Enneaegse vananemise sündroomi põhjused. Varajase vananemise sümptomid täiskasvanutel. Vabade radikaalide mõju

“Vaadates seda lõtv nägu, vajunud silmad ja lahtine nahk, vaevalt võite arvata, et see on laps. See on aga nii. Lõuna-Bangladeshis elava 5-aastase Bayezid Hosseini lugu teavad paljud. Poiss põeb haruldast geneetilist haigust – progeeriat, mille puhul keha ja keha vananevad kaheksa korda kiiremini kui tavaliselt. Kõik algab lihaste atroofiast, düstroofsed protsessid hammastes, juustes ja küüntes, luu- ja liigeseaparaadi muutused, see protsess lõpeb ateroskleroosi, insuldi ja pahaloomuliste kasvajatega. Nagu näeme, pole progeerial üldse julgustavaid sümptomeid, mis arenevad surmavaks. ohtlikud haigused. Seetõttu ootavad sellised patsiendid alati surmavat tulemust. Kuid kas nad võivad oma valu leevendada ja isegi eluiga pikendada? Või ehk on teadlased juba selle häire ravi loomise äärel? Me ütleme teile tänases artiklis.

Hutchinsoni sündroom lapsel, Wikimedia

Laste progeeria ehk Hutchinson (Hutchinson)-Gilfordi sündroom

Esimest korda tuvastas ja kirjeldas haigus, mille puhul keha enneaegselt vananeb, 1889. aastal J. Hutchinson ja iseseisvalt 1897. aastal H. Gilford. Nende auks nimetasid nad sündroomi, mis avaldub lapsepõlves.

Hoolimata asjaolust, et progeeria on haruldane haigus (diagnoositud on ainult üks 7 miljonist vastsündinust), on kogu selle haiguse jälgimise ajaloos maailmas registreeritud juba üle 150 juhtumi. Sündides näevad lapsed täiesti terved välja, esimesed kiirenenud vananemise märgid hakkavad ilmnema imikutel 10-24 kuu vanuselt.

Haiguse põhjuseks on LMNA geeni mutatsioon, see toodab prelamiini A valku, mis moodustab ainulaadse valguvõrgustiku – tuumaümbrise sisemise raami. Selle tulemusena kaotavad rakud oma võime normaalselt jaguneda.

Patsiente uurides leidsid geneetikud rikkumisi ka DNA parandamises (taastusfunktsioonis), fibroblastide (põhirakud) kloonimises. sidekoe) ja kadumine nahaalune kude.

Reeglina on progeeria mittepärilik haigus ja selle arengu juhtumid on üksikud, kuid on ka erandeid. Sellest mutatsioonist on teatatud mitmetes õdede-vendade peredes. - lähedaste vanemate järglased. Ja see viitab autosoom-retsessiivse tüüpi pärilikkuse võimalusele, mis avaldub inimestel juba täiskasvanueas. Muide, seda juhtub ühel inimesel 200 000-st.

Progeeria täiskasvanutel või Werneri sündroom

Veel 1904. aastal märkas saksa arst Otto Werner drastilisi muutusi välimus ja seisund 14-18-aastastel inimestel. Ta avastas sündroomi, mida seostatakse järsu kehakaalu languse, kängumise, hallide juuste väljanägemise ja järkjärgulise kiilaspäisusega.

Kõik need teismelise muutumised vanaks meheks on seotud WRN geeni (ATP-sõltuv helikaasi geen) defektiga. Selle toodetava WRN-valgu ülesanne on säilitada genoomi stabiilsus ning säilitada inimese DNA struktuur ja terviklikkus. Aja jooksul toimuv mutatsioon häirib geeniekspressiooni, DNA kaotab taastumisvõime, mis on enneaegse vananemise põhjus.

Erinevalt väikestest patsientidest, kes ei jää maha ja isegi edestavad oma eakaaslasi vaimses arengus, on täiskasvanutel vastupidine mõju, sest. progeeria hakkab nende intellektuaalseid võimeid halvasti mõjutama.

Umbes 10% neljakümneaastastest patsientidest seisavad silmitsi selliste kohutavate haigustega nagu sarkoom, rinnavähk, astrotsütoom, melanoom. Onkoloogia areneb taustal diabeet ja kõrvalkilpnäärme talitlushäired. Sellepärast keskmine kestus Werneri sündroomiga inimeste eluiga on 30-40 aastat.

