Miotonični sindrom: uzroci, simptomi, liječenje. Liječenje miotonijskog sindroma kod djece Miotonični sindrom lijevog kratkog mišića glave simptomi

Miotonični sindrom je grupa heterogenih mišićnih poremećaja kod kojih je smanjena sposobnost kontrakcije mišićnog vlakna nakon opuštanja. Zašto se miotonični sindrom javlja kod djece i kako se nositi s ovim problemom?

Karakteristike miotonijskog sindroma kod djece

Miotonični sindrom nije posebna bolest. Kao što naziv implicira, ovaj izraz kombinira kombinaciju različitih manifestacija povezanih s oštećenom funkcijom mišića. Takvo stanje može se javiti kod raznih urođenih i stečenih patologija, biti glavni simptom ili samo jedan od simptoma opće bolesti.

Miotonija kod djeteta najčešće je povezana sa sljedećim stanjima:

• genetska predispozicija;
• kršenje intrauterinog razvoja nervnog sistema (subkortikalna jezgra i mali mozak);
• porođajna trauma;
• rahitisa i drugih metaboličkih bolesti.

Miotonija kod novorođenčadi i djece prve godine života najčešće je urođena. Nije uvijek moguće otkriti tačan uzrok ovog stanja. Uzimanje lijekova u ranoj trudnoći, prošle infekcije, život u ekološki nepovoljnom području - sve to može utjecati na razvoj fetusa i dovesti do stvaranja miotonijskog sindroma.

Miotonija je patologija koja pogađa samo skeletne mišiće. Upravo su ova mišićna vlakna odgovorna za dobrovoljne pokrete tijela (glava, trup, udovi). Glatki mišići unutrašnjih organa, koji se kontrahuju bez znanja osobe, nisu ugroženi takvom bolešću.

Glavne manifestacije

Miotonija kod djeteta može se pojaviti u bilo kojoj dobi. Kod kongenitalne patologije, prvi znakovi bolesti se osjećaju ubrzo nakon rođenja. Kod novorođenčeta pažnju privlači izražena hipotenzija mišića. Klinac kasnije od svojih vršnjaka počinje se držati za glavu, prevrtati se, stajati na nogama. Zaostajanje u fizičkom razvoju može biti potpuno nevidljivo, a tada roditelji jednostavno ne obraćaju pažnju na takav simptom. U budućnosti čak i umjerena miotonija može dovesti do štetnih posljedica i raznih zdravstvenih problema.

Planirane posjete ljekaru u prvoj godini života pomoći će da se miotonija na vrijeme prepozna.

Kod djeteta starijeg od godinu dana miotonični sindrom se manifestira sljedećim simptomima:

• opća slabost mišića;
• umor prilikom trčanja, penjanja uz stepenice;
• čest gubitak ravnoteže prilikom hodanja.

Miotonija kod djeteta obično počinje lezijom donjih ekstremiteta. Roditelji mogu primijetiti prve alarmantne simptome u šetnji, pri penjanju uz stepenice ili u igri. Donedavno beba puna energije stalno staje, traži ručke, gubi ravnotežu. Ako takva situacija nije povezana s općim prekomjernim radom ili bolešću djeteta, trebali biste obratiti pažnju na sličan simptom i pregledati vas liječnik.

Djeca s miotonijom vrlo teško podnose pokrete koji zahtijevaju spretnost i koncentraciju. Hodanje po strani, skakanje na jednoj nozi, smrzavanje na mjestu tokom igre - sve to nije baš dobro za dijete. Rad koji zahtijeva napetost u malim mišićima šaka također se daje bebi s velikim poteškoćama.

Tipičan simptom miotonije je izražen grč mišića uz blagi udarac u njih. Istovremeno, mišićna vlakna se polako skupljaju, što je često praćeno vrlo bolnim osjećajima. Opuštanje se također odvija prilično sporo. Nakon opuštanja ispod kože možete osjetiti napete mišićne kotače.

Miotonični napad

Miotonični napad je jedna od tipičnih manifestacija patologije. Roditelji mogu primijetiti kako se dijete, kada pokušava ustati ili pobjeći, smrzava i odmah pada. Tada dijete ulaže određeni napor - i nastavlja započeti pokret. Vremenom se miotonični napadi mogu ponavljati sve češće.

Slična manifestacija miotonijskog sindroma povezana je s osobitostima rada izmijenjenih mišića. Mišićna vlakna koja se ne mogu brzo kontrahirati i opustiti ne mogu odgovoriti na potrebe djetetovog organizma. Kada pokušava napraviti nekoliko pokreta, beba gubi ravnotežu i pada. Nakon nekoliko sekundi, mišići se razvijaju, a dijete nastavlja da se kreće. Što se dijete više kreće u ovom trenutku, to će brže završiti miotonični napad.

Posljedice

Miotonični sindrom kod djece rijetko prolazi bez traga. Čak i blagi oblik patologije dovodi do različitih zdravstvenih problema:

• kršenje držanja;
• poremećaji govora;
• miopija;
• zatvor;
• enureza;
• glavobolje;
• umor i teška slabost.

Sve ove komplikacije imaju jedan uzrok - smanjenje performansi mišićnih vlakana. Mišići koji su izgubili sposobnost pravilnog kontrakcije i opuštanja ne mogu u potpunosti obavljati svoje funkcije. Slabost leđnih mišića dovodi do lošeg držanja, abdomena do zatvora i drugih probavnih problema. S vremenom se kod djeteta nakuplja gomila raznih bolesti i sve je teže nositi se sa simptomima miotonije.

Dijagnostika

Neurolog će nakon pregleda malog pacijenta moći postaviti preliminarnu dijagnozu. Ne vredi odlagati posetu lekaru. Što se prije pronađe uzrok poremećaja mišića kod djeteta, lakše će se nositi s posljedicama ovog stanja.

Da bi se razjasnila dijagnoza, provodi se elektromiografija. Metoda se zasniva na mjerenju električne aktivnosti mišića, njihove sposobnosti kontrakcije i opuštanja. Ako je potrebno, neurolog može preporučiti pregled kod drugih specijalista (oftalmologa, gastroenterologa).

Principi lečenja

Efikasno liječenje mišićnih poremećaja još nije razvijeno. Miotonični sindrom ostaje kod osobe doživotno. Sve što doktor može učiniti je da smanji simptome ovog stanja i poboljša kvalitet života djeteta.

Navodimo glavne faze liječenja miotonije.

• Fizioterapija

Motorna aktivnost je važna komponenta uspjeha u liječenju miotonijskog sindroma. Djecu treba angažovati od ranog djetinjstva. Sa bebom možete izvoditi jednostavne pokrete kao što je "bicikl". Zagrijavanje mišića trebalo bi postati svakodnevna navika - tek tada će biti moguće postići bilo kakve pozitivne rezultate.

Napravite uzbudljivu igru ​​od punjenja - i beba će rado podržati vašu ideju.

