Amüotroofse lateraalskleroosi põhjused: kellel see võib olla? Amüotroofne lateraalskleroos: põhjused, sümptomid, ravi

Vaatamata enam kui 100-aastasele uuringule on amüotroofne lateraalskleroos (ALS) endiselt kesknärvisüsteemi surmav haigus. Seda haigust iseloomustab pidevalt progresseeruv kulg koos ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite valikulise kahjustusega, mis põhjustab amüotroofia, halvatuse ja spastilisuse arengut. Seni on etioloogia ja patogeneesi küsimused ebaselged ning seetõttu ei ole selle haiguse diagnoosimiseks ja raviks spetsiifilisi meetodeid välja töötatud. Mitmed autorid märkisid haiguse esinemissageduse suurenemist noorte (kuni 40-aastaste) seas.

RHK-10 G12.2 Motoorse neuroni haigus

EPIDEMIOLOOGIA

amüotroofiline lateraalskleroos debüteerib 40-60-aastaselt. Keskmine haigestumise vanus oli 56 aastat. ALS on täiskasvanute haigus, ja seda ei täheldata alla 16-aastastel isikutel. Mehed on veidi rohkem mõjutatud(meeste-naiste suhe 1,6-3,0:1).

ALS on juhuslik haigus ja esineb sagedusega 1,5–5 juhtu 100 000 elaniku kohta.
AT 90% ALS-i juhtudest on juhuslikud, ja sisse 10% - perekondlik või pärilik iseloom nagu koos autosoomne dominantne(enamasti) ja autosoomne retsessiivne pärandi liigid. Perekondliku ja sporaadilise ALS-i kliinilised ja patoloogilised omadused on peaaegu identsed.

Praegu vanus on suur riskitegur ALS-iga, mida kinnitab esinemissageduse tõus 55 aasta järel ning selles vanuserühmas ei ole meeste ja naiste vahel enam erinevusi. Vaatamata ALS-i olulisele seosele vanusega, on vananemine vaid üks patoloogilise protsessi arengut soodustavatest teguritest. Haiguse varieeruvus nii erinevates vanuserühmades kui ka samaealiste inimeste seas viitab teatud riskitegurite olemasolule: puudulikkus või vastupidi, teatud neuroprotektiivsete tegurite olemasolu, milleks on hetkel: neurosteroidid või suguhormoonid; neurotroofsed tegurid; antioksüdandid.

Mõned teadlased märgivad noorte naiste haiguse eriti soodsat kulgu, mis kinnitab suguhormoonide, eriti östradiooli ja progestiini vaieldamatut rolli amüotroofse lateraalskleroosi patogeneesis. Seda kinnitavad: kõrge ALS-i esinemissagedus alla 55-aastastel meestel (samal ajal on neil haigus varasem algus ja kiire progresseerumine võrreldes naistega); menopausi algusega haigestuvad naised sama sageli kui mehed; üksikud amüotroofse lateraalskleroosi juhtumid raseduse ajal. Praeguseks on amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide hormonaalse seisundi uurimise kohta üksikuid teoseid ja ükski pole pühendatud hormoonide kontsentratsiooni määramisele noortel patsientidel.

ETIOLOOGIA

Haiguse etioloogia pole selge. Räägitakse viiruste rollist, immunoloogilistest ja ainevahetushäiretest.

Geeni mutatsioonide osa on näidatud ALS-i perekondliku vormi kujunemisel superoksiiddismutaas-1(Cu/Zn-superoksiidi dismutaas, SOD1), kromosoom 21q22-1, tuvastati ka kromosoomiga 2q33-q35 seotud ALS.

Klassikalisest ALS-ist kliiniliselt eristamatud sündroomid võivad tuleneda järgmistest põhjustest:
Struktuurilised kahjustused:
parasagitaalsed kasvajad
foramen magnum kasvajad
emakakaela lülisamba spondüloos
Arnold-Chiari sündroom
hüdromüelia
seljaaju arteriovenoosne anomaalia
Infektsioonid:
bakteriaalne - teetanus, Lyme'i tõbi
viiruslik - poliomüeliit, vöötohatis
retroviiruslik müelopaatia
Mürgitused, füüsikalised mõjurid:
toksiinid - plii, alumiinium, muud metallid.
ravimid - strühniin, fenütoiin
elektri-šokk
röntgenikiirgus
Immunoloogilised mehhanismid:
plasmotsüütide düskraasia
autoimmuunne polüradikuloneuropaatia
Paraneoplastilised protsessid:
parakartsinomatoosne
paralümfomatoosne
Ainevahetushäired:
hüpoglükeemia
hüperparatüreoidism
türeotoksikoos
folaadi puudus,
vitamiinid B12, E
malabsorptsioon
Pärilikud biokeemilised häired:
androgeeni retseptori defekt - Kennedy tõbi
heksosaminidaasi puudulikkus
a-glükosidaasi puudulikkus – Pompe tõbi
hüperlipideemia
hüperglütsinuuria
metüülkrotonüülglütsinuuria

Kõik need seisundid võivad põhjustada ALS-i sümptomeid ja neid tuleks diferentsiaaldiagnostikas arvesse võtta.

PATOGENEES

Praeguseks ei ole üldtunnustatud hüpoteesi amüotroofse lateraalskleroosi patogeneesi kohta. Kaasaegsete ideede järgi, on ALS-i areng tingitud pärilike ja eksogeensete provotseerivate tegurite koosmõjust. Paljud patoloogilised muutused neuronites viivad mitme muutuja etioloogilise teguri oletuseni.

Motoorse neuronihaiguse rakutasandi häired on ulatuslikud ja hõlmavad:
muutused tsütoskeletis: neurofilamentide struktuurne häire, mis põhjustab aksonite transpordi halvenemist
rakusiseste valguagregaatide toksiline toime, mis mõjutab mitokondriaalse aparatuuri tööd ja häirib tsütoplasmaatiliste valkude sekundaarset koostu
mikrogliia aktivatsioon ning muutused vabade radikaalide ja glutamaadi metabolismis.

Tavaliselt inhibeerib SOD-1 IL-1b konverteerivat ensüümi. Viimase toimel moodustub IL-1b, mis pärast selle membraaniretseptoriga seondumist algatab neuronite surma. Defektse SOD-1 geeni produkt ei ole võimeline inhibeerima IL-1b konverteerivat ensüümi; saadud IL-b kutsub esile motoorsete neuronite surma närvisüsteemi erinevatel tasanditel.

Kaasaegsed vaated amüotroofse lateraalskleroosi patogeneesi kohta hõlmavad arusaam oksüdatiivse stressi suurest rollist selle patoloogia arengus.

Peaks et vesinikperoksiid võib toimida vormitud SOD1 molekuli ebanormaalse substraadina. Selle tulemusena sagenevad peroksüdantide reaktsioonid ja suureneb toksiliste hüdroksüülradikaalide tootmine. Oksüdatiivse stressi olulist rolli ALS-i patogeneesis kinnitavad biokeemilised uuringud, mis näitasid patsientidel mitmete antioksüdantide kaitsesüsteemide puudulikkust, mitokondriaalset düsfunktsiooni, glutatiooni, glutamaadi eksitotoksiini düsmetabolismi ja glutamaadi transpordimehhanisme. Võimalik, et valgu sihtmärkide (SOD1, neurofilamentvalgud, alfa-sünukleiin jne) oksüdatiivne kahjustus võib hõlbustada ja kiirendada nende liigeste agregatsiooni, tsütoplasmaatiliste inklusioonide moodustumist, mis toimivad substraadina edasistele patokeemilistele oksüdatiivsetele reaktsioonidele.

KLASSIFIKATSIOON

Erinevate lihasrühmade kahjustuse domineeriva lokaliseerimise järgi eristatakse järgmisi amüotroofse lateraalskleroosi vorme:
emakakaela rindkere vorm(50% juhtudest)
bulbar vorm(25% juhtudest)
lumbosakraalne kuju(20–25% juhtudest)
kõrge (aju) vorm(1 – 2%)

ALS-i eraldi variandina eristatakse ALS-pluss sündroome, mis hõlmavad:
Frontotemporaalse dementsusega seotud ALS. Kõige sagedamini on see perekondlik ja moodustab 5–10% juhtudest.
ALS, kombineerituna eesmise dementsuse ja parkinsonismiga ning seotud 17. kromosoomi mutatsiooniga.

ALS-i Põhja-Ameerika klassifikatsioon (Hudson A.J. 1990)
Sporaadiline ALS
1. Klassikaline ALS
Debüüdid:
bulbar
emakakaela
rind
nimme
hajus
hingamisteede
2. Progresseeruv bulbaarparalüüs
3. Progresseeruv lihasatroofia
4. Primaarne lateraalskleroos
Perekondlik ALS
1. Autosoomne dominantne

SOD-1 mutatsioon puudub (teiste geenide mutatsioonid, teadaolevad geneetilised defektid puuduvad)
2. Autosoomne retsessiivne
seotud SOD-1 mutatsioonidega
muud vormid (kokku on teada 10 sideme lookust)
3. Vaikse ookeani lääneosa ALS-parkinsonismi-dementsuse kompleks

ALS klassifikatsioon O.A. Hondkariana (1978)
ALS-i vormid:
bulbar
emakakaela rindkere
lumbosakraalne
esmane üldistatud
kõrge
Valikud:
segatud (klassikaline)– CMN-i ja PMN-i ühtlane kahjustus
segmentaal-tuuma- ennetav PMN-i kahjustus
püramidaalne (ALS-i kõrge vorm)- CMN oletatav kahjustus

PATOMORFOLOOGIA

Patoloogiline uuring näitab:
seljaaju eesmiste motoorsete juurte ja eesmiste sarvede rakkude selektiivne atroofia, kõige märgatavamad muutused esinevad emakakaela ja nimmepiirkonna segmentides
tagumised sensoorsed juured jäävad normaalseks
seljaaju külgmiste kortikospinaalsete traktide närvikiududes täheldatakse demüeliniseerumist, ebaühtlast turset, millele järgneb aksiaalsete silindrite lagunemine ja surm, mis tavaliselt ulatub perifeersete närvideni
mõnel juhul täheldatakse suure aju prerebraalse gyruse atroofiat, mõnikord haarab atroofia VIII, X ja XII kraniaalnärvide paari, kõige märgatavamad muutused toimuvad hüpoglossaalse närvi tuumas.
motoorsete neuronite atroofia või puudumine, millega kaasneb mõõdukas glioos ilma põletikunähtudeta
motoorse ajukoore hiiglaslike püramiidrakkude (Betzi rakkude) kadu
seljaaju külgmiste püramiidtraktide degeneratsioon
lihaskiudude rühmade atroofia (motoorsete üksuste osana)

KLIINIK

Haiguse esmased ilmingud:
distaalsete käte nõrkus, kohmakus peente sõrmeliigutuste korral, käte kaalulangus ja sidekulatsioonid (lihastõmblused)
harvemini ilmneb haigus proksimaalsete käte ja õlavöötme nõrkusega, jalgade lihaste atroofiaga koos madalama spastilise parapareesiga
haigus võib tekkida ka bulbaarsete häiretega - düsartria ja düsfaagia (25% juhtudest)
krambid (valulikud kokkutõmbed, lihasspasmid), sageli generaliseerunud, esinevad peaaegu kõigil ALS-iga patsientidel ja on sageli haiguse esimesed tunnused

ALS-i iseloomulikud kliinilised ilmingud
Amüotroofset lateraalskleroosi iseloomustab alumise motoorse neuroni (perifeerne) ja ülemise motoorse neuroni (pütamiidirajad ja / või aju motoorse ajukoore püramiidrakud) kahjustus.
Alumise motoorse neuroni kahjustuse märgid:
lihasnõrkus (parees)
hüporefleksia (reflekside vähenemine)
lihaste atroofia
fascikulatsioonid (lihaskiudude kimpude spontaansed, kiired, mitterütmilised kokkutõmbed)
Ülemise motoorse neuroni kahjustuse märgid:
lihasnõrkus (parees).
spastilisus (suurenenud lihastoonus)
hüperrefleksia (reflekside suurenemine)
patoloogilised jala- ja käenähud

Enamikul juhtudel ALS-i puhul sümptomite asümmeetria.

Atroofeerunud või isegi väliselt tervete lihaste korral fascikulatsioonid(lihastõmblused), mis võivad esineda kohalikus lihasrühmas või olla laialt levinud.

Tüüpilisel juhul algab haigus koos lihaste kaalulangusegaühel käel tekib adduktsiooni nõrkus (adduktsioon) ja pöidla vastandlikkus (tavaliselt asümmeetriliselt), mis raskendab pöidla ja nimetissõrme haaramist ning viib peenmotoorika kontrolli halvenemiseni käe lihastes. Patsient tunneb raskusi väikeste esemete ülesvõtmisel, nuppude kinnitamisel, kirjutamisel.

Siis, kui haigus areneb, on protsessi kaasatud küünarvarre lihased ja käsi omandab “küünisega käpa” välimuse. Paar kuud hiljem tekib sarnane kahjustus teisel käel. Järk-järgult leviv atroofia haarab õla ja õlavöötme lihaseid.