Maailma esimene progeeria ravi. Ameerika teadlased on testinud ainulaadset ravimit

peal Sel hetkel peetakse progeeriat ravimatu haigus. Hutchinsoni (Hutchinson)-Gilfordi sündroomiga inimeste eluiga lõppeb 7-13-aastaselt, kuid on üksikuid juhtumeid, kus patsiendid elasid 20- ja isegi 27-aastaseks. Ja seda kõike tänu mingisugusele ravile.

Progeria Research Foundationi (PRF) ja Bostoni lastehaigla spetsialistid polnud aga sellise statistikaga rahul. 2012. aastal käivitasid nad maailmas esimese kliinilise uuringu ravimi kohta, mis võib aidata kiiresti vananevaid lapsi. Ja EurekAlerti andmetel! neil on see õnnestunud.

Progeeriaga patsientide uuring kestis 2,5 aastat. Teadlased kutsusid osalema 28 last 16 erinevast riigist, kellest 75% diagnoositi haigus. Lapsed tulid Bostonisse iga nelja kuu tagant ja läbisid täiega arstlik läbivaatus.

Kogu selle aja jooksul anti katsealustele kaks korda päevas spetsiaalset farnesüültransferaasi inhibiitori (FTI) preparaati, mis oli algselt välja töötatud vähi raviks. Uurimisrühm hindas muutusi kehakaalus, arteriaalses jäikuses (südameinfarkti ja insuldi riski näitaja) ning luu jäikuses ja tiheduses (osteoporoosi riskiparameeter).

Selle tulemusena tundis iga laps end palju paremini. Lapsed hakkasid kaalus juurde võtma, paranes luude struktuur ja mis kõige tähtsam, südame-veresoonkonna süsteem.

Arstide sõnul on selle uuringu tulemused väga julgustavad. Tulevikus on plaanis jätkata FTI-ravimite ja nende toime uurimist, mis annab Lisainformatsioon südame-veresoonkonna haiguste ja normaalne protsess vananemine.

"Selle katse tulemused on meie pere jaoks julgustavad. Ootame Meghani tulevikku põnevuse ja lootusega. Oleme tänulikud Progeria Research Foundationile ja kõigile arstidele nende pühendumuse eest aidata minu tütart ja kõiki progeeriaga lapsi,“ ütleb Sandy Nybor, 12-aastase Megani ema, kes osales projektis. Kliinilistes uuringutes.

Progeeria kultuuris ja elus

Usu mind, kunagi pole liiga hilja või minu puhul pole kunagi liiga vara olla see, kes sa tahad olla. Ajapiiranguid pole – alusta siis, kui tahad. Saate muuta või jääda samaks – selleks pole reegleid. Võime teha paremaid või halvemaid valikuid, loodan, et teete parima.

See monoloog on võetud David Fincheri filmist Salapärane lugu Benjamin Button, mis põhineb F. Scott Fitzgeraldi samanimelisel lool.

Sünnist saati selle kangelane tuntud ajalugu oli heidik, sest imikueast peale oli 80-aastase mehe välimus ja tervis: tal olid üle keha kortsud ja jalad atrofeerunud. Kuid aeg jookseb, ja Benjamin, vastupidi, ei vanane, vaid muutub nooremaks. Mehega juhtub palju erinevaid tõuse ja mõõnasid ning loomulikult juhtub tema elus armastust.

AT päris elu selliseid imesid pole ja progeeriat põdevad patsiendid ei saa kunagi nooreks. Kuid vaatamata oma haigusele ei lakka sellised inimesed olemast õnnelikud. Eelkõige Leon Botha - Lõuna-Aafrika kunstnik, muusik ja DJ - on maailmale tuntud mitte ainult oma loominguline tegevus, kui ka asjaolu, et kohutav haigus suutis elada kuni 26 aastat.

Progeria Leon diagnoositi 4-aastaselt, kuid haigus tema elu ei murdnud. See mees armastas nautida iga minutit, kuigi mõistis, et varajane surm on vältimatu. Näiteks 2007. aasta jaanuaris korraldas mees Durbanville'is oma esimese isikukunstinäituse, mille teemaks oli hip-hop kultuur kui elustiil. Pange tähele, et "noorel" mehel oli mitu sellist saadet.

Botha tegeles ka DJ-töö ja turntablismiga (omamoodi DJ-töö) ning esines pseudonüümi DJ Solarize all kuulsates klubides. Lisaks tegi ta koostööd Lõuna-Aafrika bändiga Die Antwoord ja mängis nende videos loole Enter the Ninja.