Učenje djeteta motoričkim vještinama zahtijeva puno strpljenja roditelja. Ako beba ne stoji na nogama, moraćete da je dižete iznova i iznova, pokazujući kako i gde da stavite noge za podršku. Dijete sa miotonijom će dugo hodati držeći se za ruke svojih roditelja. Hipodinamija za takvu bebu je izuzetno opasna. Što se dijete više kreće, lakše će se nositi s problemom i izbjeći razvoj komplikacija.

Sva djeca sa miotonijom se ohrabruju da posjete bazen. Plivanje je najbolji način za jačanje mišića i poboljšanje ukupnog tonusa tijela. Bebu se može naučiti plivati ​​u običnoj kupki pomoću kruga ili drugih posebnih uređaja. Starijoj djeci će trebati više prostora. Ljeti treba što češće ići na plažu i pustiti dijete da se prska u vodi koliko želi.

• Massage

Sesije masaže treba da sprovodi dobar stručnjak koji zna kako da radi sa decom. Obično kurs masaže traje 10 dana, nakon čega lekar procenjuje efikasnost terapije. Ako je potrebno, možete ponoviti tok liječenja svakih 3-6 mjeseci. Bilo bi korisno da sami savladate vještine najjednostavnije masaže.

• Fizioterapija

Fizioterapija se propisuje za miotonični sindrom od najranije dobi. U klinici se izvode elektroforeza i drugi zahvati. Trajanje i učestalost kurseva fizioterapije određuje ljekar.

• Liječenje

Upotreba lijekova za miotoniju nije uvijek opravdana. U većini slučajeva, masaža i terapeutske vježbe pomažu u rješavanju problema. Terapija lijekovima propisuje se samo u ozbiljnim situacijama koje zahtijevaju poseban pristup. Pitanje uzimanja određenih lijekova odlučuje se pojedinačno nakon konsultacije sa ljekarom koji prisustvuje.

Po prvi put se o ovoj patologiji saznalo u 18. vijeku. Leidman je uočio kontinuitet patologije s generacije na generaciju. Ova zapažanja su dobijena na primjeru njihove vlastite porodice. Rođaci u 4 generacije, odnosno 20 ljudi, patili su od miotonije.

Naknadna istraživanja su pokazala da je za razvoj patologije potrebno dobiti gen koji je krivac patologije od oba roditelja. Prema statistikama, najčešće se patologija bilježi kod dječaka.

Patologija se zasniva na različitim promjenama u permeabilnosti ćelijskih membrana, promjenama u metaboličkim procesima u ćeliji, a poremećena je i osjetljivost tkiva na kalij.

Simptomi

U srcu patologije je povećanje pojedinačnih mišića, ali u isto vrijeme možete vidjeti iscrpljenost mišićnog vlakna. Prvi debi patologije pada na starosnu grupu od 8 do 14 godina, a prvi znaci će biti miotonični grčevi - mišići se slabo i sporo opuštaju nakon napetosti.

Ovi grčevi mogu se lokalizirati u različitim mišićnim grupama, ali češće u udovima, mišićima za žvakanje itd. Da bi se dijagnosticirala patologija, dovoljno je provesti određeni test - od djeteta se traži da stisne šaku, a zatim oštro ispravi četku . Djeca sa patologijom to ne mogu učiniti brzo.

Istovremeno, izgled djeteta je prilično neobičan, zbog rasta različitih mišića, figura bebe se ozbiljno mijenja i postaje slična atletskoj. Kod ljekarskog pregleda utvrđuju se zbijeni mišići, postaju tvrdi, ali pri pregledu mišićne snage uočava se njihovo smanjenje. Patologiju karakterizira spor tok, dok je radna sposobnost djeteta očuvana.

Miotonija je skupni pojam koji objedinjuje nekoliko vrsta bolesti. Kod nekih kongenitalnih oblika, u patološki proces mogu biti uključeni i neki sistemi organa:

• nervni - poremećeno provođenje impulsa, oštećena inteligencija i pamćenje;
• endokrini sistem - kod djevojčica može biti poremećena regulacija menstrualnog ciklusa, kod dječaka - impotencija;
• kardiovaskularni sistem - aritmija itd.

Kod nekih oblika miotonije može doći do "hladne reakcije". Prilikom izlaska na hladno nastaje pareza ili grč mišića.

Dijagnoza miotonije kod djeteta

Nekoliko stručnjaka je uključeno u dijagnosticiranje patologije odjednom - pedijatar, neurolog, endokrinolog, ortoped, pa čak i genetičar. Dijagnoza počinje anketom, važno je identificirati ne samo vrijeme kada su se simptomi pojavili. I da li je bilo sličnih manifestacija kod najbližih krvnih srodnika. Kao i kod mnogih nasljednih patologija, sami roditelji su uključeni u proces dijagnoze - DNK analizu.

Nakon toga, doktor prelazi na pregled, palpaciju i perkusiju. Ove studije vam omogućavaju da identificirate tonus mišića, procijenite njihov razvoj i snagu. Analiza ovih podataka već će omogućiti da se posumnja na dijagnozu, ali je ipak potrebna potvrda. Laboratorijske metode istraživanja - test krvi - također se propisuju bez greške.

Dijagnoza se može definitivno potvrditi elektromiografijom (EMG). Ova vrsta studije vam omogućava da identificirate miotonijsku reakciju.

Komplikacije

Zbog činjenice da je miotonija skupni pojam, uz neke patologije, prognoza će biti prilično povoljna, radna sposobnost djeteta nije narušena. Ali u nekim oblicima, na primjer, kod distrofične miotonije tipa 1, može doći do iznenadne smrti, kao posljedica poremećaja kardiovaskularnog sustava.

Tretman

Šta možeš učiniti

Liječenje miotonije treba se odvijati samo pod nadzorom liječnika, često se djeca podvrgavaju tečajnom liječenju unutar zidova bolnice. Nažalost, kao i svaka nasljedna patologija, miotonija je potpuno neizlječiva, a svo liječenje je usmjereno samo na ublažavanje simptoma, liječenje stečene patologije i postizanje stabilne remisije. Stoga se u proces liječenja može uključiti veći broj užih stručnjaka.

Šta radi doktor

Lekari prepisuju suplemente kalcijuma. Također, propisuju se antiepileptički lijekovi za smanjenje grčeva, pareza i vraćanje opuštajuće sposobnosti mišića. Za djecu, sigurni lijekovi se biraju prema starosnoj dozi. U početku se kontrola njihovog nivoa kontrolira laboratorijskim pretragama krvi.

Takođe, osobine se nameću i ishrani. Iz prehrane je potrebno isključiti veliki unos soli, kalija. Glavna ishrana treba da bude mlečna i povrtna hrana. Također, djetetu se odabire set terapijskih vježbi, vježbe terapije, fizioterapije itd.

Kada su u proces uključeni drugi sistemi organa, propisuje se odgovarajući tretman. Takav tretman se propisuje kao dio simptomatske terapije.

Prevencija

Sve preventivne mjere svode se na medicinsko genetičko savjetovanje čak iu fazama planiranja trudnoće. Posebno je važno to učiniti ako je bilo slučajeva sličnih bolesti kod bliskih rođaka.