Samal ajal või hiljem Sageli tekivad sibulalihaste kahjustused: keele fascikulatsioonid ja atroofia, pehme suulae parees, kõri- ja neelulihaste atroofia, mis väljendub düsartria (kõnehäired), düsfaagia (neelamishäired), süljeeritus.

Miimika- ja närimislihased mõjutavad tavaliselt hiljem kui teised lihasrühmad.. Haiguse arenedes muutub võimatuks keele väljaulatamine, põskede punnitamine ja huulte torusse venitamine.

Mõnikord areneb pea sirutajalihaste nõrkus mille tõttu patsient ei saa oma pead sirgena hoida.

Kui kaasatakse diafragma protsessi täheldatakse paradoksaalset hingamist (inspiratsioonil kõht vajub, väljahingamisel välja).

Tavaliselt atrofeeruvad jalad kõigepealt eesmised ja külgmised lihasrühmad, mis väljenduvad “rippuva jala” ja steppage-tüüpi kõnniga (patsient tõstab jala kõrgele ja viskab ettepoole, järsult langetades).

!!! Iseloomulikult on lihaste atroofia selektiivne.
Kätel täheldatakse atroofiat:
tenara
hüpotenar
luudevahelised lihased
deltalihased
Jalgade lihased jala dorsaalfleksiooni teostamine.
sibulalihastes mõjutatud on keele ja pehme suulae lihased.

püramidaalne sündroom areneb reeglina ALS-i varases staadiumis ja väljendub kõõluste reflekside taastumises. Pärast seda tekib sageli madalam spastiline paraparees. Kätes on reflekside suurenemine kombineeritud lihaste atroofiaga, st. esineb ALS-ile iseloomulik tsentraalsete (püramiidsete) radade ja perifeerse motoorse neuroni kombineeritud, samaaegne kahjustus. Pindmised kõhu refleksid kaovad protsessi edenedes. Babinsky sümptomit (talla katkendliku ärritusega, suur varvas paindub lahti, teised sõrmed lehvikukujuliselt lahknevad ja kõverduvad) on täheldatud pooltel haigusjuhtudel.

Võib esineda sensoorseid häireid. 10% patsientidest täheldatakse paresteesiat käte ja jalgade distaalsetes osades. Valu, mõnikord tugev, tavaliselt öine, võib olla seotud liigeste jäikuse, pikaajalise liikumatusega, kõrgest spastilisusest tingitud spasmidega, krampide (valulikud lihasspasmid), depressiooniga. Tundlikkuse kaotus ei ole tüüpiline.

Okulomotoorsed häired ei ole iseloomulikud ja esinevad haiguse lõppstaadiumis.

!!! Vaagnaelundite talitlushäired ei ole tüüpilised, kuid kaugelearenenud staadiumis võib tekkida uriinipeetus või uriinipidamatus.

Mõõdukas kognitiivne häire(mälu ja vaimse töövõime langus) avalduvad pooltel patsientidest. 5% patsientidest tekib frontaalset tüüpi dementsus, mida saab kombineerida Parkinsoni sündroomiga.

!!! ALS-i tunnuseks on lamatiste puudumine isegi halvatud voodihaigetel.

Haiguse peamiste vormide kliinik
emakakaela rindkere vorm(50% juhtudest):
iseloomulikud on käte atroofiline ja spastiline-atroofiline parees ning jalgade spastiline parees
bulbar vorm:
esineb 25% ALS-i juhtudest
Domineerivad bulbaarsed häired (pehmesuulae, keele halvatus, mälumislihaste nõrkus, kõne- ja neelamishäired, pidev süljevool, hingamishäired hilisemates staadiumides), on võimalik lisada pseudobulbaarseid ilminguid vägivaldse naeru ja nutu näol. , alalõua refleksi taaselustamine
hilisemad jäsemete kahjustuse märgid liituvad
selle vormi puhul lühim oodatav eluiga: patsiendid surevad bulbarhaigustesse (aspiratsioonipneumoonia, hingamispuudulikkuse tõttu), jäädes sageli iseseisvaks liikumiseks
lumbosakraalne kuju(20–25% juhtudest):
jalgade atroofiline parees areneb koos kergete püramiidsete sümptomitega
hilisemates staadiumides on kaasatud käte ja kolju lihased
Kõrge (aju) vorm(1 – 2%):
avaldub spastilise tetrapareesiga (või alumise parapareesiga), pseudobulbaarse sündroomiga (vägivaldne naer ja nutt, alalõua refleksi taastumine) minimaalsete perifeersete motoorsete neuronite kahjustuse tunnustega

ALS-i tüsistused
jäsemete, kaelalihaste parees ja halvatus (võimetus hoida pead)
neelamishäired
hingamispuudulikkus, hingamispuudulikkus
aspiratsioonipneumoonia
jäsemete kontraktuurid
urosepsis
depressioon
mitmed krambid (valulikud lihasspasmid)
kahheksia

Liikumishäirete progresseerumine lõpeb surmaga mõne (2-6) aasta pärast. Mõnikord on haigusel äge kulg.

DIAGNOSTIKA

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimine peamiselt põhineb haiguse kliinilise pildi hoolikas analüüs. EMG-uuring (elektromüograafia) kinnitab motoorsete neuronite haiguse diagnoosi.

Amüotroofset lateraalskleroosi tuleks kahtlustada:
koos nõrkuse ja atroofia tekkega ning võimalike sidekulatsioonidega (lihastõmblused) käe lihastes
koos ühe käe lihase kaalulangusega, millega kaasneb adduktsiooni nõrkus (adduktsioon) ja pöidla vastand (tavaliselt asümmeetriliselt)
samal ajal on raskusi pöidla ja nimetissõrmega haaramisel, raskusi väikeste esemete ülesvõtmisel, nööpide kinnitamisel, kirjutamisel
proksimaalsete käte ja õlavöötme nõrkuse tekkega, jalgade lihaste atroofia koos madalama spastilise parapareesiga
kui patsiendil tekib düsartria (kõnehäired) ja düsfaagia (neelamishäired)
kui patsiendil tekivad krambid (valulikud lihaskontraktsioonid)

Maailma neuroloogide organisatsiooni ALS-i diagnostilised kriteeriumid (1998):
alumise motoorse neuroni kahjustus (degeneratsioon), mis on tõestatud kliiniliselt, elektrofüsioloogiliselt või morfoloogiliselt
ülemise motoorse neuroni kahjustus (degeneratsioon) vastavalt kliinilisele pildile
haiguse subjektiivsete ja objektiivsete tunnuste progresseeruv areng ühel kesknärvisüsteemi kahjustuse tasemel või levik teistele tasemetele, mis määratakse vastavalt anamneesi või uuringule

!!! Samal ajal on vaja välistada muud võimalikud alumiste ja ülemiste motoorsete neuronite degeneratsiooni põhjused.

ALS-i diagnostilised kriteeriumid:
Kliiniliselt oluline ALS diagnoositakse:
ülemise motoorse neuroni (näiteks spastiline paraparees) ja alumise motoorse neuroni kahjustuse kliiniliste tunnuste esinemisel bulbaris ja vähemalt kahel selgroo tasandil (käte, jalgade kahjustus)
või
ülemise motoorse neuroni kahjustuse kliiniliste tunnuste esinemisel kahel selgroo tasandil ja alumise motoneuroni kahjustuse kliinilistel tunnustel kolmel selgroo tasandil
Kliiniliselt tõenäolist ALS-i diagnoositakse:
ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite kahjustustega vähemalt kahel kesknärvisüsteemi tasandil
ja
kui ülemise motoorse neuroni kahjustuse sümptomid on kõrgemad kui alumise motoneuroni kahjustus
Kliiniliselt võimalik ALS:
alumiste motoorsete neuronite sümptomid pluss ülemiste motoorsete neuronite sümptomid ühes kehapiirkonnas
või
ülemiste motoorsete neuronite sümptomid kahes või kolmes kehapiirkonnas, nagu monomeelne ALS (ALS-i ilmingud ühes jäsemes), progresseeruv bulbaarparalüüs
ALS-i kahtlus:
kui esineb madalama motoorsete neuronite haaratuse sümptomeid 2 või 3 piirkonnas, nt progresseeruv lihasatroofia või muud motoorsed sümptomid

NB!!! Keha piirkonnad jagunevad:
suu-näohooldus
brahiaalne
kruraalne
rindkere
pagasiruumi

ALS-i kinnitamise kriteeriumid:
fascikulatsioonid ühes või mitmes piirkonnas
bulbar- ja pseudobulbaarse halvatuse tunnuste kombinatsioon
kiire progresseerumine koos surmava tulemusega mõne aasta jooksul
silma-, vaagna-, nägemishäirete puudumine, tundlikkuse kaotus
lihasnõrkuse mittemüotoomne jaotus (nt samaaegne nõrkuse tekkimine õlavarre- ja deltalihastes; mõlemat innerveerib sama seljaaju segment, kuigi erinevad motoorsed närvid)
puuduvad märgid ülemise ja alumise motoorsete neuronite samaaegsest kahjustusest ühes selgroo segmendis
lihasnõrkuse mittepiirkondlik jaotus (näiteks kui parees tekib esmalt paremas käes, on tavaliselt hiljem haaratud parem jalg või vasak käsi, kuid mitte vasak jalg)
haiguse ebatavaline kulg aja jooksul (ALS-ile ei ole iseloomulik algus enne 35. eluaastat, kestus üle 5 aasta, bulbaarsete häirete puudumine pärast üheaastast haigust, remissiooni tunnused)

ALS-i välistamise kriteeriumid
Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimiseks:
sensoorsed häired, peamiselt tundlikkuse kaotus (võimalik paresteesia ja valu)
vaagnapiirkonna häired - urineerimis- ja roojamishäired (nende kinnitumine on võimalik haiguse lõppstaadiumis)
nägemishäired
autonoomsed häired
Parkinsoni tõbi
Alzheimeri tüüpi dementsus
ALS-i sarnased sündroomid

EMG(elektromüograafia) aitab kinnitada kliinilisi leide ja leide.
Iseloomulikud muutused ja leiud EMG kohta ALS-is:
fibrillatsioon ja fastsikulatsioonid üla- ja alajäsemete lihastes või jäsemete ja pea piirkonnas
motoorsete üksuste arvu vähenemine ning motoorsete üksuste aktsioonipotentsiaali amplituudi ja kestuse suurenemine
normaalne juhtivuskiirus kergelt kahjustatud lihaseid innerveerivates närvides ja juhtivuse kiiruse vähenemine närvides, mis innerveerivad tugevalt kahjustatud lihaseid (kiirus peaks olema vähemalt 70% normaalväärtusest)
normaalne elektriline erutuvus ja impulsi juhtivuse kiirus piki sensoorsete närvide kiude

ALS-i (ALS-i sarnased sündroomid) diferentsiaaldiagnostika:
Spondülogeenne emakakaela müelopaatia.
Kraniovertebraalse piirkonna ja seljaaju kasvajad.
Kraniovertebraalsed anomaaliad.
Süringomüelia.
Seljaaju alaäge kombineeritud degeneratsioon B12-vitamiini vaegusega.
Strümpeli perekondlik spastiline paraparees.
Progresseeruvad seljaaju amüotroofiad.
Poliomüeliidi järgne sündroom.
Mürgitus plii, elavhõbeda, mangaaniga.
Heksosaminidaasi A-tüüpi puudulikkus GM2 gangliosidoosiga täiskasvanutel.
diabeetiline amüotroofia.
Multifokaalne motoorne neuropaatia juhtivuse blokeeringutega.
Creutzfeldt-Jakobi tõbi.
Paraneoplastiline sündroom, eriti lümfogranulomatoos ja pahaloomuline lümfoom.
ALS-i sündroom koos paraproteineemiaga.
Aksonaalne neuropaatia Lyme'i tõve (Lyme'i borrelioos) korral.
kiirgusmüopaatia.
Guillain-Barré sündroom.
Müasteenia.
Sclerosis multiplex.
ONMK.
Endokrinopaatia (türotoksikoos, hüperparatüreoidism, diabeetiline amüotroofia).
Malabsorptsiooni sündroom.
Healoomulised fascikulatsioonid, s.o. aastaid kestvad fastsikulatsioonid ilma motoorsete kahjustusteta.
Neuroinfektsioonid (poliomüeliit, brutselloos, epideemiline entsefaliit, puukentsefaliit, neurosüüfilis, Lyme'i tõbi).
Primaarne lateraalskleroos.

RAVI

Haiguse jaoks puudub tõhus ravi. Ainus ravim, glutamaadi vabanemise inhibiitor rilusool (Rilutek), lükkab surma 2–4 ​​kuud edasi. See on ette nähtud 50 mg kaks korda päevas.