Kuid kahjuks ei säästa progeeria kedagi. Seetõttu suri Botha 5. juunil 2011 emboolia tagajärjel kopsuarteri – patoloogiline seisund kui osa verehüübest (emboolist), mis on murdunud lahti selle esmasest tekkekohast (sageli jalgadest või kätest), liigub läbi veresoonte ja ummistab kopsuarteri valendiku.

Tänapäeval uurivad teadlased üle maailma seda salapärast haigust. Surmavate nimekirjast tahetakse see teisaldada lahendamatute nimekirja. Väärib märkimist, et teadus on selles suunas juba suuri tulemusi saavutanud. Siiski on palju küsimusi, mis vajavad lahendamist, nimelt: millised on konkreetsete progeeriajuhtumite ja keha normaalse vananemise juhtumite sarnasused ja erinevused, kuidas need on omavahel seotud? geneetilised põhjused Werneri ja Getchinsoni (Hutchinsoni) sündroom - Gilford ja kuidas seista vastu keha kiirenenud vananemisele. Võib-olla mõne aja pärast on vastused ja spetsialistid suudavad haiguse arengut ära hoida, seeläbi saavad nad pikendada progeeriaga inimeste eluiga.

Kui leiate vea, tõstke esile mõni tekstiosa ja klõpsake Ctrl+Enter.

Enneaegne vananemine on haigus, mis kulgeb väga teravalt ja kiiresti.Seda nimetatakse ka progeeriaks, nimi tuleb kreekakeelsest sõnast progeros.

Esimest korda kuulutas avalikult probleemi olemasolu kiire vananemine mõnel lapsel 1886. aastal Ameerikas. Mul on hea meel, et see haigus on väga haruldane, hetkel on maailmas 53 inimest, kes kannatavad naha enneaegse vananemise all. Mingit kindlast soost kinnipidamist ei selgunud ehk selline ebaõnn võib juhtuda nii poisil kui tüdrukul.

Tunnistage enneaegset vananemist varajased staadiumid see võib olla väga raske, sest sündides näeb laps täiesti terve välja. Esimesi märke saab tuvastada alles aasta või paari pärast beebi elust. Seda iseloomustab põhijoonte väljatöötamine. Nende hulka kuuluvad järsk ja kasvu peatumine, juuksed hakkavad välja kukkuma, nahk kortsub. Tüsistustena võib tekkida reieluuosa nihestus, kui need muutuvad nõrgad luud. Praktikas on täheldatud tõsiste südame-veresoonkonna haiguste, nagu insult või südameinfarkt, juhtumeid.

Enneaegset vananemist peetakse praegu üheks kõige olulisemaks probleemiks, mida teadlased veel uurivad, kuna usaldusväärset ravi pole leitud. Patsientide oodatav eluiga on väga lühike ja keskmiselt ulatub see vaevalt 14 aastani. Maksimaalne elamisaeg on 21 aastat ja märgitakse, et surm, nagu ka vanadel inimestel, saabub enamasti arengu tõttu. kardiovaskulaarsed patoloogiad.

Teadlased on tõestanud, et 90% sellise haiguse juhtudest on enneaegne vananemine konkreetse geeni mutatsiooni tagajärg. Tekivad geneetilised häired. Sellist haigust ei saa pärida, see tähendab, et kui ühel lapsel on enneaegne vananemine, siis ei tasu tulevaste laste tervise pärast muretseda ega karta järgmist eostamist. Muidugi tuleb ette olukordi, kus ühes peres haigestub kaks sugulast. Kuid teadlased klassifitseerivad selle õnnetusjuhtumiks, kuid mitte mustriks või pärilikkuseks. Selle juhtumise tõenäosus on vaid 1 protsent 100 võimalikust.

Põhisümptomite ilmnemine, nagu äkiline juuste väljalangemine, kaalulangus ja kängumine, võivad põhjustada ainult teatud mõtteid. Spetsialist saab laste enneaegset vananemist täpselt diagnoosida ainult abiga geneetilised uuringud. Nagu eespool märgitud, on selge viis selle raviks kohutav haigus Ei, nii et selles valdkonnas käib aktiivne töö. Progeeria korral toimub hävitamine.Arvatakse, et ravim on farnesüültransferaas, mis on ette nähtud raviks. vähid, mis on võimeline taastama raku struktuur, sealhulgas hävitatud tuum. Kuigi katsed viidi läbi hiirtega, näitasid need väiksemaid parandusi. Uuring hõlmas 13 hiirt, kellele süstiti ravimit kolm kuud, ainult ühte hiirt