A brižni roditelji će na stranicama servisa pronaći sve informacije o simptomima miotonije kod djece. Kako se znakovi bolesti kod djece od 1,2 i 3 godine razlikuju od manifestacija bolesti kod djece od 4, 5, 6 i 7 godina? Koji je najbolji način za liječenje miotonije kod djece?

Čuvajte zdravlje svojih najmilijih i budite u dobroj formi!

Miotonija nije bolest, već simptom grupe mišićnih poremećaja koje karakterizira kršenje sposobnosti mišića da se opusti nakon kontrakcije. Većina ljudi miotonični napad je privremene prirode i manifestuje se jakom ukočenošću koja nastaje nakon izvođenja određene vrste pokreta. Nemogućnost kontraktivnih mišića da se opuste i otežano ustajanje iz sjedećeg položaja najčešće su manifestacije miotonijskog napada.

Trajanje miotonijskog napada može biti od sekundi do minuta i varira u intenzitetu od blage nelagode do ozbiljnog oštećenja motoričkih sposobnosti. Tipično, miotonični napad se javlja nakon intenzivne vježbe ili nakon dugog perioda odmora, ali se ponekad javlja kao reakcija na niske temperature ili čak oštar zvuk.

Kod miotonije su uključeni samo skeletni mišići koji izvode dobrovoljne pokrete. Dakle, miotonični napad može nastati samo pri izvođenju svjesnih pokreta, ali ne zahvaća mišiće srca ili mišićne strukture probavnog trakta. U zavisnosti od vrste i težine, miotonija se može javiti u nogama, licu, rukama, ramenima, stopalima, mišićima očnih kapaka, pa čak i u sposobnosti da se jasno govori.

obično, miotonični sindromi genetski su određene i mogu se nalaziti u bilo kojoj osobi. Miotonični poremećaji mogu se javiti i kod žena i kod muškaraca, a simptomi miotoničnih napada mogu se javiti u bilo kojoj dobi. Ovisno o težini miotoničnih simptoma, prvi znaci ovih poremećaja mogu se pojaviti u adolescenciji ili kod odraslih. Nasljeđivanje miotoničnih sindroma javlja se na dva načina, autosomno dominantni genetski obrazac ili autosomno recesivni genetski obrazac.

autosomno dominantno nasljeđe

Poremećaji povezani s autosomno dominantnim nasljeđem obično se javljaju u svakoj generaciji bez izuzetka. Autosomno znači da se genetska greška može locirati na bilo kojem hromozomu, u svakoj ćeliji tijela, s izuzetkom polnih hromozoma. Dominantno znači da je samo jedan roditelj nosioca defektnog gena dovoljan da se bolest naslijedi. A budući da se poremećaj može prenijeti na bilo koji roditelj, svako dijete roditelja s genetskim defektom ima 50% šanse da naslijedi poremećaj. Ozbiljnost poremećaja i dob početka mogu varirati od pojedinca do pojedinca.

Autosomno recesivno nasljeđivanje

Kod autosomno recesivnog nasljeđivanja, bolest se javlja u jednoj generaciji i obično bez porodične istorije bolesti. Oba roditelja mogu biti nosioci ovog gena. Nosilac defektnog gena možda neće pokazati nikakve simptome. Recesivno znači da oba roditelja moraju imati defektni gen kako bi se gen ekspresirao i bolest pojavila. Djeca oba spola mogu naslijediti defektni gen ovom vrstom nasljeđivanja. U svakoj trudnoći, 25% djece ima šansu da naslijedi defektni gen od oba roditelja. Ako dijete naslijedi defektni gen od jednog roditelja, tada će biti nosilac defektnog gena, ali najvjerovatnije neće pokazivati ​​simptome. U 50% slučajeva dijete će biti nosilac gena. Istovremeno, vjerovatnoća da dijete ne naslijedi defektni gen i da neće biti nosilac i da neće imati kliničku manifestaciju je 25%.

Vrste miotonije

Myotonia congenitis

Myotonia congenitis najčešći neprogresivni oblik miotonijskog sindroma i uzrokovan je mutacijom gena odgovornog za kanale natrijum jona u mišićima. Ovaj oblik miotonije nema utjecaja na očekivani životni vijek i ima mali utjecaj na strukturu tijela ili mišićno-koštani rast. Postoje dva oblika miotonije kongenitisa ovisno o vrsti nasljeđivanja.

Uobičajena i prilično teška vrsta miotonijskog kongenitisa je Bakerova generalizirana miotonija, a nasljeđivanje ove bolesti odvija se autosomno recesivno. Debi ovog oblika miotonije javlja se u djetinjstvu ili ranoj adolescenciji, ali ponekad u teškim slučajevima, debi može biti u ranom djetinjstvu. Simptomi se mogu povećavati progresivno, nekoliko godina nakon postavljanja dijagnoze, ili se postepeno povećavati sve dok pacijent ne navrši dvadeset godina.

Autosomno dominantni oblik nasljeđivanja naziva se Thomsenova bolest. Bolest je dobila ime po danskom lekaru Asmusu Julijusu Tomsenu, koji je oboleo i koji je bolest povezao sa svojom porodicom. Simptomi Thomsenove miotonije obično su mnogo blaži od onih kod Bakerove miotonije, a iako je početak bolesti ranije, prvi znakovi postaju uočljivi u ranom djetinjstvu, a ponekad i pri rođenju. U rijetkim slučajevima, simptomi mogu biti blagi dugi niz godina nakon postavljanja dijagnoze.

Glavni simptom obje bolesti je generalizirana miotonija uzrokovana voljnim pokretima. U pravilu, takvi simptomi su izazvani značajnim fizičkim naporom ili obrnuto dugim mirovanjem i opuštanjem mišića. Miotonija je izraženija u nogama, što uzrokuje poteškoće u hodu, a ponekad i padove. Miotonija također pogađa mišiće ramenog pojasa i glave, što može uzrokovati poteškoće pri hvatanju predmeta, žvakanju ili treptanju. U rijetkim slučajevima, Bakerova miotonija može imati imobilizirajuću slabost nakon miotonijskog napada.

Nakon miotonijskog napada kod oba tipa miotonije, ukočenost se može ublažiti ponovljenim pokretima ukočenih mišića. Tipično, ukočenost se povećava nakon prvih nekoliko kontrakcija dotičnih mišića, a zatim nakon pet kontrakcija. miotonična ukočenost nestaje, što vam omogućava da vratite normalnu funkciju mišića u određenom vremenskom periodu. Ovaj efekat se naziva efektom zagrijavanja i omogućava osobama s miotonijom da se uključe u naporne vježbe i sportove snage.

I iako miotonija kongenitis ne utiče značajno na formiranje mišićno-koštanog sistema, istovremeno miotonija utiče na veličinu određenih mišića. I Bakerova i Thomsenova miotonija mogu uzrokovati neobično povećanje veličine skeletnih mišića, posebno u nogama stražnjice, ali i u mišićima ruku, ramena i leđa. Takav porast može se smatrati hipertrofijom mišića i ponekad takvi pacijenti izgledaju kao pravi sportaši. Kod Bakerove miotonije hipertrofija mišića je izraženija nego kod Thomsenove miotonije.