Ravi aluseks on sümptomaatiline ravi:
Füsioteraapia.
Kehaline aktiivsus. Patsient peaks olema võimalikult palju füüsiliselt aktiivne.Haiguse progresseerumisel on vaja ratastooli ja muid spetsiaalseid seadmeid.
Dieet. Düsfaagia põhjustab toidu sattumise ohtu hingamisteedesse. Mõnikord on vajadus toitmise järele sondi või gastrostoomi kaudu.
Ortopeediliste seadmete kasutamine: kaelarihm, erinevad lahased, seadmed esemete haaramiseks.
Krambid (valulikud lihasspasmid): kiniinsulfaat 200 mg kaks korda päevas või fenütoiin (difeniin) 200–300 mg päevas või karbamasepiin (Finlepsin, Tegretol) 200–400 mg päevas ja/või E-vitamiin 400 mg kaks korda päevas. päeval, samuti magneesiumipreparaadid, verapamiil (Isoptin).
Spastilisusega: baklofeen (Baclosan) 10-80 mg / päevas või tisanidiin (Sirdalud) 6-24 mg / päevas, samuti klonasepaam 1-4 mg / päevas või memantiin 10-60 mg / päevas.
Kui uriseb atropiini 0,25-0,75 mg kolm korda päevas või hüostsiini (Buscopan) 10 mg kolm korda päevas.
Kui ei saa süüa neelamise rikkumise tõttu määratakse gastrostoomia või sisestatakse nasogastraalsond. Varajane perkutaanne endoskoopiline gastrostoomia pikendab patsientide eluiga keskmiselt 6 kuu võrra.
Valusündroomi korral kasutada kogu valuvaigistite arsenali. Sealhulgas viimases etapis narkootilised analgeetikumid.
Mõnikord ajutine paranemine kaasa antikoliinesteraasi ravimid (neostigmiinmetüülsulfaat – neostigmiin).
Tserebrolüsiin suurtes annustes(10-30 ml IV tilguti 10 päeva jooksul korduvate kuuritena). On mitmeid väikeseid uuringuid, mis näitavad tserebrolüsiini neuroprotektiivset efektiivsust ALS-i korral.
Antidepressandid: Sertalin 50mg/päevas või Paxil 20mg/päevas või Amitriptyline 75-150mg/päevas vastavalt vähendab hüpersalivatsiooni (süljeeritust), mis sageli piinab ALS-iga patsiente.
Kui tekivad hingamisprobleemid: kopsude kunstlikku ventilatsiooni haiglates reeglina ei teostata, kuid mõned patsiendid ostavad kaasaskantavaid ventilaatoreid ja teevad ventilaatoreid kodus.
Arendused on käimas kasvuhormooni kasutamise osas, ALS-i neurotroofsed tegurid.
Viimastel aastatel on tüvirakuteraapiat aktiivselt arendatud.. See meetod tõotab olla paljulubav, kuid on endiselt teaduslike katsete staadiumis.

PROGNOOS

amüotroofiline lateraalskleroos on surmav haigus. ALS-i patsientide keskmine eluiga on 3-5 aastat, kuid 30% patsientidest elab 5 aastat ja umbes 10-20% üle 10 aasta haiguse algusest.

Ebasoodsad prognostilised tunnused- vanadus ja bulbaarsed häired (pärast viimaste ilmnemist elavad patsiendid mitte rohkem kui 1–3 aastat).

ÄRAHOIDMINE

Spetsiifilist profülaktikat ei ole.

Räägime üksikasjalikult sellisest haigusest nagu amüotroofne lateraalskleroos. Uurige, mis see on, millised on sümptomid ja põhjused. Räägime ALS-i haiguse diagnoosimisest ja ravist. Ja sellel teemal on ka palju muid kasulikke soovitusi.

on neurodegeneratiivne haigus, millega kaasneb tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite surm. See toob kaasa skeletilihaste järkjärgulise atroofia, düsfaagia, düsartria, seede- ja hingamispuudulikkuse. Haigus areneb pidevalt ja sellega kaasneb surm.

See määrab probleemi uurimise asjakohasuse. Seda kirjeldas esmakordselt prantsuse psühhiaater Jean-Martin Charcot 1869. aastal. Mille eest sai ta sellise teise nime nagu Charcoti haigus.

USA-s ja Kanadas tuntakse seda ka kui Lou Gehrigi haigus. 17 aastat oli ta tipptasemel Ameerika pesapallur. Kuid kahjuks haigestus ta 36-aastaselt amüotroofilisse lateraalskleroosi. Ja järgmisel aastal ta suri.

On teada, et suurem osa ALS-i patsientidest on kõrge intellektuaalse ja professionaalse potentsiaaliga inimesed. Nad muutuvad kiiresti raske puudega ja surevad.

Mõjutatud on mootorianalüsaator. See on osa närvisüsteemist. See edastab, kogub ja töötleb teavet lihasluukonna retseptoritelt. Samuti korraldab see koordineeritud inimeste liikumist.

Kui vaatate allolevat joonist, näete, et tõukejõusüsteem on korraldatud väga keerulisel viisil.

Paremas ülanurgas näeme primaarset motoorset ajukoort, püramiidset trakti, mis läheb seljaajusse. Just neid struktuure mõjutab ALS.

Püramiidtrakti anatoomia

Siin on püramiidtrakti anatoomia. Siin näete täiendavat motoorset piirkonda, premotoorset ajukoort.

Need transformatsioonid edastavad signaale ajust seljaaju motoorsetele neuronitele. Nad innerveerivad skeletilihaseid ja reguleerivad vabatahtlikke liigutusi.

Amüotroofne lateraalskleroos on ebatavaline neurodegeneratiivne haigus! ICD kood 10— G12.2.

Kõik halvim temaga juhtub siis, kui inimene ikka veel midagi ei tunne. Selles prekliinilises staadiumis 50–80% motoorsetest neuronitest sureb pärast geneetilise rikke realiseerimist keskkonnategurite osalusel. Siis, kui 20% resistentsetest motoorsetest neuronitest jääb alles, algab haigus ise.

Amüotroofse lateraalskleroosi patogenees

Kui me räägime amüotroofse lateraalskleroosi patogeneesist, siis kõigepealt peame mõistma järgmist. On erinevaid (suuresti teadmata) geneetilisi tegureid.

Need realiseeritakse motoorsete neuronite selektiivse haavatavuse tingimustes. See tähendab, et tingimustes, mis tagavad nende rakkude normaalse elutähtsa ja füsioloogilise töö.

Kuid patoloogilistes tingimustes mängivad nad rolli degeneratsiooni arengus. See viib hiljem patogeneesi peamiste mehhanismideni.

Motoneuronid- Need on närvisüsteemi suurimad rakud, millel on pikad juhtivad protsessid ( kuni 1 meeter). Nad vajavad suuri energiakulusid.

Iga selline motoorne neuron on spetsiaalne elektrijaam. See võtab tohutul hulgal impulsse ja edastab need seejärel inimeste koordineeritud liigutuste rakendamiseks.

Need rakud vajavad palju rakusisene kaltsium. Just tema tagab paljude motoorsete neuronisüsteemide töö. Seetõttu väheneb rakkudes kaltsiumi siduvate valkude tootmine.

Teatud glutamaadi retseptorite (ampa) ja nende rakkude programmeeritud surma takistavate valkude (bcl-2) ekspressioon väheneb.

Patoloogilistes tingimustes töötavad need motoneuroni omadused degeneratsiooni protsessis. Selle tulemusena on:

• Toksilisus (glutamaadi eksitotoksilisus) stimuleerivad aminohapped
• Oksüdatiivne (oksüdatiivne) stress
• Motoorsete neuronite tsütoskeleti kahjustus
• Valkude lagunemine on häiritud teatud lisandite moodustumisega
• Mutantvalkudel (sod-1) on tsütotoksiline toime
• Motoorsete neuronite apoptoos või programmeeritud rakusurm

Haiguste tüübid

Perekondlik ALS(Fals) - esineb siis, kui patsiendi perekonna ajaloos on selle haiguse sarnaseid juhtumeid. See moodustab 15%.

Muudel juhtudel, kui neil on keerulisemad pärimisteed (85%), räägime sellest juhuslik ALS.

Motoorse neuroni haiguse epidemioloogia

Kui rääkida motoorsete neuronite haiguse epidemioloogiast, siis uute haigete arv aastas on kuskil 2 juhtu 100 000 inimese kohta. Levimus (samal ajal ALS-iga patsientide arv) jääb vahemikku 1 kuni 7 juhtu 100 000 inimese kohta.

Reeglina haigestuvad 20–80-aastased inimesed. Kuigi erandid on võimalikud.

keskmine eluiga:

• kui ALS-i haigus algab kõnehäirega (bulbardebüüdiga), siis elavad nad tavaliselt 2,5 aastat
• kui see algab mingite motoorsete häiretega (selgroodebüüt), siis on see 3,5 aastat

Siiski tuleb märkida, et 7% patsientidest elab kauem kui 5 aastat.

Perekondliku ALS-i geneetilised lookused

Siin näeme mitut tüüpi perekondlikku ALS-i. Avastatud on üle 20 mutatsiooni. Mõned neist on haruldased. Mõned on tavalised.

Perekondliku ALS-i geneetilised lookused

Samuti on uued ALS-i geenid. Me pole mõnda neist näidanud. Kuid lõpptulemus on see, et kõik need mutatsioonid viivad ühele lõplikule teele. Kesk- ja perifeersete motoorsete neuronite kahjustuste tekkeks.

Motoorsete neuronite haiguste klassifikatsioon

Allpool on toodud motoorsete neuronite haiguste klassifikatsioon.

Norrise klassifikatsioon (1993):

• Amüotroofne lateraalskleroos - 88% patsientidest:
  • ALS-i bulbar-debüüt – 30%
  • rinna debüüt - 5%
  • hajus - 5%
  • emakakael - 40%
  • nimme - 10%
  • hingamisteede - vähem kui 1%
• Progresseeruv bulbarhalvatus - 2%
• Progresseeruv lihasatroofia - 8%
• Primaarne lateraalskleroos - 2%

Hondkariani bassivariatsioonid (1978):

1. Klassikaline - 52% (kui tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite kahjustused on ühtlaselt esindatud)
2. Segment-tuuma - 32% (keskse kahjustuse väikesed märgid)
3. Püramidaalne - 16% (me näeme perifeerse kahjustuse märke, mis pole nii eredad kui keskse kahjustuse tunnused)

Looduslik patomorfoos

Kui rääkida erinevatest debüütidest, siis tuleb märkida, et sümptomite kujunemise järjekord on alati kindel.

Kell bulbar debüüt esiteks on kõnehäired. Siis neelamisprobleemid. Siis on jäsemete parees ja hingamishäired.

Kell emakakaela debüüt rikkumisprotsess algab ühe käega ja läheb seejärel üle teisele. Pärast seda võivad tekkida bulbar häired ja liikumishäired jalgades. Kõik algab küljelt, kus esmane käsi kannatas.

Kui rääkida ALS-i rindkere debüüt, siis esimene sümptom, mida patsiendid tavaliselt ei märka, on seljalihaste nõrkus. Riik on katki. Siis tekib käes parees koos atroofiaga.

Kell nimme debüüt esimene jalg on kahjustatud. Seejärel tabatakse teine, mille järel haigus läheb kätele. Siis on hingamis- ja bulbaarsed häired.

Charcoti tõve kliinilised ilmingud

Charcoti tõve kliinilised ilmingud on järgmised:

1. Perifeersete motoorsete neuronite kahjustuse märgid
2. Kesksete motoorsete neuronite kahjustuse märgid
3. Bulbar- ja pseudobulbaarsete sündroomide kombinatsioon

Surmaga lõppevad tüsistused:

1. Düsfaagia (neelamishäire) ja toidu (toitumise) alatoitumine
2. Lülisamba ja varre hingamishäired, mis on tingitud pea- ja abihingamislihaste atroofiast

Keskse motoorse neuroni kahjustuse märgid

Keskse motoorse neuroni kahjustuse tunnused on järgmised:

1. osavuse kaotus – haigus saab alguse sellest, et inimesel hakkab raskusi nööpide kinnitamisega, kingapaelte sidumisega, klaverimänguga või nõelale niidi tõmbamisega
2. Siis lihasjõud väheneb
3. Suurenenud spastiline lihastoonus
4. Ilmub hüperrefleksia
5. Patoloogilised refleksid
6. Pseudobulbaarsed sümptomid

Perifeerse motoorse neuroni kahjustuse tunnused

Perifeerse motoorse neuroni kahjustuse märgid on kombineeritud keskse kahjustuse tunnustega:

1. Fastsikulatsioonid (nähtavad lihastõmblused)
2. Krambid (valulikud lihaskrambid)
3. Pea, kehatüve ja jäsemete skeletilihaste parees ja atroofia
4. Lihaste hüpotensioon
5. Hüporefleksia

ALS-i põhiseaduslikud sümptomid

ALS-i põhiseaduslikud sümptomid on järgmised:

• ALS-iga seotud kahheksia(kehakaalu kaotus üle 20% 6 kuu jooksul) on organismis kataboolne sündmus. Seda seostatakse suure hulga närvisüsteemi rakkude surmaga. Sel juhul määratakse patsientidele anaboolsed hormoonid. Isegi kahheksia võib areneda alatoitlusest.
• Väsimus(otsaplaatide ümberstruktureerimine) - paljudel patsientidel on EMG-ga võimalik vähenemine 15–30%.

