Kuidas ravida müotoonilist sündroomi imikutel? Müotooniline sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi Müotooniline sündroom 4 6 aastased harjutused

Müotooniat kirjeldas esmakordselt Taani arst J. Thomsen, kes oli ise haige ja jälgis oma perekonna viie põlvkonna jooksul 20 selle haiguse all kannatavat inimest. Haigus pärineb autosoomselt domineerival viisil. See ilmneb kliiniliselt motoorse tegevuse omapärase rikkumisena. Pärast lihase esimest aktiivset kokkutõmbumist tekib selle toniseeriv pinge, mis raskendab lõõgastumist. Olles surunud käe rusikasse, ei ava patsient seda peaaegu üldse. See raskus tekib liikumise alguses, järgnevate liigutustega see väheneb. Lihas on justkui “arenenud”. Need raskused süvenevad külmas, samuti emotsioonide mõjul ja vähenevad soojuses.

Müotoonia varaseim sümptom on jalalihaste spasm, mis avastatakse kõndimisel. Patsient kõnnib rahuldavalt sirgjooneliselt, kuid kui tal on vaja trepist üles ronida või küljele pöörata, st kaasata mõni teine lihasrühm motoorsesse tegevusse, tundub ta alguses tardumas, ületab esimese sammu vaevaliselt ja siis tõuseb kiiremini ja kergemini. Kui seisvat patsienti kergelt lükata, siis ta kukub, kuna tasakaalu säilitamiseks vajalikud lihased ei suuda õigel ajal kokku tõmbuda. Kui patsient komistab kõndides või kiiresti joostes, ei hoia ta samuti tasakaalu ja kukub. Müotooniaga patsient ei saa kükitada, toetudes kogu tallaga põrandale. Ta suudab kükitada ainult varvastel ja kontsad põrandast lahti. Silmalaugude ja silmamunade suurenenud toonuse ja sünkineesi kahjustuse tõttu võib täheldada Graefe'i valesümptomeid. Müotoonilist reaktsiooni täheldatakse ka majutuse ajal. Kui patsient toob raamatu kiiresti silmadele lähemale või silmadest eemale, siis ta ei erista tähti kohe, vaid mõne aja pärast, justkui kohanedes kaugusega.

Müotoonia teine kardiaalne sümptom on lihaste mehaanilise erutuvuse väärareng. Niisiis, kui haamer lööb vastu tena-ru, tekib lihasspasm, pöidla kiire liitmine käe külge ja selle aeglane, järkjärguline röövimine. Käe sirutajalihaste löömisel küünarvarre radiaalsest küljest toimub käe kiire dorsaalne painutamine ja aeglane astmeline langetamine. Kui vasar lööb vastu õlavöötme, tuharalihaseid ja keelt, jääb löögikohta lihasrull, mis tasapisi silub.

Kõõluste refleksid on müotoonilist tüüpi. Pärast kokkutõmbumist lõdvestub lihas väga aeglaselt. Patsientidel on vöötlihaste elektriline erutuvus väärastunud.Elektrilise stimulatsiooni korral püsib lihaskontraktsioon veel mõnda aega peale ärrituse lakkamist.

Lisaks sellele peamisele on kirjeldatud mitmeid teisi müotoonia vorme. Niisiis kirjeldas Yekker 1961. aastal retsessiivset tüüpi pärilikkusega müotoonia juhtumeid. Sümptomid algasid hiljem, kuid haigus oli raskem. Enamasti on haiged poisid. Talma kirjeldas 1892. aastal mitmeid sporaadilisi müotoonia juhtumeid, mis olid kergemad voolu. Kõigi nende müotoonia vormide puhul ei täheldata lihaste atroofiat, vastupidi, lihased on hästi arenenud või isegi ülemäära arenenud, kuid nende tugevus väheneb (79).

Steinert, Bannet ja Kurshman 1909-1912 kirjeldatud atroofilist müotooniat (või müotoonilist düstroofiat), mille puhul patsiendid kogevad müotoonilisi nähtusi ja lihaste atroofiat. Samal ajal on müotoonilised nähtused patsientidel rohkem väljendunud käte painutajates ja mälumislihastes ning atroofia on näo-, kaela- ja distaalsete käte lihastes. Atroofilise müotooniaga patsientidel esineb mitmeid muid sümptomeid ja häireid – varajane kiilaspäisus, varajane katarakt, munandite hüpoplaasia, intelligentsuse langus. Sageli esineb eesmise luu sisemise plaadi hüperostoos ja Türgi sadula suuruse vähenemine. Esiluu sisemise plaadi hüpogonadismi ja hüperostoosi aste on võrdeline haiguse kestusega. Arvatakse, et kasvuhormooni taseme tõus mängib nende esinemises teatud rolli. See on autosoomne dominantne haigus, mille levimus on 100% meestel ja 64% naistel.

1886. aastal kirjeldas Eulenburg kaasasündinud paramüotooniat, haigust, mille puhul müotoonilised nähtused tekivad külma mõjul ja neid ei täheldata kuuma käes.Tooniline spasm kestab tavaliselt 15 minutist mitme tunnini.Kuumutamisel müotoonilised nähtused kaovad, kuid nõrkus. tekivad vastavad lihased, mis kestab tunde.ja isegi päevi. Paramüotoonia lihaste mehaaniline erutuvus ei suurene. Elektrivooluga ärrituse korral müotoonilisi nähtusi ei täheldata. Haigus pärineb autosoomselt domineerival viisil täieliku läbitungimisega. Mõned autorid on kirjeldanud paramüotooniat kui omandatud haigust. Mitmed autorid peavad paramüotooniat Thomseni müotoonia või selle algstaadiumis katkendlikuks vormiks.

Müotoonia patogeneesi selgitamiseks ryaa, hüpoteesid: autonoomse närvisüsteemi kahjustus, subkortikaalsete autonoomsete keskuste düsfunktsioon, väikeaju, sisesekretsiooninäärmed jne On mitmeid faktilisi andmeid neuromuskulaarse sünaptilise ülekande rikkumise ja lihaskiudude rakumembraanide kahjustuste kohta.

Prozeriin võimendab müotoonilisi nähtusi, seetõttu kasutatakse ebaselgetel juhtudel nende tuvastamiseks proseriini testi. Arvatakse, et müotooniline nähtus põhineb atsetüülkoliini suurenenud sisaldusel või kolesteraasi aktiivsuse vähenemisel.

Patsientide ravimisel on eesmärgiks stabiliseerida rakumembraanide läbilaskvust kiniinsulfaadi, intravenoosse kaltsiumkloriidi, magneesiumsulfaadi intravenoosse või intramuskulaarse süstimise teel; kofeiin, broom, askorbiinhape, difeniin - suu kaudu. Positiivset mõju täheldatakse termilistel protseduuridel, massaažil, galvaniseerimisel ja närvitüvede faradiseerimisel. Patsiendid peaksid vältima kaaliumisoolade rikkaid toite (kartulid, rosinad jne), samuti füüsilist ülepinget. Müotooniaga patsiendid ei tohi supelda külmas vees, süüa jäätist ega juua külmi jooke. Atroofilise müotooniaga ravitakse patsiente samamoodi nagu müopaatiaga.

Müotoonilisi nähtusi täheldatakse ka McArdle'i glükogenoosi korral, mille puhul patsientidel puudub lihaste fosforülaas, mis muudab lihaste glükogeeni glükoosiks. Haigus algab lapsepõlves ja väljendub patoloogilises väsimuses. Hiljem, vanuses 20-40 aastat, tekivad patsientidel füüsilise koormuse ajal lihasspasmid, lihasvalu ja nõrkus. Eriti järsult ilmnevad need sümptomid gastrocnemius lihastes patsientidel, kes tõusevad redelil. Lihashäirete aste on võrdeline koormuse astmega ja lihaskontraktsiooni kestusega. Koos skeletilihaste spasmidega on patsientidel tahhükardia, üldine väsimustunne. Pärast puhkust, samuti pärast glükoosi intravenoosset manustamist need sümptomid kaovad. Pärast 40. eluaastat tekib patsientidel lihasnõrkus, mis avastatakse ka pärast kerget koormust. Haigus on päritud autosoomselt retsessiivselt.

Haiguse lõpliku diagnoosi saab teha biokeemilise vereanalüüsi ja lihaste biopsia histokeemilise uuringu põhjal. Patsientide veres uuritakse enne treeningut glükoosi-, piim- ja püroviinamarihappe sisaldust. Seejärel kantakse õlale Riva-Rocci aparaadi žgutt või mansett, pumbatakse õhku, kuni selle käe verevarustus peatub, patsiendil palutakse harjaga töötada kuni väsimuseni ja mansetti eemaldamata võetakse verd. veenist uuesti ning uuesti uuritakse glükoosi-, püroviinamari- ja piimhappe sisaldust. Tavaliselt on tervetel inimestel pärast treeningut glükoosisisalduse kerge langus ning piim- ja püroviinamarihappe kontsentratsiooni järsk tõus (3-4 korda). McArdli sündroomiga patsientidel suureneb piimhappe kontsentratsioon vaid 2-2,5 korda, kuid glükoosisisaldus väheneb oluliselt. Lihase biopsia ja histokeemiline uuring ei näidanud lihaskoes lihaste fosforülaasi.