Paramiotonija kongenitis

Ova miotonija je rijetka patologija povezana s oštećenjem natrijumskih kanala i prenosi se na autosomno dominantan način. Ova vrsta miotonije ne skraćuje životni vijek, a intenzitet miotonije ostaje stabilan tokom cijelog života. Početak bolesti javlja se između rođenja i ranog djetinjstva. Karakterističan simptom paramiotonije kongenitisa je generalizovana miotonična ukočenost, koja najviše pogađa šake i lice, kao i vrat i ruke. Kao i kod drugih neprogresivnih miotonija, paramiotonski kongenitis je provociran intenzivnim voljnim vježbanjem, au nekim slučajevima izazvan niskom temperaturom. U mnogim slučajevima miotonični napadi izazvani hladnoćom i povezana ukočenost mišića mogu se ublažiti toplinom.

Napadi miotonične ukočenosti često su praćeni imobilizirajućom slabošću u zahvaćenim područjima. Slabost može biti duže od epizode miotonične ukočenosti, slabeći mišiće na period od minuta do sati. Ali slabost nije karakteristična za paramiotonski kongenitis. Osim toga, za razliku od drugih neprogresivnih oblika miotonije, paramiotonija nema učinak zagrijavanja, pri čemu dolazi do smanjenja ukočenosti nakon nekoliko mišićnih kontrakcija. Suprotno tome, miotonična ukočenost se obično povećava nakon nastavka mišićne aktivnosti, dodatno smanjujući motoričku aktivnost. Ovaj fenomen se obično naziva paradoksalna miotonija.

Schwartz Jempel sindrom

Schwartz-Jempelov sindrom je najteži oblik neprogresivne miotonije. Ova vrlo rijetka vrsta miotonije prenosi se autosomno recesivno. Debi bolesti javlja se ili neposredno nakon rođenja ili kratko vrijeme nakon rođenja. Priroda i intenzitet simptoma mogu biti individualni. Jedan od glavnih simptoma je miotonična ukočenost, najizraženija u licu i bokovima. Kod ove miotonije postoji tendencija pada, poremećaja govora i promjena na licu. Kao i kod miotonije kongenitisa, dodatne kontrakcije mišića proizvode učinak zagrijavanja i smanjuju ukočenost. Ali učinak zagrijavanja je beznačajan, au nekim slučajevima i izostaje. Schwartz-Jempelov sindrom karakteriziraju različiti deformiteti skeleta. Ovi deformiteti su problem rasta tijela i to se po pravilu manifestuje smanjenjem rasta, kao i anomalijama lica koje licu daju masku. Ostali simptomi su hipertrofirani kukovi, atrofirani rameni pojas i dugotrajno trzanje mišića, a ponekad i intelektualni invaliditet.

Uzrok Schwartz-Jempelovog sindroma nije poznat. Nije isključeno da je ova vrsta miotonije vrsta mišićnih poremećaja, a moguće je da bude povezana i sa poremećajima u nervnom sistemu ili je kombinacija poremećaja mišića i nerava.

Dijagnostika

Čak i na osnovu fizičkog pregleda, lekar može izvršiti određene dijagnostičke testove, kao npr miotonični odgovor na stres, izlaganje hladnoći ili drugoj stimulaciji. Ali vrlo je važno razlikovati ove miotonije od progresivnih bolesti kao što su miotonične distrofije. A za diferencijalnu dijagnozu potrebne su posebne metode istraživanja. Ove studije uključuju EMG, koji vam omogućava da odredite električnu aktivnost mišićnog tkiva; laboratorijski testovi (testovi krvi i DNK analiza) biopsija mišića, koja je ponekad neophodna za konačnu dijagnozu bolesti mišića.

Tretman

Trenutno ne postoje tretmani koji se mogu potpuno riješiti miotonični sindrom. Liječenje je simptomatsko. Ako miotonični napadi postanu intenzivni, potrebno je koristiti lijekove za smanjenje simptoma. Najpoznatiji lijek je meksiliten, kao i lijekovi kao što su guanin, prokainamid, tegretol, fenitoin. Ali svi ovi lijekovi imaju dosta nuspojava i stoga njihova dugotrajna primjena nije poželjna. Najoptimalnije je kada pacijent poznaje faktore koji izazivaju miotonične napade i nastoji da što više izbjegne provocirajuće situacije, a nakon napada omogući mišićima da se oporave uz odmor.

Miotonični sindrom (miotonija) je grupa simptoma koji se javljaju kada dođe do narušavanja mišićnog tonusa i disfunkcije mišićnih vlakana. One slabe u mirovanju i grče se uz pretjeranu napetost. Kontraktirani mišići ne mogu se potpuno opustiti odmah nakon kontrakcije. Miotonija je manifestacija poremećaja mišića u kojima oni gube sposobnost opuštanja nakon kontrakcije. Privremeni poremećaji se manifestuju ukočenošću pokreta. Najčešća manifestacija patologije su miotonični napadi.

Izraz "miotonija" na latinskom znači "myo" - mišić i "tonus" - napetost. Bolest zahvaća samo skeletne mišiće koji omogućavaju dobrovoljne pokrete, uključujući mišiće glave, lica i jezika. Glatki mišići unutrašnjih organa se nehotice skupljaju i ne pate od ove bolesti.

Ova bolest neuromišićnog sistema manifestuje se hipotenzijom i slabošću mišića, koja se brzo zamjenjuje grčevima, bolom i napetošću. Kao odgovor na vanjske podražaje, mišići se uvijek kontrahiraju, ali se ne opuštaju odmah. Za njih je ovaj proces složen i dugotrajan.

mišićni odgovor na tapkanje kod pacijenta s miotonijom

Slabost mišića je uzrok lošeg držanja kod djece, nemogućnosti da leđa drže uspravno i pravilno govore. Bolesna djeca počinju sjediti i hodati kasnije od zdravih vršnjaka, poremećeni su im zglobovi. Oštećenje mišića prednjeg trbušnog zida dovodi do poremećaja gastrointestinalnog i bilijarnog trakta, razvoja hroničnog zatvora. Slab tonus mišića može izazvati urinarnu inkontinenciju, miopiju, zakrivljenost kralježnice, osteohondrozu. Školarci sa miotoničkim sindromom se brzo umaraju i nakon manjeg psihofizičkog stresa, proces učenja im se odvija s velikim poteškoćama. Često ih muče intenzivne glavobolje, što dovodi do psihičkih poremećaja i smanjene radne sposobnosti.

• Miotonija je nasljedna bolest povezana s oštećenjem različitih dijelova mozga. Ova genomska patologija može se razviti kod bilo koje osobe, bez obzira na spol, dob i nacionalnost. Javlja se kod novorođenčadi, starije djece, adolescenata i odraslih. Miotonični napadi traju od nekoliko sekundi do minuta, a njihov intenzitet varira od nelagode do bolnih disfunkcionalnih poremećaja. Sljedeći faktori mogu izazvati miotonični napad: fizičko prenaprezanje, produženi odmor, izlaganje hladnoći, oštri i glasni zvuci.
• Stečeni oblik miotonijskog sindroma povezan je sa povredama zadobijenim tokom porođaja, metaboličkim poremećajima i rahitisom. Kod dojenčadi su prsti jedva otpušteni prilikom hvatanja predmeta, refleks sisanja je slabo izražen. Starija djeca igraju male igre na otvorenom, ustaju nakon dugotrajnog pada i izbjegavaju svoje vršnjake.

