleroosi nähud ja sümptomid

Haigus algab aeglaselt, mõjutades ainult ühte jäsemet, näiteks kätt või jalga, ja areneb järk-järgult rohkematele jäsemetele ja lihastele. Kui lihastel puudub vajalik toitumine, hakkavad nad kaalust alla võtma ja halvenema. See seisund on amüotroofse lateraalskleroosi tunnuseks.

Lihaste kurnatus on tingitud degenereeruvate motoorsete neuronite võimetusest saata lihastele signaale, mis võimaldavad neil funktsioneerida ja kasvada. ALS-i sümptomite tüüpilised näited on lihaskrambid ja -tõmblused, nõrkus kätes, jalgades või pahkluudes, kõnehäired ja neelamisraskused. Teised varajased sümptomid on käte ja jalgade jäikus, jala kaotus, kehakaalu langus, väsimus ja näoilme raskused.

Esimesed sümptomid

Üks ALS-i varasemaid sümptomeid on sibulalihaste nõrkus. Need lihased suus ja kurgus aitavad närida, neelata ja rääkida. Nende lihasrühmade nõrkus põhjustab tavaliselt selliseid probleeme nagu ebaselge kõne, kõneraskused ja häälekähedus. Teine ALS-i sümptom, mis tavaliselt ilmneb pärast esimeste sümptomite ilmnemist, on pidev lihaste tõmblused (fastsikulatsioonid).

Lummus ei ole peaaegu kunagi ALS-i esimene märk.

Haiguse progresseerumisel nõrgenevad hingamislihased (hingamislihased), mis põhjustab hingamisraskusi, köhimist ja võib-olla ka toidu või sülje sissehingamist. Kopsuinfektsiooni võimalus suureneb ja võib lõppeda surmaga.

Suhtlemine muutub väga raskeks. Üks võimalus teistelt inimestelt tagasisidet saada on silmade kasutamine.

Pilgutamine on üks režiimidest, mida amüotroofse lateraalskleroosiga patsiendid on sunnitud suhtlemise jätkamiseks kasutama. Haiguse progresseerumisel kaotavad ohvrid järk-järgult oma jalgade, käte, jalgade ja kaela lihaste kasutamise ning halvatuse tagajärjeks on kahjustatud lihasrühmad. Nad suudavad rääkida ja neelata ainult suure võitlusega.

Seksuaalne funktsioon ei ole mõjutatud.

Hingamine muutub üha raskemaks ja ALS-i patsiendid võivad otsustada pikendada eluiga abistava ventilatsiooni abil, mis võib vähendada surmaohtu infektsioonidest, nagu kopsupõletik.

Diagnostika

ALS-i on raske diagnoosida. Mitmed diagnostilised testid välistavad ja välistavad muud võimalikud põhjused ja haigused, mis meenutavad ALS-i. ALS-i diagnoosimiseks kasutatakse elektrodiagnostilisi teste, nagu elektromüograafia (EMG) ja närvijuhtivuse kiirus.

Tehakse vere- ja uriinianalüüsid, lihaste ja/või närvide biopsia, samuti magnetresonantstomograafia (MRT), lülisamba kaelaosa müelogrammid ja täielik neuroloogiline uuring Füsioteraapia programmi rakendamine, ratastooli või jalutuskäru tagamine, abistamine suplemise ajal aidata ALS-i patsienti. Muud kaalutlused hõlmavad kergesti neelatavate toodete pakkumist, nahahooldust ja emotsionaalset tuge.

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS; amüotroofne lateraalskleroos) on neurodegeneratiivne haigus, mida iseloomustab tsentraalsete ja/või perifeersete motoorsete neuronite surm, stabiilne progresseerumine ja surm (lähtuvalt asjaolust, et haigus põhineb motoorsete neuronite selektiivsel kahjustusel, on ALS). nimetatakse ka "motoorse neuroni haiguseks"; kirjanduses nimetatakse ALS-i ka Charcoti haiguseks, Lou Gehrigi haiguseks). Ülaltoodud motoorsete neuronite surm väljendub skeletilihaste atroofia, fascikulatsioonide, spastilisuse, hüperrefleksia ja patoloogiliste püramiidinähtudena okulomotoorsete ja vaagnaelundite häirete puudumisel.

Tavaliselt kulub ALS-iga patsientidel haiguse esimeste sümptomite ilmnemisest lõpliku diagnoosini umbes 14 kuud. Pikema diagnoosimisperioodi kõige levinumad põhjused on haiguse ebatavalised kliinilised ilmingud, arsti mõtlematus ALS-i tekke võimaluse üle konkreetsel juhul ning neurofüsioloogiliste ja neuroimaging uuringute tulemuste väär tõlgendamine. Kahjuks viib haiguse diagnoosimise viivitus sellistele patsientidele ebapiisava ravi määramiseni ja psühhosotsiaalsete probleemide ilmnemiseni tulevikus.

ALS-i täheldatakse kõikjal maailmas. Rahvastikuuuringute tulemuste analüüs näitab, et ALS-i esinemissagedus Euroopa riikides on 2-16 patsienti 100 000 inimese kohta aastas. 90% juhtudest on juhuslikud. Ainult 5–10% langeb pärilikele (perekondlikele) vormidele. Katsed tuvastada sporaadilistele ALS-i variantidele iseloomulikku selget geneetilist mustrit on seni ebaõnnestunud. Seoses ALS-i perekondlike vormidega on tuvastatud 13 geeni ja lookust, millel on märkimisväärne seos ALS-iga. Tüüpiline kliiniline ALS-fenotüüp tuleneb mutatsioonidest järgmistes geenides: SOD1 (vastutab Cu/Zn-iooni siduva superoksiidi dismutaasi eest), TARDBP (tuntud ka kui TDP-43; TAR DNA-d siduv valk), FUS, ANG (kodeerib angiogeniini). , ribonukleaas) ja OPTN (optineuriini koodid). SOD1 mutatsioon on seotud haiguse kiire progresseerumisega (ALS), mille patofüsioloogiline muster pole täielikult teada.

lugege ka artiklit "Amüotroofse lateraalskleroosi molekulaarstruktuur Venemaa elanikkonnas" N.Yu. Abramõtševa, E.V. Lysogorskaya, Yu.S. Shpiljukova, A.S. Vetchinova, M.N. Zakharova, S.N. Illarioškin; FGBNU "Neuroloogia teaduskeskus"; Venemaa, Moskva (ajakiri "Neuromuscular Diseases" nr 4, 2016) [loe]