Puudub tõhus ravi. Patsiendid peaksid enne treeningut võtma glükoosi või mett. Kuvatakse ATP, glükagooni sissejuhatus.

Müotooniline sündroom lastel on tõsine patoloogia seotud lihaskoe seisundiga.

Selle sümptomid võivad ilmneda vastsündinutel või vanematel lastel.

Kui lapsel on see diagnoositud ravi tuleb alustada võimalikult vara.

Piisav ja õigeaegne ravi aitab vältida väikese patsiendi elukvaliteedi halvenemise ohtu. Nõuetekohase ravi puudumisel tekib tõsised tüsistused.

Kuidas ravida püramidaalse puudulikkuse sündroomi lastel? uuri kohe välja.

Üldine kontseptsioon

Mõiste "müotooniline sündroom" meditsiinipraktikas ühendab haiguste rühm seotud lihaste patoloogiatega ja millel on sarnased sümptomid.

Müotoonia on seisund, mille korral lihased on tugevalt nõrgenenud.

Nende pinge tekkimise hetkel lihaskoe teatud piirkonna võimas spasm. Patoloogia võib mõjutada lihase mis tahes osa. Patoloogilise protsessi asukohast sõltub üldine kliiniline pilt lapse tervisest ja ilmnevad sümptomid.

Iseärasused haigused:

RHK-10 järgi määrati haigusele kood G71.1 (müotoonilised häired);
patoloogia võib olla kaasasündinud või omandatud;
müotooniline sündroom mõjutab ainult skeletilihaseid.

Põhjused

Müotoonilise sündroomi tegelik põhjus jääb meditsiinipraktikas uurimata.

Haiguse klassikaline vorm on kaasasündinud patoloogia, mis annab põhjust pidada üheks geneetilise eelsoodumuse provotseerivaks teguriks.

Kui vanematel või lähisugulastel on diagnoositud sarnane diagnoos, on võimalus saada terve laps. Võimalused sel juhul moodustavad 50%.

Lisaks võivad teised skeletilihaste seisundit negatiivselt mõjutavad haigused suurendada lapse müotoonilise sündroomi riski.

provotseerida müotoonilist sündroomi võivad põhjustada järgmised tegurid:

pärilik eelsoodumus;
mõjud;
kehaline passiivsus tiinuse perioodil;
tõsine ainevahetushäire;
imikuea tagajärjed;
endokriinsüsteemi häired organismis;
ebapiisav motoorne aktiivsus lapsepõlves;
neuromuskulaarsete haiguste progresseerumine;
perinataalse entsefalopaatia tagajärjed.

Klassifikatsioon ja liigid

Meditsiinipraktikas jaguneb müotooniline sündroom mitut tüüpi. Igal liigil on oma olemus, sümptomite eristavad tunnused ja spetsiifilisi ravisoovitusi.

Ainult kogenud spetsialist suudab lapse igakülgse uurimise põhjal tuvastada teatud tüüpi müotoonia. Diagnoosi peavad kinnitama spetsialiseerunud arstid.

Müotoonilise sündroomi tüübid:

Sümptomid ja märgid

Müotoonilise sündroomi peamine sümptom on lihasspasmid lapsel. Selline sümptom võib ilmneda pärast nende pinget või puhata.

Selle diagnoosiga lastel on raske kõndima õppida ja igasugune füüsiline tegevus tekitab neile ebamugavust.

Müotoonia üldised sümptomid erinevad sõltuvalt selle tüübist. Näiteks millal paramüotoonia haiguse tunnused süvenevad madalate temperatuuride mõjul ja kuumuse käes on nende esinemise oht minimaalne.

Müotoonilise sündroomi sümptomid võivad muutuda järgmisteks olekuteks:

spasmide esinemine treeningu ajal;
kaela- ja näolihaste atroofia;
närimislihaste spasmid;
lapse kalduvus sagedastele kukkumistele;
spasmid imemisliigutuste ajal imikutel;
liigeste mitmekordne deformatsioon;
laps ei saa sirgelt seista;
kusepidamatus rünnakute ajal;
üldine lihasnõrkus;
neelamistoimingu düsfunktsioon;
halb kaalutõus;
sage;
füüsilises arengus;
näonärvide halvatus;
liigne füüsiline väsimus.

Tüsistused ja tagajärjed

Müotooniline sündroom võib põhjustada mitmeid tüsistusi. Negatiivsete tagajärgede oht on seletatav kahe teguriga. Esiteks ilmneb haigus juba olemasolevate tõsiste patoloogiate taustal.

Teiseks provotseerivad lihastega seotud häired haigusi, mida mõnel juhul ei saa kõrvaldada. Ravi efektiivsus ja prognoos sõltuvad otseselt lihaskoe kahjustuse määrast ja patoloogia diagnoosimise õigeaegsusest.

Tüsistused müotooniline sündroom võib olla järgmistel juhtudel:

tõsised kõnehäired;
areng ;
sapipõie düsfunktsioon;
südame-veresoonkonna häired;
enurees;
vaimne alaareng.

Diagnostika

Lastel müotoonilise sündroomi diagnoosimisel peavad arstid välja selgitama sarnase diagnoosi olemasolu tema vanematel või lähisugulastel. Ainult selle põhjal on võimalik haigust varajases staadiumis tuvastada tervikliku läbivaatuse tulemused väike patsient.

Patoloogia kahtlus võib tekkida teatud lihaste osade löökhaamriga koputamise etapis. Iseloomulikud spasmid on murettekitav signaal.

Kell diagnostika müotoonilise sündroomi korral kasutatakse järgmisi meetodeid:

vere keemia;
kreatiniini ja piimhappe vereanalüüs;
elektromüograafia;
külm test;
biopsia;
lihaskiudude histoloogia;
neuroloogi konsultatsioon.

Ravi meetodid

Kasutatakse müotoonilise sündroomi ravis Kompleksne lähenemine.

Ravikuuri peaks koostama spetsialist. Vanemad peavad pöörama erilist tähelepanu laste füüsilisele ettevalmistusele.

Arstid märgivad, et rohkem lihaste tugevdamiseks suunatud protseduurid on tõhusad. Narkoteraapia on sel juhul teisejärgulise tähtsusega ja selle vajadus on lapse üldise seisundi leevendamine.

Ettevalmistused

Müotoonilise sündroomi ravi lastel ei ole piiratud ravimteraapia. Teatud ravimite võtmine on vajalik haiguse spetsiifiliste sümptomite kõrvaldamiseks. Sellistel ravimitel ei ole märkimisväärset terapeutilist toimet.

Narkootikumide ravi tuleb tingimata kombineerida massaažiprotseduuride, harjutusravi ja muude meetoditega, mis on mõeldud lapse luustiku ja lihaskoe tugevdamiseks.

Müotoonia ravis võib kasutada järgmist ravimid:

ravimid spasmide leevendamiseks (fenütoiin);
vahendid rakkude energiaressursi suurendamiseks (Actovegin);
ravimid ajutegevuse suurendamiseks ja ainevahetuse parandamiseks (Elkar);
membraani stabiliseerivad ravimid (difeniin, kinidiin);
nootroopse rühma (Pantogam) vahendid.

Massaaž

Lapse müotoonilise sündroomi jaoks tuleks läbi viia massaaž kvalifitseeritud spetsialist.

Vale seadmete valik võib põhjustada ravitulemuste puudumise.

Massaažiprotseduurid on ette nähtud kümnepäevase kursusena ja neid viiakse läbi iga kolme või kuue kuu tagant.

Kodus saate teha kõige lihtsamat lihasmassaaži, mis põhineb silitamisel, pigistamisel, koputamisel ja naha soojendamisel. Kui korrate seda tehnikat iga päev, saate kompleksravi tulemusi parandada.

Nõelravi

Nõelravi on teatud tüüpi refleksoloogia. Protseduuri ajal kasutavad spetsialistid spetsiaalseid nõelu. Need süstitakse nahka teatud punktidesse, toimides spetsiifilistele närvilõpmetele ja tekitades lihaste refleksreaktsiooni rakutasandil.

Müotoonilise sündroomi ravi selle meetodiga annab häid tulemusi. Lisaks on nõelravi valuvaigistava toimega, aktiveerib verevarustuse protsessi ja parandab lapse üldist seisundit.

harjutusravi

Terapeutiline võimlemine võtab eriline koht kompleksteraapias müotooniline sündroom lastel. Regulaarne füüsiline aktiivsus kiirendab raviprotsessi ja viib nähtavate tulemusteni.

Raviasutustes toimuvad füsioteraapia tunnid, kuid mõnda harjutust võib korrata kodus. Vanemad peavad olema kannatlikud. Tunde koos beebiga tuleb läbi viia peaaegu iga päev või isegi mitu korda päevas.