Liječenje patologije ovisi o uzrocima koji su izazvali njenu pojavu i razvoj.

Etiologija

Etiološki i patogenetski faktori miotonijskog sindroma nisu precizno definisani. Naučnici razlikuju dva oblika patologije - kongenitalnu i stečenu.

Mehanizam razvoja miotonije je isti kod svih pacijenata. Oslabljeni mišići pod uticajem određenih faktora su snažno tonirani, pa čak i paralizovani. Ovo se zove miotonični napad. Razvija se kada pacijent pokuša napraviti pokret koji zahtijeva sudjelovanje zahvaćenih mišića. Takvi provocirajući faktori uključuju: hladnoću, stres, emocionalni izljev, glasan zvuk, produženu nepokretnost.

Simptomi

Klinički znakovi patologije ovise o lokalizaciji lezije. Uz kršenje aktivnosti mišića nogu, ruku, ramena, vrata, lica, pacijenti imaju poteškoće u hodu, održavanju držanja, govoru, kontroli izraza lica i jelu.

Uobičajene manifestacije sindroma uključuju:

• slabost mišića,
• brza zamornost,
• apatija,
• poremećaj gastrointestinalnog trakta, kronični zatvor i crijevne kolike,
• enureza,
• cefalgija nepoznatog porekla,
• pognut, grbavac,
• miopija,
• poremećaji govora,
• neravnoteža, gubitak stabilnosti,
• nesiguran hod tokom strmog uspona i oštrog spuštanja,
• pad inteligencije.

Prvi put se simptomi patologije nalaze kod male djece. Bolesne bebe kasnije od zdravih počinju da se drže za glavu, puze, hodaju i pričaju. Štaviše, ove radnje im se daju s velikim poteškoćama i često samo uz pomoć odraslih. Njihovo tijelo je teško kontrolisati, kao da ne sluša svog vlasnika. Klinac se, pokušavajući ustati, smrzava i pada. Tada dijete ustaje i, nakon primjene određenih napora, izvodi namjeravanu radnju. Pokušavajući da se odmakne, beba ponovo pada, kao da je paralizovana, zatim se diže i kreće se sigurnije. Što više pokušaja čini, njegovi pokreti postaju ispravniji. Pri izvođenju nekoliko uzastopnih kontrakcija mišić se razvija, a njegovo dalje opuštanje je lakše.

dijete s kongenitalnom miotonijom: povećan tonus mišića ramenog pojasa, hipertrofija mišića bedara

Kod pacijenata je poremećena stolica, javlja se kronična konstipacija, razvija se disfunkcija mišića mjehura i žučnih puteva. Kada su mišićna vlakna organa vida oštećena, pojavljuju se simptomi miopije. Bolesna djeca slabo govore, brzo se umaraju, često se žale na glavobolje, gube ravnotežu prilikom penjanja uz stepenice ili brzog hoda. Lagano kuckanje po listovima može izazvati grč zahvaćenih mišića nogu i bol. Ovo je jedan od dijagnostičkih kriterija za sindrom, koji se može identificirati nezavisno. Bolni grč je praćen pojavom mišićnih valjaka na nozi, koji traju nekoliko minuta nakon opuštanja.

Kod odraslih, preopterećeni mišići hipertrofiraju, postaju veliki, napumpani. Takvi ljudi izgledaju kao sportisti ili bodibilderi.

hipertrofija mišića u miotoniji kod odraslih

S porazom mišića lica i vrata maternice, izgled pacijenata pati. Miotonični grčevi mijenjaju ton glasa, ometaju gutanje i respiratorne procese, što se manifestira otežanim disanjem i disfagijom. Pacijenti bez problema hodaju po ravnoj površini, ali se teško penju uz stepenice, posebno savladavajući prvi let. Fenomen čučnjeva je nemogućnost potpunog čučnja tako da stopalo od prsta do pete bude na podu. Pacijenti ne održavaju ravnotežu i odmah padaju.

mioplegija

Dijagnostika

Liječenje i dijagnostičke postupke za miotonični sindrom provode specijalisti iz oblasti neurologije, logopedije, ortopedije, terapije, pedijatrije i oftalmologije.

Dijagnostičke mjere:

1. Prikupljanje nasljedne povijesti - pronalaženje informacija o prisutnosti sličnog sindroma kod najbližih rođaka.
2. Tapkanje po mišićima udarnim čekićem kako bi se otkrio defekt.
3. Specifičan test za otkrivanje miotonične reakcije na podražaje - stres, hladnoću, oštar zvuk. Najprije se kod pacijenata pojavljuju miotonični iscjedak, a zatim nestaju svi karakteristični fenomeni. Pacijentima se nudi da brzo stisnu šake, otvore zatvorene oči i ustanu sa stolice. Za obavljanje ovih jednostavnih radnji pacijentima je potrebno vrijeme i malo truda.
4. Elektromiografija se provodi radi proučavanja bioelektričnih potencijala koji nastaju u ljudskim skeletnim mišićima tijekom ekscitacije mišićnih vlakana. Kod miotonije se snimaju miotonična pražnjenja, praćena zvukom „ronilačkog bombardera“.
5. Test krvi za parakliničke i biohemijske parametre.
6. Molekularno genetska studija.
7. Biopsija i histološki pregled mišićnih vlakana.

Terapijske mjere

Liječenje miotonijskog sindroma ovisi o njegovom uzroku. Ako je bolest stečena, liječnici propisuju kompleksnu terapiju koja eliminira etiopatogenetske faktore i posljedice njihovog utjecaja. Kongenitalni sindrom je neizlječiva bolest koja ostaje s djetetom doživotno. Opšte terapijske mjere mogu značajno olakšati stanje pacijenata, stoga su apsolutno neophodne.

Svi pacijenti se podvrgavaju simptomatskoj terapiji u cilju normalizacije mišićnog tonusa, njihovog brzog oporavka nakon prenaprezanja ili kontrakcije, te stabilizacije metabolizma u tijelu. Obično se propisuju nootropna, vaskularna, neuroprotektivna i metabolička sredstva:

Stručnjaci preporučuju pacijentima da izbjegavaju izlaganje provokativnim faktorima: konfliktnim situacijama, psiho-emocionalnim ispadima, fizičkom prenaprezanju, dugotrajnom zadržavanju u istom položaju, hipotermiji.

Ako se roditelji potrude i počnu liječiti djecu od ranog djetinjstva, ona će odrasti i živjeti punim životom. Odmah nakon rođenja bebe treba da organizuje odgovarajuću njegu: doji, često i dugo šeta sa njim na svežem vazduhu, radi masažu, radi vežbe ujutru. Ove preventivne mjere pomoći će da se izbjegne dalje napredovanje mišićne slabosti.