Kuid haigete laste lootus ei kustu kunagi, sest meditsiin areneb iga päevaga ja liigub hüppeliselt paljude oluliste probleemide lahendamise poole. Näiteks Ameerikas esitasid eksperdid versiooni, mille kohaselt võib antibiootikum rapamütsiin saada tõeliseks takistuseks rakkude aktiivsel hävitamisel. AT tavaline elu seda antakse inimestele, kes plaanivad operatsiooni teha, sest rapamütsiin vähendab töövõimet immuunsussüsteem. Arvukate katsete ja uuringute käigus on tõestatud, et antibiootikumide koostis suudab järk-järgult peatada kiiresti areneva haiguse. Kuid enne selle täielikku kinnitamist tuleb seda veel palju kontrollida.

Progeeria on haruldane geneetiline haigus, mida kirjeldas esmakordselt Guilford, mis väljendub keha enneaegses vananemises, mis on seotud selle alaarenguga. Progeeria liigitatakse lapsepõlveks, mida nimetatakse Hutchinsoni (Hutchinsoni)-Gilfordi sündroomiks, ja täiskasvanud - Werneri sündroomiks.

Selle haigusega on lapsepõlvest saati tugev kasvu mahajäämus, naha struktuuri muutus, kahheksia, sekundaarsete seksuaalomaduste ja juuste puudumine, alaareng. siseorganid ja vana mehe välimus. Kus vaimne seisund patsient on eakohane, epifüüsi kõhreplaat sulgub varakult, keha on lapselike proportsioonidega.

Progeeria on ravimatu haigus ja põhjustab tõsist ateroskleroosi, mille tagajärjel areneb insult ja erinevad haigused. Ja lõpuks see geneetiline patoloogia viib surmani, s.t. ta on saatuslik. Reeglina võib laps elada keskmiselt kolmteist aastat, kuigi on juhtumeid, mille eeldatav eluiga on üle kahekümne aasta.

Hutchinson-Gilfordi lapsepõlve progeeria

See haigus on äärmiselt haruldane, suhtega 1:4 000 000 vastsündinud Hollandis ja 1:8 000 000 USA-s. Pealegi mõjutab haigus poisse rohkem kui tüdrukuid (1,2:1).

Arvestatakse kahte Hutchinson-Gilfordi progeeria vormi: klassikalist ja mitteklassikalist.

Praegu on kirjeldatud enam kui sada lapseea progeeria juhtumit. Pealegi mõjutab see haigus peamiselt valge rassi lapsi. Hutchinson-Gilfordi progeeriat iseloomustab polümorfne kahjustus. Selle sündroomiga lapsed tunduvad sündides üsna normaalsed. Kuid aasta või kahe pärast on kasvus tõsine mahajäämus. Tavaliselt on sellised lapsed kasvult liiga väikesed ja vastavalt pikkusele isegi väiksema kehakaaluga.

Tavaliselt progeeriaga lapsed täielik kiilaspäisus mitte ainult peanahk, vaid ka ripsmete, kulmude puudumine varajane iga. Nahk tundub absoluutse kaotuse tagajärjel nõrk ja kortsus nahaalune rasv, praegune nahk. Pead iseloomustavad ebaproportsionaalsed kolju-näo luud, mis meenutavad konksu ninaga linnu nägu, ebanormaalselt väike alalõug punnis silmamunad ja väljaulatuvad kõrvad. Just need omadused, suur kiilas pea ja väike lõualuu, annavad lapse välimusele vana mehe välimuse.

muud kliinilised ilmingud progeeriad on: ebaregulaarne ja hiline hammaste tulek, õhuke ja kõrge hääl, pirnikujuline rinnakorv ja vähenenud rangluud. Jäsemed on tavaliselt õhukesed ning modifitseeritud küünarluu ja põlveliigesed andke haigele lapsele "ratsaniku poos".

Kuni aasta vanustel lastel on tuharatel, reitel ja alakõhul kaasasündinud või omandatud sklero-sarnased plommid. Progeeriaga lastele on iseloomulik naha hüperpigmentatsioon, mis vanusega ainult intensiivistub, ja hüpoplastilised küüned, mille puhul need muutuvad kollaseks, õhukeseks ja kumeraks, meenutades kellaprille. Kuid alates viiendast eluaastast areneb tavaline ateroskleroosi vorm aordi ja arterite, eriti mesenteriaal- ja koronaararterite suurte kahjustustega. Ja palju hiljem ilmuvad vasakusse vatsakesse südame kahinad ja südame hüpertroofia. Ateroskleroosi varajane esinemine lastel muutub nende lühikese eluea põhjuseks. Kuid peetakse silmas peamist surma põhjust.