Harvad sümptomid amüotroofse lateraalskleroosi korral

Siin on mõned amüotroofse lateraalskleroosi haruldased sümptomid:

• Sensoorsed häired. Siiski on näidatud, et 20% juhtudest on ALS-i patsientidel (eriti eakatel) sensoorsed häired. See on polüneuropaatia. Lisaks, kui haigus algab kätega, ripub patsient need lihtsalt üles. Neil on vereringehäired. Nende sensoorsete närvide potentsiaal võib samuti väheneda.
• Silma motoorsete funktsioonide, urineerimise ja väljaheidete rikkumine on äärmiselt haruldane. Vähem kui 1%. Samas on võimalikud sagedasemad sekundaarsed häired. See on vaagnapõhjalihaste nõrkus.
• Dementsus (dementsus) esineb 5% juhtudest.
• Kognitiivne häire - 40%. 25% juhtudest on need progresseeruvad.
• Lamatised - alla 1%. Reeglina tekivad need tõsise toitumishäirega.

Väärib märkimist, et nende sümptomite olemasolul võib diagnoosis kahelda.

Siiski tuleb alati meeles pidada, et kui patsiendil on selle haiguse tüüpiline kliiniline pilt ja need sümptomid, saab diagnoosida ALS-i koos tunnustega.

Mõõdukas kognitiivne häire ja dementsus

Räägime lähemalt Lou Gehrigi tõve kergetest kognitiivsetest häiretest ja dementsusest. Siin näeme sageli geenimutatsioone C9orf72. See viib ALS-i, frontotemporaalse dementsuse ja nende kombinatsiooni tekkeni.

Selle häire arendamiseks on kolm võimalust:

1. käitumuslik variant- see on siis, kui patsiendi motivatsioon langeb (apato-abuliline sündroom). Või vastupidi, on tõkestamine. Inimese võime ühiskonnas aktiivselt ja adekvaatselt suhelda väheneb. Kriitika on maas. Kõne voog on häiritud.
2. täitev- Tegevuse planeerimise, üldistamise, kõne voolavuse rikkumine. Loogilised protsessid on katki.
3. Semantiline (kõne)- Vedelik ja mõttetu kõne avaldub harva. Sageli esineb aga düsnoomiat (nad unustavad sõnad), foneemilisi parafaasiaid (eesmiste kõnetsoonide kahjustus). Nad teevad sageli grammatilisi vigu ja kogelevad. Tal on paragrahv (kirjutushäire) ja suuline apraksia (ei saa huuli ümber spirograafi toru panna). Samuti on düsleksia ja düsgraafia.

Frontotemporaalse düsfunktsiooni diagnostilised kriteeriumid D.Neary (1998) järgi

D.Neary järgi frontotemporaalse düsfunktsiooni diagnostilised kriteeriumid hõlmavad selliseid kohustuslikke tunnuseid nagu:

• Salakaval algus ja järkjärguline progresseerumine
• Käitumise enesekontrolli varajane kaotus
• Suhtlemisraskuste kiire tekkimine ühiskonnas
• Emotsionaalne lamestumine varases staadiumis
• Kriitika varajane langus

Diagnoos ei ole vastuolus tõsiasjaga, et selline häire võib tekkida enne 65. eluaastat. Diagnoos seatakse kahtluse alla, kui patsient kuritarvitab alkoholi. Kui sellised häired lahutatakse ägedalt, eelnes neile peavigastus, siis frontotemporaalse düsfunktsiooni diagnoos eemaldatakse.

Patsient on näidatud allpool. Tal on tühjade silmade sümptom. See ei ole spetsiifiline sümptom. Kuid ALS-i puhul, kui inimene ei saa rääkida ega liikuda, tasub sellele tähelepanu pöörata.

Paremal on näide, kus patsient kirjutab telegraafi stiilis. Ta kirjutab üksikuid sõnu ja teeb vigu.

Vaadake, kui paks nahk on ALS-i korral. Patsientidel on nõelelektroodiga raske nahka läbistada. Lisaks on raskusi lumbaalpunktsiooni tegemisel.

ALS-i muudetud El Escorial kriteeriumid (1998)

Usaldusväärne ALS määratakse, kui perifeersete ja tsentraalsete motoorsete neuronite kahjustuse nähud on kombineeritud kesknärvisüsteemi kolmel tasandil neljast võimalikust (tüvi, emakakaela, rindkere ja nimme).

Tõenäoliselt- see on kesknärvisüsteemi kahe taseme märkide kombinatsioon. Mõned tsentraalsete motoorsete neuronite kahjustuse tunnused on väga kõrged.

Tõenäoliselt laboratoorselt vastuvõtlik- kesknärvisüsteemi samal tasemel esinevate nähtude kombinatsioon vähemalt kahe jäseme perifeersete motoorsete neuronite kahjustuse nähtude ja muude haiguste tunnuste puudumisel.

Võimalik ALS- funktsioonide kombinatsioon samal tasemel. Kas esineb märke tsentraalse motoorse neuroni rostral kahjustusest kuni perifeerse motoorse neuroni kahjustuse tunnusteni, kuid muudel tasanditel puuduvad ENMG andmed. Nõuab teiste haiguste välistamist.

Kahtlusalune- need on üksikud märgid perifeerse motoorse neuroni kahjustusest kahes või enamas kesknärvisüsteemi osas.

Motoorse neuroni haiguse progresseerumine

Motoorse neuroni haiguse progresseerumist võib jagada kolme tüüpi:

1. Kiire – kaotus üle 10 punkti 6 kuuga
2. Keskmine - kaotus 5-10 punkti kuus kuud
3. Aeglane - kaotus alla 5 punkti kuus

Instrumentaalsed meetodid ALS-i diagnoosimiseks

Instrumentaalsed diagnostikameetodid on välja töötatud selliste haiguste välistamiseks, mis on potentsiaalselt ravitavad või millel on healoomuline prognoos.

ALS-i diagnoosimiseks on kaks meetodit:

1. (EMG) – protsessi üldistatud olemuse kontrollimine
2. Magnetresonantstomograafia aju ja seljaaju MRI - kesknärvisüsteemi fokaalsete kahjustuste välistamine, mille kliinilised ilmingud on sarnased MND algusega.

Amüotroofne lateraalskleroos – ravi

Kahjuks puudub praegu amüotroofse lateraalskleroosi täielik ravi. Seetõttu peetakse seda haigust endiselt ravimatuks. Vähemalt pole ALS-ist paranemise juhtumeid veel registreeritud.

Kuid meditsiin ei seisa paigal!

Pidevalt tehakse erinevaid uuringuid. Kliinikutes kasutatakse meetodeid, mis aitavad patsiendil haiguse taluvust leevendada. Allpool käsitleme neid kliinilisi juhiseid.

On ka ravimeid, mis pikendavad ALS-i haige eluiga.

Kuid tasub öelda, et ravi pole vaja läbi viia meetoditega, mida pole veel põhjalikult uuritud. On mõned ravimid, mis esmapilgul võivad patsiendi seisundit parandada. Aja jooksul saab aga kõik täisringi ja haigus hakkab ikka edasi arenema.

Sama kehtib ka tüvirakud. On tehtud uuringuid, mis on alguses näidanud paranemist. Seejärel aga läks inimene hullemaks ja ALS-i haigus hakkas uuesti progresseeruma.

Seetõttu ei ole praegu tüvirakud see raviviis, mida valida. Lisaks on protseduur ise väga kallis.

Lou Gehrigi tõve patogeneetiline teraapia

On ravimeid, mis aeglustavad Lou Gehrigi tõve progresseerumist.

- glutamaadi vabanemise presünaptiline inhibiitor. Pikendab patsientide eluiga keskmiselt 3 kuu võrra. Peate võtma, kuni inimene säilitab iseteeninduse. Annused 50 mg 2 korda päevas enne sööki iga 12 tunni järel.

3 - 12% juhtudest põhjustab ravim ravimitest põhjustatud hepatiiti, rõhu tõusu. Metaboliseerub meestel ja suitsetajatel. Nad vajavad suuremat annust.

Tasub öelda, et progresseerumise aeglustumist pole tunda. Ravim ei tee inimest paremaks. Kuid patsient on kauem haige ja lõpetab hiljem ise teenimise.

Ravim on vastunäidustatud patsientidele, kellel on teatud ja tõenäoline ALS-i haigus, mille haigus on kestnud alla viie aasta ja mille sunnitud elutähtsus on üle 60% ja ilma trahheostoomiata.

Rilusooli hind erinevates apteekides on vahemikus 9000 kuni 13 000 rubla.

NP001 Toimeaine on naatriumklorit. See ravim on neurodegeneratiivsete haiguste immuunregulaator. Supresseerib makrofaagide põletikku in vitro ja amüotroofse lateraalskleroosiga patsientidel.

3 kuud pärast tilgutite manustamist annuses 2 mg/kg stabiliseerib naatriumklorit haiguse kulgu. Tundub, et see peatab arengu.

Mida ei saa rakendada

ALS-i puhul ärge kasutage:

• Tsütostaatikumid (süvendavad immuunpuudulikkust alatoitumise korral)
• Hüperbaarne hapnikuga varustamine (süsinikdioksiidi juba häiritud väljauhtumine raskendab)
• Füsioloogilised soolalahuse infusioonid hüponatreemia korral ALS-i ja düsfaagiaga patsientidel
• Steroidhormoonid (põhjustab hingamislihaste müopaatiat)
• Hargnenud ahelaga aminohapped (lühendavad eluiga)

Charcoti tõve palliatiivne ravi

Charcoti tõve palliatiivse ravi eesmärk on üksikute sümptomite vähendamine. Nagu ka patsiendi eluea pikendamine ja selle kvaliteedi stabiilsuse säilitamine haiguse teatud staadiumis.

1. Surmaga lõppevate sümptomite (düsfaagia, toitumis- ja hingamispuudulikkus) ravi

ALS-i mittesurmavate sümptomite ravi

Nüüd kaaluge mittesurmavate sümptomitega ALS-i ravi.

Alustuseks see fastsikulatsioonide ja krampide vähendamine:

• Kinidiinsulfaat (25 mg kaks korda päevas)
• Karbamasepiin (100 mg kaks korda päevas)

Võib anda ravimeid lihaste toonuse vähendamine:

• Baklofeen (kuni 100 mg päevas)
• Sirdalud (kuni 8 mg päevas)
• Tsentraalse toimega lihasrelaksandid (diasepaam)

Võitlus liigeste kontraktuuride vastu:

• Ortopeedilised jalatsid (ekvinovaruse jala deformatsiooni ennetamine)
• Kompressid (novokaiin + dimeksiid + hüdrokortisoon / lidaas / ortofeen) õlavarreluu periatroosi raviks

Müotroopsed metaboolsed ravimid:

• Karnitiini (2 - 3 g päevas) kuur 2 kuud, 2 - 3 korda aastas
• Kreatiini (3-9 g päevas) kuur kahe kuu jooksul läbib 2-3 korda aastas

Nad annavad ka multivitamiinipreparaate. Neuromultivit, milgamma, lipoehappe preparaadid intravenoosse tilguti teel. Ravikuur on 2 kuud ja 2 korda aastas.

Väsimuse ravi:

• Midantaan (100 mg päevas)
• Etosuksimiid (37,5 mg päevas)
• Füsioteraapia

Õlavarreluu pea subluksatsiooni vältimiseks käte lõtva pareesiga kasutatakse Dezo tüüpi ülemiste jäsemete mahalaadimissidemeid. Peate kandma 3-5 tundi päevas.

Seal on erilised ortoosid. Need on peahoidjad, stopperihoidikud ja kätelahased.

Jäseme tõstmiseks on olemas ka abivahendid karkude, jalutuskärude või rihmade näol.

Samuti on olemas spetsiaalsed nõud ja seadmed, mis hõlbustavad hügieeni ja igapäevaelu.

Düsartria ravi:

• Kõne soovitused
• Jäärakendused
• Andke ravimeid, mis vähendavad lihaste toonust
• Kasutage tähestiku ja sõnaraamatutega tabeleid
• Elektroonilised kirjutusmasinad
• Multifunktsionaalsed diktofonid
• Häälevõimendid
• Kõne kuvamiseks monitoril tekstina kasutatakse silmamuna anduritega arvutisüsteemi (joonis allpool)

Aspiratsioonipneumoonia ALS-i korral

50-75% neurodegeneratsiooniga patsientidest ja eakatest on neelamisprobleemid, mida esineb 67% ALS-i patsientidest. 50% juhtudest on aspiratsioonipneumoonia surmav.

Diagnostilised meetodid:

• Videofluoroskoopia, APRS-i skaala (aspiratsiooni-penetratsiooni skaala) DOSS (düsfaagia tulemuse tõsiduse skaala)

Allpool näeme vedeliku, nektari ja pudingi tiheduse ja mahu määratlust, mille patsient peaks alla neelama.

Düsfaagia ravi

Düsfaagia (neelamishäire) ravis kasutatakse algstaadiumis järgmist:

1. Pooltahke konsistentsiga toit mikseri, blenderiga (kartulipuder, tarretis, teraviljad, jogurtid, tarretis)
2. Vedelikud paksendajad (ressurss)
3. Välja on arvatud raskesti neelatavad toidud: tahke ja vedela faasiga (supp lihatükkidega), tahked ja lahtised toidud (kreeka pähklid, laastud), viskoossed toidud (kondenspiim)
4. Vähenda süljeeritust suurendavate toodete tarbimist (fermenteeritud piim, magusad kommid)
5. Jäta välja tooted, mis põhjustavad köharefleksi (vürtsikad maitseained, kange alkohol)
6. Suurendage toidu kalorisisaldust (või, majoneesi lisamine)

Gastrostoomia kasutatakse progresseeruva düsfaagia raviks. Eelkõige perkutaanne endoskoopiline.