Harjutuste näited:

käte sirutamine külgedele;
jalgade tõmbamine painutatud olekus kõhtu;
pea kallutamine vasakule ja paremale, istudes toolil;
pea pöörlevad liigutused;
kükid;
vehkima kätega.

Treeningteraapia harjutuste komplekt oleneb lapse vanusest. Neid ei soovitata ise valmistada. Harjutusi on lihtne sooritada. Vanemad saavad käia mitmes klassis ja kodus lastega neid korrata.

Kui laps ei saa ise harjutusi teha, peab ta aitama. Vanemad lapsed saavad harjutuste komplekte hõlpsasti harjutuste kujul reprodutseerida.

Laser-refleksoteraapia

Laserrefleksoteraapia on protseduur, mille käigus mõju teatud lihasrühmadele laserit kasutades.

Selle tehnika eesmärk on põhjustada lihaskoe kokkutõmbumist ja vältida selle atroofiat.

Selle protseduuri vajaduse määrab spetsialist. Kompleksteraapia osana tehnika annab häid tulemusi ja parandab ennustusi lapse jaoks.

Lisaks

Müotoonilise sündroomi korral soovitavad eksperdid tungivalt pakkuda lapsele motoorne aktiivsus. Niipea, kui laps jõuab teatud vanusesse, saab ta registreeruda tantsu-, basseini- või muusse spordialasse.

Näiteks tantsutunnid ei avalda mitte ainult kasulikku mõju lihastele, vaid annavad ka positiivseid emotsioone. Mõju on sel juhul kahekordne - lapse psühho-emotsionaalse seisundi parandamine ja luustiku tugevdamine.

Hea täiendus teraapia põhikursusele kaalutakse järgmisi protseduure:

ujumine;
beebi õrn kõvenemine;
tunnid logopeedi ja psühholoogiga;
elektromüostimulatsioon;
elektroforees.

Komarovski arvamus

Meditsiiniline kontroll hõivab selles erilise koha. Haiguse õigeaegne diagnoosimine ja piisav ravi võivad suures osas taastada lapse seisundi ning soovituste rikkumine põhjustab tüsistusi.

Dr Komarovski arvamuse põhjal saab teha järgmist järeldused:

Ennetusmeetmed

Lapse müotoonilise sündroomi vältimiseks tuleb võtta ennetavaid meetmeid raseduse planeerimise etapis.

Kui vanematel või lähisugulastel on diagnoositud sarnane diagnoos, suurendab spetsialistide jälgimine oluliselt terve lapse saamise tõenäosust.

Mõned haiguse tunnused ilmnevad lootel selle emakasisese arengu teatud etappides. Müotoonilise sündroomi omandatud vormi ennetamine toimub muul viisil.

Müotoonia ennetamise meetmed hõlmavad järgmist: soovitusi:

Vastsündinud beebil on vaja teha ennetavat massaaži (võte on lihtne ja seda saab teha kodus, massaaži ajal kasutatakse silitavaid, koputavaid ja soojendavaid liigutusi).
Laps peaks veetma piisavalt aega õues (igapäevased jalutuskäigud peaksid kestma vähemalt kaks tundi).
Omandatud müotoonilist sündroomi esilekutsuvate tegurite ennetamine (sünnitrauma, kehaline passiivsus raseduse ajal jne).
Erilist tähelepanu tuleks pöörata naise toitumisele raseduse ajal, lisatoidu õigeaegsele tutvustamisele beebile ja menüü koostamisele vanematele lastele (toit peab olema tasakaalustatud ja täielik).
Lapse istuva eluviisi välistamine väga varasest east alates (ebapiisav füüsiline aktiivsus võib esile kutsuda tõsiseid patoloogiaid, sealhulgas neid, mis on seotud lihaskoe ja selle moodustumisega).

Kui on kahtlus, et lapsel on lihasspasmid tuleb võimalikult kiiresti läbi vaadata lastearst ja laste neuroloog. Müotooniat võib kahtlustada beebi esimestel elukuudel.

Sellised beebid hakkavad hiljem pead hoidma, kõhuli heitma ja esimesed sammud tekitavad ebamugavust. Selliste seisundite põhjus tuleb välja selgitada. Müotoonilise sündroomi hiline diagnoosimine raskendab ravi ja vähendab selle efektiivsust.

Eriloeng müotoonia kohta selles videos:

Palume teil mitte ise ravida. Registreeruge arsti juurde!

Myotonia Thompson (Thomson) ja (harvemini) müotoonia Becker (strongecker).
Eulenburgi paramüotoonia.
Neuromüotoonia (Isaacsi sündroom).
Jäiga mehe sündroom.
Entsefalomüeliit koos jäikusega.
Düstroofiline müotoonia.
Schwartz-Jampeli sündroom (Schwartz-Jampel).
Psedomüotoonia hüpotüreoidismi korral.
Teetanus (teetanus).
Pseudomüotoonia emakakaela radikulopaatia korral.
Ämbliku hammustus "Must lesk".
Pahaloomuline hüpertermia.
Pahaloomuline neuroleptiline sündroom.
Tetania.

Thompsoni müotoonia

Müotoonilise sündroomi klassikaline näide on Thompsoni müotoonia, mis viitab pärilikele haigustele, millel on autosoomdominantne (harvem autosoom-retsessiivne - Beckeri tõbi) pärilikkus ja mis algab igas vanuses, kuid kõige sagedamini varases lapsepõlves või noorukieas. Imiku puhul on esmased sümptomid emale tavaliselt märgatavad: esimesed imemisliigutused on aeglased ja muutuvad seejärel jõulisemaks; pärast mängu ajal kukkumist ei saa laps pikka aega tõusta; et lapselt ära võtta mõni tema poolt jäädvustatud ese, on vaja sõrmi jõuga lahti võtta jne. Koolis ei saa patsient kohe kirjutama hakata ega kiiresti laua tagant püsti tõusta ja tahvli juurde minna. Need lapsed ei osale kiireid liigutusi nõudvates mängudes. Üsna tüüpilised on säärelihaste krambid. Aeglase lihaste lõõgastumisega kaasneb mõnikord müotooniline spasm. Vähese pingutusega või aeglaselt sooritatud passiivsete liigutustega ja vabatahtlike liigutustega ei kaasne müotoonilist spasmi. Müotoonilisi spasme võib täheldada erinevates rühmades: käte- ja jalalihastes, kaela-, närimis-, silma-, miimika-, keele- ja kehatüvelihastes. Külm süvendab müotoonia ilminguid, alkohol leevendab. Müotoonia toonilise spasmi seisundit mõõdetakse enamikul juhtudel sekundites ja see ei kesta peaaegu kunagi kauem kui üks või kaks minutit. Üsna sageli kurdavad patsiendid valu erinevates kehaosades.

Thompsoni müotooniat iseloomustab vöötlihaste sportlik kehaehitus ja väljendunud hüpertroofia (mõnikord on lokaliseerimisel enam-vähem selektiivne). Trepist kõndimine on väärtuslik test müotoonia tuvastamiseks. Tasasel põrandal kõndides tekivad raskused eriti sageli pärast pikka puhkust, samuti liikumise tempo või iseloomu muutmisel. Müotoonilised spasmid kätes raskendavad kirjutamist, kätlemist ja muid manipuleerimisi. Müotooniline nähtus võib väljenduda artikulatsioonis esimeste sõnade hääldamisel (hägune kõne); neelamise ajal (esimesed neelamisliigutused). Vahel on esimesed närimisliigutused rasked jne. Mõnedel patsientidel täheldatakse silmade ringikujulistes lihastes müotoonilist spasmi. Silmade avamine pärast nende tihedat sulgemist on raske; tekkiv spasm kõrvaldatakse järk-järgult, mõnikord 30-40 sekundi pärast.

Müotoonia iseloomulik ilming on lihaste mehaanilise ja elektrilise erutatavuse suurenemine: nn löökpillide müotoonia ja müotooniline nähtus EMG uuringutes. Neuroloogilise haamriga löömisel moodustub löögikohas iseloomulik lohk, mis on märgatav deltalihases, tuharalihases, reie- ja säärelihases ning eriti keelelihases. Lihtsaim nähtus on pöidla kokkutõmbumine, kui vasar lööb vastu pöidla kõrgust. Ilmne on ka sõrmede terav rusikas kokku surumine, mille järel patsient ei saa seda kohe lahti võtta. Müotoonilise "fossa" kestus peegeldab müotoonia raskust üldiselt. On täheldatud, et müotoonilised sümptomid võivad pärast magamist ajutiselt suureneda. Haiguse kulg pärast esialgset kasvuperioodi on üldiselt statsionaarne.

Niinimetatud korduv müotoonia(müotoonia, mida süvendab liigne kaaliumisisaldus), mille kliinilised ilmingud on sarnased Thompsoni tõvega. Müotoonia on üldistatud, väljendudes näo lihastes. Iseloomulikud on müotoonia raskusastme kõikumised päevast päeva (suurenevad pärast intensiivset füüsilist pingutust või pärast suure koguse kaaliumi sattumist organismi koos toiduga). EMG paljastab müotoonilise nähtuse; lihaste biopsias ei leitud patoloogiat.