Eeldatakse, et SOD1 geeni mutatsioonide peamine patogeneetiline tegur on defektse ensüümi tsütotoksiline toime, mitte selle antioksüdantse aktiivsuse vähenemine. Mutantne SOD1 võib koguneda mitokondriaalse membraani kihtide vahele, häirida aksonite transporti ja suhelda teiste valkudega, põhjustades nende agregatsiooni ja häirides lagunemist. Haiguse juhuslikud juhtumid on tõenäoliselt seotud kokkupuutega tundmatute vallandajatega, mis (nagu mutant SOD1) realiseerivad oma mõju motoorsete neuronite suurenenud funktsionaalse koormuse tingimustes, mis põhjustab nende selektiivset haavatavust, mis on seotud suurenenud energiakulude ja suure nõudlusega rakusisese kaltsiumi järele. ja kaltsiumi siduvate valkude, AMPA-tüüpi glutamaadi retseptorite, mõnede antioksüdantide ja anti-apoptootiliste tegurite madal ekspressioon. Motoorsete neuronite funktsioonide tugevdamine põhjustab glutamaadi suurenenud vabanemist, glutamaadi eksitotoksilisust, liigse rakusisese kaltsiumi kogunemist, rakusiseste proteolüütiliste ensüümide aktiveerumist, liigsete vabade radikaalide vabanemist mitokondritest, nende poolt mikrogliia ja astroglia, aga ka motoorsete neuronite endi kahjustusi. , millele järgneb degeneratsioon.

ALS-i esineb sagedamini meestel. Samal ajal ei ole ALS-i perekondlike vormide esinemissagedusel meeste ja naiste vahel olulist erinevust. Kõige sagedamini debüteerib ALS vanuses 47–52 aastat koos oma perekondlike variantidega ja 58–63 aastaselt haiguse juhuslike vormidega. Välisautorite hinnangul on ALS-i tekke olulisteks riskiteguriteks meessugu, vanus üle 50 aasta, suitsetamine, mehaaniline vigastus, mis on saadud 5 aasta jooksul enne haiguse algust, sportimine ja intensiivne füüsiline töö. 80 aasta pärast seda haigust praktiliselt ei täheldata. ALS-i haigete keskmine eluiga on 32 kuud (osadel ALS-iga patsientidel võib oodatav eluiga aga ulatuda 5-10 aastani pärast haiguse algust).

Eristatakse järgmisi haiguse kliinilisi vorme: [ 1 ] ALS-i klassikaline seljaaju vorm, mille tunnused on käte või jalgade tsentraalse (CMN) ja perifeerse motoorse neuroni (PMN) kahjustuse tunnustega (tserviko-rindkere või lumbosakraalne lokalisatsioon); [ 2 ] ALS-i sibulakujuline vorm, mis väljendub kõne- ja neelamishäiretega, millele järgneb liikumishäired jäsemetes; [ 3 ] primaarne lateraalskleroos, mis väljendub ainult CMN-i kahjustuse tunnustes, ja [ 4 ] progresseeruv lihasatroofia, kui täheldatakse ainult PMN-i sümptomeid.

ALS-i diagnoosimise peamine kliiniline kriteerium on CMN-i ja PNM-i kahjustuste tunnuste olemasolu bulbar- ja seljaaju tasandil. Haiguse debüüt on võimalik tüvehäirete tekkega (umbes 25%), jäsemete liikumisfunktsiooni kahjustusega (umbes 70%) või kehatüve lihaste (sealhulgas hingamisteede) esmase kahjustusega - 5%. millele järgneb patoloogilise protsessi levik teistele tasanditele.

CMN-i lüüasaamine väljendub jäsemete spastilisuses ja nõrkuses, sügavate reflekside taastumises ja patoloogiliste tunnuste ilmnemises. PNM-iga seotud patoloogiline protsess avaldub fastsikulatsioonide, lihaste atroofia ja nõrkusega. ALS-i korral täheldatud pseudobulbaarse halvatuse tunnuste hulka kuuluvad spastiline düsartria, mida iseloomustab aeglane, raske kõne, sageli nasaalse vihjega, lõua ja neelu reflekside suurenemine ning suuõõne automatismi sümptomite ilmnemine. Bulbaarne halvatus avaldub keele atroofia ja fastsikulatsioonide, düsfaagiaga. Düsartriaga kaasneb sel juhul raske nasolaalia, düsfoonia ja köharefleksi nõrgenemine.

ALS-i tüüpiline kliiniline tunnus on fastsikulatsioonid – üksikute lihasrühmade nähtavad tahtmatud kokkutõmbed. Need tekivad tervete motoorsete üksuste (st motoorsete neuronite) spontaanse bioelektrilise aktiivsuse tulemusena. Keele fascikulatsioonide tuvastamine on ALS-i väga spetsiifiline märk. Lihaste atroofia ja vähenenud motoorne aktiivsus on ka ALS-i kõige levinumad sümptomid. Haiguse teatud staadiumis nõuab nende häirete tõsidus igapäevaelus kõrvalist abi. Düsfaagia areneb enamikul ALS-iga patsientidel ja sellega kaasneb kehakaalu langus, mis on seotud haiguse halva prognoosiga. Enamikul ALS-iga patsientidel tekivad hingamishäired, mis põhjustavad pingutusel hingeldust, ortopneed, hüpoventilatsiooni, hüperkapniat ja hommikuseid peavalusid. Hingamisraskuse ilmnemine rahuolekus on märk peatsest surmavast tulemusest.

ALS-i esialgsete nähtude ebatüüpiline muster hõlmab kehakaalu langust (halb prognostiline märk), krampide esinemist, lihasnõrkuse puudumisel fascikulatsioone, emotsionaalseid häireid ja frontaalset tüüpi kognitiivseid häireid.

Enamikul patsientidest sensoorsed närvid ja autonoomne närvisüsteem, mis kontrollib siseorganite (sh vaagnaelundite) funktsioone, reeglina ei ole kahjustatud, siiski esineb üksikuid rikkumisi. Samuti ei mõjuta haigus inimese nägemis-, lõhna-, maitse-, kuulmis- ega puudutustunnet. Silmalihaste kontrollimise võime säilib peaaegu alati, välja arvatud erandjuhtudel, mis on väga haruldased.