Perkutaanne endoskoopiline gastrostoomia (PEG) ja enteraalne toitumine pikendavad ALS-i patsientide eluiga:

• ALS + PEG rühm – (38 ± 17 kuud)
• ALS-i rühm ilma PEG-ita (30 ± 13 kuud)

Hingamispuudulikkuse ravi

Hingamispuudulikkuse ravi on mitteinvasiivne vahelduvventilatsioon (NIPPV, BIPAP, NIPPV), kaheastmeline positiivne rõhk (hingamisrõhk kõrgem kui väljahingamise rõhk).

ALS-i näidustused:

1. Spirograafia (FVC)< 80%)
2. Sissehingamise manomeetria - alla 60 cm. Art.
3. polüsomnograafia (rohkem kui 10 apnoe episoodi tunnis)
4. Pulssoksümeetria (Pa CO2 ≥ 45 mmHg; öise küllastumise vähenemine ≥ 12% 5 minuti jooksul)
5. arteriaalse vere pH on alla 7,35

Hingamisaparaadi näidustused:

• Seljaaju ALS koos forsseeritud elujõulisusega (FVC) 80–60% – 22. uni (S)
• Bulbar BASS FVC 80–60% – isleep 25 (ST)
• Seljaaju ALS FVC 60–50% – 25. uni (ST)
• FVC alla 50% – trahheostoomia (seade VIVO 40, VIVO 50 – PCV, PSV režiimid)

Kunstlik (invasiivne) ventilatsioon on ohutu, takistab aspiratsiooni ja pikendab inimese eluiga.

Kuid see aitab kaasa sekretsioonile, nakkusohtu, hingetoru tüsistustele. Nagu ka lukustatud sündroomi, 24-tunnise sõltuvuse ja kõrgete kulude oht.

Näidustused invasiivseks ventilatsiooniks:

• Suutmatus NPVL-ga kohaneda või see kestab rohkem kui 16-18 tundi päevas
• Kõrge aspiratsiooniriskiga bulbarhaiguste korral
• Kui NVPL ei taga piisavat hapnikuga varustamist

Kriteeriumid, mis piiravad ALS-i korral üleminekut mehaanilisele ventilatsioonile:

1. Vanus
2. Haiguse progresseerumise kiirus
3. Suhtlemisvõimalus
4. Frontotemporaalne dementsus
5. Suhted perekonnas
6. Vaimne haigus patsiendil
7. Tavalised mürgistused
8. Hirm surma ees

ALS-i patsientidel, kes on olnud mehaanilist ventilatsiooni rohkem kui 5 aastat, tekib lukustatud sündroom (18,2%), mis on minimaalne seltskondlikkus (33,1%).

Amüotroofse lateraalskleroosi psühhoteraapia

Psühhoteraapia on väga oluline ka amüotroofse lateraalskleroosi korral. See on vajalik nii patsiendile kui ka tema pereliikmetele.

Statistika kohaselt kannatab 85% ALS-i patsientidest psüühikahäirete all. Ja 52% kannatavad pereliikmed. Samal ajal on lähedastel ülekaalus ärevushäired, patsientidel aga depressiivsed häired.

Seal on alarmid ja sõltuvus. See tähendab tubaka, narkootikumide või alkoholi kuritarvitamist. Patsiendid moodustavad 49% ja pereliikmed 80%. Selle tulemusena toob see kõik kaasa järgmised tagajärjed.

Vaimsete häirete patogenees ALS-i korral

Niisiis, mis juhtub inimese psüühikaga laval diagnoos:

• Ambivalentsus (lõhestunud) mõtlemine
• Ärevuse kujunemine – narko- ja internetisõltuvus
• Obsessiivsed mõtted - obsessiivne sündroom (erinevate arstide uuringute kordamine)
• Sugulaste vaimse seisundi rikkumine - mugavushäired (psühhiaatriline kookon)

Laval neuroloogilise defitsiidi areng:

• Haiguse eitamine (ümberpööratud hüsteerialaadne reaktsioon)
• Või leppitakse haigusega (depressioon)

Laval suurenev neuroloogiline defitsiit:

• Süvenev depressioon
• Ravist keeldumine

Vaimsete häirete ravi

Üldiselt on sel juhul Charcoti tõve puhul hädavajalik tegeleda psüühikahäirete raviga. See sisaldab:

• Süljeerituse vastaste antikolinergiliste ravimite (atropiin, amitriptüliin) asendamine butolotoksiiniga ja süljenäärmete kiiritamine
• Kolinomimeetikumid (galantamiini väikesed annused)
• Atüüpilised antipsühhootikumid - seroquel, võib-olla tilgadena - neuleptiil
• Ärge alustage ravi antidepressantidega, kuna need suurendavad ärevust. Parem on anda midagi pehmemat (asafeen).
• Rahustite kasutamine - alprasolaam, stresam, mezapaam
• Unerohtu kasutada ainult immobiliseeritud kujul
• Pantogam

ALS-i tööteraapia ja füsioteraapia

Räägime veidi ALS-i tegevusteraapiast ja füsioteraapiast. Saate teada, mis see on ja milleks see on.

Füsioterapeut aitab patsiendil säilitada optimaalset vormi ja liikuvust, võttes arvesse, kuidas see kõik elu mõjutab.

Kui füsioteraapia jälgib, kuidas patsiendi elu muutub, siis on vaja teist inimest, kes hindab patsiendi elukvaliteeti.

Ergoterapeut on spetsialist, kes aitab patsiendil elada võimalikult iseseisvalt ja huvitavalt. Spetsialist peaks süvenema patsiendi elu iseärasustesse. Eriti patsientidele, kellel on raske haigusjuht.

Venitusarmid

Maksimaalse amplituudiga venitamine ja liigutused takistavad kontraktuure, vähendavad spastilisust ja valu. Kaasa arvatud tahtmatud krampide kokkutõmbed.

Venitust saab teha teise inimese või mõne välise lisajõu abil. Patsient saab seda ise teha vööde abil. Kuid siin peate meeles pidama, et selle meetodiga raiskab inimene energiat.

Kas lihastreening aitab ALS-i korral?

On uuringuid, mis väidavad, et amüotroofse lateraalskleroosiga patsiendi ülajäsemete resistentsuse harjutuste kasutamine suurendas staatilise tugevuse 14 lihasrühmas (4 lihasrühmas need ei suurenenud).

Ja seda pärast 75-päevast koolitust. Seetõttu peaksid kõik tunnid olema regulaarsed ja pikad.

Uuringus näidatud lihasjõu edenemine

Nagu näete, suurenes enamikus rühmades oluliselt lihasjõud. Selle tegevuse tulemusena muutus inimesel ülemiselt riiulilt esemete kättesaamine lihtsamaks. Või võtke ese ja pange see riiulile.

Ravis endas tehti liigutusi mööda trajektoori, mis oli lähedane PNF-is kasutatavatele trajektooridele. See on hetk, mil arst annab patsiendi liikumisele vastupanu. Muidugi ei tohiks selline vastupanu olla väga tugev. Peaasi on õige kraad püüda.

Reeglina tehakse palju liigutusi diagonaalselt. Näiteks võtke jalg diagonaalselt. Harjutused ise tehti elastsete ribade (trummide) abil. Kuigi need olid osaliselt valmistatud vastupanu abil oma kätega.

Tundide läbiviimise metoodika

Siin on koolituse metoodika:

• Tegevus sooritati kogu liikumise vältel vastupanust ületades
• Ühes suunas liikumine kestis 5 sekundit
• Seanss koosnes kahest 10 liigutusest koosnevast komplektist.
• Puhkus seeriate vahel oli umbes 5 minutit.
• Tunnid toimusid 6 korda nädalas:
  • 2 korda koos spetsialistiga (ületades spetsialisti käte vastupanu)
  • 2 korda pereliikmega (sama käe takistus)
  • 2 korda üksi elastsete sidemetega
• Tabeli tulemused ilmusid pärast 75 päeva (65 õppetundi) kursust

Mis on jõu mõju

Miks tugevus suureneb isegi siis, kui motoorne neuron on kahjustatud? Istuv eluviis võib põhjustada kardiovaskulaarne treening.

Teisisõnu hakkavad nõrgenema ka need lihased, mida see ei mõjuta. Ja just nende treeningul põhineb jõu suurendamise mõju.

Kukkumise tõttu toimub veel üks treeningust mahajäämus funktsionaalne tugi. Istuva eluviisiga on hapnikku vähe. Seetõttu parandab mõõduka kehalise aktiivsusega treenimine organismi üldist talitlust.

Treeningu intensiivsus Lou Gehrigi tõve korral

Tahan öelda, et tugeva vastupanuga harjutused ei anna mingit efekti. Nad mitte ainult ei anna, vaid võivad kahjustada ka Lou Gehrigi tõvega patsienti.

Kuid mõõduka intensiivsusega harjutused parandavad lihaste tööd, mida märkimisväärne nõrkus ei mõjuta. Kui lihas praktiliselt ei liigu, siis ei tohiks loota selle tugevuse suurenemisele.

Siiski on lihaseid, mis teevad liigutusi, kuid nõrgalt.

Isegi mitteinvasiivset abistavat ventilatsiooni kasutavad hingamispuudulikkusega inimesed võivad mõõduka treeningu tulemusel kogeda lihaste funktsiooni paranemist.

Regulaarne mõõduka vastupanuvõimega treening aitab parandada mõne lihase staatilist jõudu.

Olulise ja ebaolulise koormuse määramiseks kasutatakse Borgi skaalat.

Borgi skaala

0 kuni 10 saame määrata subjektiivsed aistingud, mis inimesel harjutusi tehes tekivad.

Ükskõik kui palju patsiendid pingutavad. Ükskõik, mis harjutusi ja jalutuskäigu kestust neile pakuti. Kõige tähtsam on see, et nende pingutus ei tundu midagi muud kui "keskmine" või "peaaegu raske". See tähendab, et koormus ei tohiks ületada 4. taset.

On olemas selline arvutus, mis aitab määrata südame reservi. See tähendab, millise pulsisagedusega saate lihtsalt ja ohutult treenida.

• Koormuse intensiivsus= pulss puhkeolekus + 50% kuni 70% südame reserv
• Südame reserv= 220 - vanus - puhke pulss

Aeroobne treeningprogramm ALS-i jaoks

ALS-i jaoks on olemas ka 16-nädalane aeroobse treeningu programm. Seda tehakse kolm korda nädalas. Paar korda teeme kodus veloergomeetril ja stepis. Siis kord haiglas füsioterapeudi järelvalve all.

• 1-4 nädalat 15-30 minutit
• Alates 5 nädalast kuni poole tunnini

Sammuharjutused(astm, millest tõustakse üles ja seejärel laskutakse alla):

• Esimesed 5 nädalat (3 minutit)
• 6-10 nädalat (4 minutit)
• 11-16 nädalat (5 minutit)

Klassid haiglas:

1. 5-minutiline soojendus (pedaalimine ilma koormuseta)
2. 30 minutit mõõdukat treeningut (15 minutit rattasõitu, 10 minutit rada, 5 minutit sammu)
3. 20 minutit jõutreeningut (reie eesmine osa, biitseps ja triitseps)
4. Viimase osa 5 minutit

Ja see programm viis ka selleni, et patsiendid parandasid seejärel oma füüsilist seisundit.

Põhimõtted igapäevaste tegevuste taastamiseks

Liikumisterapeut ja tegevusterapeut peaksid inimese igapäevategevuste parandamiseks alati mõtlema kolmele asjale:

1. Spetsialist peab hindama ja optimeerima patsiendi füüsilisi võimeid
2. Arvestades neid võimalusi, peate iga toimingu jaoks valima optimaalse kehahoiaku.
3. Kohandage patsiendi keskkonda ja vaadake, kuidas saaks füüsilisi võimeid parandada

Kõndimise tugi Charcoti tõve korral

Väga sageli peavad spetsialistid lahendama Charcoti tõvega patsiendi kõndimise toetamise probleemi. Siin on mitu lahendust. Võite kasutada küünarnuki karke, sest neile on lihtsam toetuda.

Kuid mõnikord piisab tavaliste keppide kasutamisest. Kuid need nõuavad jõudu, sest peate hoidma tervet kätt. Ja libedatel pindadel kõndimiseks soovitan osta apteegist spetsiaalseid "kasse".

Kui jalg longus, siis on vaja stopperihoidjat.

Kui inimene on liiga väsinud või lihtsalt ei saa kõndida, on vaja ratastooli. Ja milline on optimaalne mudel, mida valida – selle küsimuse peaksid ühiselt otsustama ergoterapeut ja füsioterapeut.

Ratastoolis peaks inimesel olema mugav, mugav. Lisaks ei tohiks seade ise patsiendilt palju energiat nõuda.