Progeria puhul on teada isheemilise insuldi juhud. Sellised lapsed vaimses arengus ei erine absoluutselt tervetest lastest, mõnikord isegi neist ees. Selle diagnoosiga lapsed elavad keskmiselt umbes neliteist aastat.

Mitteklassikalise vormiga laste progeeria korral jääb keha pikkus massist veidi maha, juuksed püsivad pikka aega ja lipodüstroofia areneb palju aeglasemalt; retsessiivne pärimine on võimalik.

beebi progeeria foto

Progeeria põhjused

Seni pole progeeria täpseid põhjuseid selgitatud. Selle haiguse arengu oletatav etioloogia on sidekoe ainevahetushäire, mis on tingitud fibroblastide kasvust raku pooldumine ja suurenenud kollageeni moodustumine koos glükoosaminoglükaanide sünteesi vähenemisega. Fibroblastide aeglast moodustumist seletatakse rakkudevahelise aine häiretega.

põhjustel lapse sündroom Progeria peetakse mutatsioonideks LMNA geenis, mis vastutab A-lamiini kodeerimise eest. See on valk, mis moodustab rakumembraani tuuma ühe kihi.

Paljudel juhtudel avaldub progeeria sporaadiliselt ja mõnes perekonnas esineb see õdedel-vendadel, eriti sugulusabielus, ning see viitab võimalikule autosoom-retsessiivsele pärimisviisile. Patsientide naha uurimisel leiti rakke, milles oli häiritud võime parandada DNA purunemisi ja kahjustusi, samuti reprodutseerida geneetiliselt homogeenseid fibroblaste, muuta atroofilist pärisnahka ja epidermist, mis aitavad kaasa nahaaluse koe kadumisele.

Täiskasvanu progeeriat iseloomustab autosoomne retsessiivne pärand koos defektse ATP-sõltuva helikaasi või WRN-geeniga. DNA parandamise ja sidekoe ringluse vahelises häirete ahelas on eeldus.

Samuti on leitud, et Hutchinson-Gilfordi progeerial on kanderakkudes häired, mis ei suuda täielikult vabaneda keemiliste mõjurite põhjustatud DNA ristsidemetest. Nende rakkude diagnoosimisel sellise sündroomiga leiti, et nad ei ole võimelised täielikult läbima jagunemisprotsessi.

1971. aastal tegi Olovnikov ettepaneku, et telomeerid lühenesid rakkude moodustumise protsessis. Ja 1992. aastal tõestati seda juba täiskasvanud progeeria sündroomiga patsientidel. Analüüs, mis seob Hayflicki piiri, telomeeri pikkuse ja telomeraasi ensüümi aktiivsuse, võimaldab kombineerida loomulik protsess vananemine koos moodustisega kliinilised sümptomid Hutchinson-Gilfordi lapsepõlve progeeria. Kuna see progeeria vorm on äärmiselt haruldane, võib ainult oletada, mis tüüpi pärilikkus sarnaneb Cockayne'i sündroomiga ja väljendub enneaegse vananemise individuaalsetes tunnustes.

Samuti on väiteid mutatsiooni, autosoomdominantide hulka kuuluva Hutchinson-Gilfordi progeeria kohta, mis tekkis de novo, s.o. pärandit pole. Sellest sai sündroomi kaudne kinnitus, mis põhines telomeeride mõõtmisel haiguse kandjatel, nende vanematel ja doonoritel.

Progeria sümptomid

Lapseea progeeria kliinilist pilti iseloomustavad iseloomulik enneaegne ateroskleroos, müokardi fibroos, häired aju vereringe, lipoproteiinide ja kolesterooli taseme tõus, protrombiiniaeg analüüsides, varajased südameinfarktid, skeleti anomaaliad. AT sel juhul on väljendunud näo ja kolju ebaproportsioonid, lõualuu ja hammaste vähearenenud, puusade nihkumine. Normaalse kortikaalse struktuuriga ja progresseeruva perifeerse demineralisatsiooniga pikad luud läbivad korduvaid patoloogilisi luumurde.

Liigestele on iseloomulik pingeline liikuvus, eriti põlveliigesed koos võimalike puusa-, pahkluu-, küünarnuki- ja kontraktuuridega. randme liigesed. Kell röntgenuuringud demineraliseerumist leitakse liigeste läheduses osteoporoosi, varuse ja hallux valgus alajäsemed. Väga levinud on ka kasvajad ja kollageenkiudude paksenemine.