Eakas vanus, varajane hingamispuudulikkuse areng ja haiguse algus koos bulbaarsete häiretega on märkimisväärselt seotud patsientide madala elulemusega, samas kui ALS-i klassikaline seljaaju vorm, noor vanus ja pikk diagnostilise otsingu periood selles patoloogias on kõrgemate haiguste sõltumatud ennustajad. patsiendi ellujäämine. Veelgi enam, "lõdvate liigeste" ja progresseeruva lihasatroofiaga ALS-i kliinilist vormi iseloomustab sümptomite aeglasem suurenemine kui haiguse teisi kliinilisi variante. ALS-i bulbarvormis, mida kõige sagedamini täheldatakse üle 65-aastastel naistel, juhtudel, kui orofarüngeaalsed lihased on kahjustatud valdavalt pseudobulbaarparalüüsi kliinilise pildiga, on eluea prognoos 2–4 aastat. Lisaks on haiguse progresseerumine primaarse lateraalskleroosiga patsientidel aeglasem kui ALS-i klassikalise vormiga patsientidel.

Mõnede haiguste olemasolu, millel on sarnane kliiniline muster ALS-iga, nõuab kõigi ALS-i kahtlusega patsientide hoolikat diagnoosimist. Diagnostika standardiks on neurofüsioloogiline, neuropildiuuring, aga ka mitmed laboriuuringud. Isoleeritud PMN-i kahjustuste korral on vajalik Kennedy tõve, X-seotud bulbospinaalse atroofia ja spinaalse lihasatroofia geneetiline testimine. Lisaks võib teatud müopaatiate, näiteks polüglükosaani kehahaiguse välistamiseks teha lihaste biopsia. Samal ajal on segatüüpi atroofia kiudude tuvastamine lihasbiopsias ALS-i patognoomiline märk.

ALS-i kliiniku ja ALS-i diferentsiaaldiagnostika kohta vaata ka artiklit: Amüotroofse lateraalskleroosi kliinik ja diferentsiaaldiagnostika (kohapeal)

Praegu on ALS-iga patsientidel neuroimaging uuringute (tavaliselt MRI) ainus eesmärk välistamine (alternatiivse patoloogilise protsessi diferentsiaaldiagnoos). Aju ja seljaaju MRI ALS-iga patsientidel näitab ligikaudu pooltel juhtudest püramiidtraktide degeneratsiooni tunnuseid, mis on tüüpilisemad ALS-i klassikaliste ja püramiidsete variantide puhul. Teised märgid hõlmavad motoorse ajukoore atroofiat. Patsientidel, kellel on kliiniliselt oluline ALS ja bulbar- ja/või pseudobulbaarne sündroom, ei ole neuropildi roll oluline.

ALS-i kahtlusega patsientide rutiinne neurofüsioloogiline uuring hõlmab närvijuhtivuse testimist, elektromüograafiat (EMG) ja mõnikord ka transkraniaalset magnetstimulatsiooni (mis võib paljastada tsentraalse motoorse juhtivuse aja lühenemise ajukoore ja/või kortikotservikaalse püramiidi piirkonnas, samuti motoorse erutuvuse vähenemist ajukoor). Perifeersete närvide uurimine on äärmiselt oluline, kuna see võimaldab välistada mõned ALS-i sarnased haigused, eriti demüeliniseerivad motoorsed neuropaatiad.

PMN-i kahjustuste diagnoosimise "kuldstandard" on nõelelektromüograafia (EMG), mida tehakse kolmel tasandil (pea või kael, käsi, jalg). PMN-i kahjustuse tunnused on sel juhul: spontaanne aktiivsus fastsikulatsioonide, fibrillatsioonide ja positiivsete teravate lainete potentsiaalide kujul, samuti kalduvus suurendada motoorsete üksuste potentsiaalide kestust, amplituudi ja faaside arvu (neuronite denervatsiooni tunnused) .

Ainus laborimeetod ALS-i diagnoosi kinnitamiseks on SOD1 geeni molekulaargeneetiline analüüs. Selle geeni mutatsiooni olemasolu ALS-i kahtlusega patsiendil võimaldab omistada selle väga usaldusväärse diagnostilise kategooria "kliiniliselt usaldusväärne laboratoorselt kinnitatud ALS" alla.

Skeletilihaste, perifeersete närvide ja teiste kudede biopsia ei ole motoorsete neuronite haiguse diagnoosimiseks vajalik [ !!! ] välja arvatud juhtudel, kui on olemas kliinilised, neurofüsioloogilised ja neuroradioloogilised andmed, mis ei ole haigusele iseloomulikud.

Märge! Respiratoorset seisundit tuleb ALS-iga patsientidel hinnata iga 3–6 kuu järel alates diagnoosimise hetkest (Lechtzin N. et al., 2002). USA ja Euroopa juhiste kohaselt peavad kõik ALS-iga patsiendid läbima regulaarse spiromeetria. Muud soovitused hõlmavad öist pulssoksümeetriat, arteriaalse vere gaase, polüsomnograafiat, maksimaalset sissehingamise rõhku (MIP) ja väljahingamise rõhku (MEP) ning nende suhet, transdiafragmaatilist rõhku, ninarõhku (SNP) (kui esineb orbicularis lihasnõrkus). Uurimisandmete kaasamine hingamishäirete hindamisse koos forsseeritud elujõulisuse (FVC) määramisega võib aidata varakult avastada muutusi hingamisfunktsioonis ja rakendada mitteinvasiivset kopsuventilatsiooni (NIVL) algstaadiumis. hingamispuudulikkuse korral (lisateavet leiate artiklist 12 – vt allpool).

ALS-i ravi probleem seisneb selles, et 80% motoorsetest neuronitest sureb enne haiguse kliiniliste ilmingute ilmnemist. Praeguseks ei ole maailmas tõhusat viisi ALS-i raviks. Rilusool (müüakse ka nime Rilutek all) on ALS-i kuldstandardravi. Sellel ravimil (mis pole Venemaal registreeritud) on patogeneetiline toime, kuna see vähendab glutamaadi eksitotoksilisust. Kuid kuna see aeglustab haiguse progresseerumist vaid 2-3 kuu võrra, võib selle mõju tegelikult seostada palliatiivse toimega. Ravimit soovitatakse võtta ajal, mil ALS-iga patsient osaleb enesehoolduses, 50 mg 2 korda päevas enne sööki, samas kui kõne ja neelamise ohutust tetrapareesi korral loetakse ka enesehoolduses osalemiseks. Ravim tühistatakse või seda ei määrata: raske tetrapareesi ja bulbaarsete häiretega, ALS-iga patsiendid, kellel diagnoositi rohkem kui 5 aastat pärast ALS-i tekkimist, ülikiire progresseerumisega, trahheostoomia ja mehaanilise ventilatsiooniga, maksa- ja neerupuudulikkusega. Teine ALS-i palliatiivse ravi kuldstandard on mitteinvasiivne ventilatsioon (NVL). NIV vähendab hingamisteede lihaste väsimust ja pinget hingamisteede neuronites, mis on ALS-i suhtes kõige vastupidavamad. See toob kaasa ALS-i patsientide eluea pikenemise aasta või kauem, eeldusel, et patsient konsulteerib regulaarselt arstiga, teeb spirograafiat, suurendab sisse- ja väljahingamisrõhku 6 cm aq. erinevusega. tugisammas seadmes. Pange tähele: ALS-i patogeneetiline ravi puudub – rilusool ja NIV võivad pikendada patsiendi eluiga mitu kuud.