Samuti on vaja arvestada jalutuskäru modulaarsust (valikuid). Nad aitavad igapäevast tegevust läbi viia.

Näiteks võib ratastool kasutada kukkumise vältimiseks kaldevastast seadet. Kasutada saab ka transiitrattaid. Seega saab sõita sinna, kuhu lai jalutuskäru ei mahu.

Vahel peame ka hooldajale pidurid tagama. Kaasas võivad olla ka peatoed, küljerihmad ja nii edasi.

Nagu näete, on ALS-i patsiendi jaoks väga oluline osa ka ratastooli kohandamine ja valik.

istme kõrgus

Oluline on ka istme kõrgus. Kõrgemalt pinnalt on patsiendil palju lihtsam püsti tõusta. Ka kõrgel tasemel istub inimene ühtlasemalt. Tõepoolest, sel juhul aktiveeruvad seljalihased.

Seetõttu ei ole vaja patsienti madalale toolile istutada. Tal on selles ebamugav. Lisaks on patsiendi selliselt toolilt eemaldamine palju keerulisem.

Nii et lisaks jalutuskärule peate reguleerima voodi ja tooli optimaalset taset.

sööki

Söömine sõltub sellest, millise laua taga patsient istub. Vältige ümarlaudu, kuna need muudavad istumise keeruliseks.

Kui inimesel on pea paha ja toit kukub suust välja, siis ära tee mitte mingil juhul kõrget peatsi. See muudab tal neelamise väga raskeks.

Kui panete patsiendi kõrgele peatsile, siis vähemalt veenduge, et kogu tema selg asetseks sellel peatsil. See tähendab, et selg ei tohiks painduda.

Kui inimene lamab täiesti horisontaalselt, on tal väga madal hingamisvõime. Kui seda tõsta 30º, on see palju parem.

Küljel ja kõrgel peatsis on see parem kui lihtsalt küljel. Kuid kõige halvem asend on seljal ja horisontaalselt.

Istudes on hingamine veelgi parem! Pidage meeles, et me sööme alati istudes. Seetõttu aitab pea ettepoole kallutamine alati neelu.

Samuti on palju kohandatud söögiriistu, mida on lihtsam käes hoida. Näiteks paksendatud käepidemetega seadmed. Pintslil on isegi spetsiaalsed klambrid ja palju muud.

Kuid ole ettevaatlik, kui inimesel on düsfaagia! Sel juhul tuleb otsustada, kas säilitada aktiivne amatöörsooritus või turvaline lonks. Viimane on alati ülimuslik.

Kui inimesel on düsfaagia, on tal raske mõelda fiktiivsele kurgule ja lisaks sellele nõrga käega seda toitu enda juurde tuua. Seetõttu pole sel juhul vaja iseteenindusega kohanemist taga ajada.

Joo

Seal on söögiriistad, mis aitavad joomist läbi viia. Näiteks on spetsiaalsed lõikega prillid. Selle tulemusena saate sellisest klaasist juua ilma pead tagasi viskamata. Nina langeb sellesse sälku, muutes joomise ohutumaks.

Samuti on kahe sangaga kruus. Seda on väga mugav kahe käega kaasas kanda.

Samas võib düsfaagia puhul ohtlik olla ka spetsiaalne nibu pealmisel kaanel. Kui joote sellisest klaasist, peab inimene pea tagasi viskama.

ALS positsioneerimisprogramm

Töö- ja puhkerežiimi koordineerimiseks ning ALS-i haige võime tasakaalustamiseks liigsest väsimusest on vaja kinni pidada eriprogrammist (graafikust).

Siin on positsioneerimisprogrammi näidis raske puudega inimesele, kes võib mõnda aega olla püsti.

ALS-i haigus – foto

Allpool on foto, mis on seotud ALS-i haigusega. Kõik pildid on suurendamiseks klõpsatavad.

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) (inglise keelt kõnelevates maades tuntud ka kui motoorsete neuronite haigus, motoorsete neuronite haigus, Charcot'i haigus) on progresseeruv ravimatu kesknärvisüsteemi degeneratiivne haigus, mille puhul nii ülemine (motoorse ajukoore) aju) ja alumised (seljaaju eesmised sarved ja kraniaalnärvide tuumad) motoorsed neuronid, mis põhjustab halvatust ja sellele järgnevat lihaste atroofiat.

Üldine informatsioon.

Haigus on tuntud juba pikka aega. Esmakordselt kirjeldas Jean-Martin Charcot 1869. aastal. Statistika kohaselt tuvastatakse seda 2-5 inimesel 100 000 elaniku kohta aastas, mis viitab sellele, et see patoloogia on suhteliselt haruldane. Kokku on maailmas umbes 70 tuhat amüotroofse lateraalskleroosiga patsienti. Tavaliselt avaldub haigus üle 50-aastastel inimestel.

Viimasel ajal on väidetud, et amüotroofse lateraalskleroosi juhtumeid registreeritakse sagedamini kõrge intelligentsusega inimestel, oma ala professionaalidel, aga ka sportlastel, kes on terve elu olnud hea tervise juures.

90% juhtudest on ALS juhuslik ja 10% perekondlik või pärilik, nii autosoomselt domineeriva (valdavalt) kui ka autosomaalse retsessiivse päranditüübiga. Perekondliku ja sporaadilise ALS-i kliinilised ja patoloogilised omadused on peaaegu identsed.

ALS-i täpne etioloogia pole teada.

Patogenees.

Haiguse olemus seisneb motoorsete neuronite degeneratsioonis, st. mitmete põhjuste mõjul algab lihaskontraktsioonide eest vastutavate närvirakkude hävimise protsess. See protsess mõjutab ajukoore neuroneid, aju tuumasid ja seljaaju eesmiste sarvede neuroneid. Motoorsed neuronid surevad ja keegi teine ​​ei täida nende funktsioone. Närviimpulsse lihasrakkudesse enam vastu ei võeta. Ja lihased nõrgenevad, areneb parees ja halvatus, lihaskoe atroofia.

Kui amüotroofse lateraalskleroosi aluseks on superoksiiddismutaas-1 geeni mutatsioon, siis protsess näeb välja umbes selline. Mutantne superoksiiddismutaas-1 koguneb motoorsete neuronite mitokondritesse (raku energiajaamadesse). See "segab" valkude moodustiste normaalset rakusisest transporti. Valgud ühenduvad üksteisega, justkui kleepuvad kokku ja see käivitab rakkude degeneratsiooni protsessi.

Kui põhjuseks on glutamaadi liig, näeb motoorsete neuronite hävimise käivitamise mehhanism välja järgmine: glutamaat avab neuronimembraanis kaltsiumikanalid. Kaltsium tungib rakkudesse. Liigne kaltsium omakorda aktiveerib rakusiseseid ensüüme. Ensüümid justkui "seedivad" närvirakkude struktuure ja moodustub suur hulk vabu radikaale. Ja need vabad radikaalid kahjustavad neuroneid, viies järk-järgult nende täieliku hävimiseni.

Eeldatakse, et vabade radikaalide oksüdatsiooni käivitamises seisneb ka teiste tegurite roll ALS-i tekkes.

ALS klassifikatsioon, vormid:

• lumbosakraalne;
• emakakaela rindkere;
• bulbar: perifeerse motoorse neuroni kahjustusega ajutüves;
• kõrge: tsentraalse motoorse neuroni kahjustusega.

Amüotroofse lateraalskleroosi mis tahes vormile iseloomulikud sümptomid on järgmised:

• puhtalt motoorsed häired;
• sensoorsete häirete puudumine;
• urineerimis- ja roojamisorganite häirete puudumine;
• haiguse pidev areng koos uute lihasmasside hõivamisega kuni täieliku liikumatuseni;
• perioodiliste valulike krampide esinemine kahjustatud kehaosades, nimetatakse neid krampideks.

Haiguse esmased ilmingud:
.nõrkus käte distaalsetes osades, kohmakus sõrmedega peenliigutuste tegemisel, käte kaalulangus ja fascikulatsioonid (lihastõmblused)
.harvemini ilmneb haigus proksimaalsete käte ja õlavöötme nõrkusega, jalgade lihaste atroofiaga koos madalama spastilise parapareesiga
.võimalik ka haiguse algus bulbarhäiretega - düsartria ja düsfaagia (25% juhtudest)
krambid (valulikud kokkutõmbed, lihasspasmid), sageli generaliseerunud, esinevad peaaegu kõigil ALS-iga patsientidel ja on sageli haiguse esimesed tunnused
ALS-i iseloomustavad enamikul juhtudel asümmeetrilised sümptomid.

Lumbosakraalne kuju:

Selle haigusvormi puhul on võimalikud kaks võimalust:

• haigus algab ainult perifeerse motoorse neuroni lüüasaamisega, mis asub lumbosakraalse seljaaju eesmistes sarvedes. Sel juhul tekib patsiendil lihasnõrkus ühes jalas, seejärel teises, kõõluste refleksid (põlv, Achilleus) vähenevad, jalgade lihastoonus väheneb, järk-järgult tekib atroofia (see näeb välja nagu jalgade kaalulangus, kui "kahaneb") . Samal ajal täheldatakse jalgades fascikulatsioone - väikese amplituudiga tahtmatud lihastõmblused (lihaste “lained”, lihased “liikuvad”). Siis kaasatakse protsessi käte lihased, neis vähenevad ka refleksid ja tekivad atroofiad. Protsess läheb kõrgemale - kaasatud on motoneuronite bulbarrühm. See toob kaasa selliste sümptomite ilmnemise nagu neelamishäire, ähmane ja segane kõne, nasaalne hääletoon, keele hõrenemine. Söömisel tekib lämbumine, alalõug hakkab vajuma, ilmnevad närimisprobleemid. Keelel on ka fasciculations;
• haiguse alguses ilmnevad tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite samaaegse kahjustuse tunnused, mis tagavad jalgade liikumise. Samal ajal on jalgade nõrkus kombineeritud reflekside suurenemise, lihaste toonuse ja lihaste atroofiaga. Ilmuvad Babinsky, Gordoni, Schaefferi, Žukovski jt patoloogilised jalanähud.Siis tekivad sarnased muutused ka kätes. Siis on kaasatud aju motoorsed neuronid. Esinevad kõnehäired, neelamine, närimine, keele tõmblemine. Ühinevad vägivaldne naer ja nutt.

Emakakaela-rindkere kuju:

See võib debüteerida ka kahel viisil:

• kahju ainult perifeersele motoorsele neuronile - ilmnevad parees, atroofia ja fastsikulatsioonid, toonuse langus ühes käes. Paari kuu pärast tekivad samad sümptomid ka teises käes. Käed omandavad "ahvikäpa" välimuse. Samal ajal tuvastatakse alajäsemetel reflekside suurenemine, patoloogilised jalanähud ilma atroofiata. Järk-järgult väheneb lihasjõud ka jalgades ning protsessi kaasatakse aju sibulaosa. Ja siis liituvad udune kõne, neelamisprobleemid, parees ja keelefasculatsioonid. Kaela lihaste nõrkus väljendub pea longus;
• tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite samaaegne lüüasaamine. Samal ajal on atroofia ja reflekside suurenemine patoloogiliste randmetunnustega kätes, reflekside suurenemine, tugevuse vähenemine ja patoloogilised jala sümptomid atroofia puudumisel jalgades. Hiljem on kahjustatud sibulapiirkond.

Bulbari vorm:

• Selle haigusvormi puhul on ajutüve perifeerse motoorse neuroni kahjustuse esimesteks sümptomiteks artikulatsioonihäired, söömise ajal lämbumine, ninahääl, keele atroofia ja fastsikulatsioonid. Keele liikumine on raske. Kui kahjustatud on ka tsentraalne motoorne neuron, kaasneb nende sümptomitega neelu- ja alalõualuu reflekside suurenemine, vägivaldne naer ja nutt. Õmblusrefleks suureneb.

Kätes moodustub haiguse progresseerumisel parees koos atroofiliste muutuste, suurenenud reflekside, suurenenud toonuse ja patoloogiliste jalanähtudega. Sarnased muutused tekivad ka jalgades, kuid mõnevõrra hiljem.

Kõrgvorm:

See on teatud tüüpi amüotroofne lateraalskleroos, kui haigus esineb keskse motoorse neuroni domineeriva kahjustusega. Samal ajal moodustub parees kõigis pagasiruumi ja jäsemete lihastes koos lihastoonuse suurenemisega, patoloogilised sümptomid.

ALS-i bulbar- ja kõrged vormid on prognostiliselt ebasoodsad. Selle haiguse algusega patsientidel on oodatav eluiga lühem kui emakakaela-rindkere ja lumbosakraalse vormi puhul. Olenemata haiguse esimestest ilmingutest, areneb see pidevalt.

Erinevate jäsemete parees põhjustab iseseisva liikumise, enda teenindamise võime rikkumist. Hingamislihaste kaasamine protsessi põhjustab esmalt õhupuuduse ilmnemist füüsilise koormuse ajal, seejärel vaevab õhupuudus juba puhkeolekus, ilmnevad ägeda õhupuuduse episoodid. Lõppfaasis on spontaanne hingamine lihtsalt võimatu, patsiendid vajavad pidevat kopsude kunstlikku ventilatsiooni.