Paramüotoonia Eulenburg

Eulenburgi paramüotoonia on haruldane autosoomne dominantne haigus, mida nimetatakse kaasasündinud paramüotooniaks. Ilma jahutamiseta tunnevad patsiendid end tervena. Sageli tuvastatakse hästi arenenud lihaskond ja lihaste suurenenud mehaaniline erutuvus (keeles olev lohk, pöidla sümptom). Pärast üldist jahutamist (harva - pärast lokaalset jahutamist) areneb lihasspasm, mis meenutab müotoonilist. Esiteks on kaasatud näolihased (silma-, suu-, närimis-, mõnikord silma- ja silmaringi lihased). Iseloomulik on ka käte distaalsete osade lihaste haaratus. Nagu müotoonia puhul, tekib pärast nende lihaste järsku kokkutõmbumist teravaid raskusi lõõgastumisel. Kuid erinevalt Thompsoni müotooniast ei vähene korduvate liigutuste korral see spasm, vaid vastupidi, suureneb (jäikus).

Enamikul patsientidest tekib pärast lihasspasmi peagi kahjustatud lihaste parees ja isegi halvatus, mille kestus on mitu minutit kuni mitu tundi ja isegi päeva. Need halvatused arenevad hüpokaleemia või hüperkaleemia taustal. Väga harva on kaasasündinud paramüotooniaga patsientidel püsiv lihasnõrkus ja atroofia. Lihasbiopsia näitab kergeid müopaatia tunnuseid. Ensüümide aktiivsus veres on normaalne.

neuromüotoonia

Neuromüotoonia (Isaacsi sündroom, pseudomüotoonia, lihaskiudude pideva aktiivsuse sündroom) algab igas vanuses (tavaliselt 20-40-aastaselt) pideva lihastoonuse (jäikuse) tõusuga käte ja jalgade distaalsetes osades. Järk-järgult levib protsess proksimaalsetesse jäsemetesse, samuti näo ja neelu lihastesse. Harvemini ja vähemal määral on kaasatud kehatüve ja kaela lihased. Pideva lihaste hüpertoonilisuse tagajärjel, mis une ajal ei kao, hakkavad tekkima fleksioonlihaste kontraktuurid. Iseloomulikud pidevad suured aeglased fastsikulaarsed tõmblused (müoküümia) käte ja jalgade lihastes. Aktiivsed liigutused võivad suurendada lihaspingeid (meenutab spasme). Lihaste mehaaniline erutuvus ei suurene. Kõõluste refleksid vähenevad. Haigus progresseerub aeglaselt, kaldudes protsessi üldistamisele. Kõndimine jäigal ja jäigal viisil on "vöölase" kõnnak. EMG-l - spontaanne ebaregulaarne tegevus puhkeolekus.

Jäiga inimese sündroom

Jäiga mehe sündroom (jäiga inimese sündroom) algab tavaliselt kolmandal või neljandal elukümnendil, kui aksiaalsetes lihastes, eriti kaela- ja alaselja lihastes, tekib väike jäikus. Järk-järgult levib lihaspinge aksiaalsetest lihastest proksimaalsetesse lihastesse. Kaugelearenenud staadiumides on kalduvus (harva) haarata distaalseid jäsemeid ja mõnikord ka nägu. Tavaliselt tuvastatakse jäsemete, kehatüve ja kaela sümmeetriline pidev lihaspinge; lihased on palpatsioonil kindlad. Kõhuseina ja paraspinaalsete lihaste jäikus põhjustab nimmepiirkonnas iseloomuliku fikseeritud hüperlordoosi, mis püsib puhkeolekus. See asendinähtus on nii tüüpiline, et selle puudumisel tuleb diagnoos kahtluse alla seada. Liikumine on raske jäikuse tõttu. Pingelised rindkere lihased võivad hingamist raskendada.

Lihase jäikuse taustal põhjustavad igasugused sensoorse või emotsionaalse iseloomuga äkilised stiimulid piinavaid (valulikke) lihasspasme. Provokatiivsed stiimulid võivad olla ootamatu müra, terav heli, aktiivsed ja passiivsed liigutused jäsemetes, puudutus, ehmatus ning isegi neelamine ja närimine. Jäikus väheneb une, anesteesia ja bensodiasepiini või baklofeeni manustamise ajal. Kuid isegi unes ei elimineeru hüperlordoos, mis võib olla väga väljendunud (haige lamades käivad arsti käed vabalt paraspinaallihaste alt läbi).

Ligikaudu kolmandikul jäiga inimese sündroomiga patsientidest areneb I tüüpi suhkurtõbi ja teised autoimmuunhaigused (türeoidiit, myasthenia gravis, pernicious aneemia, vitiliigo jne), mistõttu on võimalik seda haigust oletatavalt liigitada autoimmuunhaiguseks. Seda kinnitab ka tõsiasi, et 60% patsientidest on glutamiinhappe dekarboksülaasi vastaste antikehade tiiter väga kõrge.

Jäika mehe sündroomi variant on tõmblus-jäik-mehe sündroom, mille puhul lisaks pidevale lihaspingele esinevad jäsemete aksiaalsete ja proksimaalsete lihaste kiired väljendunud (öised ja päevad) müokloonilised tõmblused. Müokloonilised värinad tekivad tavaliselt juba mitu aastat kestnud haiguse taustal ja reageerivad diasepaamile. Nendel patsientidel esineb sageli stiimulitundlikku müokloonust.

Diferentsiaaldiagnoos viidi läbi Isaacsi sündroomiga, mille puhul EMG-ga tuvastatakse müoküümia. Mõnikord on vaja välistada spastilisus püramiidsündroomi korral (samas ei ole jäiga inimese sündroomi korral kõrgeid reflekse) ja jäikus progresseeruva supranukleaarse halvatuse korral (esinevad parkinsonismi ja düstooniaga sarnased sümptomid). Tugevad lihasspasmid tingivad sageli vajaduse eristada haigust teetanusest, kuid trismus ei ole jäiga inimese sündroomile iseloomulik. Elektromüograafia võimaldab eristada seda sündroomi mitte ainult Isaacsi sündroomist, vaid ka erinevat tüüpi müopaatiast ja lihasdüstroofiast.

Progresseeruv entsefalomüeliit koos jäikusega

Rigiidsusega progresseeruv entsefalomüeliit (ehk "subakuutne müoklooniline seljaaju neuroniit") avaldub ka aksiaalse ja proksimaalse lihase jäikuse ning valulike lihasspasmidega, mida kutsuvad esile ka sensoorsed ja emotsionaalsed stiimulid. CSF-s võib esineda kerge pleotsütoos. Neuroloogilises seisundis avastatakse mõnikord haiguse progresseerumisel kerge väikeaju ataksia. MRI võib selle haiguse välistada.

Düstroofiline müotoonia

Düstroofne müotoonia (või müotooniline düstroofia) on ilmselt kõige levinum müotoonia vorm ja seda iseloomustavad kolm peamist sündroomi:

müotoonilist tüüpi liikumishäire;
müopaatiline sündroom, millel on iseloomulik amüotroofia jaotus (näo, kaela lihaste, käte ja jalgade distaalsete osade kahjustus);
osalemine endokriinsete, vegetatiivsete ja muude süsteemide protsessides (multisüsteemsed ilmingud).

Haiguse alguse vanus ja selle ilmingud on väga erinevad. Müotoonilised häired on rohkem väljendunud sõrmede painutajates (esemete haaramine on kõige raskem); korduvate liigutustega müotooniline nähtus väheneb ja kaob. Lihasnõrkus ja atroofia ilmnevad tavaliselt hiljem. Nad hõivavad näolihaseid, eriti närimist, sealhulgas ajalisi, sternocleidomastoid lihaseid ja ülemist silmalaugu tõstvaid lihaseid, perioraalseid lihaseid; tekib tüüpiline välimus: amimia, pooleldi rippuvad silmalaud, rõhutatud oimused, näolihaste hajus atroofia, düsartria ja madal, summutatud hääl. Sageli esineb distaalsete käte ja peroneaalsete lihasrühmade atroofia jalgadel.

Iseloomustab katarakti olemasolu; meestel - munandite atroofia ja impotentsus; naistel - infantilism ja varajane menopaus. 90% patsientidest tuvastatakse teatud EKG kõrvalekalded, mitraalklapi prolaps ja seedetrakti motoorsete funktsioonide häired. MRI näitab sageli kortikaalset atroofiat, vatsakeste dilatatsiooni, fokaalseid valgeaine muutusi ja kõrvalekaldeid oimusagarates. Sageli tuvastatakse hüperinsulineemia. CPK tase on tavaliselt normaalne. EMG näitab iseloomulikke müotoonilisi tühjenemisi. Lihase biopsias - mitmesugused histoloogilised kõrvalekalded.