Lisateavet ALS-i kohta leiate järgmistest allikatest:

1 . pea "Amüotroofiline lateraalskleroos" V.I. Skvortsova, G.N. Levitski. M.N. Zahharov; Neuroloogia. riigi juhtkond; GEOTAR-Meditsiin, 2009 [loe];

2 . artikkel "Amüotroofiline lateraalskleroos (kaasaegsed mõisted, tulemuste ennustamine, meditsiinistrateegia areng)" Zhivolupov S.A., Rashidov N.A., Samartsev I.N., Galitsky S.A., Sõjaväemeditsiini Akadeemia. CM. Kirov, Peterburi (ajakiri "Vene Sõjaväemeditsiini Akadeemia bülletään" nr 3, 2011) [loe];

3 . artikkel "Amüotroofne lateraalskleroos: kliinik, kaasaegsed diagnostika- ja farmakoteraapia meetodid (kirjanduse ülevaade)" Sklyarova E. A., Shevchenko P. P., Karpov S. M., Stavropoli Riiklik Meditsiiniülikool, Neuroloogia, neurokirurgia ja meditsiinigeneetika osakond, Stavropol [loe];

4 . loeng "Motoorsete neuronite haiguste patogeneesist ja diagnoosimisest (loeng)" V.Ya. Latõševa, Yu.V. Tabankova, Gomeli Riiklik Meditsiiniülikool (ajakiri "Tervise ja ökoloogia probleemid" nr 1, 2014);

5 . artikkel "Soovitused amüotroofse lateraalskleroosi palliatiivse ravi osutamiseks" M.N. Zakharova, I.A. Avdyunina, E.V. Lysogorskaya, A.A. Vorobjev, M.V. Ivanova, A.V. Tšervjakov, A.V. Vassiljev, föderaalne riigieelarveline teadusasutus "Neuroloogia teaduskeskus"; Venemaa, Moskva (ajakiri "Neuromuscular Diseases" nr 4, 2014) [loe];

6 . artikkel "Amüotroofne lateraalskleroos: kliiniline heterogeensus ja klassifikatsiooni lähenemisviisid" I.S. Bakulin, I.V. Zakroištšikova, N.A. Suponeva, M.N. Zahharov; FGBNU "Neuroloogia teaduskeskus"; Moskva (ajakiri "Neuromuskulaarsed haigused" nr 3, 2017 ) [loe ];

7 . artikkel "Amüotroofse lateraalskleroosi kliiniline polümorfism" E.A. Kovrazhkina, O.D. Razinskaja, L.V. Gubsky; Föderaalne Riigieelarveline Kõrgharidusasutus Venemaa Riiklik Teadusuuringute Meditsiiniülikool, mis sai nime A.I. N.I. Pirogov", Moskva (Neuroloogia ja Psühhiaatria Ajakiri, nr 8, 2017) [loe];

8 . artikkel " Deontoloogilised aspektid amüotroofne lateraalskleroos” T.M. Alekseeva, V.S. Demešonok, S.N. Žulev; FSBI "Riiklik meditsiiniuuringute keskus, mis sai nime N.N. V.A. Almazov, Vene Föderatsiooni tervishoiuministeerium, Peterburi; Föderaalne riigieelarveline kõrgharidusasutus “I.I. järgi nime saanud Loodeosariigi meditsiiniülikool. I.I. Mechnikov” Vene Föderatsiooni Tervishoiuministeeriumist, Peterburist (ajakiri „Neuromuscular Diseases” nr 4, 2017) [loe];

9 . artikkel "Prekliiniline meditsiiniline geneetiline nõustamine amüotroofse lateraalskleroosi korral" Yu.A. Shpiljukova, A.A. Rosljakova, M.N. Zakharova, S.N. Illarioškin; FGBNU "Neuroloogia teaduskeskus", Moskva (ajakiri "Neuromuscular Diseases" nr 4, 2017) [loe];

10 . artikkel "Spinaalse amüotroofia hilise alguse kliiniline juhtum täiskasvanud patsiendil – amüotroofse lateraalskleroosi arengustaadium?" T.B. Burnaševa; Israeli Meditsiinikeskus, Almatõ, Kasahstan (Meditsiiniajakiri nr 12, 2014) [loe];

11 . artikkel "Amüotroofiline lateraalskleroos koos seljaaju keskkanali laienemisega magnetresonantstomograafia järgi" Mendelevitš E.G., Mukhamedzhanova G.R., Bogdanov E.I.; Föderaalne riigieelarveline kõrgharidusasutus "Kaasani Riiklik Meditsiiniülikool" Vene Föderatsiooni Tervishoiuministeeriumis, Kaasan (ajakiri "Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics" nr 3, 2016) [loe];

12 . artikkel "Meetodid hingamishäirete diagnoosimiseks ja korrigeerimiseks amüotroofse lateraalskleroosi korral" A.V. Vassiljev, D.D. Eliseeva, M.V. Ivanova, I.A. Kochergin, I.V. Zakroištšikova, L.V. Brylev, V.A. Shtabnitsky, M.N. Zahharov; FGBNU "Neuroloogia teaduskeskus", Moskva; GBUZ "Linna kliiniline haigla. V.M. Buyanov, Moskva; Föderaalne Riigieelarveline Kõrgharidusasutus Venemaa Riiklik Teadusuuringute Meditsiiniülikool, mis sai nime A.I. N.I. Pirogov", Moskva (ajakiri "Annals of Clinical and Experimental Neurology" nr 4, 2018) [loe];