Werneri sündroom ehk täiskasvanute progeeria ilmneb 14–18-aastaselt ja seda iseloomustab kängumine, universaalne halliks muutumine paralleelse progresseerumisega.

Reeglina tekib progeeria sündroom kahekümne aasta pärast ja seda iseloomustab varajane kiilaspäisus, näo ja jäsemete naha hõrenemine ning iseloomulik kahvatus. Pindmised veresooned on nähtavad liiga veninud naha all ja nahaalused rasvkude ja selle all olevad lihased atroofeeruvad täielikult, mistõttu näevad jäsemed ebaproportsionaalselt õhukesed välja.

Seejärel muutub nahk luude väljaulatuvate osade kohal järk-järgult paksemaks ja haavandub. Kolmekümne aasta pärast tekib progeeriaga patsientidel mõlemas silmas katarakt, hääl muutub nõrgaks, kõrgeks ja kähedaks, nähtavalt mõjutatud nahka. See väljendub sklerotsermolaadsete muutustena jäsemetel ja näol, haavanditena jalgadel, kallusena jalgadel ja telangiektaasiana. Sellised patsiendid on reeglina lühikest kasvu, kuukujulise näo, nokakujulise ninaga, nagu linnul, kitsendatud suuava ja järsult väljaulatuva lõuaga, täis keha ja õhukeste jäsemetega.

Progeeriaga patsientidel funktsioonid higi ja rasunäärmed. Luude eenditel moodustub üldine hüperpigmentatsioon, muutub küüneplaatide kuju. Ja siis mitmesugused vigastused jalgadel ja jalgadel tekivad troofilised haavandid. Lisaks hõrenemisele on patsientidel olulised muutused lihastes ja luudes, kaltsifikatsioon, üldistatud iseloomuga, artroos koos erosioonidega. Sellistel patsientidel on sõrmede liigutused ja paindekontraktuur piiratud. Progeria patsientidele on iseloomulik luude deformatsioon, nagu reumatoide, valu jäsemetes, lamedad jalad ja osteomüeliit.

Röntgenuuringute käigus avastatakse luu osteoporoos, naha ja nahaaluskoe, sidemete ja kõõluste heterotoopsed lupjumised. Samuti progresseerub katarakt aeglaselt, areneb, häirides tegevust südame-veresoonkonna süsteemist. Enamikul patsientidest on intelligentsus vähenenud.

Pärast nelikümmend aastat progeeriat suhkurtõve taustal, talitlushäired kõrvalkilpnäärmed ja teiste haiguste korral arenevad peaaegu 10% patsientidest kasvajapatoloogiad osteogeense sarkoomi, astrotsütoomi, kilpnäärme adenokartsinoomi ja naha kujul.

Surmav tulemus on tavaliselt kardiovaskulaarsete patoloogiate ja pahaloomuliste kasvajate tagajärg.

Kell histoloogiline analüüs progeeria sündroom põhjustab naha lisandite atroofiat, kuhu jäävad ekriinnäärmed; dermis on samal ajal paksenemine, kollageeni kiud hüaliniseeritakse ja närvikiud hävitatakse.

Patsientidel atrofeeruvad lihased täielikult, nahaalune rasvkude puudub.

Haigust diagnoositakse progeeria kliiniliste sümptomite põhjal. Kui diagnoos on kahtluse all, määratakse fibroblastide võime kultuuris paljuneda (Werneri sündroomi korral vähendatud määr). Sest diferentsiaaldiagnostika progeeriad võtavad arvesse Hutchinson-Gilfordi, Rothmund-Thomsoni sündroome ja süsteemset sklerodermat.

Progeria ravi

Praeguseks ei ole progeeriat spetsiifilist ravi, seda pole veel välja töötatud. Põhimõtteliselt on ravi sümptomaatiline, ennetades ateroskleroosijärgseid tüsistusi ja ravi. troofilised haavandid, .

Anaboolse toime saavutamiseks on ette nähtud STH, mis mõnel patsiendil suurendab kehakaalu ja pikkust. Terve terapeutiline protsess viivad läbi mitmed spetsialistid, nagu endokrinoloog, sisearst, kardioloog, onkoloog ja teised, sõltuvalt valitsevatest sümptomitest.