Schwartz-Jampeli sündroom

Schwartz-Jampeli sündroom (kondrodüstroofne müotoonia) algab esimesel eluaastal ja väljendub tugevas raskuses kokkutõmbunud lihaste lõdvestamisel koos suurenenud mehaanilise ja elektrilise lihaste erutuvusega. Mõnikord täheldatakse spontaanseid lihaste kokkutõmbeid ja krampe. Mõned lihased on puhkeolekus palpatsioonil hüpertrofeerunud ja kindlad. Valulikke kokkutõmbeid täheldatakse jäsemetes, kõhulihastes ja ka näol (müotooniline blefarospasm; kõri-, keele-, neelulihaste valulikud kokkutõmbed, mis mõnikord võivad põhjustada lämbumist). Väga sageli avastatakse luustiku mitmesuguseid anomaaliaid - kääbus, lühike kael, kyphosis, skolioos, näo asümmeetria, retrognatia jne. Reeglina esineb vaimne alaareng. EMG näitab müotoonilisi eritisi.

Pseudomüotoonia hüpotüreoidismi korral

See sündroom avaldub lihaste aeglase kokkutõmbumise ja sama aeglase lõdvestumisega, mis ilmneb selgelt juba kõõluste reflekside, eriti Achilleuse reflekside esilekutsumisel. Lihased on paistes. EMG-l puuduvad tüüpilised müotoonilised eritised; pärast meelevaldset kokkutõmbumist on mõnikord nähtavad järelmõju potentsiaalid. Hüpotüreoidismi õigeaegne diagnoosimine on oluline hüpotüreoidismi pseudomüotoonia tuvastamiseks.

Teetanus

Teetanus (teetanus) on nakkushaigus. Trismus ("lõuad lossil") - teetanuse esimene sümptom 80% juhtudest. Trismusele järgneb ja mõnikord ka sellega samaaegselt kuklalihaste pinge ja näolihaste vähenemine (facies tetanica): otsmik on kortsus, silmalõhed ahenenud, suu on venitatud. naerev grimass (“sardooniline naeratus”). Üks teetanuse peamisi tunnuseid on düsfaagia. Kuklalihaste pinge suurenemisega muutub esmalt võimatuks pead ettepoole kallutada, seejärel viskab pea tagasi (opisthotonus). Tekib seljalihaste spasm; kehatüve ja kõhu lihased on pinges, muutuvad väga esile. Kõht omandab lauataolise kareduse, kõhuhingamine muutub raskeks. Kui jäikus katab ka jäsemeid, siis selles asendis võib kogu patsiendi keha võtta samba (ortotoonuse) kuju, mille tulemusena sai haigus oma nime. Krambid on väga valusad ja esinevad peaaegu lakkamatult. Kõik välised stiimulid (puudutus, koputus, valgus jne) kutsuvad esile üldisi teetanilisi krampe.

Lisaks generaliseerunud teetanusele on kirjeldatud ka nn lokaalset teetanust (“näo paralüütiline teetanus”).

Diferentsiaaldiagnoos teetanus viiakse läbi teetania, marutaudi, hüsteeria, epilepsia, meningiidi, strühniinimürgistuse korral.

Pseudomüotoonia emakakaela radikulopaatia korral

See on haruldane sündroom, mida täheldatakse C7 juure kahjustustes. Sellised patsiendid kurdavad, et pärast esemest haaramist on raskusi käe avamisel. Käe palpeerimisel ilmneb see lihaspinge ("pseudomüotoonia"), mis tekib sõrmede painutajate paradoksaalse kokkutõmbumise tõttu sirutajasõrmede aktiveerimisel.

Black Widow ämbliku hammustusega võivad kaasneda lihastoonuse tõus, tõmblused ja krambid hammustuspiirkonnas.

Tetania

Tetania peegeldab kõrvalkilpnäärmete ilmset või varjatud puudulikkust (hüpoparatüreoidism) ja väljendub suurenenud neuromuskulaarse erutuvuse sündroomina. Endokrinopaatiaga täheldatakse selget vormi ja esineb spontaansete lihaskrampide korral. Varjatud vorm on kõige sagedamini provotseeritud neurogeensest hüperventilatsioonist (püsivate või paroksüsmaalsete psühhovegetatiivsete häirete pildil) ning avaldub jäsemete ja näo paresteesia, aga ka selektiivsete lihaskrampide ("käpade spasmid", "sünnitusarsti käsi") ja emotsionaalsed häired. Täheldada võib teiste näolihaste trismust ja spasme. Rasketel juhtudel on võimalik kaasata selja, diafragma ja isegi kõri lihaseid (larüngospasm). Selguvad Chvosteki sümptom ja Trousseau-Bahnsdorffi sümptom ja muud sarnased sümptomid. Võimalik on ka madal kaltsiumitase (on ka normokaltseemilised neurogeensed variandid) ja fosforisisalduse tõus veres.

Diferentsiaaldiagnoos: on vaja välistada kõrvalkilpnäärme haigused, autoimmuunprotsessid, närvisüsteemi psühhogeensed häired.

Iga vanem soovib, et tema laps kasvaks tervena, kuid kahjuks pole alati võimalik kõrvalekaldeid vältida. Haruldased pärilikud patoloogiad hõlmavad müotoonilist sündroomi, mis avaldub mitte ainult imikutel, vaid ka vanemas eas. Haigust on üsna raske iseseisvalt diagnoosida, nii et ilma hea lastearsti ja neuropatoloogi abita ei saa te hakkama.

Mis on patoloogia?

Mõned eksperdid ei liigita müotooniat üldse haiguseks, nimetades seda seisundit neuromuskulaarsete häirete sümptomaatiliseks ilminguks. Arenguhälvet on peaaegu võimatu ära tunda, eriti beebi esimesel eluaastal. Peamine tunnus on pikaajaline lihasspasm, mida täheldatakse pärast järgmist liigutust või pinget. Vanemad peavad hoolikalt jälgima lapse arengut ja külastama regulaarselt lastearsti. Samuti on oluline mõista, et selleks, et beebi areneks koos teiste lastega ja elaks täisväärtuslikku elu, peate tegema kõik endast oleneva ja pidevalt selle probleemiga tegelema.

Kõik sõltub geenidest!

Praegu ei ole teadlased suutnud kindlaks teha müotoonilise sündroomi tõelist põhjust. Kaasasündinud vaevus (klassikaline vorm) edastatakse autosoomselt domineerival viisil, kondrodüstroofne müotoonia - autosoom-retsessiivsel viisil. See tähendab, et esimesel juhul hakkab muutunud geen domineerima ja pärssima normaalset koopiat, põhjustades seeläbi geneetiliste kõrvalekallete arengut. Tõenäosus, et laps sünnib kaasasündinud haigusega (haige vanema puhul) on 50%. Ärge heitke meelt, sest igal lapsel on võimalus sündida täiesti tervena, kui talle edastatakse terve geeni koopia. Kaasasündinud müotooniline sündroom lastel võib avalduda erineval määral, kuid seda esineb igas põlvkonnas.

Schwartz-Jampeli sündroom (kondrodüstroofne müotoonia) pärineb autosoomselt retsessiivselt. Haiguse avaldumiseks on vaja igalt vanemalt saada üks muudetud geeni koopia. Kui laps pärib ainult ühe "vale" eksemplari ja teise - terve, on ta ainult kandja.

Muud põhjused

Neuroloogiline müotooniline sündroom on enamikul juhtudel pärilik haigus, kuid selle põhjuseks võivad olla ka mittegeneetilised põhjused, sealhulgas:

Sünnitustrauma.
perinataalne entsefalopaatia.
Ainevahetushaigus.
Väike füüsiline aktiivsus lapsepõlves.
Imikueas üle kantud rahhiit.
Neuromuskulaarsed haigused.
Füüsiline passiivsus (aktiivsuse vähenemine) raseduse ajal.

Nende põhjuste ilmnemise tõttu tekkinud sündroomi peetakse omandatud ja erinevalt haiguse geneetilisest tüübist allub ravile hästi.

Müotoonilise sündroomi tüübid

Meditsiinis on teada järgmised müotoonia tüübid:

Myotonia Thomson (Thomsen)- autosoomne dominantne haigustüüp, mis edastatakse ühelt vanemalt. Haigust kirjeldas esmakordselt lastearst Asmus Julius Thomsen, kes avastas selle endal ja oma pereliikmetel. Esimesed hälbe sümptomid võivad ilmneda juba imikueas, kuid on aegu, kus haigus annab tunda alles 6-12-aastaselt.
Müotoonia Becker- edastatakse autosoomselt retsessiivsel viisil ja on palju levinum kui eelmised liigid. Tüdrukutel tekivad haigusnähud varem (4-12 aastat) kui poistel (16-18 aastat).
Schwartz-Jampeli sündroom- ilmub esimesel eluaastal. Laps eristub luustiku, kolju, vaimse alaarengu kaasasündinud anomaaliatest. Sündroom edastatakse geneetilisel tasemel ainult mõlemalt vanemalt.
Düstroofiline müotoonia Seda nimetatakse ka Kurshmann-Steinerti haiguseks. See ühendab neuromuskulaarse olemuse kõrvalekalded ja silmade, autonoomse ja endokriinsüsteemi patoloogia.
Kaasasündinud paramüotoonia- on haruldane ja edastatakse autosoomselt domineerival viisil. Kombineerib perioodilise halvatuse ja müotoonia sümptomeid.