13 . artikkel "Amüotroofne lateraalskleroos: patogeneesi mehhanismid ja uued lähenemisviisid farmakoteraapiale (kirjanduse ülevaade)" T.M. Alekseeva, T.R. Stuchevskaja, V.S. Demešonok; FSBI "Riiklik meditsiiniuuringute keskus, mis sai nime N.N. V.A. Almazov, Vene Föderatsiooni tervishoiuministeerium, Peterburi; Peterburi GBUZ "Linna multidistsiplinaarne haigla nr 2" Peterburi; Föderaalne riigieelarveline kõrgharidusasutus “I.I. järgi nime saanud Loodeosariigi meditsiiniülikool. I.I. Mechnikov” Vene Föderatsiooni tervishoiuministeeriumist, Peterburist (ajakiri “Neuromuscular Diseases” nr 4, 2018 ) [loe ]

Fond amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide abistamiseks(teave patsientidele ja lähedastele)


© Laesus De Liro


Head teadusmaterjalide autorid, mida ma oma sõnumites kasutan! Kui arvate, et see on "Vene Föderatsiooni autoriõiguse seaduse" rikkumine või soovite näha oma materjali esitlust teises vormis (või teises kontekstis), siis sel juhul kirjutage mulle (postiaadressil) aadress: [e-postiga kaitstud]) ning kõrvaldan koheselt kõik rikkumised ja ebatäpsused. Aga kuna mu blogil pole [minu jaoks isiklikult] ärilist eesmärki (ja alust), vaid puhtalt hariv eesmärk (ja reeglina on alati aktiivne link autori ja tema teadustööga), siis oleksin tänulik teile võimaluse eest teha minu sõnumitele mõned erandid (vastavalt kehtivatele õigusnormidele). Lugupidamisega Laesus De Liro.

Sageli diagnoositakse patsientidel või nende lähedastel selline närvisüsteemi haigus nagu amüotroofne lateraalskleroos (ALS). See kuulub väga haruldaste, kuid üsna raskete ja surmavate vaevuste hulka. Selle arenguga tekivad patsientidel sellised kõrvalekalded, mis progresseerudes põhjustavad surma. Kuid vähesed inimesed teavad, mis on ALS ja millised on ALS-i sümptomid. Seda tüüpi skleroosi arengumehhanism tekib keha motoorsete süsteemide eest vastutavate neuronite kahjustuse ja hiljem hävimise tagajärjel. Ja ellu jääda on peaaegu võimatu. Sel põhjusel peaksite patoloogiaga üksikasjalikumalt tutvuma.

Seda haigust nimetatakse ka Charcoti haiguseks või motoorsete neuronite haiguseks. ALS-i sündroom on surmav, kui hingamislihased lakkavad töötamast. See juhtub kaks kuni kuus aastat hiljem. Statistiliste uuringute kohaselt viib lateraalne või lateraalne amüotroofne skleroos selle tulemuseni umbes viie aasta pärast.

Mis põhjustel amüotroofiline lateraalskleroos oma arengut alustab, ei saa tänapäeva meditsiin täpset vastust anda. Teadlased on seni vaid kindlaks teinud, et selle haiguse arengu põhjuseks on DNA moodustumise patoloogilised häired. Kehasse ilmub suur kogus 4-ahelalist DNA-d ja see tegur häirib valkude sünteesi. Seal on ubikiini nimelise valgu mutatsioon, samuti geenid. Kuidas see tegur motoorseid neuroneid mõjutab, pole veel kindlaks tehtud, seetõttu on ALS-i õigesti diagnoosida raske. Kahtluse korral on vajalik patsiendi läbivaatus mitme eriarsti poolt.

Haiguse oht

ALS-i haigus hakkab progresseeruma 30-50-aastaselt. Umbes 5% patsientidest esineb see pärilikel põhjustel. Meditsiin ALS-i diagnoosimisel põhjuseid ei nimeta ega oska kindlalt öelda, millistel juhtudel võivad ilmneda haiguse esimesed sümptomid ja neid põhjustavad tegurid.

Arstiteadlased tuvastavad ka muid tegureid, mis suurendavad haiguse alguse tõenäosust. Näiteks radikaalse oksüdatsiooni suurenemine neuronites endis, samuti stimulandina toimivate aminohapete kõrge aktiivsus.

Kuid mõningaid riskitegureid võib siiski nimetada: aju nakkuslikud kahjustused, kliimatingimused, traumaatiline ajukahjustus. Mõnikord seostatakse haigust pestitsiide sisaldava toidu tarbimisega, kuid selle kohta puuduvad teaduslikud tõendid.

Sümptomid

Amüotroofse lateraalskleroosi sümptomid on väga spetsiifilised isegi elementaarse esmase läbivaatuse korral. Charcoti tõve arengu kliiniliste tunnuste selgitamiseks peate täpselt mõistma keskajus ja perifeerias asuvaid motoorseid neuroneid.

Keskneuron asub ajupoolkerade sees. Kui see on kahjustatud, tekib lihaskoe nõrkus kehas, mis on kombineeritud suurenenud lihastoonusega, suurenenud refleksidega. Reflekside tugevnemine tuvastatakse neuroloogi läbivaatuse käigus haamri löökidega.

Perifeerse neuroni lokaliseerimine on ajutüved, samuti seljaaju. Selle patoloogiaga kaasneb ka reflekside ja lihaste aktiivsuse vähenemine.

Samuti peaksite võtma arvesse sümptomeid, mis annavad märku rikkumistest sellises süsteemis nagu vertebrobasilar. VBB defitsiit tekib lülisamba arterite vereringe vähenemise tõttu. Seda kõrvalekallet nimetatakse vertebrobasilaarseks puudulikkuseks. Ja need patoloogiad arenevad sümptomitena amüotroofse lateraalskleroosiga.

Klassifikatsioon

ALS-il on järgmised vormid:

  • lumbosakraalne skleroos;
  • emakakaela rindkere haigus;
  • bulbar, mis on ajutüves perifeerse neuroni kahjustus;
  • mis mõjutavad tsentraalset motoorset neuronit.

Samal ajal eristavad arstid haiguse tüüpe selle kulgemise kiiruse ja sümptomite tugevuse järgi. Mariana tüüpi ALS erineb selle poolest, et esimesed nähud ilmnevad varakult, kuid haigus areneb aeglaselt. Klassikalist (sporaadilist) diagnoositakse tavaliselt 95% -l kõigist patsientidest. Seda eristab skleroosi keskmine arengukiirus ja standardsed klassikalised sümptomid. ALS-i perekonnatüüpi iseloomustab hiline ilming ja pärilik kalduvus.