Kuid 2006. aastal märkisid USA teadlased progeeria ravi progresseerumist ravimatu haigus. Nad lisasid häiritud fibroblastide kultuuri farnesüültransferaasi inhibiitorit, mida oli varem vähipatsientidel testitud. Ja see protsess viis vananevad rakud normaalsesse vormi. Selline ravim on hästi talutav, mistõttu on nüüd lootust, et tulevikus on võimalik seda kasutada ka lapseeas progeeria ennetamiseks.

Lonafarniibi (farnesüültransferaasi inhibiitor) efektiivsus seisneb nahaaluse rasva koguse suurendamises, kehakaalus, luu mineralisatsioonis, mis lõppkokkuvõttes vähendab luumurde.

Kuigi seda haigust iseloomustab ebasoodsad prognoosid. Keskmiselt elavad progeeriat põdevad patsiendid 13-aastaseks, suredes hemorraagiasse ja südameinfarkti.

Progeria tähendab vanakreeka keelest tõlkes - vana mees. See on haruldane geneetiline haigus, mille puhul kehas toimuvad pöördumatud muutused, mis põhjustavad enneaegset vananemist. Eristatakse laste progeeriat, mida nimetatakse Hutchinson-Gilfordi sündroomiks, ja täiskasvanute progeeriat, mida tuntakse Werneri sündroomina.

Mutatsioonid LMNA geenis põhjustavad lapseea progeeria sündroomi. Just see geen toodab lamiini valku, mis aitab kaasa raku tuuma säilimisele. Teadlased usuvad, et defektne proteiinlamin põhjustab raku tuumade ebastabiilsust, mis aitab kaasa varajasele vananemisele.

Sündides näivad selle sündroomiga lapsed füüsiliselt ja väliselt terved. Haigus hakkab avalduma 1,5-2-aastaselt. Seda väljendab juuste ja kehakaalu väljalangemine, veenide väljaulatuvus, kortsus nahk. Lisaks kaasnevad negatiivsete protsessidega vanematel inimestel sagedamini esinevad tüsistused: insult, südame-veresoonkonna haigused, osteoporoos, liigeste jäikus, generaliseerunud ateroskleroos.

Selle haigusega on üks huvitav punkt. Vaatamata erinevale rahvusele on selle sündroomiga lapsed üksteisega väliselt sarnased. Kõige levinum progeeria põhjus, millesse lapsed surevad, on ateroskleroos ja vanus, milleni nad elavad, on 13 aastat. Tõsi, vanusevahemik jääb vahemikku 8–21 aastat.

Täiskasvanute progeeria algab pikaajaliste vaatluste kohaselt kl noorukieas Vahemik on vahemikus 15 kuni 20 aastat. Loomulikult mõjutab haigus ka patsientide oodatavat eluiga, mis lüheneb 40-50 aastani. Surm saabub insuldi, müokardiinfarkti, pahaloomuliste kasvajate tõttu. Haiguse arengu põhjus on siiani teadmata ja hõivab tänapäevani kogu maailma teadlaste mõtteid.

Te peaksite teadma, et progeeria on geneetiline haigus, mitte pärilik. Selgub, et vanemad ei ole selle haiguse kandjad. Teadlased viitavad sellele, et sporaadiline mutatsioon esineb kas spermas või munas juba enne viljastumist. Samuti väärib märkimist, et kui vanematel on SHGP-ga laps, on teise samasuguse lapse saamise tõenäosus väike - 1: 4-8 miljonit. Mõned progeeria sündroomid kanduvad edasi põlvkondade kaupa, kuid klassikalise SHGP puhul see nii ei ole.

Enne haigust on mõlemad sugupooled (naised ja mehed) ja kõik eranditult rassid võrdsed. See haigus on üsna haruldane ja seda esineb kogu maailmas vaid ühel lapsel 8 miljonist. Praegu on teada 42 selle haiguse juhtu.

Mis on progeeria, millised on selle märgid ja tagajärjed? Kuidas haigust diagnoositakse ja milline ravi on tänapäeval saadaval?

Hutchinson-Gilfordi progeeria sündroom (SHGS) on haruldane surmaga lõppev geneetiline haigus, mida iseloomustavad äkilised kiirendatud vananemine lastel ja esineb igal 8 miljonil lapsel kogu maailmas. Sündroomi nimi tuleb kreeka sõnast ja tähendab "enneaegset vananemist". Kuigi neid on erinevaid vorme Progeeria, klassikaline Hutchinsoni-Gilfordi sündroomi tüüp Progeria on oma nime saanud arstide järgi, kes kirjeldasid haigust esmakordselt, 1886. aastal dr Jonathan Hutchinsoni ja 1897. aastal dr Hastings Guilfordi järgi.