Müotooniline sündroom: sümptomid

Peamine kõrvalekalde märk, mis ühendab kõiki haiguse liike, on lihaste spasm. See seisneb selles, et pärast järsku kokkutõmbumist ei saa lihas kohe lõdvestuda, vaid alles pärast mitut liigutuse kordamist. Tooniline pinge avaldub ägedalt pärast lühikest puhkust. Esimesed sammud tehakse patsiendile raskustega, kuna lihase lõdvestamiseks kulub vähemalt 30 sekundit.

Rikkumiste tuvastamiseks palutakse patsiendil rusikas kokku suruda ja seejärel kiiresti rusikas lahti võtta või trepist üles kõndida. Alates esimestest katsetest ei saa seda teha, kuid iga kord väheneb toon, kuni lihas on täielikult lõdvestunud. Mõnel juhul, näiteks Thomseni müotooniaga, tekib patsiendil sportlik kehaehitus ja hästi arenenud lihased. Selle põhjuseks on teatud lihasrühmade hüpertroofia.

Paramüotoonia korral ilmnevad sümptomid külmaga kokkupuutel ja kaovad kuumuse käes täielikult. Spasm võib kesta mitu minutit kuni 2-3 tundi, lihasnõrkust (pärast kuumuse rakendamist) täheldatakse mitu päeva. Elektrivooluga diagnoosimisel iseloomulikke müotoonilisi nähtusi ei täheldata.

Müotoonilist düstroofiat iseloomustab kaela- ja näolihaste atroofia ilming ning sündroomile iseloomulikud spasmid ilmnevad mälumislihastes ja jäsemete distaalsetes piirkondades. Mehed kannatavad sageli kiilaspäisuse, vaimse alaarengu all.

Refleksne müotooniline sündroom (lihasspasm) esineb kõige sagedamini piriformis ja eesmises skaleeni lihastes (asub kaelal).

Kuidas tuvastada kõrvalekaldeid lastel?

Vastsündinud lapse vanemad oskavad kõrvalekaldeid ära tunda. Müotooniline sündroom imikutel avaldub isegi imemisliigutuste korral. Sellised lapsed hakkavad palju hiljem pead kinni hoidma, seljalt kõhule rulluma, roomama ja kõndima. Lihasnõrkus põhjustab kehva kehahoia, skolioosi, seedetrakti probleeme (kõhukinnisus, koolikud).

Laste müotooniline sündroom avaldub ka selles, et see ei võimalda õigel ajal esimesi samme astuda. Väikelapsed kukuvad sageli lihasspasmi tõttu, kaotavad tasakaalu, ei saa kiiresti joosta ja käivad trepist üles. Samuti ei saa nad õues aktiivseid mänge mängida – lapsed väsivad kiiresti.

Näolihaste nõrkus mõjutab normaalset kõnevõimet. Juba varases eas ilmnevad lühinägelikkuse nähud, kuna sündroom mõjutab ka silmalihaseid. Iga lapse haiguse sümptomid avalduvad erineval määral. Tuleb meeles pidada, et esimesed ilmingud võivad ilmneda alles noorukieas. Võite proovida sündroomi ise määrata. Selleks tuleb vasikalihasele kergelt koputada ja kui tekib spasm (vahel isegi valus), siis tuleb pöörduda neuroloogi poole.

Diagnostika

Ainult spetsialist saab teha järelduse, et laps kannatab müotoonia all. Täielikuma pildi saamiseks peab arst teadma sarnase sündroomi olemasolu lähisugulastel. Lihtsaim viis defekti tuvastamiseks on koputada löökhaamriga. Elektromüograafiat kasutatakse instrumentaalse diagnostikameetodina. Meetod võimaldab arstil määrata skeletilihaste kahjustuse astet, registreerides nende elektrilise aktiivsuse.

Paramüotooniat diagnoositakse külmatesti abil, mis esialgu põhjustab müotooniliste eritiste ilmnemist, mille järel kõik sündroomile iseloomulikud nähtused kaovad.

Diagnoosimise viimane etapp on geneetiliste patoloogiate esinemise vereanalüüs. Seda tehakse vastsündinutele vanemate erinevate kaebuste (keha kaalutõus, füüsilise arengu mahajäämus, sagedane regurgitatsioon) ja vanemate patsientide kaebuste korral.

Haiguse ilming täiskasvanutel

Noorukieas ja täiskasvanueas võivad ilmneda müotoonilise sündroomi düstroofset tüüpi (Steineri tõbi) nähud. Üsna sageli kaasnevad sellega kaasuvad südamepatoloogiad, menstruaaltsükli häired naissoost pooltel ja impotentsus meestel. Lisaks neuroloogilistele kõrvalekalletele on märgatav intelligentsuse taseme langus.

Täiskasvanute müotooniline sündroom avaldub väga omapäraselt. Lihaste hüpertroofiaga mehed (sündroomile kalduvamad) näevad välja sportlikud ja vormis, kuid tegelikult pole sellistel lihastel jõudu. Müotoonilised spasmid põhjustavad hääle muutust, neelamis- ja hingamisraskusi (hingamislihaste kahjustus). Esimesed lihasspasmid mõjutavad tavaliselt jalgu. Samal ajal saab patsient tasasel pinnal täiesti normaalselt kõndida, kuid kui tal on vaja trepist üles ronida, st kasutada mõnda teist lihasrühma, on esimest tõusu üsna raske ületada.

Müotoonilise sündroomiga patsiendil võib täheldada kükitamise nähtust. Ta ei saa istuda nii, et reie tagaosa puutub kokku säärega ja samal ajal täielikult jalalabale toetuda. Patsient ei suuda selles asendis tasakaalu säilitada ja lihtsalt kukub. Tervele inimesele harjumuspärase täisküki teeb ta jalad laiali ja toetub varvastele (täielikult kükkida ikka ei saa).

Müotooniline sündroom: ravi

Mida varem kõrvalekalle avastatakse ja ravi alustatakse, seda suuremad on patsiendi võimalused normaalseks arenguks. Pärast lapse lihaste düsfunktsiooni sümptomite avastamist peate viivitamatult pöörduma lastearsti või neuroloogi poole. Diagnoosimise käigus peavad spetsialistid kõigepealt kindlaks tegema haiguse etioloogia ja seejärel valima sobivad ravimeetmed.

Selleks, et laps ei jääks füüsilises arengus maha, peate läbima füsioteraapia ja terapeutilise massaaži kursuse (mitte ühe!). Positiivsete tulemustega tulevikus osaleb laps spetsiaalsetes harjutusravi tundides. Isegi kaasasündinud sündroomi korral leevendavad need meetmed seisundit oluliselt. Vanemad peavad õppima massaaži tegema, et lapse tervist kodus hoida.

Heaolu parandamiseks peate kinni pidama dieedist (kaaliumsoolade tarbimine on piiratud). Oluline on vältida hüpotermiat, stressirohke olukordi, pikaajalist viibimist pingevabas olekus.

Meditsiiniline mõju

Mõned eksperdid on arvamusel, et müotoonilise sündroomi ravimine ravimitega on absoluutselt ebaefektiivne ja positiivne tulemus on võimalik ainult pideva kehalise aktiivsusega. Koormust peaks määrama ainult spetsialist. Kuid lihasspasmide leevendamiseks on mõnel juhul ette nähtud ravim "Fenütoiin". See on lihasrelaksant, millel on krambivastane toime. Ravimi päevane annus arvutatakse sõltuvalt patsiendi kehakaalust ja vanusest. Täiskasvanutel ei tohi see ületada 500 mg, lastel - 300 mg päevas.

Müotoonilise sündroomi korral võib välja kirjutada ka järgmisi ravimeid:

"Actovegin"- aitab suurendada rakkude energiaressurssi, parandab ainevahetusprotsesse. Ravimit võib kasutada nii intravenoosseks manustamiseks (süstimiseks) kui ka tablettide kujul.
"Pantogam"- tõhus nootroopne aine, mis aktiveerib rakkudes ainevahetust ja millel on krambivastane toime. Saab hakkama psühhomotoorse erutuvusega, neuroosidega. See on end tõestanud laste vaimse alaarengu ravis.
"Elkar"- tilgad, mis suurendavad ajutegevust ja normaliseerivad ainevahetusprotsesse. Retsepti näidustuste loend sisaldab kroonilist lihasnõrkust, lihasdüstroofia pärilikke patoloogiaid.

Ilma ebaõnnestumiseta määratakse müotoonilise sündroomiga patsientidele diureetikumid. Need vähendavad kaaliumi taset vereplasmas, mis tavaliselt tõuseb pärast järgmist rünnakut.