Selline jaotus põhineb mis tahes neuroni kahjustuse tunnuste kindlaksmääramisel haiguse arengu alguses. Patoloogiliste häirete käigus haaratakse üha rohkem motoorseid neuroneid.

Mis tahes ALS-i vormile iseloomulikud ühised tunnused on järgmised:

  • liikumisorganite talitlushäired;
  • meeleelundite häirete puudumine;
  • uriini ja roojamisega seotud häired puuduvad;
  • haiguse progresseerumine ja üha uute lihaskoe piirkondade hõivamine, mõnikord täielik immobilisatsioon;
  • perioodilised krambid, millega kaasneb tugev valu.

Lumbosakraalne ALS

Lumbosakraalne ALS-i haigus areneb kahte tüüpi:

  1. Patoloogia hakkab arenema perifeerse neuroni kahjustusega, mis paikneb seljaaju lumbosakraalses piirkonnas. Sellisel juhul on patsiendil ühe jala lihasnõrkuse tunnused. Siis ilmnevad samad sümptomid ka teise lihastes, vähenevad kõõluste refleksid ja jalgade lihaskudede toonus. Aja jooksul on märke nende "kuivamisest" ja tõmblemisest. Mõne aja pärast on mõjutatud käte lihaskoed, mis väljendub sarnases reflekside vähenemises ja atroofias. Järgmine etapp on neuronite bulbarrühma lüüasaamine, mis väljendub neelamise halvenemises ja kõnes, nasaalsuses rääkimisel. Siis langeb alalõug, närimisprotsess halveneb. Samal ajal ilmuvad keelele fascikulatsiooni tunnused.
  2. Haiguse arengu algfaasis jälgitakse mõlema motoorse neuroni korraga kahjustuse sümptomeid, mis annavad võimaluse jalgu liigutada. Kuid jalgade lihasnõrkuse ilmingutega kaasneb nende suurenenud toonus atroofia ajal ja reflekside suurenemine. Mõne aja pärast leitakse rikkumisi kõigepealt jalgades ja seejärel kätes. Haiguse progresseerumisel süveneb neelamisprotsess, keele tõmblemine, kõne on häiritud. Patsient sageli naerab või nutab ebaloomulikult.

emakakaela rindkere ALS

See võib toimuda kahel viisil:

  1. Ühest küljest on ainult perifeerse neuroni kahjustus, mille puhul täheldatakse pareesi ja kudede atroofiat. Kuu või kaks hiljem ilmnevad samad sümptomid teise kudedes. Harjad muutuvad nagu ahvikäpp. Siis täheldatakse samu sümptomeid jalgades ja muid haigusnähte.
  2. Motoorsete neuronite samaaegsete kahjustuste korral läbivad mõlemad käed samaaegselt atroofia ja seejärel muude märkide ilmnemise kiirendatud tempos.

bulbar tüüp

Selle ALS-i vormi puhul hakkavad ajutüves perifeerse neuroni kahjustuse sümptomid ilmnema artikulatsioonihäirete, söömise ajal kõditamise, nasaalsuse ja keelelihaste atroofia kujul. Haiguse arenguga sümptomid intensiivistuvad üha enam.

kõrge tüüp

See amüotroofne lateraalskleroos tekib tsentraalse neuroni kahjustusega. Samal ajal ilmnevad lisaks liigutuste talitlushäiretele ka psüühikahäired. Sageli avalduvad need dementsuses, mälukaotuses jne. See haigusvorm on kõige ohtlikum.

Kogu maailmas tehakse ALS-i diagnoos patsiendi läbivaatuse märkide ja tulemuste kombinatsiooni alusel.

Juhul, kui arst kahtlustab patsiendil amüotroofset lateraalskleroosi, küsitleb ta teda üksikasjalikult, kuulab ära kõik kaebused, uurib anamneesi. Sellele järgneb neuroloogiline uuring. Lisaks saate diagnostikaks kasutada:

  • elektromüograafiline uuring;
  • testid ALT, AST ensüümide taseme määramiseks;
  • kreatiniini sisalduse kontrollimine veres;
  • tserebrospinaalvedeliku uuring;
  • geneetilised analüüsid.

Ravi

Kahjuks on amüotroofne lateraalskleroos ravimatu haigus. Seetõttu taandub amüotroofse lateraalskleroosi ravi tänapäeval ainult patsiendi seisundi leevendamisele.

Siiani saavad farmakoloogid pakkuda ainult ühte ravimit, mis pikendab usaldusväärselt ALS-i põdevate inimeste eluiga. Seda ravimit nimetatakse rilusooliks. See takistab glutamaadi eraldumist organismist ehk on glutamiinhapet sisaldav preparaat. Seda on ette nähtud 100 mg päevas. Kuid see ravim võib eluiga pikendada vaid mõne kuu võrra (ja see võib aidata ainult siis, kui haigus diagnoositi patsiendil mitte rohkem kui viis aastat tagasi). Lisaks peate meeles pidama, et ravimil on kõrvaltoime: see põhjustab maksa häireid. Seetõttu peavad patsiendid läbima maksaanalüüsi.

Paljude Euroopa riikide meditsiiniasutustes on viimastel aastatel püütud ALS-i diagnoosiga patsiente ravida nende enda tüvirakkude abil, mis uuringute kohaselt pidurdab patoloogia arengut. Kahjustatud ajupiirkondadesse siirdatud tüvirakkude abil taastatakse motoorsed neuronid, mis varustavad aju piisavalt hapnikuga. See protseduur viiakse läbi ambulatoorselt ja seda nimetatakse lumbaalpunktsiooniks. Seejärel süstitakse tüvirakud CSF-i vedelikku.

Kõik patsiendid peavad saama sümptomaatilist ravi, et leevendada nende seisundit, vähendades seeläbi hooldusvajadust.

Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientidel on ravi vajalik järgmistel juhtudel:

  • kui patsiendil on fastsikulatsioonid ja krambid (ainult arst peaks määrama ravimeid, näiteks Finlepsin, Liozeral jne);
  • see on vajalik lihaste ja närvide ainevahetuse parandamiseks (võite kasutada Berlition, Milgamma);
  • kui patsiendil on depressioon;
  • suurenenud süljeeritusega;
  • valulike krampide ja liigesevalu korral on ette nähtud valuvaigistid.

Kuid mitte ükski arst, ükski ennetusmeetod ei suuda seda tüüpi skleroosi ennetada, ravida ega aeglustada.

Amüotroofse lateraalskleroosi sündroom nõuab mitte ainult meditsiiniliste ravimeetodite kasutamist.