ALS-iga patsiendi eeldatav eluiga on erinevatel andmetel 2–12 aastat, kuid enam kui 90% patsientidest sureb 5 aasta jooksul alates diagnoosimise hetkest. Haiguse lõppstaadiumis on patsiendid täielikult voodihaiged, hingamist toetab ventilaator. Selliste patsientide surma põhjuseks võib olla hingamisseiskus, komplikatsioonide lisandumine kopsupõletiku, trombemboolia kujul, lamatiste nakatumine koos infektsiooni üldistamisega.

Diagnostika:

Parakliiniliste uuringute hulgas on elektromüograafial kõige olulisem diagnostiline väärtus. Avastatakse eesmiste sarvede rakkude laialt levinud kahjustus (isegi kliiniliselt tervetes lihastes) virvenduste, fascikulatsioonide, positiivsete lainete, motoorsete üksuste potentsiaalide muutustega (nende amplituud ja kestus suurenevad) normaalse ergastuskiirusega piki kiude sensoorsetest närvidest. CPK sisaldus plasmas võib veidi suureneda

Amüotroofset lateraalskleroosi tuleks kahtlustada:
.koos nõrkuse ja atroofia tekkega ning võib-olla ka fascikulatsioonidega (lihastõmblused) käe lihastes
.kui ühe käe tenarlihased kaotavad kaalu koos adduktsiooni (adduktsiooni) nõrkuse ja pöidla opositsiooni (tavaliselt asümmeetriliselt) tekkega
.samal ajal on raskusi pöidla ja nimetissõrmega haaramisel, raskusi väikeste esemete ülesvõtmisel, nuppude kinnitamisel, kirjutamisel
.proksimaalsete käte ja õlavöötme nõrkuse tekkega, jalalihaste atroofiaga kombinatsioonis madalama spastilise parapareesiga
.düsartria (kõnehäired) ja düsfaagia (neelamishäired) tekkega patsiendil
.kui patsiendil tekivad krambid (valulikud lihaskontraktsioonid)

ALS-i diagnostilised kriteeriumid:

• Alumise motoneuroni kahjustuse nähud (sh EMG kinnitus kliiniliselt tervete lihaste korral).
• Ülemise motoorse neuroni kahjustuse sümptomid
• progressiivne kursus

ALS-i välistamise kriteeriumid
Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimiseks:
.sensoorsed häired, peamiselt tundlikkuse kaotus (võimalik paresteesia ja valu)
.vaagna häired - urineerimis- ja roojamishäired (nende kinnitumine on võimalik haiguse lõppstaadiumis)
.nägemishäired
.vegetatiivsed häired
.Parkinsoni tõbi
.Alzheimeri tüüpi dementsus
.ALS-i sarnased sündroomid

ALS-i kinnitamise kriteeriumid:

ALS-i diagnoos on kinnitatud:

• Lummused ühes või mitmes piirkonnas
• EMG neuronopaatia tunnused
• Ergastuse juhtivuse normaalne kiirus mööda motoorseid ja sensoorseid kiude (ditsaalse mootori latentsusaeg võib suureneda)
• Kinnitusploki puudumine

ALS-i (ALS-i sarnased sündroomid) diferentsiaaldiagnostika:
.Spondülogeenne emakakaela müelopaatia.
.Craniovertebral piirkonna ja seljaaju kasvajad.
.Kraniovertebraalsed anomaaliad.
.Süringomüelia.
.Seljaaju alaäge kombineeritud degeneratsioon B12-vitamiini vaegusega.
.Strumpeli perekonna spastiline paraparees.
.Progresseeruv seljaaju amüotroofia.
.Postpolio sündroom.
.Pii, elavhõbeda, mangaani joove.
.A tüüpi heksosaminidaasi puudulikkus GM2 gangliosidoosiga täiskasvanutel.
.Diabeetiline amüotroofia.
.Multifokaalne motoorne neuropaatia juhtivusplokkidega.
.Creutzfeldt-Jakobi haigus.
.Paraneoplastiline sündroom, eriti lümfogranulomatoos ja pahaloomuline lümfoom.
.ALS sündroom paraproteineemia korral.
.Aksonaalne neuropaatia Lyme'i tõve (Lyme'i borrelioos) korral.
.Guillain-Barré sündroom.
.Müasteenia.
.Sclerosis multiplex
.Endokrinopaatia (türotoksikoos, hüperparatüreoidism, diabeetiline amüotroofia).
.Healoomulised fascikulatsioonid, s.o. aastaid kestvad fastsikulatsioonid ilma motoorsete kahjustusteta.
.Neuroinfektsioonid (poliomüeliit, brutselloos, epideemiline entsefaliit, puukentsefaliit, neurosüüfilis, Lyme'i tõbi).
.Primaarne lateraalskleroos.

ALS-i sündroomi diagnostilised uuringud.

Diagnoosi selgitamiseks ja diferentsiaaldiagnoosi läbiviimiseks ALS-i sündroomi korral on soovitatav läbi viia järgmine patsiendi läbivaatus:

Vereanalüüs (ESR, hematoloogilised ja biokeemilised uuringud)

Rindkere röntgen

Kilpnäärme funktsiooni uuring

B12-vitamiini ja foolhappe sisalduse määramine veres

Seerumi kreatiinkinaas

Aju ja vajadusel seljaaju MRI

Lumbaalpunktsioon.

Haiguse jaoks puudub tõhus ravi. Ainus ravim, glutamaadi vabanemise inhibiitor rilusool (Rilutek), lükkab surma 2–4 ​​kuud edasi. See on ette nähtud 50 mg kaks korda päevas.

Ravi aluseks on sümptomaatiline ravi:

Füsioteraapia.

Kehaline aktiivsus. Patsient peaks olema võimalikult palju füüsiliselt aktiivne.Haiguse progresseerumisel on vaja ratastooli ja muid spetsiaalseid seadmeid.

Dieet. Düsfaagia põhjustab toidu hingamisteedesse sattumise ohtu. Mõnikord on vaja toitu sondi või gastrostoomi kaudu.

Ortopeediliste vahendite kasutamine: kaelarihm, erinevad lahased, seadmed esemete haaramiseks.

Krambid (valulikud lihasspasmid): karbamasepiin (Finlepsin, Tegretol) ja/või E-vitamiin, samuti magneesiumipreparaadid, verapamiil (Isoptin).

Spastilisusega: baklofeen (Baclosan), Sirdalud, samuti klonasepaam.

Süljeerituse, atropiini või hüostsiini (Buscopan) korral.

Kui neelamise rikkumise tõttu ei saa süüa, tehakse gastrostoomia või sisestatakse nasogastraalsond. Varajane perkutaanne endoskoopiline gastrostoomia pikendab patsientide eluiga keskmiselt 6 kuu võrra.

Valusündroomide puhul kasutatakse kogu valuvaigistite arsenali. Sealhulgas viimases etapis narkootilised analgeetikumid.

Mõnikord toovad antikoliinesteraasi ravimid (neostigmiinmetüülsulfaat - prozeriin) kaasa mõningase ajutise paranemise.

Tserebrolüsiin suurtes annustes (10-30 ml IV tilguti 10 päeva jooksul korduvatel kursustel). On mitmeid väikeseid uuringuid, mis näitavad tserebrolüsiini neuroprotektiivset efektiivsust ALS-i korral.

Antidepressandid: Sertalin või Paxil või Amitriptyline (mõned ALS-i patsiendid eelistavad seda just kõrvalmõjude tõttu – see põhjustab suukuivust ja seetõttu vähendab hüpersalivatsiooni (süljeeritust), mis sageli ALS-i patsiente piinab).

Hingamishäirete ilmnemisel: haiglates kopsude kunstlikku ventilatsiooni reeglina ei teostata, kuid mõned patsiendid ostavad kaasaskantavaid ventilaatoreid ja teevad ventilaatoreid kodus.

Arendused on käimas kasvuhormooni, neurotroofsete tegurite kasutamise osas ALS-is.

Viimasel ajal on aktiivselt arendatud tüvirakuteraapiat. See meetod tõotab olla paljulubav, kuid on endiselt teaduslike katsete staadiumis.

Amüotroofne lateraalskleroos on surmav haigus. ALS-i patsientide keskmine eluiga on 3-5 aastat, kuid 30% patsientidest elab 5 aastat ja umbes 10-20% üle 10 aasta haiguse algusest.

Ebasoodsad prognostilised tunnused on kõrge vanus ja bulbarhaigused (pärast viimaste ilmnemist elavad patsiendid mitte rohkem kui 1–3 aastat).

Spetsiifilist profülaktikat ei ole.

ALS-i haigus on üks kiiresti arenevaid haigusi ja patsient ei saa ilma arsti abita hakkama. Artiklis kirjeldatakse üksikasjalikult, kuidas ALS-i haigus kulgeb ja millised sümptomid sellega kaasnevad.

ALS-i haigus (amüotroofne lateraalskleroos) on üsna kiiresti progresseeruv haigus, mille tagajärjeks on surmavad neuroloogilised haigused ja vajab seetõttu viivitamatut ravi.

ALS-i haigus mõjutab otseselt neid närvirakke, mis vastutavad vabatahtlike lihaste liigutuste eest. Selle haiguse esinemisel toimub alumiste ja ülemiste motoorsete närvirakkude ehk neuronite täielik surm, mistõttu peatub ka lihaste impulsside andmine. Need lihased, mis järk-järgult lakkavad töötamast, hakkavad aeglaselt nõrgenema, mille tagajärjel võivad nad täielikult atroofida. Aja jooksul hakkab aju kaotama oma võimet mitte ainult algatada, vaid ka kontrollida vabatahtlikke liigutusi. Kahjuks ei ole siiani olnud võimalik täpselt kindlaks teha põhjuseid, mis võivad selle haiguse arengut esile kutsuda.

Selle ebameeldiva haiguse esimesed sümptomid hakkavad reeglina ilmnema jalgades ja kätes, pärast mida on häiritud ka neelamisfunktsioon. Paralleelselt täheldatakse mõlemal pool keha progresseeruvat lihasnõrkust. Inimestel, kes põevad amüotroofset lateraalskleroosi, hakkavad järk-järgult kaduma lihasjõud, aga ka jalgade ja käte liigutamise võime, järk-järgult muutub keha püsti hoidmine järjest raskemaks.

Pärast rindkere ja diafragma lihaste nõuetekohase toimimise rikkumist hakkab patsient järk-järgult kaotama võime iseseisvalt hingata ja see on võimalik ainult spetsiaalse hingamistoe abil. Kuid haigus ei mõjuta absoluutselt inimese haistmis-, maitsmis-, kuulmis- ja nägemisvõimet ning puudutus ei ole halvenenud. Hoolimata asjaolust, et reeglina ei kaasne haigusega inimese psüühika häireid, on juhtumeid, kui patsientidel hakkavad tekkima teatud kognitiivsed probleemid.

Kahjuks ei ole teadlased siiani suutnud välja töötada kõige tõhusamat ravi, seetõttu peaks ALS-i haigust alati jälgima kogenud spetsialist. Ainuke tänapäeval laialdaselt kasutatav ravim rilusool aitab patsiendil pikendada eluiga umbes kahe-kolme kuu võrra, kuid samas ei suuda ta kõiki sümptomeid leevendada.

Kasutada võib ka muid ravimeetodeid, mille põhieesmärk on kõigi sümptomite täielik kõrvaldamine, mis teeb patsientide elu lihtsamaks. Konkreetsete haiguste all kannatavate inimeste abistamiseks võib kasutada spetsiaalseid valuvaigisteid, mis aitavad leevendada ka raskeid paanikahoogusid või depressiooni.

Esimese lihasnõrkuse ja seejärel täieliku lihaste atroofia intensiivse progresseerumise vältimiseks määratakse patsientidele spetsiaalne tegevusteraapia, füsioteraapia ja taastusravi kuur. Lõppkokkuvõttes vajavad ALS-i põdevad inimesed ventilaatoriprotseduuri.

See haigus areneb rangelt individuaalses järjekorras, mistõttu on üsna raske loetleda kõiki võimalikke sümptomeid. Kuid vaatamata sellele on mitmeid levinud märke, mis võivad ilmneda haiguse arengu algfaasis.

ALS-i peamised sümptomid:

Patsiendi kõne on rikutud;

Täheldatakse teatud liikumishäireid - patsient hakkab üsna sageli esemeid maha viskama, pidevalt komistab või kukub, kuna tekib osaline lihasatroofia, võimalik on ka lihaste tuimus;

Mõnel juhul võivad tekkida üsna tugevad lihaskrambid, näiteks säärelihased;

Järk-järgult hakkab ilmnema jalgade, käte, peopesade, õlavöötme lihaste osaline atroofia (rangluuud, abaluud, õlad);

Lihastes on kerge tõmblemine, see tähendab sidekuuliat, mida patsiendid võivad kirjeldada kui "hanenahkade" tekkimist nahal, mis alguses ilmnevad peopesades.

Nagu juba eespool mainitud, areneb see haigus individuaalselt, mistõttu on haiguse varases arengustaadiumis nii raske kindlaks teha. Seetõttu ei pruugi ALS-i põdeda inimesed, kellel pole sellist diagnoosi diagnoosinud arst, kuid kellel on üks või mitu ülaltoodud sümptomit.