Kaasasündinud närvisüsteemi haigused nõuavad pidevat toetavat ravi. Haiguse ilmingu sümptomite vähendamiseks soovitavad arstid ujuda. Väikesele lapsele jääb koduses vannis piisavalt ruumi ja vanemas eas saab basseini külastada.

Kliinikus on lapsele ette nähtud füsioteraapia protseduurid. Nendest ei tasu keelduda, sest elektroforees toob müotoonia all kannatavatele lastele tõesti leevendust. Meetod on absoluutselt valutu ja hõlmab ravimite kohalikku manustamist alalisvoolu kaudu.

Vajalik on konsulteerida geneetikuga ja rasedust planeerides. Riskirühma kuuluvad mehed ja naised, kelle perekonnas on kromosoomianomaaliaid juba esinenud. On tungivalt soovitatav, et sellised paarid läbiksid raseduse ajal geneetilise testimise. Selleks kasutatakse 14-18 nädalal lootevee analüüsi (amniotsentees), 10-12 nädalal koorioni biopsiat, kordotsenteesi (teostatakse 18 nädala pärast). Väärib märkimist, et sellise kõrvalekaldega lapse saamise oht suureneb oluliselt, kui naine on üle 35-aastane. Geneetilise vereanalüüsi abil saavad arstid kindlaks teha sündimata lapse eelsoodumuse tõsistele vaevustele.

Ärahoidmine

Ka raseduse ajal peab riskirühma kuuluv naine olema arsti juures ja läbima uuringud, mis aitavad tuvastada geneetilisi patoloogiaid. Vastsündinud laps peab olema sagedamini värskes õhus, tegema massaaži (ennetav). Oluline on võtta meetmeid rahhiidi arengu vältimiseks.

Pärilikud müotoonilised sündroomid (NMS) on rühm geneetiliselt heterogeenseid kloori- ja naatriumioonikanalite haigusi (kanalipaatiaid), mida iseloomustab lihaskiudude membraani suurenenud erutuvus, mis väljendub müotoonilistes nähtustes koos pideva või mööduva skeletilihaste nõrkusega. Kaasaegses klassifikatsioonis esindavad NMS-id mitmesugused geneetilised vormid. 1 ] düstroofiline (DM) ja [ 2 ] mittedüstroofne müotoonia (NDM).

müotoonia kliinilisest ja EMG-fenomenoloogiast saate lugeda artiklist "Müotoonia kliinilised ja diagnostilised kriteeriumid" N. A. Schneider; Krasnojarski Riiklik Meditsiiniülikool sai nime prof. V. F. Voyno-Yasenetsky Vene Föderatsiooni tervishoiuministeeriumist, kraadiõppe instituudi meditsiinigeneetika ja kliinilise neurofüsioloogia osakond (ajakiri "Siberian Medical Review" nr 3, 2016) [loe]

Mittedüstroofsed müotooniad. NDM-i kõige levinum vorm on kaasasündinud müotoonia (CM), mille esinemissagedus on olenevalt riigist ja etnilisest kuuluvusest 1–9,4 juhtu 100 000 elaniku kohta. VM-i päritolu on tingitud mutatsioonidest CLCN1 kloriidkanali geenis (lookus 7q35) vöötlihastes (Cl-ioonide juhtivus rakku on häiritud, mis põhjustab lihasmembraani suurenenud erutuvust ja lihaste jäikust). VM-id ilmnevad kliiniliselt:

[1 ] üldistatud müotoonilised nähtused;
[2 ] skeletilihaste hüpertroofia;
[3 ] mööduv nõrkus;
[4 ] debüüt varases eas;
[5 ] ühtlane vool ja soodne prognoos.

Tänapäeval on VM-i kaks vormi. Esmalt kirjeldati autosomaalse dominantse päranditüübiga Thomseni müotooniat (MT) ja alles 100 aastat hiljem - autosoom-retsessiivset tüüpi pärilikkusega Beckeri müotooniat (MB). Molekulaargeneetilised andmed on näidanud, et varem haruldaseks peetud Beckeri VM on isegi levinum kui Thomseni VM. Varases eas debüteerides on MT ja MB-ga patsientidel, nagu eespool mainitud, skeletilihaste hüpertroofia ("sportlik kehaehitus", rohkem Thomseni CM-le iseloomulik), mõnikord kerge müalgia, nõrkus, hiline lihaslõõgastus, samuti suhteliselt liikumatus. kurss ja soodne prognoos. See tähendab, et MT ja MB-ga patsientidel on sama tüüpi kliinilised ilmingud, mis erinevad ainult nende raskusastmest (Beckeri CM-i peetakse mõnevõrra raskemaks, kuid mitte igal juhul).

Düstroofiline müotoonia(ehk DM ehk kaasasündinud müotooniline düstroofia, müotooniline düstroofia – DM) on multisüsteemne haigus, mille puhul mutatsioon mõjutab erinevate organite ja kudede arengut ja talitlust: sile- ja skeletilihaskoe, südame, nägemisorgani (silm), aju. See on müotoonia klassi kõige levinum haigus. Düstroofse müotoonia kliiniline pilt koosneb kolmest sündroomist:

[1 ] müotooniline sündroom;
[2 ] düstroofiline sündroom;
[3 ] vegetatiiv-troofiliste häirete sündroom.

Seega on DM-i põhitunnuseks müotoonia kombinatsioon, mida iseloomustab lihaste kokkutõmbumise järgse hilinenud lõõgastus ja progresseeruv lihasnõrkus, düstroofia (atroofia). MD-le on iseloomulik haiguse muutuv algus: sünnieelsest perioodist kuni 50–60 eluaastani. Vastavalt haiguse alguse vanusele on neli vormi: 1 ] kaasasündinud (sün.: kaasasündinud DM või kaasasündinud müotooniline düstroofia; kliinilised sümptomid tekivad kohe pärast sündi), [ 2 ] nooruslik (sün.: juveniilne MD või juveniilne DM; debüüdiga 1-aastaselt kuni noorukieani), [ 3 ] klassikaline (sün.: täiskasvanud DM või täiskasvanud DM; - debüüdiga isikutel, kes on vanemad kui 20, kuid nooremad kui 40) ja [ 4 ] minimaalne (sün.: hilise debüüdiga MD või hilise algusega DM; vanematel kui 40-aastastel [tavaliselt kuni 60-aastastel] ja leebema kuluga). Seda seletatakse erinevustega trinukleotiidi korduste (CTG) arvus müotoniini proteiinkinaasi sünteesi kodeerivas MD geeni lookuses. Lisaks haiguse alguse vanuse erinevusele on selle haiguse erinevatel alatüüpidel üsna erinevad kliinilised tunnused.

Kuni 1994. aastani peeti DM homogeenseks haiguseks. Kuid viimastel aastatel, pärast mitmesuguste düstroofset müotooniat meenutavate kliiniliste sümptomitega mutatsioonide tuvastamist, selgus, et tegemist on heterogeense haigusega, mida esindavad kolm alatüüpi: DM1 (mutatsioon 19q13.3), DM2 (mutatsioon 3q21) ja DM3. (15q21-q24 mutatsioon) . On olemas eraldi uuringud, mis kinnitavad DM-i neljanda alatüübi ja teiste (DM4, DMX) olemasolu. Kõige tavalisem (kõigi müotooniate hulgas, nii DM kui ka NDM puhul) DM1 on Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten DM (sagedusega 13,5 100 000 elussünni kohta; levimus suurtes populatsioonides on umbes 1: 8000). DM2 (Thornton-Griggs-Moxley tõbi) ja DM3 levimus ei ole praegu hästi mõistetav.

loe ka postitust: Kreatiinkinaas (neuroloogi käsiraamat)(veebisaidile)

Erinevalt enamikust teistest pärilikest neuromuskulaarsetest haigustest (ja eriti muudest müotoonia vormidest) on DM-i kliinilised ilmingud erinevad ja võivad inimestel erineda, isegi samas perekonnas. DM-iga patsiendid võivad silmitsi seista paljude erinevate (müotoonia puhul ebatavaliste) probleemidega, mille hulka kuuluvad madal eluline aktiivsus, tegevusetus, depressioon, kiilaspäisus, seedetrakti häired, seksuaalprobleemid, mis mõnel juhul põhjustab arusaamatusi ja isegi konfliktiolukorrad patsiendi ja raviarsti vahel. Tuleb meeles pidada, et patsiendi passiivne käitumine on kõige rohkem selle haiguse tõeline ilming, mitte inimese soov.