Nüüdseks on teada, et SHGP on põhjustatud LMNA (Lamiini) geeni mutatsioonist. LMNA geen toodab valgulamiini, mis hoiab raku tuuma. Teadlased usuvad, et defektne laminaatvalk muudab raku tuumad ebastabiilseks. Ja just see ebastabiilsus käivitab enneaegse vananemise protsessi.

Selle sündroomiga lapsed tunduvad sündides terved, esimesed füüsilised märgid haigused võivad tekkida pooleteise kuni kahe aasta vanuselt. Selline kasvu peatumine, kaalu ja juuste väljalangemine, väljaulatuvad veenid, kortsus nahk – kõige sellega kaasnevad vanematele inimestele rohkem omased tüsistused – liigeste jäikus, generaliseerunud ateroskleroos, osteoporoos, südame-veresoonkonna haigused, insult. Selle haigusega lastel on see märkimisväärselt sarnane välimus hoolimata erinevast rahvusest. Kõige sagedamini surevad progeeriat põdevad lapsed (südamehaigusesse) keskmiselt 13-aastaselt (vahemikus umbes 8–21 aastat).

Esineb ka "täiskasvanute" progeeriat (Werneri sündroom), mis algab noorukieas (15-20 aastat). Patsientide eeldatav eluiga väheneb 40-50 aastani. Enamik levinud põhjused surmav tulemus on müokardiinfarkt, insult ja pahaloomulised kasvajad. Täpne põhjus Teadlased ei suuda kindlaks teha haiguse arengut.

Kes on ohus?

Kuigi progeeria on geneetiline haigus, siis klassikalises Hutchinson-Gilfordi sündroomi mõistes, kuid mitte pärilik, s.t. kumbki vanem ei ole kandja ega haige. Arvatakse, et iga juhtum on sporaadiline (juhuslik) mutatsioon, mis esineb enne viljastumist kas munas või spermas.

Haigus mõjutab võrdselt kõiki rasse ja mõlemat sugupoolt. Kui paaril vanemal on üks SHGP-ga laps, on tõenäosus, et teine ​​laps sünnib sama haigusega, 1:4 kuni 8 miljonit. On ka teisi progeerilisi sündroome, mida saab põlvest põlve edasi anda, kuid mitte klassikaline SHPS.

Kuidas progeeriat diagnoositakse?

Nüüd, kui see geenimutatsioon on tuvastatud, on Progeria Research Foundation välja töötanud diagnostilised testimisprogrammid. Nüüd on võimalik kinnitada spetsiifilisi geneetilisi muutusi või mutatsioone geenis, mis viivad SHGP tekkeni. Pärast esialgset kliiniline hindamine(lapse välimus ja meditsiiniline dokumentatsioon), võetakse lapselt testimiseks vereproov. Praegu töötatakse välja lõplikku teaduslikku meetodit laste diagnoosimiseks. Selle tulemuseks on täpsem ja rohkem varajane diagnoosimine , mis aitab tagada selle mutatsiooniga laste korraliku hoolduse.

Milliseid ravimeetodeid on progeeriaga lastele saadaval?

Tavaline esmapilgul vorm psühholoogiline seisund- foobne ärevus, põhjustab rakukahjustusi ja põhjustab enneaegset vananemist.

Praeguseks on Progeriaga laste elukvaliteedi optimeerimiseks saadaval vaid mõned viisid. Ravi hõlmab pidevat ravi, südamehooldus, eriline toit ja füsioteraapiat.

Viimastel aastatel on avaldatud julgustavaid uuringuandmeid, mis kirjeldavad potentsiaali uimastiravi progeeriaga lastele. Teadlased usuvad, et farnesüültransferaasi inhibiitorid (FTI), mis olid algselt välja töötatud vähi raviks, võivad pöörata tagasi struktuursed kõrvalekalded, mis põhjustavad lastel progeeriat.

Ravimi uuringutes osales 26 last – see on kolmandik kõigist teadaolevad juhtumid progeeria. Ravimit võtnud lastel suurenes iga-aastane kaalutõus 50%. Tihedus paranes ka lastel. luukoe enne normaalne tase, ja arterite jäikuse vähenemine 35%, mis on seotud kõrge riskiga südameatakk. Teadlased rõhutavad, et tänu kahjustuste uuele arengule veresooned mitte ainult ei vähene, vaid ka osaliselt taastub perioodi jooksul.