Kui patsiendil on neelamisprobleeme, viiakse ta üle jahvatatud toidu söömisele, kasutades sufleed, poolvedelaid nõusid. Söögikorra lõpus suuõõne desinfitseeritakse. Tõsiste probleemide korral kasutatakse perkutaanset endoskoopilist gastrotoomiat ehk operatsiooni, mis võimaldab patsienti toita läbi sondi.

Jalgade veenide tromboosi vältimiseks on patsiendil soovitatav kasutada elastseid sidemeid. Infektsioonide ajal on ette nähtud antibiootikumid. Sel juhul on kasulik ka spetsiaalne massaaž jalgadele ja seejärel kätele.

Amüotroofse lateraalskleroosi motoorseid sümptomeid saab veidi korrigeerida ortopeediliste vahendite abil: jalanõud, kepp ja seejärel jalutuskäru, peahoidja, funktsionaalne voodi. Kõik see on vajalik juhul, kui patsiendil on diagnoositud ALS.

ALS-i korral vajab haigus lõpuks ventilaatorit. See näitab patsiendi peatset surma. Kunstlik ventilatsioon pikendab eluiga mõnda aega, kuigi samal ajal pikeneb ka kannatus. Patsienti ei ole selles etapis enam võimalik ravida.

ALS-i diagnoos on raske neuroloogiline haigus. ALS-iga patsientidel pole lootust paraneda ja ellu jääda. Seetõttu on oluline ümbritseda haiget sugulast hoole ja armastusega, samuti teha elu tema jaoks võimalikult lihtsaks.

Haigust amüotroofiline lateraalskleroos (ALS) esineb kolmel inimesel sajast tuhandest. Vaatamata meditsiini tänapäevastele edusammudele on selle patoloogia suremus 100%. Siiski on juhtumeid, kui patsiendid aja jooksul ei surnud, nende seisund stabiliseerus. Eeskujuks on kuulus kitarrist Jason Becker. Ta on selle haigusega aktiivselt võidelnud üle 20 aasta.

Mis on BAS?

Selle haigusega kaasneb vabatahtlike liikumiste eest vastutavate seljaaju motoorsete neuronite ja üksikute ajuosade pidev surm. Aja jooksul selle diagnoosiga inimeste lihased atroofeeruvad, kuna nad on pidevalt passiivsed. Haigus avaldub jäsemete, keha- ja näolihaste halvatusena.

Amüotroofset lateraalskleroosi nimetatakse amüotroofseks lateraalskleroosiks ainuüksi seetõttu, et neuronid, mis juhivad impulsse kõikidesse lihastesse, paiknevad mõlemal pool seljaaju. Haiguse viimane etapp diagnoositakse, kui patoloogiline protsess jõuab hingamisteedesse. Surm saabub lihaste atroofia või infektsiooni tõttu. Mõnel juhul mõjutavad hingamislihased enne jäsemeid. Inimene sureb väga kiiresti, kogemata kõiki eluraskusi halvatusega.

Paljudes Euroopa riikides tuntakse amüotroofset lateraalskleroosi kui Lou Gehrigi tõbe. Sellel kuulsal Ameerikast pärit pesapallimängijal diagnoositi 1939. aastal. Vaid paari aastaga kaotas ta täielikult kontrolli oma keha üle, lihased olid kurnatud ja sportlane ise jäi invaliidiks. Lou Gehrig suri 1941. aastal.

Riskitegurid

1865. aastal kirjeldas seda haigust esmakordselt Charcot (Prantsuse neuroloog). Tänapäeval ei kannata selle all üle maailma rohkem kui viis inimest sajast tuhandest. Selle diagnoosiga patsientide vanus varieerub vahemikus 20 kuni 80 aastat. Tugevama soo esindajad on selle haiguse suhtes vastuvõtlikumad.

10% juhtudest on ALS-i haigus pärilik. Teadlased on tuvastanud umbes 15 geeni, mille mutatsioon avaldub selle patoloogiaga inimestel erineval määral.

Ülejäänud 90% juhtudest on oma olemuselt juhuslikud, st ei ole seotud pärilikkusega. Eksperdid ei saa nimetada konkreetseid põhjuseid, mis põhjustavad haiguse arengut. Eeldatakse, et mõned tegurid võivad siiski suurendada haiguse riski, nimelt:

  • Suitsetamine.
  • Töö ohtlikus tööstuses.
  • Teenus sõjaväes (teadlastel on seda nähtust raske seletada).
  • Pestitsiididega kasvatatud toiduainete söömine.

Haiguse peamised põhjused

Raske patoloogilise protsessi võivad vallandada täiesti erinevad tegurid, millega me päriselus igapäevaselt kokku puutume. Miks ALS tekib? Põhjused võivad olla järgmised:

  • Keha mürgistus raskmetallidega.
  • Nakkushaigused.
  • Teatud vitamiinide puudus.
  • Elektrivigastus.
  • Rasedus.
  • Pahaloomulised kasvajad.
  • Kirurgilised sekkumised (osa mao eemaldamine).

Haiguse vormid

Emakakaela rindkere vormi iseloomustab patoloogilise protsessi levik abaluude, käte ja kogu õlavöötme piirkonda. Inimesel muutub järk-järgult keeruliseks harjumuspäraste liigutuste tegemine (näiteks nööpide kinnitamine), millele ta ei pidanud enne haigust keskenduma. Kui käed lõpetavad "kuulekamise", tekib täielik lihaste atroofia.

Lumbosakraalset vormi iseloomustab alajäsemete nagu käte kahjustus. Järk-järgult tekib selle piirkonna lihaste nõrkus, tekivad tõmblused ja krambid. Patsiendid hakkavad kogema kõndimisraskusi, pidevalt komistama.

Bulbarvorm on haiguse üks raskemaid ilminguid. Väga harva õnnestub patsientidel pärast esmaste sümptomite ilmnemist ellu jääda kauem kui neli aastat. ALS-i haiguse tunnused algavad kõneprobleemidest ja kontrollimatust näoilmest. Patsientidel on neelamisraskused, mis muutuvad täielikuks suutmatuseks iseseisvalt süüa. Patoloogiline protsess, mis haarab kogu inimkeha, mõjutab negatiivselt hingamisteede ja südame-veresoonkonna süsteemide tööd. Sellepärast surevad selle vormiga patsiendid enne halvatuse tekkimist.