rohkem DM1, DM2 ja DM3 kohta loe [ 1 ] artiklis “Düstroofse müotoonia kliiniline ja geneetiline heterogeensus”, autor N.A. Schneider, E.A. Kazulina, D.V. Dmitrenko; Krasnojarski Riikliku Ülikooli kraadiõppe instituudi meditsiinigeneetika ja kliinilise neurofüsioloogia osakond kallis. Venemaa Föderaalse Tervise ja Sotsiaalarengu Agentuuri Akadeemia (Rahvusvaheline neuroloogiaajakiri, nr 3, 2007) [loe] (või [loe]) ja [ 2 ] artiklis „Müotooniline düstroofia. Kaasaegne esitus ja enda vaatlus” T.I. Stetsenko, P.L. nimeline riiklik kraadiõppeakadeemia meditsiiniakadeemia. Shupika, Kiiev, Ukraina (ajakiri "Modern Pediatrics" nr 1, 2014) [loe]

Märge! NDM-i puhul ei ole jäsemete parees ja lihaste atroofiad tüüpilised, erinevalt DM1-ga patsientidelt, kellel on puude peamine põhjus käte ja jalgade lõtv distaalne parees. NDM-iga (Thomseni, Beckeri vorm) patsientidel võib aga spetsiifilisteks sümptomiteks olla käte esialgne kohmakus ja lihasnõrkus, mis on põhjustatud tüüpilisest müotoonilisest hilinemisest ja kaob pärast mitut korduvat vabatahtlikku lihaskontraktsiooni. Sümptomit nimetati "mööduvaks nõrkuseks" ja müotoonia raskuse vähenemist koos korduvate lihaskontraktsioonidega nimetati "treeningu nähtuseks". Mööduv nõrkus DM1-ga patsientidel puudub ja käte lihaste nõrkus jääb muutumatuks isegi pärast müotooniliste ilmingute vähenemist. Mööduva nõrkuse esinemine NDM-iga patsientidel oli seotud DM1 tekkega, mis muutis diferentsiaaldiagnoosi keeruliseks, põhjustas vale nosoloogilise tõlgendusi ja ebapiisava geneetilise prognoosi probandide perekondades. Kõik see tõi kaasa vajaduse töötada välja objektiivsed kriteeriumid mööduva nõrkuse olemasolu või puudumise kohta. Rütmilise stimulatsiooni (RS) testi läbiviimine sagedusega 10–60 Hz NMS-iga patsientidel näitas M-vastuse vähenemist koos selle amplituudi taastamisega pärast tetaniseerimist. Lisaks ilmneb M-vastuse amplituudi vähenemise ulatuse ja mööduva nõrkuse raskuse vahel M-vastuse amplituudi kahanemise ulatuse ja mööduva nõrkuse raskusastme vahel, kui teostada MS-i MNS-ga patsientidel, kasutades näiteks ulnaarnärvi poolt innerveeritud käelihaseid. M-vastuse ilmnenud vähenemine MS-s NDM-iga patsientide genotüübiga rühmas on seletatav kloriidikanalite funktsiooni halvenemisega. [ !!! ] Seega võib M-vastuse amplituudi vähenemine olla informatiivne indikaator NMS-iga patsientidel kloriidkanali geeni mutatsioonide diagnostilise otsimise algoritmis.

Loe ka:

artikkel "Müotooniline düstroofia: kliiniliste ilmingute geneetika ja polümorfism" E.O. Ivanova, A.N. Moskalenko, E. Yu. Fedotova, S.A. Kurbatov, S.N. Illarioškin; Föderaalse riigieelarvelise institutsiooni neuroloogia teaduskeskus, Moskva, Venemaa; AUZ VO "Voroneži piirkondlik kliiniline konsultatsiooni- ja diagnostikakeskus", Voronež (ajakiri "Kliinilise ja eksperimentaalse neuroloogia aastaraamat" nr 1, 2019) [loe];

artikkel "Kliinilised ja elektromüograafilised kriteeriumid pärilike müotooniliste sündroomide diagnoosimiseks" V.P. Fedotov, S.A. Kurbatov, E.A. Ivanova, N.M. Galeeva, A.V. Poljakov; Voroneži meditsiinigeneetiline konsultatsioon, Voroneži piirkondlik kliiniline haigla nr 1; Venemaa Meditsiiniteaduste Akadeemia föderaalne riigieelarveline asutus "Meditsiinigeenide uurimiskeskus", Moskva (ajakiri "Neuromuskulaarsed haigused" nr 3, 2012) [loe];

artikkel "Beckeri müotoonia juhtum pseudodominantse pärilikkusega: kaasaegsed lähenemisviisid Thomseni ja Beckeri müotooniate diferentsiaaldiagnostikale" S.A. Kurbatov, S.S. Nikitin, S.N. Illarioškin, P. Gundorova, A.V. Poljakov; AUZ VO "Voroneži piirkondlik kliiniline konsultatsiooni- ja diagnostikakeskus"; Neuromuskulaarsete haiguste spetsialistide piirkondlik avalik organisatsioon, meditsiinikeskus "Praktiline neuroloogia", Moskva; FGBNU "Neuroloogia teaduskeskus", Moskva; Föderaalne riigieelarveline teadusasutus "Meditsiinilise Geeniuuringute Keskus", Moskva (ajakiri "Neuromuscular Diseases" nr 1, 2016) [loe];

artikkel "Beckeri müotoonia juhtum hobuste jalgade deformatsiooniga" G.E. Rudenskaja, E.A. Ivanova, N.M. Galeeva; Venemaa Meditsiiniteaduste Akadeemia meditsiinigeneetika uurimiskeskus, Moskva (Journal of Neurology and Psychiatry, nr 8, 2012) [loe];

artikkel "Myotonia" (lühendatult) Teruyuki Kurihara, Sisehaigused 2005; 44:1027-1032 (koostanud Yu. Matvienko) [loe];

bioloogiateaduste kandidaadi lõputöö "Müotoniini-valgu kinaasi lookuse geneetiline varieeruvus jakuudi populatsioonis" Stepanova S.K., Jakuudi komplekssete meditsiiniprobleemide teaduskeskus FGBNU "Meditsiinigeneetika Uurimisinstituut"; Tomsk, 2015 [loe];

artikkel "Müotooniline düstroofia tüüp 2" G.E. Rudenskaja, A.V. Poljakov; Föderaalne riigieelarveline asutus "Medical Genetic Research Center" RAMS, Moskva (ajakiri "Annals of Clinical and Experimental Neurology" nr 2, 2012) [loe];

artikkel "Düstroofiline müotoonia Rossolimo-Steinert-Kurshman" Avdey G.M., Kulesh S.D., Shumskas M.S., Avdey S.A.; EE "Grodno Riiklik Meditsiiniülikool"; ME "Grodno Regional Clinical Hospital", Grodno (Uural Medical Journal, nr 9, 2014) [loe];

artikkel “I tüüpi düstroofse müotoonia juhtum koos isapoolse kliiniku halvenemisega” Kurbatov S.A., Fedotov V.P., Galeeva N.M., Zabnenkova V.V., Poljakov A.V.; AUZ VO "Voroneži piirkondlik kliiniline konsultatsiooni- ja diagnostikakeskus"; BUZ VO "Voroneži piirkondlik kliiniline haigla nr 1"; FGBNU "Medical Genetic Research Center", Moskva (ajakiri "Annals of Clinical and Experimental Neurology" nr 2, 2015) [loe];

artikkel "Düstroofilise müotoonia hilise diagnoosimise juhtum Rossolimo-Steinert-Kurshman" Yu.N. Bykov, Yu.N. Vassiljev, O.P. Panasyuk, A.Ch. Jangutov; Irkutski Riikliku Meditsiiniülikooli närvihaiguste osakond (Siberian Medical Journal, nr 2, 2016) [loe];

artikkel "Kondrodüstroofse müotoonia kliiniline ja geneetiline heterogeensus" N.A. Schneider, Krasnojarski Riiklik Meditsiiniülikool. prof. V.F. Voyno-Yasenetsky, Krasnojarsk (ajakiri "Neuromuskulaarsed haigused" nr 2, 2012) [loe];

artikkel "Aspiratsioonipneumoonia ennetamine orofarüngeaalse düsfaagiaga düstroofse müotooniaga patsientidel" E.A. Bahtin, N.A. Schneider, T.L. Kamoza, E.A. Kazulin; Krasnojarski Riiklik Meditsiiniakadeemia. V.F. Voyno-Yasenetsky, meditsiinigeneetika ja kliinilise neurofüsioloogia osakond, kraadiõppe instituut; Krasnojarski Riiklik Kaubandus- ja Majandusinstituut, toitumistehnoloogia osakond (ajakiri "Siberian Medical Review" nr 3, 2008) [loe];

artikkel "Düstroofilise müotooniaga rasedate naiste ravi multidistsiplinaarne lähenemine" N.A. Schneider, E.A. Kazulina, V.A. Shulman, S.Yu. Nikulina, R.A. Butjanov, E.A. Bahtin; Krasnojarski Riiklik Meditsiiniakadeemia. V.F. Voyno-Yasenetsky Roszdrav; Meditsiinilise geneetika ja kliinilise neurofüsioloogia osakond, kraadiõppe instituut; Sisehaiguste osakond nr 1 (ajakiri "Siberian Medical Review" nr 4, 2008) [loe]