Ako ne odajete posebnu važnost simptomima patologije, možete nanijeti nepopravljivu štetu zdravlju bebe. Počeće kasnije od svojih vršnjaka da se drži za glavu, sjedi i hoda, u budućnosti će biti problema s govorom. Teške komplikacije sindroma uključuju: upornu migrenu, enurezu, smanjenu vidnu oštrinu, zakrivljenost kralježnice.

Medicinsko genetičko savjetovanje je indicirano za sve osobe koje planiraju trudnoću i koje su u riziku. Ovo se odnosi na parove koji su imali hromozomske abnormalnosti u porodici. Ženama tokom trudnoće se pokazuje prenatalna dijagnoza genetskih poremećaja, koja uključuje neinvazivne i invazivne tehnike. Da bi se to postiglo, radi se ultrazvuk fetusa, skrining biohemijskih serumskih markera, amniocenteza, placentocenteza, biopsija horionskih resica, kordocenteza.

Miotonični sindrom nije toliko strašan koliko zabrinute mlade majke misle o njemu. Pravovremena i ispravna dijagnoza, kao i adekvatan tretman, omogućavaju ovakvim bebama da rastu zdrave i sretne.

Video: predavanje o kongenitalnom miotoničnom sindromu

Video: miotonična distrofija

RCHD (Republički centar za razvoj zdravlja Ministarstva zdravlja Republike Kazahstan)
Verzija: Arhiva - Klinički protokoli Ministarstva zdravlja Republike Kazahstan - 2010. (Naredba br. 239)

Miotonični poremećaji (G71.1)

opće informacije

Kratki opis

Miotonični poremećaji objedinjuju nasljedne neuromišićne bolesti, koje se zasnivaju na miotoničnom tipu poremećaja kretanja ili miotonične pojave. Miotonični fenomen karakterizira posebno stanje mišića, u kojem nakon aktivne napetosti mišića dolazi do toničnog grča s poteškoćama u opuštanju - kontrahirani mišić, takoreći, nastoji održati svoje stanje napetosti, faza opuštanja se rasteže za 5-30 sekundi. Najveće poteškoće pacijenti doživljavaju prilikom prvih pokreta, ponovljeni pokreti su slobodniji i nakon nekog vremena se mogu normalizirati. Miotonija je grupa bolesti koje se razlikuju i po kliničkoj prezentaciji i po vrsti nasljeđivanja. Karakteristika miotonije je hipertrofija mišićnih vlakana, prekomjerno grananje nervnih završetaka.

Protokol"miotonični poremećaji"

Kod MKB-10: G71.1

Miotonična distrofija (Steiner)

miotonija:

Chondrodystrophic

Medicinski

simptomatično

Myotonia congenita:

Dominantno nasljeđe (Thomsen)

Recesivno nasljeđivanje (Becker)

Neuromiotonija (Isaacs)

Kongenitalna paramiotonija

pseudomiotonija

Ako je potrebno, identificirajte lijek koji je uzrokovao ozljedu

Klasifikacija

Klasifikacija D. Gardner - Metdwin, Y. Walton:

Distrofična miotonija (miotonična distrofija);

Kongenitalna miotonija (autosomno dominantni Thomsenov oblik);

Kongenitalna miotonija (autosomno recesivni oblik);

Hondrodistofična miotonija, Schwartz-Jampelov sindrom;

Kongenitalna Eulenburgova paramiotonija;

Paramiotonija sa paralizom, sa paralizom izazvanom hladnoćom.

Znatno je proširio i sistematizovao klasifikaciju miotoničnih bolesti V.S. Lobzin sa koautorima:

1. Nasljedni oblici miotonije.

A. Stacionarni polako progresivni oblici:

Thomsenova kongenitalna miotonija (autosomno dominantni tip nasljeđivanja);

Kongenitalna miotonija Thomassen-Becker (autosomno recesivni tip nasljeđivanja);

Stečena miotonija Talma (sporadični slučajevi);

Atrofična (distrofična) miotonija ili miotonična distrofija Hoffmann-Rossolimo-Steinert-Kurshmanna (autosomno dominantni tip nasljeđivanja);

Beckerova miotonična distrofija (autosomno recesivni tip);

Kliničke varijante miotonične distrofije (atrofična miotonija "bez atrofije", miotonija lica i vrata po Erbsleu, momosimptomatska varijanta - "miotonična katarakta" neonatalni oblik distrofične miotonije).

B. Periodični (rekurentni) oblici miotonije:

Intermitentna miotonija Marcius-Hansemann (autosomno dominantno nasljeđivanje);

Kongenitalna paramiotonija sa Eulenburgovom hladnom paralizom (autosomno dominantno nasljeđivanje);

Kongenitalna paramiotonija bez De Jongove hladne paralize (autosomno dominantno nasljeđe);

Epizodna nasledna miotonična adinamija Becker (autosomno dominantno nasleđe);

Beckerova periodična paramiotonična paraliza (autosomno dominantno nasljeđe).

2. Miotonični sindromi:

Miotonični sindromi u bolesnika s miopatijama;

Miotonični sindromi s periodičnom paralizom i epizodičnom adinamijom Gamstrop;

Miotonični sindromi u organskim bolestima centralnog nervnog sistema;

Miotonični sindromi u bolestima unutrašnjih organa;

Pseudomyotonia.

Dijagnostika

Dijagnostički kriterijumi

Pritužbe i anamneza: kršenje pokreta, poteškoće u opuštanju mišića, grčevi žvačnih, ždrijelnih mišića, pojačani grčevi na hladnoći, s unutrašnjom napetošću, simptom valjka, atrofija, kontrakture, poteškoće u trčanju, hodanje uz stepenice. Početak bolesti može biti u bilo kojoj dobi, češće u djetinjstvu ili adolescenciji.

Fizički pregledi

Miotonična distrofija (Steinert) Nasljeđuje se autosomno dominantno.
Karakteriziraju:
- miotonični tip poremećaja kretanja;
- miopatski sindrom sa karakterističnom distribucijom amiotrofija (oštećenje mišića lica, vrata, distalnih dijelova ruku i nogu);
- uključenost u procese endokrinog i autonomnog sistema. Kao i smanjen vid zbog katarakte.

Postoje 4 oblika bolesti: prošireni oblik, izbrisani oblik, neonatalni oblik, atrofična miotonija bez miotonije.

Hondrodistrofični (Schwartz-Jampel). Nasljeđuje se autosomno recesivno. Karakteristična je kombinacija miotonijskog sindroma sa povećanom mehaničkom i električnom ekscitabilnosti i hipertrofijom mišića. Postoji dugotrajna kontrakcija različitih mišićnih grupa sa sindromom boli kao što su grčevi. Osim mišićnih fenomena, otkrivaju se i razne anomalije u razvoju skeleta - patuljastost, kratak vrat, epifizna displazija, kifoza, skolioza, nerazvijenost facijalnog skeleta.

Medicinska miotonija - napadi mišićne slabosti bilježe se kod pacijenata koji uzimaju različite lijekove koji pospješuju izlučivanje kalija iz organizma: diuretike, laksative, sladić. Hipokalemijski efekat sladića je posledica metaboličkog dejstva leka sličnog aldosteronu. Trovanje barijumom također razvija paroksizmalnu mioplegiju. Karakteristična karakteristika trovanja barijumom je zahvaćenost glatkih mišića, povišen krvni pritisak i srčana aritmija. Napadi su bili praćeni hipokalemijom. Mehanizam razvoja mioplegije kod trovanja barijom je sposobnost barija da blokira oslobađanje kalija iz mišićnih stanica.