Seda haigust iseloomustab progresseeruv areng, mistõttu esimene nõrgenemine ja seejärel täielik lihaste atroofia toimub palju kiiremini. Patsient, kes kaotab võime iseseisvalt sooritada mõningaid paindlikke liigutusi (näiteks särgi nööpe kinnitada), kaotab peagi täielikult selliste toimingute tegemise võime.

Aja jooksul võivad hakata ilmnema ka teised ALS-i sümptomid – paralleelselt ebamugavustundega söögi ajal võib alata suurenenud süljeeritus, mis võib olla väga ohtlik. Kuna söögitorusse hakkab sisenema liiga palju sülge, võib selle ebaõige toimimise tõttu patsient sõna otseses mõttes hakata süljega lämbuma. Sellistel juhtudel vajab inimene spetsiaalset enteraalset toitumist.

Aja jooksul võivad patsiendil tekkida probleemid, mis on otseselt seotud ägeda hingamispuudulikkusega. Seetõttu tasub esimeste märkide ilmnemisel pöörduda kogenud spetsialisti poole.

Amüotroofset lateraalskleroosi (ALS, "Hehrig'i haigus", "motoorse neuroni haigus") kirjeldas esmakordselt prantsuse psühhiaater Martin Charcot 1869. aastal.

USA-s ja Kanadas on veel üks termin - "Lou Gehrigi haigus", kuulus pesapallur, kes pidi 36-aastaselt amüotroofse lateraalskleroosi tõttu karjääri lõpetama.

Mis on amüotroofiline lateraalskleroos?

Amüotroofne lateraalskleroos on närvisüsteemi haigus, mis mõjutab kiiresti seljaaju, ajutüve ja ajukoore motoorseid neuroneid.

Patoloogilises protsessis osalevad kraniaalsete neuronite motoorsed närvid (näo, ternaarne, glossofarüngeaalne).

Amüotroofiline lateraalskleroos on haruldane (2-3 inimest 100 000 kohta) ja progresseerub kiiresti.

Meditsiinis on veel üks mõiste - amüotroofse lateraalskleroosi sündroom. Seda provotseerib mõni muu haigus, seega on ravi antud juhul suunatud põhipatoloogia kõrvaldamisele. Kui patsiendil on ALS-i sümptomid, kuid nende põhjused pole teada, ei räägi arstid mitte sündroomist, vaid haigusest.

ALS-i korral hävivad motoorsed neuronid, nad lõpetavad signaalide saatmise ajust lihastesse, mille tulemusena hakkavad viimased nõrgenema ja atroofeeruma.

Põhjused

Selle haiguse ilmnemist provotseerivad põhjused pole veel kindlaks tehtud. Teadlased pakuvad aga mitmeid teooriaid:

pärilik

On kindlaks tehtud, et 10-15% juhtudest on haigus pärilik.

Viiruslik

See teooria sai laialt levinud 20. sajandi 60ndatel USA-s ja NSV Liidus. Sel ajal viidi katsed läbi ahvidega. Loomadele süstiti haigete inimeste seljaaju ekstrakte. Samuti eeldati, et haigust võib provotseerida poliomüeliidi viirus.

Gennaja

Geenihäireid leitakse 20% ALS-iga patsientidest. Need kodeerivad ensüümi Superoxide dismutase-1, mis muudab närvirakkudele ohtliku superoksiidi hapnikuks.

autoimmuunne

Teadlased viisid läbi uuringud ja leidsid antikehi, mis tapavad motoorseid närvirakke. On tõestatud, et need antikehad võivad tekkida raskete haiguste korral (Hodgkini lümfoom, kopsuvähk jne).

närviline

Selle teooria töötasid välja Briti teadlased, kes usuvad, et ALS-i teke võib esile kutsuda glia elemente - neuronite elutähtsa aktiivsuse eest vastutavaid rakke. Kui närvilõpmetest glutamaati eemaldavate astrotsüütide funktsioon on häiritud, suureneb Charcot’ tõve risk mitu korda.

Riskiteguritest eristavad arstid: pärilikku eelsoodumust, vanust üle 50 aasta, suitsetamist, plii kasutamisega seotud tööd ja sõjaväeteenistust.

ALS-i sümptomid

Olenemata haiguse vormist tunnevad kõik patsiendid lihasnõrkust, ilmnevad lihastõmblused, lihasmass väheneb.

Lihaste nõrgenemine suureneb kiiresti, kuid silmalihased ja põie sulgurlihased ei kannata.

Haiguse varases staadiumis ilmnevad:

• pahkluude ja jalgade lihasnõrkus;
• käte atroofia;
• halvenenud motoorne oskus ja kõne;
• neelamisraskused;
• lihaste tõmblused;
• keele, käte ja õlgade spasmid.

ALS-i tekkega tekivad naeru- ja nutmishood, tasakaal on häiritud, ilmneb keele atroofia.

Kognitiivsed funktsioonid halvenevad vaid 1-2% haigusjuhtudest, teistel patsientidel vaimne aktiivsus ei muutu.

Hilisemates staadiumides tekib patsiendil depressioon, algavad hingamiskatkestused, kaob iseseisva liikumise võime.

ALS-iga patsiendid ei tunne enam huvi oma lähedaste ja välismaailma vastu, muutuvad kapriisseks, ohjeldamatuks, emotsionaalselt labiilseks ja agressiivseks. Kui hingamislihased lakkavad töötamast, vajab inimene mehaanilist ventilatsiooni.

Haiguse kulg

Esialgu ilmnevad sümptomid, mis takistavad inimesel täisväärtuslikku elu elada: lihaste tuimus, krambid, tõmblused, kõneraskused. Kuid reeglina on alguses nende häirete täpset põhjust raske kindlaks teha.

Enamikul juhtudel asetatakse ALS lihaste atroofia staadiumisse.

Järk-järgult levib lihasnõrkus ja katab uusi kehaosi, patsient ei saa iseseisvalt liikuda, algavad hingamisprobleemid.

ALS-i põdevad patsiendid kannatavad harva dementsuse all, kuid nende seisund põhjustab surma ootuses tõsist depressiooni. Viimasel etapil ei saa inimene enam iseseisvalt süüa, kõndida ega hingata, ta vajab spetsiaalseid meditsiiniseadmeid.

Haiguse vormid

Haiguse vorme eristatakse kahjustatud lihaste asukoha järgi.

Bulbarnaja

Mõjutatud on kraniaalnärvid (9,10,12 paari).

ALS-i bulbaarse vormiga patsientidel hakkavad esinema kõnehäired, nad kurdavad hääldusraskusi, neil on raske keelt liigutada.

Haiguse progresseerumisel on neelamistegevus häiritud, toit võib nina kaudu välja voolata. Haiguse hilises staadiumis näo- ja kaelalihased täielikult atroofeeruvad, näoilmed kaovad, ALS-iga patsiendid ei saa suud avada ja toitu närida.

emakakaela rindkere

Haigus areneb mõlemal pool ülemistel jäsemetel.

Esialgu ilmneb kätes ebamugavustunne, inimesel on raske kätega keerulisi liigutusi teha, kirjutada, muusikariistu mängida. Uurimisel märkab arst, et patsiendi käte lihased on pinges ja kõõluste refleksid on suurenenud.

Haiguse kaugelearenenud staadiumis areneb lihasnõrkus edasi ja levib küünarvartele ja õlgadele.

lumbosakraalne

Esimene sümptom on alajäsemete nõrkus.

Patsiendil muutub raskemaks seistes tööd teha, trepist üles ronida, jalgrattaga sõita ja pikki vahemaid kõndida.

Aja jooksul hakkab jalg alla vajuma, kõnnak muutub, seejärel atrofeeruvad jalalihased täielikult, inimene ei saa kõndida, tekib uriini- ja roojapidamatus.

Peaaegu 50% patsientidest kannatab ALS-i emakakaela-rindkere vormi all, kumbki 25% on lumbosakraalne ja bulbar.

Diagnostika

Peamiste diagnostikameetoditena kasutab neuroloog:

Aju ja seljaaju MRI

Selle meetodi abil on võimalik tuvastada püramiidstruktuuride degeneratsiooni ja aju motoorsete osade atroofiat.

Neurofüsioloogilised uuringud

ALS-i tuvastamiseks kasutatakse TKMS (transkraniaalne magnetstimulatsioon), ENG (elektroneurograafia), EMG (elektromüograafia).

Tserebrospinaalne punktsioon

Määratakse valgusisalduse tase (normaalne või kõrgendatud).

Biokeemilised vereanalüüsid

ALS-iga patsientidel leitakse kreatiinfosfokinaasi tõus 5 või enam korda, kreatiniini ja uurea akumuleerumine ning ASAT ja ALAT tõus.

Molekulaargeneetiline analüüs

Superoksiiddismutaas-1 kodeerivat geeni uuritakse.

Kuid nendest meetoditest ei piisa paralleelseks diagnoosi kindlakstegemiseks kasutatakse diferentsiaaldiagnostikat haiguste kinnitamiseks või välistamiseks:

• aju: düstsirkulatsiooniline entsefalopaatia, tagumise koljuõõne kasvajad, multisüsteemne atroofia.
• selgroog: kasvajad, süringomüelia, lümfotsütaarne leukeemia, spinaalne amüotroofia jne.
• lihaseid: müosiit, okulofarüngeaalne müodüstroofia, müotoonia Rossolimo-Steiner-Kurshman.
• perifeersed närvid: multifokaalne motoorne neuropaatia, Parsonage-Turneri sündroom jne.
• neuromuskulaarne sünaps: Lambert-Eatoni sündroom, myasthenia gravis.

Ravi

ALS-i ei ravita, kuid selle haiguse progresseerumist on võimalik aeglustada, eluiga pikendada ja inimese seisundit leevendada.

Selleks kasutatakse kompleksset ravi:

Ravim, mida esmakordselt kasutati ALS-i raviks Ühendkuningriigis ja USA-s. Toimeained blokeerivad glutamiini vabanemist ja aeglustavad neuronite kahjustuste protsessi. Ravimit tuleb võtta 2 korda päevas 0,05 g kohta.

Lihasrelaksandid ja antibiootikumid abi lihasnõrkuse korral. Lihasspasmide ja tõmbluste kõrvaldamiseks on ette nähtud Mydocalm, Baclofen, Sirdalud.

Lihasmassi suurendamiseks kasutatakse anaboolset "Retabolin".

Antibiootikumid, kui areneb sepsis või tekivad nakkuslikud tüsistused. Arstid määravad fluorokinoloone, tsefalosporiine, karbopeene.

vitamiinid rühmad B, E, A, C, et parandada impulsi piki närvikiude.

Antikoliinesteraasi ravimid, mis aeglustavad atsetüülkoliini ("Kalimin", "Prozerin", "Püridostigmiin") hävitamise protsessi.

Mõnel juhul kasutatakse seda tüvirakkude siirdamine. See hoiab ära närvirakkude surma, soodustab närvikiudude kasvu ja taastab närviühendused.

Hilisemates etappides kasutage antidepressandid ja rahustid, mittesteroidsed valuvaigistid ja opiaadid.

Kui uni on häiritud, määratakse bensodiasepiini preparaadid.

Liikumise hõlbustamiseks on vaja erinevate funktsioonidega toole ja voodeid, keppe, kinnituskraed. Arstid soovitavad kõneteraapiat. Haiguse hilisemates staadiumides on vaja sülje väljutamist ja seejärel trahheostoomiat, et patsient saaks hingata.

ALS-i mittetraditsioonilised ravimeetodid ei anna positiivset tulemust.

Prognoos ja tagajärjed

ALS-i patsientide prognoos ebasoodne. Surmav tulemus saabub 2–12 aasta pärast, kui areneb raske kopsupõletik, hingamispuudulikkus või muud rasked Gehrigi haigusest põhjustatud haigused.

Bulbarvormiga ja eakatel patsientidel lühendatakse perioodi 3 aastani.

Ärahoidmine

Meetmed ALS-i ravimite ennetamiseks on endiselt teadmata.

Haigus areneb väga kiiresti, eduka ravi ja keha motoorsete funktsioonide taastamise juhtumeid pole. Lihasnõrkus, mis suureneb järk-järgult, muudab täielikult inimese ja tema pere elu.

Kuid hoolimata pettumust valmistavast prognoosist ja haiguse ebapiisavast uurimisest peaksid lähedased lootma, et lähitulevikus töötatakse välja tõhusad ravimeetodid. Vahepeal on vaja võtta meetmeid ALS-i põdeva inimese seisundi leevendamiseks.

Amüotroofne lateraalskleroos on ohtlik haigus, mis võib inimese liikumatuks muuta ja lõppeda surmaga.

Arstid ei suuda siiani kindlaks teha haiguse täpseid põhjuseid ja leida tõhusaid ravimeetodeid. Praegu ei saa meditsiin teha muud, kui ALS-iga patsientide seisundit leevendada. Ükski patsient ei saanud sellest haigusest täielikult paraneda. Oluline on eristada "ALS-i haigust" "ALS-i sündroomist". Teisel juhul on taastumise prognoos palju parem.