Tserebraalset vormi iseloomustab samaaegne osalemine nii ülemiste kui ka alajäsemete patoloogilises protsessis. Lisaks võivad patsiendid põhjuseta nutta või naerda. Raskusastmelt ei jää ajuvorm bulbaarsele alla, nii et surm sellest saabub sama kiiresti.

Kliiniline pilt

Mõnede andmete kohaselt sureb isegi prekliinilises staadiumis ligikaudu 80% motoorsetest neuronitest. Kogu nende töö võtavad üle naaberrakud. Need suurendavad järk-järgult terminali harude arvu ja nn ioonilist koodi hakatakse tõlkima suurele hulgale lihastele. Loodud ülekoormuse tõttu surevad ka need neuronid. Nii saab alguse amüotroofne lateraalskleroos. Haiguse sümptomid ei ilmne kohe pärast motoorsete neuronite surma.

Võib kuluda 5-7 kuud, enne kui inimene pöörab tähelepanu oma keha välistele muutustele. Patsientidel on reeglina kehakaalu langus ja lihasnõrkus, igapäevaste tegevuste läbiviimisel on raskusi. Raske on normaalselt liikuda, esemeid käes kanda, hingata, neelata ja rääkida. Ilmuvad krambid ja tõmblused. Sellised sümptomid on iseloomulikud paljudele haigustele, mis raskendab oluliselt ALS-i diagnoosimist varases arengujärgus.

Selle patoloogiaga ei kahjustata kunagi siseorganite süsteeme (neerud, maks, süda), soolestiku motoorika eest vastutavaid lihaseid.

ALS-i haigus on olemuselt progresseeruv ja aja jooksul haarab see üha rohkem kehapiirkondi. Inimene kaotab järk-järgult võime kergesti liikuda, neelamisreflekside rikkumise tõttu satub toit pidevalt hingamisteedesse, mis põhjustab hingamishäireid. Viimastel etappidel toetatakse elutähtsat tegevust ainult tänu kunstlikule toitumisele ja ventilaatorile.

Diagnostika

Haiguse diagnoosimine on äärmiselt raske. Asi on selles, et algstaadiumis on ALS-i haigusel sarnased sümptomid teiste neuroloogiliste häiretega. Alles pärast patsiendi põhjalikku uurimist saab arst teha lõpliku diagnoosi.

Diagnoos hõlmab mitmepoolset patsiendi terviseuuringut, alustades anamneesi kogumisest ja lõpetades molekulaargeneetilise analüüsiga. Lisaks on ette nähtud neuroloogiline uuring, MRI, seroloogilised ja biokeemilised vereanalüüsid.

Milline peaks olema ravi?

Praegu ei saa spetsialistid tõhusaid ravimeetodeid pakkuda. Kogu arstide abi taandub haiguse ilmingute võimalikult suurele hõlbustamisele.

Amüotroofse lateraalskleroosi ravi hõlmab antikoliinesteraasi ravimite (Galantamine, Prozerin) võtmist kõne ja neelamise kvaliteedi parandamiseks, lihasrelaksantide (Diasepaam), antidepressantide ja rahustite võtmist. Nakkuslike kahjustuste korral on ette nähtud antibiootikumravi. Tugeva valu korral soovitavad arstid võtta mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid, mis hiljem asendatakse narkootiliste ravimitega.

Ainus efektiivne suunatud ravim on Rilutek. See mitte ainult ei pikenda patsiendi eluiga, vaid võimaldab teil pikendada ka ventilaatorisse üleviimise viivitust.

Hea hooldus parandab oluliselt elukvaliteeti

Loomulikult vajab iga inimene, kellel on diagnoositud ALS, korralikku hoolt. Patsient uurib kriitiliselt oma seisundit, sest iga päev tema keha sõna otseses mõttes tuhmub. Lõppkokkuvõttes lakkavad sellised inimesed iseseisvalt teenimast, suhtlevad sugulaste ja sõpradega ning langevad masendusse.

Eranditult vajavad kõik ALS-i patsiendid:

  • Spetsiaalse tõstemehhanismiga funktsionaalses voodis.
  • WC istmel.
  • Automaatjuhtimisega ratastoolis.
  • Sidevahendites, näiteks sülearvutis.

Erilist tähelepanu nõuab ka patsientide toitumine. Parem on anda hästi allaneelatud vitamiinide ja valkude rikast toitu. Seejärel pole toitumine ilma spetsiaalse sondi abita võimalik.

Amüotroofne lateraalskleroos areneb mõnel inimesel kiiresti. Sugulastel ja sõpradel on väga raske, sest inimene sõna otseses mõttes hääbub meie silme all. Sageli vajavad haigeid hooldavad inimesed psühholoogi lisaabi, samuti rahustite võtmist.

Prognoos

Kui arst kinnitas amüotroofset lateraalskleroosi, sümptomid ainult suurenevad päevast päeva, patsiendi üldine seisund halveneb, prognoos on sel juhul pettumus. Kogu kaasaegse meditsiini ajaloo jooksul on registreeritud ainult kaks juhtumit, mil patsientidel õnnestus ellu jääda. Esimesest oleme selles artiklis juba rääkinud. Ja teine ​​on kuulus füüsik Stephen Hawking, kes on sellise haigusega oma elu viimased 50 aastat edukalt edasi elanud. Teadlane töötab aktiivselt ja naudib iga uut päeva, kuigi liigub ringi spetsiaalselt varustatud toolil ja suhtleb teistega arvuti kõnesüntesaatori kaudu.

Ennetavad meetmed

Patoloogia esmasest ennetamisest pole vaja rääkida, kuna selle esinemise täpsed põhjused pole siiani selged. Sekundaarne ennetus peaks olema suunatud haiguse progresseerumise aeglustamisele ja patsiendi eluea pikendamisele. See sisaldab:

  1. Regulaarsed konsultatsioonid neuroloogiga ja ravimite võtmine.
  2. Kõigi halbade harjumuste täielik tagasilükkamine, kuna need ainult süvendavad ALS-i haigust.
  3. Ravi peab olema piisav ja pädev.
  4. Tasakaalustatud ja ratsionaalne toitumine.

Järeldus

Selles artiklis rääkisime sellest, mis on ALS-i haigus. Sellise patoloogilise seisundi sümptomeid ja ravi ei tohiks ignoreerida. Kahjuks ei suuda kaasaegne meditsiin selle haiguse vastu tõhusat ravi pakkuda. Sugulased ja sõbrad peaksid aga tegema kõik endast oleneva, et sellise diagnoosiga inimese igapäevaelu paremaks muuta.

Sarnased postitused