Simptomatska - najčešći uzrok sekundarnog oblika mioplegije je tireotoksikoza. Napadi tireotoksične mioplegije bili su praćeni smanjenjem serumskog kalija; u periodu bez napada koncentracija kalija je bila normalna; napadi u večernjim satima karakteristični su za tireotoksičnu mioplegiju.

Kod primarnog hiperaldosteronizma, nedostatak kalija, zbog pojačanog izlučivanja mokraćom, doprinosi pojavi sve veće mišićne slabosti kod pacijenata, na pozadini čega se javljaju napadi mioplegije. Paroksizmalna mioplegija kao komplikacija gastrointestinalnih oboljenja je posledica hipokalijemije povezane sa gubitkom kalijuma tokom dijareje i povraćanja. Sa oboljenjem bubrega, jer. oštećenje bubrežne funkcije može biti praćeno i hipokalemijom i hiperkalemijom, pa su mogući napadi paralize i hiper- i hipokalemije. U patologiji hipotalamusa mehanizam razvoja mišićne slabosti povezan je s hipernatremijom zbog poremećenog oslobađanja antidiuretskog hormona.

Thomsenova kongenitalna miotonija se nasljeđuje na autosomno dominantan način. Bolest se može pojaviti već u prvoj godini života. Glavni simptom miotonije je kršenje pokreta, što se sastoji u činjenici da je nakon snažne kontrakcije mišića opuštanje naglo otežano, ali kada se pokreti ponavljaju, postaje sve slobodniji i, konačno, normalan. Grčevi se pogoršavaju hlađenjem ili unutrašnjom napetosti. Prilikom tapkanja po mišićima na mjestu udara se formira valjak. Simptom valjka se može uočiti i u mišićima jezika. Poteškoće u opuštanju faringealnih mišića uzrokuju probleme s gutanjem. Mišićni sistem je razvijen, pacijenti imaju atletski izgled. Napreduje izuzetno sporo, psiha ne pati.

Autosomno recesivni oblik Beckera ili generalizirana miotonija karakterizira generalizirano oštećenje mišića, prisutnost mišićne slabosti, atrofija mišića podlaktice i vrata, progresivni tok, postupno uključivanje mišićnih grupa u patološki proces uzlaznim redoslijedom, ponekad dolazi do povećanja miotonije na hladnoći, hipogonadizma, zadebljanja kostiju lobanje.

Neuromiotonija (Isaacsov sindrom). Karakterizira ga značajno povećanje mišićnog tonusa konstantnog tipa, zahvaćajući uglavnom distalne dijelove ruku i nogu, više grupa mišića fleksora. Proces se može proširiti i na proksimalne udove, kao i na mišiće lica, ždrijela, ali su mišići trupa i vrata vrlo rijetko zahvaćeni. Kao rezultat stalne mišićne hipertenzije, koja ne nestaje ni u snu, brzo nastaju kontrakture, posebno u rukama i stopalima. Karakteristično je prisustvo stalnih velikih fascikularnih trzaja u mišićima ruku i nogu (miokimija). Aktivni pokreti su otežani zbog pojačanih grčeva mišića, ponovljeni pokreti povećavaju rigidnost. Mišići su jako zategnuti na dodir, hipertrofija se brzo razvija, iako se kod teških kontraktura mogu razviti kontrakture. Bolest počinje u bilo kojoj dobi, tok polako napreduje uz postepenu generalizaciju procesa.

Paramiotonija je kongenitalna. Nasljeđuje se autosomno dominantno i očigledno je porodično. Početak bolesti od prvih dana. Karakteriše ga pojava grčeva mišića nakon opšteg hlađenja (boravak na hladnoći zimi ili jeseni, kupanje u hladnoj vodi).Grč se javlja u mišićima lica - kružni mišić očiju, usta, mišići za žvakanje, često u okulomotornim mišićima. Kao i kod miotonije nakon aktivne kontrakcije, postoji oštra poteškoća u opuštanju, s ponovljenim pokretima, grč ima tendenciju povećanja. Većina pacijenata razvija parezu, pa čak i paralizu u zahvaćenim mišićima u trajanju od nekoliko minuta do nekoliko sati ili čak dana. Prestanak izlaganja hladnoći, intenzivno zagrijavanje ubrzavaju normalizaciju funkcija. Patogeneza bolesti je nepoznata.

Hipokalemijski oblik paroksizmalne mioplegije. U većini slučajeva bolest počinje između 3. i 21. godine života. U tipičnim slučajevima, napadaji se razvijaju noću, češće ujutro, kada se pacijenti probude imobilizirani: nema aktivnih pokreta u mišićima udova, trupa, vrata. Tonus mišića je smanjen. Duboki refleksi se ne izazivaju, nedostaje kontraktilni odgovor mišića čak i na stimulaciju galvanskom i faradičnom strujom. Uz napade generalizirane mišićne slabosti, mogu se uočiti napadi hemitipa. Napadi mogu biti praćeni hiperhidrozom, pojačanom žeđom, promjenama krvnog tlaka. Hipotermija i razni lijekovi koji uzrokuju hipokalemiju djeluju provocirajuće. Napadi mioplegije se javljaju bez gubitka svijesti, traju od 30 minuta do 18-72 sata.

Hiperkalemijski oblik paroksizmalne mioplegije. Prvi napadi se javljaju u prvih 5 godina. Prvi simptomi su osjećaj težine u udovima sa akroparestezijom u licu. Tada se razvija mišićna slabost, koja za pola sata dostiže stepen paralize i isto tako brzo prestaje, ali ponekad može trajati i nekoliko dana. Napadi se češće javljaju tokom dana. Provocirajući učinak je odmor nakon vježbanja, hipotermija i gladovanje.

Normokalemijski oblik. Napadi mioplegije nisu bili praćeni promjenama u sadržaju serumskog kalija. Napadi različite težine, do tetraplegije, kada se bolesnici ne mogu samostalno okretati u krevetu, često sa slabošću žvačnih mišića. Potpuna paraliza može trajati oko nedelju dana, a za oporavak su bile potrebne još 2-3 nedelje.

Laboratorijsko istraživanje: promjene u nivou kalija u krvnom serumu - hiperkalijemija ili hipokalijemija.

Instrumentalno istraživanje:

1. CT mozga kako bi se isključila organska lezija.

2. EEG - EEG promene su nespecifične.

3. EMG - za miotoniju različitog porekla karakteristična su tzv. miotonična pražnjenja, a to je visokofrekventna aktivnost koja se sastoji od pozitivnih negativnih skokova, pozitivnih oštrih talasa i delimično potencijala koji odgovaraju DE pražnjenjima. Frekvencija aktivnosti je 15-150/s. Amplituda i frekvencija potencijala čine karakteristične fluktuacije u vidu povećanja i smanjenja. Miotonična pražnjenja nastaju uvođenjem elektrode, tapkanjem po mišiću, električnom stimulacijom živca i mišića i dobrovoljnom kontrakcijom. S ponovljenim voljnim kontrakcijama, težina miotoničnih pražnjenja se smanjuje.

Kod Thomsenove miotonije karakteristična je spontana aktivnost u obliku "miotoničnog pražnjenja", što ukazuje na povećanu ekscitabilnost miotoničnih mišića i sklonost ponavljanju odgovora na bilo koji oblik iritacije. Kod miotonične distrofije bilježi se skraćenje trajanja DE potencijala, smanjenje njihove amplitude i povećanje postotka polifaznih fluktuacija, karakterističnih za primarne mišićne distrofije.

4. EKG - otkriva aritmiju, kršenje metaboličkih procesa u miokardu.

Indikacije za specijalističke konsultacije:

Logoped - za otkrivanje govornih poremećaja, dizartrije;

Psiholog - za utvrđivanje psihičkog statusa djeteta;

Ortoped - za identifikaciju kontraktura, deformiteta kostiju;

Protetičar - za izbor ortopedskih cipela koje fiksiraju udlagu;

Optometrista - pregled fundusa, otkrivanje katarakte, oštećenja vida;

Kardiolog - identifikacija metaboličko-distrofičnih promjena u miokardu.

Minimalni pregled prilikom upućivanja u bolnicu:

1. Kompletna krvna slika.

2. Opća analiza urina.

3. Izmet na jajima crva.

Glavne dijagnostičke mjere:

1. Kompletna krvna slika.

2. Opća analiza urina.

3. Logoped.

4. Psiholog.

6. Optometrista.

7. Ortoped.

9. Doktor fizikalne terapije.

10. Fizioterapeut.

13. Kardiolog.

Spisak dodatnih dijagnostičkih mjera:

1. Kompjuterska tomografija mozga.

2. Neurosonografija.

3. Neurohirurg.

4. Protetičar.

5. MRI mozga.

7. R-grafija grudnog koša.

8. Ultrazvuk trbušnih organa.

9. Genetičar.

10. ORL audiolog.

Diferencijalna dijagnoza

Medicinski turizam

Lečite se u Koreji, Izraelu, Nemačkoj, SAD

Medicinski turizam

Dobijte savjete o medicinskom turizmu

Tretman

Taktike liječenja

Svrha tretmana: poboljšanje motoričke aktivnosti, socijalna adaptacija, prevencija patoloških položaja i deformiteta.

Tretman bez lijekova:

1. Dijeta sa ograničenjem kalijuma (krompir, kajsije, suve šljive itd.), upotreba hrane sa visokim sadržajem kalcijuma, potrebno je isključiti hladnu hranu i druge vrste hipotermije.

2. Masaža.

3. Dozirana terapija vježbanjem.

4. Fizioterapija.

6. Konduktivna pedagogija.

7. Časovi sa logopedom, psihologom.

Liječenje:

1. Neuroprotektori: cerebrolizin, aktovegin, piracetam, piritinol, ginkgo biloba, hopantenska kiselina, glicin.

2. Stimulirajuća terapija: prozerin, dibazol, galantamin, oksazil.

3. Angioprotektori: vinpocetin, cinarizin.

4. Vitaminoterapija: B vitamini - tiamin bromid, piridoksin hidrohlorid, cijanokobalamid, folna kiselina, tokoferol, retinol, ergokalciferol.

5. Sedativni lijekovi: novo-passit, noofen.

6. Miorelaksansi: tizanidin, baklofen, tolperizon.

7. Kalcijum preparati: kalcijum hlorid, kalcijum glukonat.

8. Steroidni anabolički hormoni: retobolil, neurobol, metilandrostenediol.

9. Antikonvulzivi: difenin.

10. Diuretik - acetazolamid.

Dalje upravljanje: redovni časovi fizikalne terapije, obuka roditelja u veštinama masaže, nošenje ortopedskih cipela.

Spisak esencijalnih lekova:

1. Actovegin ampule 80 mg 2 ml

2. Piracetam, 5 ml ampule 20%

3. Piridoksin hidrohlorid ampule 1 ml

4. Folna kiselina tablete 0,001

5. Cijanokobalamin, ampule 200 i 500 mcg

Dodatni lijekovi:

1. Aevit, kapsule

2. Asparkam, tablete

3. Acetozolamid, tablete 0,25

4. Vinpocetin tablete

5. Ginkgo Biloba 40 mg tablete

6. Glicin, tablete 0,1

7. Kalcijum glukonat, ampule 10%, tablete 0,5

8. Hopantenska kiselina, tablete 0,25

9. Dibazol, tablete 0,02

10. Difenin, tablete 0,1

11. Lucetam tablete 0,4

12. Magne B6 tablete

13. Methylandrostenediol 0,025

14. Nerobol tablete 0,005

15. Novo-passit, tablete, sirup

16. Noofen, tablete 0,25

17. Panangin, tablete

18. Piracetam tablete 0,2

19. Piritinol, suspenzija ili tablete 0,1

20. Retabolil, ampule 5% 1 ml

21. Tiamin hlorid, ampule, 1 ml 5%

22. Tolpirizon, ampule 1 ml (mydocalm)

23. Tolpirizon tablete 0,05

24. Kalcijum hlorid, ampule 10 ml 10%

25. Cerebrolysin, ampule 1 ml

26. Cinnarizine tablete 25 mg

Indikatori efikasnosti tretmana:

1. Poboljšanje motoričke i govorne aktivnosti.

2. Smanjenje mišićnog spazma.

3. Poboljšano gutanje i žvakanje.

4. Dopunjavanje aktivnog i pasivnog vokabulara.

5. Poboljšanje emocionalnog i mentalnog tonusa djeteta.

Hospitalizacija

Indikacije za hospitalizaciju (planirana): poremećaji kretanja zbog mišićnog spazma, poremećena mišićna relaksacija, posrtanje u hodu, grčevi mišića u ždrijelu, žvačni mišići, atrofija mišića lica, rana katarakta s atrofijom mišića, ukočenost, poteškoće u opuštanju mišića, kontrakture.

Prevencija

Prevencija komplikacija:

Prevencija kontraktura, patoloških položaja;

Prevencija uzimanja hladne hrane, hipotermije;

Prevencija virusnih i bakterijskih infekcija.

Informacije

Izvori i literatura

1. Protokoli za dijagnostiku i liječenje bolesti Ministarstva zdravlja Republike Kazahstan (Naredba br. 239 od 07.04.2010.)
   1. L.O. Badalyan. Pedijatrijska neurologija. Moskva 1998. Ivan Andrejev, Kristo Mihov, Ivan Vapcarov, Anđeo anđela. Diferencijalna dijagnoza najvažnijih simptoma dječjih bolesti. Plovdiv 1977 B.M. Gecht, N.A. Ilyin. Neuromuskularne bolesti. Moskva 1982 L.R. Zenkov, M.A. Ronkin. Funkcionalna dijagnostika nervnih bolesti. Moskva 1991 E.V. Schmidt. Priručnik za neuropatologiju. Moskva 1989

Informacije

Spisak programera: